एबेटिपोप्रोटीनेमिया (बैसेन-कॉर्नज़वेग सिंड्रोम)

एबेटिपोप्रोटीनेमिया (बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम) एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय रोग है, जिसमें वसा का अवशोषण (और इस प्रकार वसा में घुलनशील विटामिन, अर्थात् ए, डी, ई और के) क्षीण होते हैं, और इस प्रकार - उनकी कमी। बेसन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?

एबिटालिपोप्रोटीनेमिया, या बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम, एसेंथोसाइटोसिस या एपोलोप्रोटीन बी की कमी एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय रोग है जिसमें शरीर कुछ विशेष लिपोप्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है - वे पदार्थ जो आहार से कोलेस्ट्रॉल, वसा और घुलनशील विटामिन को अवशोषित करने के लिए शरीर के लिए आवश्यक होते हैं। (इसके अलावा, वे रक्तप्रवाह में इन पदार्थों के प्रभावी परिवहन के लिए जिम्मेदार हैं)। नतीजतन, कुछ वसा का कम अवशोषण होता है, साथ ही वसा में घुलनशील विटामिन (विटामिन ए, डी, ई और के) जठरांत्र संबंधी मार्ग से रक्त में होते हैं, और इस प्रकार - शरीर में इन पदार्थों की कमी।

बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम वाला एक रोगी बीटा-लिपोप्रोटीन नामक लिपोप्रोटीन के एक समूह का उत्पादन करने में सक्षम नहीं है, जो कोलेस्ट्रॉल के परिवहन के लिए जिम्मेदार हैं।

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एबेटालिपोप्रोटीनेमिया (बेसन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम) - कारण

असामान्य वसा चयापचय का कारण एमटीटीपी जीन में एक उत्परिवर्तन है, जिसमें माइक्रोसोमल ट्राइग्लिसराइड परिवहन प्रोटीन (एमटीपी) बनाने के निर्देश हैं जो बीटा-लिपोप्रोटीन के उत्पादन के लिए आवश्यक है।

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, यानी बच्चे के बीमार होने के लिए, उन्हें प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया (बेसन-कॉर्नज़वेग सिंड्रोम) - लक्षण

वसा समुचित वृद्धि और विकास के साथ-साथ अंगों और प्रणालियों के कामकाज, विशेष रूप से तंत्रिका और आंखों के अंग के लिए आवश्यक है। तदनुसार, उनकी कमी स्वयं प्रकट होती है:

• शिशुओं में असामान्य वृद्धि - विकास की देरी या वजन उस उम्र की अपेक्षा कम;
• मांसपेशी में कमज़ोरी
• गतिभंग, यानी आंदोलनों के समन्वय और संतुलन बनाए रखने में समस्याएं
• रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और दृष्टि समस्याएं
• तैलीय, बदबूदार, झागदार मल

इसके अलावा, विटामिन ए, डी, ई और के की कमी के लक्षण हैं। एनीमिया भी हो सकता है।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया (बेसन-कॉर्नज़वेग सिंड्रोम) - जटिलताओं

एसेटालिपोप्रोटीनमिया की सबसे गंभीर जटिलता दृष्टि समस्याएं हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो वे खराब हो सकते हैं और समय के साथ अंधापन हो सकता है।

इसके अलावा, रोग मांसपेशियों की कमजोरी और गतिहीनता विकसित करता है, जिससे दैनिक गतिविधियों को चलना और प्रदर्शन करना मुश्किल हो जाता है।

बेसन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम वाले कुछ लोग मानसिक विकास में मंदता का अनुभव कर सकते हैं (जिसमें भाषण विकार जैसे लक्षण शामिल हो सकते हैं)।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया (बेसन-कॉर्नज़वेग सिंड्रोम) - निदान

डॉक्टर रक्त की गिनती और कोलेस्ट्रॉल परीक्षण का आदेश देते हैं। इसके अलावा, आप एपोलिपोप्रोटीन बी और विटामिन ए, डी, ई और के के स्तर को माप सकते हैं।

रक्त परीक्षण एरिथ्रोसाइट्स ("रीढ़" रक्त कोशिकाओं, एसेंथोसाइटोसिस) की एक विशिष्ट विकृति दिखाते हैं, जो लाल रक्त कोशिकाओं को प्रसारित करने में कमी की ओर जाता है, और इस तरह एनीमिया।

इसके अलावा, आपको आवश्यकता हो सकती है:

• इलेक्ट्रोमोग्राफी - मांसपेशियों की गतिविधि का अध्ययन
• नेत्र परीक्षण
• मल का नमूना परीक्षण

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया (बेसन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम) - उपचार

Abetalipoproteinemia वाले रोगी को वसा में घुलनशील विटामिन, विशेष रूप से विटामिन ई की उच्च खुराक दी जाती है, जो लिपोप्रोटीन का उत्पादन करने में मदद करता है। आप लिनोलेनिक एसिड सहित अन्य सप्लीमेंट्स का भी उपयोग कर सकते हैं।

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