शुक्रवार, 30 जनवरी, 2015- ईएससी कांग्रेस में शामिल होने वालों के बीच कुछ महीनों पहले हृदय संबंधी आनुवांशिकी केंद्रीय मुद्दों में से एक है।
मानव जीनोम में लगभग 56 मिलियन आनुवंशिक वेरिएंट होते हैं। जीनोटाइपिंग और अनुक्रमण तकनीकें अपने आनुवांशिक आधार को परिभाषित करने के साथ-साथ रोग का निदान और उपचार के चयन पर इसके प्रभाव को स्थापित करने की अनुमति देती हैं। हाल के वर्षों में पूर्ण जीनोम पर कई अंतरराष्ट्रीय सहयोगी अध्ययन हुए हैं जो यह स्थापित करने के लिए कि आनुवंशिक कारक हृदय रोगों के संभावित जोखिम से जुड़े हैं।
वर्तमान में यह ज्ञात है कि हृदय रोगों के विकास में आनुवंशिकी 40 से 60% के बीच योगदान करती है। जेनेटिक टेस्ट, जैसे कार्डियो इनकोड, बढ़ती ताकत के साथ बाजार पर दिखाई दे रहे हैं। वे रोगी की आनुवंशिक, नैदानिक और जीवन शैली की जानकारी का अध्ययन और एकीकरण करते हैं, अगले 10 वर्षों में एक अधिक सटीक और विश्वसनीय तरीके से, एक कार्डियोवस्कुलर घटना (मायोकार्डिअल इन्फ्रक्शन, एनजाइना पेक्टोरिस) पीड़ित होने का जोखिम। इस तरह, वे इस अधिक सटीक जोखिम के लिए एक उपयुक्त निवारक उपचार को लागू करने की अनुमति देते हैं।
केवल रोगी की लार के नमूने के माध्यम से आनुवंशिक आधार का विश्लेषण किया जा सकता है। एक बार परिणाम प्राप्त करने के बाद, एक हृदय घटना के विकास के आनुवंशिक जोखिम का मूल्यांकन किया जाता है। यह जानकारी रोगी के क्लिनिक द्वारा पूरक है। यह दिखाया गया है कि ये तकनीक अब तक इस्तेमाल की गई अन्य तकनीकों, जैसे कि स्कोर समीकरण, फ्रामिंघम समीकरण या फ्रामिंघम समीकरण के अनुकूलन के माध्यम से प्राप्त भविष्यवाणी क्षमता में काफी सुधार करती है। जिन लोगों को एक निश्चित आनुवंशिक जोखिम है, उन्हें अपनी आदतों पर बारीकी से निगरानी करनी चाहिए या बीमारी को रोकने के लिए कुछ को बदलना चाहिए। और कई चीजें हैं जो आनुवांशिकी पर निर्भर करती हैं, लेकिन प्रत्येक व्यक्ति की आदतों का विकृति विज्ञान के विकास में एक बड़ा वजन है।
जेनेटिक्स डॉक्टरों के लिए अपने मरीजों की बेहतर विशेषता के लिए एक और उपकरण है। आश्चर्य की बात नहीं है, और एक उदाहरण के रूप में, कार्डियो इनकोड में शामिल आनुवंशिक वेरिएंट उच्च रक्तचाप या हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया द्वारा प्रदान की गई हृदय संबंधी घटनाओं के विकास के लिए एक जोखिम प्रदान करते हैं। इन आनुवांशिक परीक्षणों के कई संकेत हैं, युवाओं में शुरुआती हृदय घटनाओं के इतिहास वाले परिवारों में वैश्विक जोखिम को जानने के बाद, बोर्दो मूल्यों में कुछ या कुछ जोखिम वाले लोगों में जिनके आप अपने हृदय जोखिम को ठीक से जानना चाहते हैं या जिनमें उपचार शुरू करने के लिए किस समय पर संदेह किया जाता है, यहां तक कि उन लोगों के उपचार में भी जिन्हें यह चिकित्सीय उद्देश्यों के अनुकूल बनाने के लिए वांछित है। भविष्य में उद्देश्य जन्म के समय इन सभी जोखिमों की भविष्यवाणी करने में सक्षम होगा।
