शुक्रवार, 16 अगस्त, 2013।-स्पेनिश शोधकर्ताओं ने यह पहचान की है कि अल्जाइमर रोग (एडी) के विकास के जोखिम से जुड़ा पहला बायोमार्कर क्या हो सकता है। एन्योरल्स ऑफ न्यूरोलॉजी में प्रकाशित अध्ययन के नतीजे बताते हैं कि यह बायोमार्कर क्षमता डिमेंशिया के पहले लक्षणों से कम से कम एक दशक पहले मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) में मौजूद है।
"अगर हमारे प्रारंभिक परिणामों को अन्य प्रयोगशालाओं द्वारा दोहराया जा सकता है, तो वे जिस तरह से हम वर्तमान में अल्जाइमर रोग के कारणों के बारे में सोचते हैं, उसे बदल देंगे, " उच्च वैज्ञानिक अनुसंधान परिषद (सीएसआईसी) के एक शोध प्रोफेसर डॉ। रामोन ट्रुल्लास कहते हैं। ) बार्सिलोना के बायोमेडिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट में और अध्ययन के प्रमुख लेखक। उनकी राय में, यह खोज प्रीक्लिनिकल चरण में अधिक प्रभावी उपचारों की खोज की अनुमति दे सकती है।
वर्तमान में, बीमारी का सटीक निदान करने का एकमात्र तरीका पोस्टमॉर्टम न्यूरोपैथोलॉजिकल विश्लेषण है। बीमारी के साथ ज्ञात बायोमार्कर के बीच संबंध स्पष्ट नहीं है, इसलिए वास्तविक निश्चितता के साथ प्रीक्लिनिकल चरणों का निदान करना लगभग असंभव है।
CSIC के शोधकर्ता अपने काम में दिखाते हैं कि CSF में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (mtDNA) सामग्री में कमी अल्जाइमर रोग का एक पूर्व संकेत हो सकता है; और दूसरी ओर, इसका सीधा कारण संबंध हो सकता है। परिकल्पना यह है कि सीएसएफ में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के स्तर में कमी मस्तिष्क न्यूरॉन्स को खिलाने के लिए माइटोकॉन्ड्रिया की क्षमता में कमी को दर्शाती है, जो उनकी मृत्यु का कारण बनती है।
एमटीडीएनए एकाग्रता में कमी से अल्जाइमर के जैव रासायनिक बायोमार्कर (बीटा-अमाइलॉइड 1-42, टी-ताऊ और पी-ताऊ प्रोटीन) के उद्भव से पहले, यह सुझाव देता है कि अल्जाइमर रोग की पैथोफिजियोलॉजिकल प्रक्रिया यह पहले के विचार से पहले शुरू होता है और mtDNA में इसकी कमी बीमारी के पहले पूर्वानुमानकर्ताओं में से एक हो सकती है।
एमटीडीएनए के संभावित कारण संबंध और अल्जाइमर रोग की प्रगति की जांच करने की अनुमति देने के अलावा, प्रीक्लाइनिनल अल्जाइमर रोग के सूचकांक के रूप में एमटीडीएनए का उपयोग पिछले बायोकेमिक मार्करों पर एक महत्वपूर्ण लाभ प्रदान करता है: इस नए न्यूक्लिक एसिड बायोमार्कर का पता लगाना इसमें प्रोटीन का पता लगाने से जुड़ी तकनीकी कठिनाइयों का अभाव है। MtDNA को मात्रात्मक या वास्तविक समय पीसीआर (qPCR) या 'डोपलेट डिजिटल पीसीआर' (ddPCR) द्वारा आसानी से निर्धारित किया जा सकता है।
इस अध्ययन से पहले, शोधकर्ताओं ने रिपोर्ट नहीं की थी कि मानव सीएसएफ में mtDNA में घूमने वाली मुक्त कोशिकाओं का पता लगाया जा सकता है। हालांकि, इस अध्ययन के साथ, डॉ। ट्रुल्स की टीम qPCR का उपयोग करके mtDNA का मात्रात्मक पता लगाने और पुन: पेश करने में सक्षम थी, जिसे MIQE दिशानिर्देशों का पालन करते हुए सावधानीपूर्वक अनुकूलित किया गया।
