वर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोग इकाई है जो समय से पहले बूढ़ा होने की विशेषता है। इसके लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था में दिखाई देते हैं। इस कारण से, वर्नर सिंड्रोम को अक्सर "वयस्क प्रोजेरिया" के रूप में जाना जाता है। लक्षण उपचार का उपयोग वर्नर सिंड्रोम के लिए किया जाता है।
विषय - सूची:
- वर्नर सिंड्रोम - कारण
- वर्नर सिंड्रोम - लक्षण
- वर्नर सिंड्रोम - निदान
- वर्नर सिंड्रोम - उपचार
- वर्नर सिंड्रोम - रोग का निदान
वर्नर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जिसे अक्सर समय से पहले बूढ़ा होने के रूप में वर्णित किया जाता है, जिसके लक्षण रोगियों की विशेषता है। यह आमतौर पर समय से पहले धूसर, बालों के झड़ने या मोतियाबिंद की ओर जाता है। हालांकि, अल्जाइमर रोग या सीनील डिमेंशिया जैसे विकार मौजूद नहीं हैं। रोग आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक के पहले छमाही में प्रकट होता है।
वर्नर सिंड्रोम - कारण
वर्नर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है। गुणसूत्र 8 की छोटी भुजा पर WRN जीन में एक उत्परिवर्तन WRN प्रोटीन की चिंता करता है, जो एक डीएनए हेलिकेज़ है, यानी एक ऐसा एंजाइम जो डीएनए डबल स्ट्रैंड को अनसक्रिक्ट करता है। इसलिए, बीमार लोगों के डीएनए में बहुत अधिक क्षतिग्रस्त क्षेत्र होते हैं, जो समय से पहले बूढ़ा होने के लक्षणों में योगदान देता है।
वर्नर सिंड्रोम - लक्षण
रोग मानव शरीर के कई क्षेत्रों में परिवर्तन के साथ प्रकट होता है। इस सिंड्रोम में उम्र बढ़ने की विशेषता विशेषताएं हैं:
- पक्का हो जानेवाला
- बाल झड़ना
- झुर्रियों की जल्दी उपस्थिति
- मोतियाबिंद
- ऑस्टियोपोरोसिस
- atherosclerosis
- मधुमेह प्रकार 2
वर्नर सिंड्रोम के अन्य सामान्य लक्षण हैं:
- चमड़े के नीचे के ऊतक के साथ शोष के साथ स्केलेरोसिस और त्वचा का पतला होना
- हड्डी प्रमुखता के स्थानों में हाइपरकेराटोसिस
- अल्सर
- पोइकिलोडर्मिया, यानी टेलेंगीक्टेसिया का सह-अस्तित्व, हाइपोपिगमेंटेशन के फॉजिक के साथ रेटिकुलर हाइपरपिग्मेंटेशन
- छोटा कद
- चेहरे की एक विशिष्ट "पक्षी" की उपस्थिति एक चोंच वाली नाक और धँसी हुई गालों की विशेषता है
- अंतःस्रावी विकार जैसे कि हाइपोगोनैडिज्म, गाइनेकोमास्टिया, एमेनोरिया, अंडाशय की समय से पहले विफलता, बांझपन और नपुंसकता
- कैल्शियम चयापचय के विकार ऑस्टियोपोरोटिक परिवर्तन और नरम ऊतक कैल्सीफिकेशन के परिणामस्वरूप
- सपाट पैर
- जोड़ों और हड्डियों की विकृति
- न्यूरोलॉजिकल लक्षण जैसे: संवेदी न्यूरोपैथिस, मांसपेशियों की थकान और मायोपैथीज
रोगियों को थायरॉयड कैंसर, मेलेनोमा, मेनिंगियोमा, नरम ऊतक सार्कोमा, ल्यूकेमिया और ओस्टियोसारकोमा जैसे नियोप्लाज्म विकसित होने की अधिक संभावना है।
वर्नर सिंड्रोम - निदान
आमतौर पर, त्वचा के घावों को पहले देखा जाता है, जो गलत तरीके से स्क्लेरोडर्मा के निदान का सुझाव दे सकता है, और सही निदान बहुत बाद में किया जाता है। रोग का सही निदान करने के लिए, लक्षणों को मुख्य और अतिरिक्त लक्षणों में विभाजित किया गया था।
मुख्य लक्षणों में शामिल हैं: समय से पहले धूसर होना, सिर के बाल पतले होना, खालित्य, द्विपक्षीय मोतियाबिंद, त्वचा में बदलाव, छोटे कद।
अतिरिक्त लक्षणों में स्लिम अंग, "बर्ड" फेस, तेज फीचर्स, ऑस्टियोपोरोसिस, आवाज का मलिनकिरण, हाइपोगोनाडिज्म, टाइप 2 डायबिटीज, सॉफ्ट टिश्यू कैल्सीफिकेशन, कैंसर और एथेरोस्क्लेरोसिस शामिल हैं। एक विश्वसनीय निदान के लिए चार मुख्य लक्षणों और दो अतिरिक्त लोगों की मान्यता की आवश्यकता होती है।
रोग की पुष्टि के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। रोग के दौरान किए गए अतिरिक्त परीक्षण बहुत अधिक विशेषता नहीं हैं।
- रक्त परीक्षण अक्सर ट्राइग्लिसराइड्स और ग्लूकोज के ऊंचे स्तर को दर्शाता है
- मूत्र परीक्षण hyaluronic एसिड के ऊंचा स्तर दिखा सकते हैं
- रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं इस रोग इकाई से जुड़े ऑस्टियोपोरोटिक और अपक्षयी परिवर्तनों के निदान में उपयोगी हैं
- ईसीजी और इकोकार्डियोग्राफी हृदय में होने वाले परिवर्तनों का आकलन करना संभव बनाता है
वर्नर सिंड्रोम - उपचार
इस विकार का उपचार रोगसूचक है। हृदय संबंधी जटिलताओं को रोकने के लिए मधुमेह और लिपिड विकारों का इलाज करना महत्वपूर्ण है। त्वचा के घावों का भी इलाज किया जाता है।
वर्नर सिंड्रोम - रोग का निदान
वर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग 40 और 60 की उम्र के बीच मर जाते हैं। मौत का सबसे आम कारण दिल का दौरा और नियोप्लाज्म हैं, जो बीमारी की जटिलताएं हैं।
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ग्रंथ सूची:
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