हॉलवर्र्डेन-स्पिट्ज रोग तंत्रिका तंत्र का एक दुर्लभ अपक्षयी रोग है जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। यह अक्सर 4 और 12 वर्ष की आयु के बच्चों में निदान किया जाता है, जिसमें यह देखा जा सकता है, अन्य बातों के साथ, प्रगतिशील अंग की पैरेसिस और गैट की गड़बड़ी। Hallervorden-Spatz रोग के कारण और अन्य लक्षण क्या हैं? क्या इसका इलाज संभव है?
हैलवरोर्डेन-स्पेटा रोग, या मस्तिष्क में लोहे के बयान के साथ एन्सेफैलोपैथी या पेंटोथेनेट कीनेज संबंधित न्यूरोडीजेनेरेशन, एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो आमतौर पर बच्चों में विकसित होती है। इसका सार मस्तूल नाइग्रा और पीला ग्लोबुल में बड़ी मात्रा में लोहे का जमाव है - मस्तिष्क के कुछ हिस्सों जो मानव स्वचालित आंदोलनों और मांसपेशियों की टोन को नियंत्रित करते हैं, और शरीर की मुद्रा को नियंत्रित करते हैं। मस्तिष्क को आयरन न्यूरोटॉक्सिक कैसे है? संभवतः प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों के गठन की प्रक्रिया शुरू करके। उनकी अधिकता ऑक्सीडेटिव तनाव का कारण बन सकती है, जो कोशिका मृत्यु और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के क्रमिक अध: पतन की ओर जाता है।
हॉलवर्डेन-स्पेट्ज रोग चार प्रकार के होते हैं: प्रारंभिक बचपन (10 वर्ष की आयु तक विकसित होता है), देर से बचपन (5 से 10 वर्ष की आयु में निदान), किशोर प्रकार (10 से 20 वर्ष की आयु तक का निदान)। ।) और प्रमुख पार्किंसोनियन लक्षणों वाले वयस्कों का प्रकार।
हॉलवर्डेन-स्पेट्ज रोग छह मिलियन जन्मों में एक बार होता है और इसलिए इसे एक दुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
Hallervorden-Spatz रोग - कारण
यह बीमारी पैनके 2 जीन में एक आनुवंशिक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होती है। बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि एक ही जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक उत्परिवर्ती प्रतिलिपि) रोग के लक्षणों के लिए विरासत में मिली होनी चाहिए।
Hallervorden-Spatz रोग - लक्षण
Hallervorden-Spatz रोग के लक्षण हैं:
- डिस्टोनिया - अनैच्छिक आंदोलनों की घटना, जिससे शरीर के विभिन्न हिस्सों को घुमा और झुकना पड़ता है, जो अक्सर रोगी को अप्राकृतिक आसन ग्रहण करने का कारण बनता है,
- असामान्य (कठोर) चाल
- अंगों (हाथ और कलाई और पैर) के बाहर के हिस्सों की कमजोरी,
- खोखला पैर या क्लबफुट (यह एक दोष है जिसमें पैर के स्थायी तल का लचीलापन होता है और अग्र भाग का जुड़ाव होता है),
- tiptoeing,
- विशेषता अभिव्यक्ति - दर्द में "जमे हुए", एक व्यापक मुस्कान और व्यापक गर्दन की मांसपेशियों के संकुचन के साथ।
इसके अलावा, डिस्पैगिया हैं, अर्थात् निगलने में कठिनाई, और डिस्थरिया, यानी भाषण विकार। प्रभावित बच्चे गुच्छे वाले दांतों के माध्यम से बोलते हैं, उनकी आवाज कुछ समय के लिए नाक से तेज, ऊँची, कई बार नाक से टकरा जाती है, और अंत में वे बोलने की क्षमता खो देते हैं, जबकि अभी भी इसे समझ रहे हैं। ऑप्टिक नसों के शोष के साथ रेटिना के वर्णक विकृति के कारण दृश्य गड़बड़ी भी होती है।
डिमेंशिया रोग के उन्नत चरण में विशेषता है। हालांकि, केवल रोगियों के एक निश्चित समूह में बौद्धिक देरी है। कुछ रोगी विश्लेषण करने और समझने की क्षमता को बनाए रखते हैं जो अक्सर मानसिक विकारों से जुड़ा होता है जैसे कि हिंसक प्रकोप और अवसाद।
ये लक्षण अपरिवर्तनीय हैं और रोग के विकास के साथ मजबूत हो जाते हैं।
हॉलवर्र्डेन-स्पिट्ज रोग - निदान
रोग का निदान करने के लिए, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का प्रदर्शन किया जाता है, जो कि पीला गेंद और मूल नाइग्रा में लोहे के जमाव की उपस्थिति की कल्पना करता है। पैनके 2 जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए आणविक परीक्षण भी किए जाते हैं।
हॉलवर्र्डेन-स्पिट्ज रोग - उपचार
आनुवांशिक रोगों का कारण उपचार संभव नहीं है, इसलिए चिकित्सा का उद्देश्य रोग के व्यक्तिगत लक्षणों को कम करना है। इस उद्देश्य के लिए, फिजियोथेरेपी, जिम्नास्टिक, हाइपोथेरेपी और मांसपेशियों को आराम की मालिश का उपयोग किया जाता है। कई वर्षों के लिए, गहरी मस्तिष्क उत्तेजना (डीबीएस) का भी उपयोग किया गया है, जिसमें पेल्ले के नाभिक में एक उत्तेजक पदार्थ को आरोपित करना शामिल है। यह विधि आपको रोग के लक्षणों को थोड़ा कम करने की अनुमति देती है। एक मौखिक लोहे के छेदक का उपयोग करने का भी प्रयास किया जाता है, लेकिन थोड़ी सफलता के साथ।
हॉलवर्डेन-स्पेट्ज रोग - रोग का निदान
रोग के निदान से लेकर रोगी की मृत्यु तक आम तौर पर 3 से 11 साल लगते हैं। मौत के तात्कालिक कारणों में सबसे अधिक बार निमोनिया और श्वसन विफलता है, जो श्वसन केंद्र को नुकसान पहुंचाता है।
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