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मानव जीनोम में लगभग 56 मिलियन आनुवंशिक वेरिएंट होते हैं। जीनोटाइपिंग और अनुक्रमण तकनीकें अपने आनुवांशिक आधार को परिभाषित करने के साथ-साथ रोग का निदान और उपचार के चयन पर इसके प्रभाव को स्थापित करने की अनुमति देती हैं। हाल के वर्षों में पूर्ण जीनोम पर कई अंतरराष्ट्रीय सहयोगी अध्ययन हुए हैं जो यह स्थापित करने के लिए कि आनुवंशिक कारक हृदय रोगों के संभावित जोखिम से जुड़े हैं।
वर्तमान में यह ज्ञात है कि हृदय रोगों के विकास में आनुवंशिकी 40 से 60% के बीच योगदान करती है। जेनेटिक टेस्ट, जैसे कार्डियो इनकोड, बढ़ती ताकत के साथ बाजार पर दिखाई दे रहे हैं। वे रोगी की आनुवंशिक, नैदानिक और जीवन शैली की जानकारी का अध्ययन और एकीकरण करते हैं, अगले 10 वर्षों में एक अधिक सटीक और विश्वसनीय तरीके से, एक कार्डियोवस्कुलर घटना (मायोकार्डिअल इन्फ्रक्शन, एनजाइना पेक्टोरिस) पीड़ित होने का जोखिम। इस तरह, वे इस अधिक सटीक जोखिम के लिए एक उपयुक्त निवारक उपचार को लागू करने की अनुमति देते हैं।
केवल रोगी की लार के नमूने के माध्यम से आनुवंशिक आधार का विश्लेषण किया जा सकता है। एक बार परिणाम प्राप्त करने के बाद, एक हृदय घटना के विकास के आनुवंशिक जोखिम का मूल्यांकन किया जाता है। यह जानकारी रोगी के क्लिनिक द्वारा पूरक है। यह दिखाया गया है कि ये तकनीक अब तक इस्तेमाल की गई अन्य तकनीकों, जैसे कि स्कोर समीकरण, फ्रामिंघम समीकरण या फ्रामिंघम समीकरण के अनुकूलन के माध्यम से प्राप्त भविष्यवाणी क्षमता में काफी सुधार करती है। जिन लोगों को एक निश्चित आनुवंशिक जोखिम है, उन्हें अपनी आदतों पर बारीकी से निगरानी करनी चाहिए या बीमारी को रोकने के लिए कुछ को बदलना चाहिए। और कई चीजें हैं जो आनुवांशिकी पर निर्भर करती हैं, लेकिन प्रत्येक व्यक्ति की आदतों का विकृति विज्ञान के विकास में एक बड़ा वजन है।
जेनेटिक्स डॉक्टरों के लिए अपने मरीजों की बेहतर विशेषता के लिए एक और उपकरण है। आश्चर्य की बात नहीं है, और एक उदाहरण के रूप में, कार्डियो इनकोड में शामिल आनुवंशिक वेरिएंट उच्च रक्तचाप या हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया द्वारा प्रदान की गई हृदय संबंधी घटनाओं के विकास के लिए एक जोखिम प्रदान करते हैं। इन आनुवांशिक परीक्षणों के कई संकेत हैं, युवाओं में शुरुआती हृदय घटनाओं के इतिहास वाले परिवारों में वैश्विक जोखिम को जानने के बाद, बोर्दो मूल्यों में कुछ या कुछ जोखिम वाले लोगों में जिनके आप अपने हृदय जोखिम को ठीक से जानना चाहते हैं या जिनमें उपचार शुरू करने के लिए किस समय पर संदेह किया जाता है, यहां तक कि उन लोगों के उपचार में भी जिन्हें यह चिकित्सीय उद्देश्यों के अनुकूल बनाने के लिए वांछित है। भविष्य में उद्देश्य जन्म के समय इन सभी जोखिमों की भविष्यवाणी करने में सक्षम होगा।
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