फेनिलकेटोनुरिया - एक जन्मजात चयापचय रोग

फेनिलकेटोनुरिया - परिभाषा

फेनिलकेटोनुरिया जन्मजात है और इसकी प्रगति तीव्र और अपरिवर्तनीय है। इसलिए, इसका जल्द से जल्द पता लगाना बेहद जरूरी है। फेनिलकेटोनुरिया एमिनो एसिड फेनिलएलनिन में से एक का असामान्य परिवर्तन है। यह शरीर में अधिक मात्रा में बनता है और मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाता है, यहां तक कि गंभीर मानसिक विकलांगता का कारण बनता है। रोग न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के साथ है: आक्षेप, गंभीर मांसपेशी तनाव और झटके, और व्यवहार संबंधी विकार।

पोलैंड और कई अन्य देशों में, इस बीमारी के लिए परीक्षण जीवन के तीसरे दिन में बच्चों के अधीन होते हैं, और परीक्षण दो सप्ताह के बाद दोहराया जाता है। यदि बीमारी जीवन के पहले हफ्तों में स्पष्ट हो जाती है और पर्याप्त पोषण तुरंत लागू किया जाता है, तो बच्चा ठीक से विकसित होगा।

फेनिलकेटोनुरिया - उपचार

इसका कोई इलाज नहीं है। आप केवल उचित, बहुत सख्त आहार का पालन करके शरीर की विषाक्तता और मस्तिष्क क्षति को रोक सकते हैं। बच्चे को इसका पालन तब तक करना चाहिए जब तक कि मस्तिष्क अपने विकास को धीमा न कर दे, अर्थात 12-14 वर्ष की आयु तक। उसके बाद, आहार प्रतिबंधों को थोड़ा उदार बनाया जा सकता है। डॉक्टर, हालांकि, इस निष्कर्ष पर आते हैं कि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित व्यक्ति को अपने जीवन भर इस बीमारी के लिए उपयुक्त आहार का पालन करना चाहिए। यह विशेष रूप से फेनिलकेटोनुरिया वाली महिलाओं के लिए सच है जो गर्भवती हो जाती हैं - यदि उन्होंने पहले आहार का पालन करना बंद कर दिया, तो उन्हें इस समय के दौरान वापस आ जाना चाहिए। उनके रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर बढ़ने से बच्चे के रक्तप्रवाह में हानिकारक तत्व प्रवेश कर सकते हैं और उनके मस्तिष्क को स्थायी नुकसान पहुंचा सकते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया - आहार

एक सख्त आहार को फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में विशेष रूप से एक चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाना चाहिए, जो यह आकलन करेगा कि रोगी के शरीर में कितना फेनिलएलनिन सुरक्षित रूप से पहुंचाया जा सकता है। ऐसा होने के लिए, अमीनो एसिड स्तर का नियमित और लगातार रक्त परीक्षण आवश्यक है। आमतौर पर, तीन साल से कम उम्र के बच्चे का साप्ताहिक परीक्षण किया जाता है, फिर हर दो हफ्ते में, और जब बच्चा सात साल की उम्र तक पहुंचता है।

फेनिलकेटोनुरिया - फेनिलएलनिन निषेध

पीकेयू वाले बच्चों द्वारा सेवन किए जाने वाले भोजन में केवल थोड़ी मात्रा में फेनिलएलनिन होना चाहिए (उचित विकास के लिए छोटी मात्रा आवश्यक है) - एक एमिनो एसिड जिसे शरीर परिवर्तित करने में असमर्थ है। इसलिए, आपको भोजन से सभी मांस उत्पादों, मछली, अंडे, पनीर, दूध और इसके उत्पादों, रोटी और कई अन्य आटा उत्पादों को खत्म करना चाहिए।

इन उत्पादों में निहित पोषक तत्वों की कमी को विशेष तैयारी के साथ पूरक किया जाता है जिसमें आवश्यक अमीनो एसिड, विटामिन और खनिज लवण होते हैं। एक पोषण विशेषज्ञ द्वारा एक ही समय में भोजन को ठीक से संतुलित और स्वादिष्ट बनाने के लिए विवरण पर काम किया जाना चाहिए। चूंकि फिनाइलकेटोनुरिया वाले रोगियों के आहार को स्वास्थ्य की स्थिति और बच्चे की उम्र के आधार पर संशोधित किया जाना चाहिए, इसके उचित उपयोग के लिए डॉक्टर और पोषण विशेषज्ञ के साथ लगातार और लगातार परामर्श की आवश्यकता होती है।

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