Phenylketonuria और विकलांगता

मेरी बेटी को फेनिलकेटोनुरिया है। विकलांगता मूल्यांकन समिति में, डॉक्टर ने पूछा कि बच्चा कब बीमार था। उन्होंने एक घोषणा जारी की कि यह एक हल्के पाठ्यक्रम के साथ एक पुरानी बीमारी थी और इस तरह मुझे नर्सिंग लाभ नहीं मिला। मैं इस फैसले के खिलाफ अपील करना चाहता हूं। क्या मेरे पास तर्क देने का कारण है कि यह कोई हल्की बीमारी नहीं है? मेरी बेटी में दो R408W उत्परिवर्तन का जीन उत्परिवर्तन है। और केवल मेरी प्रतिबद्धता के लिए धन्यवाद वह पूरी तरह से फिट है, और मानसिक रूप से भी फिट है। क्या आप ऐसे उत्परिवर्तन के प्रभावों का वर्णन कर सकते हैं? कृपया उत्तर दें।

आपके द्वारा होमोजिअस रूप में वर्णित उत्परिवर्तन सबसे अधिक बार फिनाइलकेटोनूरिया के क्लासिक रूप के रोगियों में देखा जाता है।

हालांकि, फेनिलकेटोनुरिया में, आनुवांशिक रूप से निर्धारित बीमारियों में, फेनोटाइप के साथ जीनोटाइप का कोई पूर्ण संबंध नहीं है। इसलिए, मूल दस्तावेज, जिस पर जांच करने वाले चिकित्सक को भरोसा करना चाहिए, आनुवंशिक परीक्षण और उत्परिवर्तन के प्रकार की चिंता नहीं करता है, लेकिन नैदानिक ​​परीक्षणों के परिणाम और आपके बच्चे की बीमारी के दौरान।

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याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।

Krystyna Spodar - NZOZ जीनोमेड, उल में नैदानिक ​​आनुवंशिकी के क्षेत्र में विशेषज्ञ। पोंकोकोवा 12, 02-971 वारसॉ, www.nzoz.genomed.pl, ई-मेल: [email protected]

विशेषज्ञ आनुवांशिक बीमारियों और जन्मजात विकृतियों, वंशानुक्रम और प्रसव पूर्व निदान के बारे में सवालों के जवाब देता है।