QPCR के साथ अपने परिणामों को मान्य करने के लिए, वैज्ञानिकों ने जैव-रेड प्रयोगशालाओं से QX100 ड्रॉपलेट डिजिटल पीसीआर प्रणाली का उपयोग किया। QPCR assays के विपरीत, QX100 सिस्टम मानक वक्र की आवश्यकता के बिना डीएनए लक्ष्य अणुओं की पूर्ण मात्रा का ठहराव प्रदान करता है। सीएसएफ विश्लेषण के लिए एक महत्वपूर्ण कारक यह था कि 'डॉपलेट डिजिटल पीसीआर' प्रणाली को पीसीआर अवरोधकों को हटाने के लिए नमूने के शुद्धिकरण की आवश्यकता नहीं होती है, जैसा कि qPCR assays के लिए आवश्यक है।
"डोपलेट डिजिटल पीसीआर 'ने हमें क्यूपीसीआर के प्रारंभिक मापों को मान्य करने की अनुमति दी है, क्योंकि यह एक मानक वक्र पर भरोसा किए बिना एकल अणु के स्तर पर पूर्ण मात्रा का ठहराव प्रदान करता है।" उन्होंने आगे कहा, "जैसा कि तकनीक अधिक व्यापक रूप से अपनाया जाता है, हम अनुमान लगाते हैं कि ddPCR मस्तिष्कमेरु द्रव में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का भविष्य होगा।"
डॉ। ट्रालस को उम्मीद है कि अन्य प्रयोगशालाएं और अस्पताल अपने समूह के शोध के परिणामों को सफलतापूर्वक दोहराएंगे, जो पुष्टि करेगा कि अल्जाइमर रोग के संभावित कारण के रूप में mtDNA के कम स्तर की जांच की जानी चाहिए। इस विकृति को अवरुद्ध करने का एक तरीका खोजने से, डॉक्टर लक्षणों के प्रकट होने से पहले अल्जाइमर रोग का निदान और उपचार करने में सक्षम हो सकते हैं।
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"अगर हमारे प्रारंभिक परिणामों को अन्य प्रयोगशालाओं द्वारा दोहराया जा सकता है, तो वे जिस तरह से हम वर्तमान में अल्जाइमर रोग के कारणों के बारे में सोचते हैं, उसे बदल देंगे, " उच्च वैज्ञानिक अनुसंधान परिषद (सीएसआईसी) के एक शोध प्रोफेसर डॉ। रामोन ट्रुल्लास कहते हैं। ) बार्सिलोना के बायोमेडिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट में और अध्ययन के प्रमुख लेखक। उनकी राय में, यह खोज प्रीक्लिनिकल चरण में अधिक प्रभावी उपचारों की खोज की अनुमति दे सकती है।
वर्तमान में, बीमारी का सटीक निदान करने का एकमात्र तरीका पोस्टमॉर्टम न्यूरोपैथोलॉजिकल विश्लेषण है। बीमारी के साथ ज्ञात बायोमार्कर के बीच संबंध स्पष्ट नहीं है, इसलिए वास्तविक निश्चितता के साथ प्रीक्लिनिकल चरणों का निदान करना लगभग असंभव है।
CSIC के शोधकर्ता अपने काम में दिखाते हैं कि CSF में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (mtDNA) सामग्री में कमी अल्जाइमर रोग का एक पूर्व संकेत हो सकता है; और दूसरी ओर, इसका सीधा कारण संबंध हो सकता है। परिकल्पना यह है कि सीएसएफ में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के स्तर में कमी मस्तिष्क न्यूरॉन्स को खिलाने के लिए माइटोकॉन्ड्रिया की क्षमता में कमी को दर्शाती है, जो उनकी मृत्यु का कारण बनती है।
