बुलोसा एपिडर्मोलिसिस (ईबी), या एपिडर्मल ब्लिस्टरिंग, आनुवंशिक रूप से निर्धारित त्वचा रोग है। अपने पाठ्यक्रम में, त्वचा एक तितली के पंखों की तरह नाजुक होती है, जो एक मामूली आघात के परिणामस्वरूप कई त्वचा के घावों (फफोले सहित) के गठन का कारण बनती है, यही वजह है कि इस बीमारी से जूझ रहे बच्चे आमतौर पर तितली बच्चे होते हैं। एपिडर्मल ब्लिस्टरिंग के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी), या एपिडर्मल ब्लिस्टरिंग, त्वचा रोगों का एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित समूह है, विशेष रूप से एपिडर्मल ब्लिस्टरिंग रोग, जिसका सार डर्मिस, बेसिन झिल्ली और एपिडर्मिस के बीच और एपिडर्मल कोशिकाओं के बीच एक गलत संबंध है। इस दोष के परिणामस्वरूप, बीमार लोगों की त्वचा तितली के पंखों की तरह नाजुक होती है, जिसके कारण - अनायास या यहां तक कि मामूली आघात के प्रभाव में - कई त्वचा के घावों का निर्माण होता है।
चार प्रकार के रोग हैं:
नेशनल ईबी रजिस्ट्री (एनईबीआर) के आंकड़ों के अनुसार, बीमारी की व्यापकता 1 / 50,000-100,000 जीवित जन्मों का अनुमान है
1. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स (ईबीएस - सरल रूप) - यह ईबी का सबसे आम प्रकार है, जिसमें 70 प्रतिशत शामिल हैं। सभी मामले। इस प्रकार में, फफोले एपिडर्मिस के भीतर बनते हैं।
2. डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबीडी - डिस्ट्रोफिक फॉर्म) - 25 प्रतिशत को कवर करता है। सभी मामले। छाले डर्मिस में बनते हैं।
3. जुनिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबीजे - जंक्शन रूप) - इसका निदान 5% में किया जाता है। मामलों। फफोले बेसमेंट झिल्ली में बनते हैं - यह डर्मिस से एपिडर्मिस को अलग करता है।
4. किंडलर सिंड्रोम - फफोले एपिडर्मिस की विभिन्न परतों में स्थित है
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) - एपिडर्मल ब्लिस्टरिंग - कारण
यह रोग विभिन्न प्रोटीनों को संक्रमित करने वाले जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो डर्मिस, बेसल झिल्ली और एपिडर्मिस के बीच और एपिडर्मल कोशिकाओं के बीच संबंध बनाने में शामिल होता है।
जिस जीन में यह हुआ वह बीमारी के प्रकार पर निर्भर करता है:
- ईबीएस - जीन में से एक में उत्परिवर्तन: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 इस प्रकार की बीमारी के लिए जिम्मेदार हैं। उदाहरण के लिए, केआरटी 5 जीन केराटिन 5 को एन्कोड करता है, एक प्रोटीन जो एपिडर्मिस बनाता है। इस उत्परिवर्तन के साथ बीमारी के उपप्रकार को बुलोसा-कॉकैने एपिडर्मोलिसिस कहा जाता है
- EBJ - इस प्रकार की बीमारी जीन में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होती है: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (ये जीन एन्कोडिंग लेमिनिन हैं - एक प्रोटीन जो बेसमेंट झिल्ली का मुख्य घटक है), साथ ही साथ COL17A1, ITGA6, ITGB4।
- EBD - डिस्ट्रोफिक फॉर्म COL7A जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसमें टाइप VII कोलेजन के गठन के निर्देश होते हैं। इस प्रकार का प्रोटीन उपकला ऊतक, इंक्ल में पाया जाता है। त्वचा में और धमनियों की सतह पर। बीमारी के इस उपप्रकार को ईबी हॉलोपो-सीमेंस कहा जाता है
अच्छा पता करने के लिए >> सामान्य छूट: कारण, विरासत और निदान
ब्लिस्टरिंग एपिडर्मल टुकड़ी को ऑटोसोमल डोमिनेंट (EBD, EBS) या ऑटोसोमल रिसेसिव (EBD, EBJ, EBS) तरीके से विरासत में मिला जा सकता है। विरासत की विधि दूसरों पर निर्भर करती है रोग के प्रकार और उपप्रकार के आधार पर और जो जीन उत्परिवर्तन से प्रभावित था।
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रोग की एक बानगी जन्म के समय या प्रारंभिक अवस्था में ब्लिस्टरिंग को सामान्यीकृत किया जाता है। वे ज्यादातर कोहनी, पैर, हाथ और घुटनों के क्षेत्र में दिखाई देते हैं। इसके अलावा, त्वचा में परिवर्तन दिखाई देते हैं, जैसे:
गंभीर मामलों में, बीमारी चलना या खाना असंभव बना देती है। इसके अलावा, रोगी को बहुत दर्द होता है, जो रात में भी उसके साथ होता है
- मिलिया - ये पीले या सफेद रंग के कठोर नोड्यूल होते हैं जो एक दृढ़ता से तनाव वाले एपिडर्मिस के नीचे दिखाई देते हैं
- दूधिया - ये छोटे अल्सर होते हैं जो त्वचा पर सफेद धब्बों की तरह दिखते हैं, खासकर चेहरे पर
- रंजकता मलिनकिरण - आसपास के स्वस्थ त्वचा की तुलना में गहरे रंग के धब्बे
- कटाव - एक असमान, पैपिलरी सतह के साथ छोटे घाव
- निशान
- एपिडर्मल दोष
- नाखून प्लेटों में परिवर्तन - डिस्ट्रोफी (असामान्य विकास) या नाखूनों की कमी
- खालित्य
कुछ रोगियों को हाथ और पैर pseudosndactyly विकसित हो सकता है। यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें फफोले और निशान उंगलियों और पैरों के आस-पास दिखाई देते हैं जिससे संकुचन और आसंजन होते हैं।
फफोले, कटाव, निशान और संकुचन के लिए आसंजन भी आंतरिक अंगों को प्रभावित कर सकते हैं, जैसे जठरांत्र संबंधी मार्ग (घुटकी और मलाशय के आसंजन), मूत्र पथ, फेफड़े।
इसके अलावा, रोगी दाँत तामचीनी और पलक मार्जिन सूजन में दोष के साथ संघर्ष कर सकते हैं।
रोग का सटीक कोर्स (उपरोक्त लक्षणों की प्रकार और गंभीरता) आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है।
बुलोसा एपिडर्मोलिसिस (ईबी), एपिडर्मल ब्लिस्टरिंग - निदान
उपर्युक्त के आधार पर एक प्रारंभिक निदान किया जा सकता है लक्षण। इस सवाल का जवाब देने के लिए कि हम किस प्रकार की बीमारी से निपट रहे हैं, त्वचा के भाग की सूक्ष्म जांच और आनुवांशिक परीक्षण किए जाएं।
बुलोसा एपिडर्मोलिसिस (ईबी), ब्लिस्टरिंग एपिडर्मिस - उपचार
इस तथ्य के कारण कि एपिडर्मल ब्लिस्टरिंग एक आनुवांशिक बीमारी है, केवल रोगसूचक उपचार है, अर्थात् त्वचा के घावों का उपचार, किसी भी संक्रमण का उपचार।
फ्यूज्ड उंगलियों का सर्जिकल पृथक्करण भी आवश्यक हो सकता है।
इसके अलावा, रोगी को नेत्र, ईएनटी, आहार और दंत चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।
