आनुवंशिक शोध

कुछ स्वास्थ्य समस्याएं आनुवांशिक रूप से निर्धारित होती हैं। इसमें कुछ अन्य प्रकार के कैंसर शामिल हैं। आनुवंशिक परीक्षण जोखिम का आकलन करने में मदद करता है, लेकिन हर मामले में नहीं। आनुवंशिक परीक्षण के बारे में हममें से प्रत्येक को क्या पता होना चाहिए?

आनुवंशिक परीक्षण कब और क्यों करना उचित है? मानव जीनोम में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें लगभग 23,000 जीन होते हैं। हम सभी को अधिकांश जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं - एक हमारी मां से और एक हमारे पिता से (पुरुषों में एक्स और वाई क्रोमोसोम पर स्थित जीन को छोड़कर)। इसलिए, हमारे पूर्वजों के समान कई विशेषताएं हैं।

दुर्भाग्य से, हम न केवल अपने बालों, आंखों और रक्त प्रकार के रंग को विरासत में लेते हैं, बल्कि कुछ बीमारियों या उनके लिए प्रवृत्ति भी करते हैं।

यह अनुमान लगाया जाता है कि प्रत्येक मनुष्य डीएनए अनुक्रम में 7-10 उत्परिवर्तन या त्रुटियां करता है। ये उत्परिवर्तन एक आनुवंशिक विकार पैदा कर सकते हैं क्योंकि क्षतिग्रस्त जीन शरीर को सही निर्देश नहीं देता है। वे चिकित्सकीय स्थिति होने के आपके जोखिम को भी बढ़ा सकते हैं। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि जिन महिलाओं की माताओं को स्तन या डिम्बग्रंथि का कैंसर था, उन्हें इन कैंसर का खतरा अधिक होता है। हालांकि, सभी कैंसर के 90 प्रतिशत मामलों का परिवार के अतीत से कोई लेना-देना नहीं है। इसलिए, आनुवंशिक परीक्षण केवल कड़ाई से परिभाषित मामलों में एक मूल्यवान नैदानिक ​​उपकरण हैं।

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आनुवंशिक परीक्षणों के बारे में सुनें और जब उन्हें प्रदर्शन किया जाना चाहिए। यह लिस्टेनिंग गुड चक्र से सामग्री है। युक्तियों के साथ पॉडकास्ट।

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आनुवंशिक परीक्षण के लाभ

आनुवांशिक परीक्षणों का आयोजन न केवल विशिष्ट बीमारियों से रक्षा कर सकता है, बल्कि जीवन की गुणवत्ता में पूरी तरह से सुधार कर सकता है। यदि हम मानते हैं कि वयस्कों में लैक्टोज असहिष्णुता समाज के 70 प्रतिशत तक प्रभावित होती है और बहुसंख्य आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है, तो दूध के अलावा अन्य स्रोतों से शरीर को कैल्शियम की आपूर्ति की जा सकती है। स्तन कैंसर के विकास की पूर्वसूचना के बारे में ज्ञान बाद में उम्र में हार्मोनल गर्भनिरोधक या हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की तुलना में गर्भनिरोधक के अन्य रूपों के उपयोग की अनुमति देता है। यह आपको विशेषज्ञ परीक्षाओं के विस्तृत कैलेंडर की योजना बनाने की अनुमति देता है जो आपको कैंसर का जल्द पता लगाने की अनुमति देता है। यह भी संकेत है कि क्या करना है, किस आहार का पालन करना है, आदि और सर्जरी की संभावना (जैसे स्तनों, अंडाशय को हटाने) से रोग का खतरा कम होगा। यदि किसी बच्चे को दोष या आनुवांशिक बीमारी से गुजरना संभव है, तो अपनी खुद की अपूर्णता के बारे में जानने से बच्चे होने के बारे में निर्णय लेना आसान हो जाता है।

आनुवंशिक शोध: ट्यूमर मार्कर

ट्यूमर के मार्कर रक्त के नमूने से निर्धारित किए जाते हैं। एक सही निदान करने के लिए, रक्त में न केवल मार्कर की उपस्थिति महत्वपूर्ण है, बल्कि स्वीकार्य सीमा से ऊपर इसकी सभी मात्रा से ऊपर है। यदि मानदंड बहुत अधिक है, तो इसका मतलब हमेशा एक नियोप्लास्टिक बीमारी का विकास नहीं है। कुछ मार्करों का ऊंचा स्तर भी जिगर, अग्न्याशय या गुर्दे की सूजन से जुड़ा हो सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण: प्रारंभिक जोखिम का पता लगाना

