परिभाषाएँ
मारफन की बीमारी या सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी है। यह फाइब्रिलिन प्रकार 1 नामक प्रोटीन की असामान्यता के कारण होता है। यह रोग मानव शरीर के सभी अंगों, विशेषकर आंखों, कंकाल और हृदय प्रणाली को प्रभावित करता है। इसके अलावा, महाधमनी प्रभावित होती है, इसलिए इसकी गंभीरता, क्योंकि यह महाधमनी टूटना या विच्छेदन का कारण बन सकती है। यह बचपन के दौरान प्रकट होता है और पूरे जीवन में करीबी निगरानी आवश्यक है।
लक्षण
मारफान सिंड्रोम के लक्षण विशेष रूप से तीन सबसे अधिक प्रभावित अंगों को प्रभावित करते हैं और किसी भी प्रकट अभिव्यक्ति का कारण नहीं हो सकते हैं:
- आम तौर पर, वे बड़े स्तर के साथ बहुत लंबे मरीज होते हैं;
- उनके हाथ और पैर सामान्य से अधिक लंबे हैं;
- उनके पास छाती का विरूपण है जो मध्य भाग में खुदाई करता है, दो निपल्स के बीच;
- जोड़ों की अस्थिरता के साथ स्नायुबंधन की शिथिलता;
- आंख के स्तर पर क्रिस्टल का अव्यवस्था;
- निकट दृष्टि;
- रेटिना टुकड़ी, कभी-कभी;
- महाधमनी का उल्लंघन जो अपने प्रारंभिक भाग में विस्तार कर सकता है;
- महाधमनी की भागीदारी जो इसके प्रारंभिक भाग में पतला हो सकती है;
- दिल की विफलता और हृदय वाल्व विफलता के सभी लक्षण;
- हर्निया और न्यूमोथोरैक्स (फेफड़े के आस-पास फुस्फुस में वायु) सामान्य आबादी की तुलना में अधिक लगातार होते हैं।
निदान
इन सभी नैदानिक लक्षणों की उपस्थिति में मार्फ़न सिंड्रोम का संदेह है। एक रिश्तेदार में एक मार्फान सिंड्रोम का अस्तित्व, इन विशिष्ट लक्षणों के प्रकट होने की स्थिति में निदान की पुष्टि करने की अनुमति देता है। आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण यह रोग अनायास भी प्रकट हो सकता है, इसलिए संदेह की स्थिति में आनुवांशिक विश्लेषण किया जा सकता है। हृदय और महाधमनी के अल्ट्रासाउंड को शुरुआत में व्यवस्थित रूप से किया जाएगा और फिर नियमित रूप से हृदय पर संभावित प्रभावों की खोज के लिए और सबसे ऊपर महाधमनी पर।
इलाज
मारफन की बीमारी का उपचार बीटा ब्लॉकर्स पर आधारित है, जिसका कार्य महाधमनी के फैलाव को सीमित करना है। महाधमनी या धमनीविस्फार के अत्यधिक फैलाव के मामले में सर्जिकल उपचार भी आवश्यक हो सकता है। इस मामले में, अक्सर एक कृत्रिम अंग लगाने के लिए माना जाता है। एक प्रभावित हृदय वाल्व के प्रतिस्थापन पर भी विचार किया जा सकता है।
निवारण
इस आनुवांशिक बीमारी की शुरुआत को रोकने का कोई तरीका नहीं है। मार्फान सिंड्रोम वाले एक व्यक्ति को अपने बच्चे को बीमारी फैलाने का 50% जोखिम है। प्रसवपूर्व निदान किया जा सकता है।
