अमेरिका में सिनसिनाटी विश्वविद्यालय और सिनसिनाटी मेडिकल सेंटर के चिल्ड्रन हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं ने एक नया आनुवंशिक उत्परिवर्तन खोजा है जो अशर सिंड्रोम प्रकार 1. से जुड़े बहरेपन और सुनवाई हानि के लिए जिम्मेदार है। ये निष्कर्ष, प्रकाशित 'नेचर जेनेटिक्स' शोधकर्ताओं को इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के लिए नए चिकित्सीय लक्ष्य विकसित करने में मदद कर सकता है। अशर का सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष है जो बहरेपन, रतौंधी और रेटिना के प्रगतिशील अध: पतन के माध्यम से परिधीय दृष्टि की हानि का कारण बनता है। "इस अध्ययन में, हमने उस जीन की पहचान की है जो अशर सिंड्रोम प्रकार 1 में बहरापन का कारण बनता है, साथ ही बहरापन पाकिस्तान और तुर्की के 57 लोगों के आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से इस सिंड्रोम से जुड़ा नहीं है, " जुबैर अहमद कहते हैं, सिनसिनाटी में नेत्र विज्ञान के प्रोफेसर और इस अध्ययन के मुख्य अन्वेषक।
अहमद बताते हैं कि CIB2 नामक एक प्रोटीन, जो कोशिका के अंदर कैल्शियम को बांधता है, अशर सिंड्रोम प्रकार 1 में बहरेपन के साथ जुड़ा हुआ है और गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि के साथ है।
शोधकर्ता कहते हैं, "आज तक, CIB2 को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन पाकिस्तान में गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि का सबसे आम और लगातार आनुवंशिक कारण हैं, " हालांकि, हमने प्रोटीन का एक और उत्परिवर्तन भी पाया है जो बहरेपन में योगदान देता है। तुर्की की आबादी में। "
"पशु मॉडल में, CIB2 आंतरिक कान के स्टीरियो में पाया जाता है - रोमक कोशिकाएं जो द्रव की गति का जवाब देती हैं और श्रवण और संतुलन की अनुमति देती हैं - और रेटिना फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं में - जो आंख में प्रकाश को विद्युत संकेतों में परिवर्तित करती हैं, दृष्टि की अनुमति देना, "कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में ईएनटी विभाग की साइमा रियाज़ुद्दीन बताते हैं, जो सिनसिनाटी शोधकर्ताओं के साथ सहयोग करते हैं।
शोधकर्ताओं ने नोट किया कि CIB2 धुंधला अक्सर स्टीरियोकिलिया की छोटी पंक्तियों की तुलना में अधिक तेज होता है, जो लंबे समय तक स्टीरियोसिलिया की पंक्तियों की तुलना में होता है, जो कि कैल्शियम सिग्नलिंग में शामिल हो सकता है जो विद्युत मैकेनो-पारगमन को नियंत्रित करता है, ए वह प्रक्रिया जिसके द्वारा कान यांत्रिक ऊर्जा को ऊर्जा के रूप में परिवर्तित करता है जिसे मस्तिष्क ध्वनि के रूप में पहचान सकता है।
"इस ज्ञान के साथ, हम यांत्रिक-विद्युत पारगमन के तंत्र को समझने के लिए एक कदम के करीब हैं और गैर-सिंड्रोम संबंधी बहरापन को रोकने के लिए एक आनुवंशिक लक्ष्य खोजने की संभावना है, साथ ही साथ अशर सिंड्रोम प्रकार 1 से जुड़ा हुआ है, " वह निष्कर्ष निकालते हैं। अहमद।
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अहमद बताते हैं कि CIB2 नामक एक प्रोटीन, जो कोशिका के अंदर कैल्शियम को बांधता है, अशर सिंड्रोम प्रकार 1 में बहरेपन के साथ जुड़ा हुआ है और गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि के साथ है।
शोधकर्ता कहते हैं, "आज तक, CIB2 को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन पाकिस्तान में गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि का सबसे आम और लगातार आनुवंशिक कारण हैं, " हालांकि, हमने प्रोटीन का एक और उत्परिवर्तन भी पाया है जो बहरेपन में योगदान देता है। तुर्की की आबादी में। "
"पशु मॉडल में, CIB2 आंतरिक कान के स्टीरियो में पाया जाता है - रोमक कोशिकाएं जो द्रव की गति का जवाब देती हैं और श्रवण और संतुलन की अनुमति देती हैं - और रेटिना फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं में - जो आंख में प्रकाश को विद्युत संकेतों में परिवर्तित करती हैं, दृष्टि की अनुमति देना, "कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में ईएनटी विभाग की साइमा रियाज़ुद्दीन बताते हैं, जो सिनसिनाटी शोधकर्ताओं के साथ सहयोग करते हैं।
शोधकर्ताओं ने नोट किया कि CIB2 धुंधला अक्सर स्टीरियोकिलिया की छोटी पंक्तियों की तुलना में अधिक तेज होता है, जो लंबे समय तक स्टीरियोसिलिया की पंक्तियों की तुलना में होता है, जो कि कैल्शियम सिग्नलिंग में शामिल हो सकता है जो विद्युत मैकेनो-पारगमन को नियंत्रित करता है, ए वह प्रक्रिया जिसके द्वारा कान यांत्रिक ऊर्जा को ऊर्जा के रूप में परिवर्तित करता है जिसे मस्तिष्क ध्वनि के रूप में पहचान सकता है।
"इस ज्ञान के साथ, हम यांत्रिक-विद्युत पारगमन के तंत्र को समझने के लिए एक कदम के करीब हैं और गैर-सिंड्रोम संबंधी बहरापन को रोकने के लिए एक आनुवंशिक लक्ष्य खोजने की संभावना है, साथ ही साथ अशर सिंड्रोम प्रकार 1 से जुड़ा हुआ है, " वह निष्कर्ष निकालते हैं। अहमद।
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