एमटीडीएनए एकाग्रता में कमी से अल्जाइमर के जैव रासायनिक बायोमार्कर (बीटा-अमाइलॉइड 1-42, टी-ताऊ और पी-ताऊ प्रोटीन) के उद्भव से पहले, यह सुझाव देता है कि अल्जाइमर रोग की पैथोफिजियोलॉजिकल प्रक्रिया यह पहले के विचार से पहले शुरू होता है और mtDNA में इसकी कमी बीमारी के पहले पूर्वानुमानकर्ताओं में से एक हो सकती है।
एमटीडीएनए के संभावित कारण संबंध और अल्जाइमर रोग की प्रगति की जांच करने की अनुमति देने के अलावा, प्रीक्लाइनिनल अल्जाइमर रोग के सूचकांक के रूप में एमटीडीएनए का उपयोग पिछले बायोकेमिक मार्करों पर एक महत्वपूर्ण लाभ प्रदान करता है: इस नए न्यूक्लिक एसिड बायोमार्कर का पता लगाना इसमें प्रोटीन का पता लगाने से जुड़ी तकनीकी कठिनाइयों का अभाव है। MtDNA को मात्रात्मक या वास्तविक समय पीसीआर (qPCR) या 'डोपलेट डिजिटल पीसीआर' (ddPCR) द्वारा आसानी से निर्धारित किया जा सकता है।
इस अध्ययन से पहले, शोधकर्ताओं ने रिपोर्ट नहीं की थी कि मानव सीएसएफ में mtDNA में घूमने वाली मुक्त कोशिकाओं का पता लगाया जा सकता है। हालांकि, इस अध्ययन के साथ, डॉ। ट्रुल्स की टीम qPCR का उपयोग करके mtDNA का मात्रात्मक पता लगाने और पुन: पेश करने में सक्षम थी, जिसे MIQE दिशानिर्देशों का पालन करते हुए सावधानीपूर्वक अनुकूलित किया गया।
लक्ष्य अणुओं की पूर्ण मात्रा का ठहराव
QPCR के साथ अपने परिणामों को मान्य करने के लिए, वैज्ञानिकों ने जैव-रेड प्रयोगशालाओं से QX100 ड्रॉपलेट डिजिटल पीसीआर प्रणाली का उपयोग किया। QPCR assays के विपरीत, QX100 सिस्टम मानक वक्र की आवश्यकता के बिना डीएनए लक्ष्य अणुओं की पूर्ण मात्रा का ठहराव प्रदान करता है। सीएसएफ विश्लेषण के लिए एक महत्वपूर्ण कारक यह था कि 'डॉपलेट डिजिटल पीसीआर' प्रणाली को पीसीआर अवरोधकों को हटाने के लिए नमूने के शुद्धिकरण की आवश्यकता नहीं होती है, जैसा कि qPCR assays के लिए आवश्यक है।
"डोपलेट डिजिटल पीसीआर 'ने हमें क्यूपीसीआर के प्रारंभिक मापों को मान्य करने की अनुमति दी है, क्योंकि यह एक मानक वक्र पर भरोसा किए बिना एकल अणु के स्तर पर पूर्ण मात्रा का ठहराव प्रदान करता है।" उन्होंने आगे कहा, "जैसा कि तकनीक अधिक व्यापक रूप से अपनाया जाता है, हम अनुमान लगाते हैं कि ddPCR मस्तिष्कमेरु द्रव में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का भविष्य होगा।"
डॉ। ट्रालस को उम्मीद है कि अन्य प्रयोगशालाएं और अस्पताल अपने समूह के शोध के परिणामों को सफलतापूर्वक दोहराएंगे, जो पुष्टि करेगा कि अल्जाइमर रोग के संभावित कारण के रूप में mtDNA के कम स्तर की जांच की जानी चाहिए। इस विकृति को अवरुद्ध करने का एक तरीका खोजने से, डॉक्टर लक्षणों के प्रकट होने से पहले अल्जाइमर रोग का निदान और उपचार करने में सक्षम हो सकते हैं।
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