मैं गर्मजोशी से स्वागत करता हूँ! मैं फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित 6 साल की मां हूं। लंबे संघर्ष के बाद, आखिरकार हमें एक आनुवांशिक परीक्षण मिला, और इसलिए मेरा एक सवाल है। दूसरे परीक्षणों के बाद (क्योंकि पहले परीक्षणों में केवल एक R408W उत्परिवर्तन का पता चला था), मेरे बच्चे में एक और Q226X उत्परिवर्तन पाया गया था, जिसे WWW.PAHDB डेटाबेस में वर्णित किया गया है, लेकिन नैदानिक महत्व की जानकारी उपलब्ध नहीं है, इसलिए वर्तमान में सहसंबंध प्रस्तुत करना संभव नहीं है। phenylotype-जीन। इसलिए, यह सवाल उठता है कि मेरे बेटे के पास फेनिलकेटोनरी का क्या रूप है, क्योंकि आहार के बिना फेनिलएलनिन एकाग्रता के परिणाम न्यूनतम रूप से बढ़े हुए हैं।
नमस्ते मैडम!
दुर्भाग्य से, अधिकांश आनुवंशिक रोगों के मामले में, जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच एक पूर्ण सहसंबंध स्थापित करना संभव नहीं है, अर्थात, आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर, निश्चितता के साथ रोग की गंभीरता का अनुमान लगाने के लिए। फेनिलकेटोनुरिया के मामले में भी यही है। इसलिए, फेनिलकेटोन्यूरिया के रूप को मुख्य रूप से नैदानिक तस्वीर (आहार में फेनिलएलनिन के सहन स्तर - क्लासिक, मध्यम, हल्के फेनिलकेटोन्यूरिया, हल्के हाइपरफेनिलएलेनिमिया और टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन - फेनिलकेटोनुरिया बीएच 4 के साथ उपचार की प्रभावशीलता) के आधार पर निर्धारित किया जाता है - "संवेदनशील" या असंवेदनशील।
निश्चित रूप से आनुवंशिक परीक्षण का परिणाम हमें किसी दिए गए जीन में दोष के प्रकार के बारे में बहुमूल्य जानकारी प्रदान करता है, जिससे एक जीन उत्पाद के कार्य को नुकसान की डिग्री के बारे में सामान्य निष्कर्ष निकाला जा सकता है। पीएएच जीन में एक आम उत्परिवर्तन के मामले में, जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिल (आर 408 डब्ल्यू) में 408 की स्थिति में ट्रिप्टोफैन के लिए अमीनो एसिड (प्रोटीन का एक निर्माण ब्लॉक) के परिवर्तन का कारण बनता है, प्रोटीन की संरचना परेशान होती है, जिससे इसकी एंजाइमिक गतिविधि का लगभग पूरा नुकसान होता है।
बहुत कम उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन Q226X डीएनए के आनुवंशिक कोड की समयपूर्व "पुनर्लेखन" का कारण बनता है जो 226 से आरएनए "टेम्पलेट" के आधार पर होता है, जिसके आधार पर एक प्रोटीन बनता है। पूरी तरह से आनुवांशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर, किसी व्यक्ति में इस बीमारी के गंभीर पाठ्यक्रम की उम्मीद होगी, जिसके ऊपर दो म्यूटेशन हैं।
हालांकि, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, चिकित्सा साहित्य फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों के मामलों का वर्णन करता है जो पता चला आनुवंशिक प्रकार के आधार पर रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने में विफल रहे। विरोधाभासी रूप से, दो अलग "भारी" म्यूटेशन की उपस्थिति, अलग-अलग लक्षणों में से प्रत्येक के लिए कम से कम गंभीर लक्षणों का परिणाम हो सकता है।
विभिन्न परिकल्पनाएं हैं जो इस स्थिति की व्याख्या करती हैं। यह उल्लेख करने के लिए पर्याप्त है कि फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेस में चार सबयूनिट्स होते हैं (एक सामान्य प्रोटीन के मामले में, एक ही, तथाकथित होमोटेट्रामर), इसलिए यह महत्वपूर्ण होना चाहिए कि किसी दिए गए रोगी में दो म्यूटेशन क्या मिलेंगे - यानी, इस तरह के असामान्य प्रोटीन के परिवर्तित सब यूनिट एक साथ कैसे काम करेंगे ।
यह भी माना जाता है कि अन्य जीन में परिवर्तन बीमारी की गंभीरता को प्रभावित करते हैं। मुझे लगता है कि आपके बच्चे में पाए गए दोनों उत्परिवर्तन पीएएच जीन की दो प्रतियों में से प्रत्येक पर पाए जाते हैं (एक प्रति पिता से विरासत में मिली है और दूसरी माता से मिली है)। यदि आप और बच्चे के पिता ने एक आनुवंशिक परीक्षण किया है और आप में से एक Q226X उत्परिवर्तन का एक स्वस्थ वाहक है, और दूसरा - R408W उत्परिवर्तन, यह यहां की स्थिति है। यदि आपने ऐसा परीक्षण नहीं किया है, तो इस बात से इंकार नहीं किया जा सकता है कि आपके बेटे में पाए गए दोनों उत्परिवर्तन जीन की केवल एक प्रति पर एक साथ पाए जाते हैं।जीन की दूसरी प्रति पर "माइल्डर" म्यूटेशन मांगा जाना चाहिए। यह स्थिति आपके बेटे की बीमारी के हल्के पाठ्यक्रम को भी समझा सकती है।
यदि आपके कोई और प्रश्न हैं, तो कृपया मुझे आनुवंशिक परामर्श के लिए संपर्क करें।
सादर, डॉ। क्रिस्टीना स्पोडर
याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।
क्रिस्टीना स्पोडरKrystyna Spodar - NZOZ जीनोमेड, उल में नैदानिक आनुवंशिकी के क्षेत्र में विशेषज्ञ। पोंकोकोवा 12, 02-971 वारसॉ, www.nzoz.genomed.pl, ई-मेल: [email protected]
विशेषज्ञ आनुवांशिक बीमारियों और जन्मजात विकृतियों, वंशानुक्रम और प्रसव पूर्व निदान के बारे में सवालों के जवाब देता है।