नियोप्लास्टिक रोगों के लिए आनुवंशिक परीक्षण यह समझ में आता है कि क्या हम उच्च-जोखिम वाले समूह से संबंधित हैं, अर्थात् जब परिवार के लगातार पीढ़ियों में एक ही कैंसर हुआ है, और कम से कम एक मामले में यह 50 वर्ष की आयु से पहले विकसित हुआ। यह याद रखने योग्य है कि प्रत्येक प्रकार के कैंसर में उपस्थिति का एक विशिष्ट समय (तथाकथित घटना समय) है, उदाहरण के लिए स्तन कैंसर के लिए यह 40 वर्ष की आयु से पहले निर्धारित किया गया था।

दुर्भाग्य से, सभी परीक्षणों का प्रदर्शन और सभी मार्करों का निर्धारण भी गारंटी नहीं देता है कि हम बीमारी से बच जाएंगे। क्यों? क्योंकि, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर 30 विभिन्न जीनों से विकसित हो सकता है, न केवल BRCA1 और BRCA2। उनमें से कुछ इतने दुर्लभ हैं कि वे नियमित रूप से लेबल नहीं हैं। शायद, अगर चिकित्सा देखभाल में असीमित संसाधन थे, तो प्रत्येक प्रयोगशाला परीक्षणों का एक पूरा सेट करेगी। लेकिन हमारे पास ऐसी संभावनाएँ नहीं हैं। वंशानुगत प्रवृत्ति के मामले में, स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए, BRCA1 जीन का परीक्षण किया जाता है, अगर पुरुष स्तन कैंसर था - BRCA2 जीन, जब, स्तन कैंसर के अलावा, पूर्वजों को कोलोरेक्टल कैंसर - CHEK2 जीन का सामना करना पड़ा। यदि कोलोरेक्टल कैंसर परिवार में आम हैं और पॉलीप्स से जुड़े हैं, तो एपीसी या एमवाईसीएच जीन का परीक्षण किया जाता है। कोलोरेक्टल कैंसर वाले लोगों में, लेकिन तथाकथित के बिना आंतों के पॉलीपोसिस, मरम्मत जीन की खोज की जाती है, यानी ऐसे जीन जो क्षतिग्रस्त डीएनए टुकड़े की मरम्मत कर सकते हैं। जीन के इस समूह की पर्याप्त उत्तेजना रोग के विकास को रोक सकती है।

जानने लायक

आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

एक आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए, हमारे डीएनए युक्त सामग्री को इकट्ठा करना आवश्यक है। इस तरह की सामग्री रक्त हो सकती है (एक आकृति विज्ञान के लिए या एक ब्लोटिंग पेपर पर लागू एक बूंद - किट प्रयोगशाला द्वारा प्रदान की जाती है) या गाल की आंतरिक सतह से एक धब्बा (हमेशा भोजन की दुर्गन्ध को दूर करने के लिए मुंह से कुल्ला करने के बाद लिया जाता है और पहले से उपभोग किए गए टुकड़ों के परीक्षण के लिए नहीं)। परीक्षण के परिणामों के लिए प्रतीक्षा समय प्रदर्शन किए गए विश्लेषण के दायरे पर निर्भर करता है। हम आमतौर पर कुछ दिनों से लेकर कई हफ्तों तक इंतजार करते हैं। आनुवांशिक परीक्षण किए जाने से पहले इस तरह के विश्लेषणों के लिए सूचित सहमति पूरी होनी चाहिए। अनुसंधान सुरक्षित, गैर-आक्रामक है, लेकिन परिणाम हमारे जीवन को बदल सकता है, मानस को प्रभावित कर सकता है, मौलिक रूप से रिश्तों को फिर से बना सकता है, आदि।

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क्या आनुवंशिक परीक्षण किसी दिए गए रोग के विकास के जोखिम को कम कर सकते हैं? क्या हमारे जीन में बीमारियां हैं? इन सवालों के जवाब आपको नीचे वीडियो में मिलेंगे!

जरूरी

एक आनुवंशिक परीक्षण की लागत कितनी है?

यदि परीक्षण एक डॉक्टर द्वारा आदेश दिया जाता है, तो तथाकथित आनुवंशिक परामर्श का भुगतान राष्ट्रीय स्वास्थ्य कोष द्वारा किया जाता है। अन्य मामलों में, हम अपनी जेब से अनुसंधान की लागत को कवर करते हैं, और इसकी लागत 200 से कई या कई हजार ज़्लॉटी से होती है।

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