वे जन्मजात दोष का आधार पाते हैं जो बच्चों में खोपड़ी के समय से पहले बंद होने का कारण बनता है

मंगलवार, 20 नवंबर, 2012.- तीन महाद्वीपों के 23 संस्थानों के आनुवंशिकीविदों, बाल रोग विशेषज्ञों, सर्जनों और महामारी विज्ञानियों की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने मानव जीनोम के दो क्षेत्रों की पहचान की है जो सिंड्रोमोइसिनोसिनोसिस के सबसे सामान्य रूप में शामिल हैं, जो समय से पहले सजीले टुकड़े के सजीले टुकड़े को बंद करते हैं। खोपड़ी, 'प्रकृति आनुवंशिकी' के अनुसार। "हमने दो आनुवांशिक कारकों की खोज की है जो खोपड़ी के समय से पहले बंद होने के सबसे सामान्य रूप से जुड़े हुए हैं, " शिमोन बोयाडजिव, बाल रोग और आनुवांशिकी के प्रोफेसर, अध्ययन के प्रमुख अन्वेषक और अंतर्राष्ट्रीय क्रानियोसिनेस्टोसिस कंसोर्टियम के निदेशक ने कहा। इस विशेषज्ञ के अनुसार, इन निष्कर्षों से एक दिन जन्मपूर्व निदान और नैदानिक ​​परीक्षण हो सकते हैं या इसे रोकने के लिए शुरुआती हस्तक्षेप कर सकते हैं।

प्रारंभिक भ्रूण और शिशु विकास के दौरान, खोपड़ी प्लेटों को अलग करने के लिए बनाई गई है जो सिर के विकास की अनुमति देती है, इसलिए प्लेटों के बीच की सीमा आमतौर पर पूरी तरह से पिघलती नहीं है जब तक कि बच्चा 2 साल का नहीं हो जाता है, अस्थायी छोड़ देता है सीम के चौराहे पर "नरम भागों"।

यदि हड्डियां बहुत जल्दी जुड़ती हैं, तो क्रानियोसिनेस्टोसिस कहा जाता है, तो बच्चा विकृत सिर विकसित करता है और यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो मस्तिष्क के संपीड़न, जैसे कि न्यूरोलॉजिकल और दृश्य समस्याओं और सीखने की अक्षमता के कारण रोग जटिलताओं का कारण बन सकता है। आमतौर पर, क्रानियोसेनोस्टोसिस को न्यूरोसर्जरी द्वारा सुधार की आवश्यकता होती है।

क्रानियोसिनेस्टोसिस के लगभग 20 प्रतिशत मामलों को पहले कई अलग-अलग आनुवांशिक सिंड्रोम से जोड़ा गया है, लेकिन अधिकांश मामले बिना किसी ज्ञात पारिवारिक इतिहास या कारण के सामने आते हैं। सिन्ड्रोमिक क्रानियोसिनेस्टोसिस का सबसे सामान्य रूप, जो 5, 000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 को प्रभावित करता है, इसमें धनु सीवन होता है, मुख्य सीम जो खोपड़ी के ऊपरी भाग के केंद्र से गुजरती है, जो इस जांच का विषय था।

कारण निर्धारित करने में मदद करने के लिए, शोधकर्ताओं ने क्रानियोसिनेस्टोसिस वाले लोगों के एक समूह के पूरे जीनोम को स्कैन किया और इसकी तुलना बिना किसी जटिलता के लोगों के एक नियंत्रण समूह से की, जो एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं (एसएनपी या "कट्स") की तलाश में हैं जो इसके साथ जुड़े हैं Craniosynostosis और डीएनए में एक एकल न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन होते हैं जो सामान्य स्थिति से भिन्न होते हैं। मानव जीनोम में, लगभग तीन अरब न्यूक्लियोटाइड होते हैं, डीएनए के बुनियादी निर्माण खंड।

परिणामों ने जीनोम के दो क्षेत्रों में एसएनपी के बहुत मजबूत संघों की पहचान की जो अस्थि आकृतिगत प्रोटीन 2 (बीएमपी 2) और बार्डेट-बिडल 9 पी (बीबीएस 9) को कूटबद्ध करते हैं, दोनों कंकाल के विकास में एक भूमिका के साथ। बॉयडजाइव कहते हैं, "यह इस बात का पुख्ता सबूत है कि सैगिटल क्रानियोसेनटोसिस सिंड्रोम का एक महत्वपूर्ण आनुवांशिक घटक है, " हालांकि वह स्वीकार करते हैं कि आनुवांशिक अंतर पूरी तरह से स्थिति के विकास की व्याख्या नहीं करते हैं और अन्य जीन और पर्यावरणीय कारक भी महत्वपूर्ण हैं। "दो जैविक रूप से प्रशंसनीय उम्मीदवार जीन की पहचान जो धनु क्रानियोसिनेओस्टोसिस की संवेदनशीलता को प्रभावित करती है, इन स्थितियों के विकास की समझ की तलाश में आशाजनक सुराग प्रदान करती है, " एमिली हैरिस ने कहा, संस्थान में अनुवादिक जीनोमिक अनुसंधान शाखा के प्रमुख नेशनल डेंटल एंड क्रैनियोफेशियल रिसर्च।

स्रोत: