कथित हाइपोपाराथायरायडिज्म या अलब्राइट्स सिंड्रोम

कथित हाइपोपैरथायरायडिज्म, या अल्ब्राइट्स सिंड्रोम, आनुवांशिक रूप से निर्धारित चयापचय रोगों का एक समूह है, जिसमें शरीर में कैल्शियम की कमी और संबंधित विकार होते हैं। छद्म हाइपोपैरैथायराइडिज्म (अलब्राइट्स सिंड्रोम) के कारण और लक्षण क्या हैं? इस बीमारी का इलाज क्या है?

कथित हाइपोपैरैथायरॉइडिज्म (स्यूडोहिपोपरैथायरॉइडिज्म), या अल्ब्राइट्स सिंड्रोम, आनुवांशिक रूप से निर्धारित चयापचय रोगों का एक समूह है, जिसका सार पैराथाइरॉएड ग्रंथियों द्वारा निर्मित एक हार्मोन - पैराथायरायड हार्मोन (PTH) की क्रिया के लिए हड्डियों और किडनी का प्रतिरोध है। परिणामस्वरूप, शरीर में कैल्शियम और संबंधित विकारों की कमी है।

अल्ब्राइट सिंड्रोम को मैककिन-अलब्राइट सिंड्रोम से भ्रमित नहीं होना चाहिए, जो एक बहुत ही अलग बीमारी है।

PTH क्या है और यह कैसे काम करता है?

पैराथायराइड हार्मोन (PTH) पैराथायराइड ग्रंथियों द्वारा निर्मित एक हार्मोन है जो रक्त में कैल्शियम, फॉस्फेट और विटामिन डी के स्तर को नियंत्रित करता है। पैराथायरायड ग्रंथियों द्वारा इसका स्राव दो कारकों पर निर्भर करता है: कैल्शियम का स्तर और रक्त में विटामिन डी 3 का सक्रिय रूप। यदि रक्त में कैल्शियम का स्तर बहुत कम है, तो शरीर में इस तत्व के सामान्य स्तर को बहाल करने के लिए, पीटीआई को जारी करने के लिए पैराथायराइड ग्रंथियों को उत्तेजित किया जाता है। दूसरी ओर, उच्च कैल्शियम का स्तर इस हार्मोन के उत्पादन को रोकता है। यह विटामिन डी 3 के साथ समान है - रक्त में इसके स्तर में कमी पैरेथायरॉयड ग्रंथियों द्वारा पीटीएच के स्राव को उत्तेजित करती है, और इसकी वृद्धि बाधित होती है।

पैराथायरायड हार्मोन, जब पैराथाइरॉइड ग्रंथियों द्वारा रक्त में छोड़ा जाता है, तो लक्ष्य अंगों, यानी हड्डियों और गुर्दे की कोशिकाओं पर स्थित एक रिसेप्टर को बांधता है। नतीजतन, एडिनाइलेट साइक्लेज नामक एक एंजाइम सक्रिय होता है, जो पैराथाइरॉइड हार्मोन गतिविधि के मध्यस्थ का उत्पादन करना शुरू करता है - सीएमपी (चक्रीय एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट)। यह इस मध्यस्थ के माध्यम से है कि पैराथाइरॉइड हार्मोन रक्त में कैल्शियम की एकाग्रता को बढ़ा सकता है, जो पैराथाइरॉइड हार्मोन के प्रभाव में हड्डियों से प्रवेश करता है। इसके अतिरिक्त, पैराथाइरॉइड हार्मोन मूत्र में उत्सर्जन को बढ़ाकर शरीर से अतिरिक्त फॉस्फेट को हटा देता है।

संभव हाइपोपैरथायरायडिज्म (अलब्राइट्स सिंड्रोम) - कारण

यह बीमारी पैराथाइरॉइड हार्मोन रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो इस रिसेप्टर की क्षति में योगदान देता है और, परिणामस्वरूप, इसकी शिथिलता के लिए। नतीजतन, हालांकि पैराथायराइड ग्रंथियां ठीक से काम कर रही हैं और पर्याप्त मात्रा में पैराथायराइड हार्मोन का उत्पादन करती हैं, हार्मोन लक्ष्य अंगों के लिए कार्य करने में असमर्थ है। परिणामस्वरूप, यह कथित रूप से कमी है, इसके बाद रक्त कैल्शियम के स्तर में कमी और फॉस्फेट के स्तर और संबंधित प्रभावों में वृद्धि होती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कैल्शियम और फॉस्फेट की एकाग्रता अन्योन्याश्रित है। यदि कैल्शियम का स्तर गिरता है, तो फॉस्फेट का स्तर बढ़ जाता है।

अल्ब्राइट्स सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है, जिसका अर्थ है कि आपको केवल बीमारी के विकास के लिए एक दोषपूर्ण जीन विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता है।

कथित हाइपोपैरथायरायडिज्म के प्रकार और उनकी विशेषताएं

• टाइप Ia - ऊतक प्रतिरोध न केवल पीटीएच, बल्कि टीएसएच रिसेप्टर्स, ग्लूकागन और गोनैडोट्रॉपिंस के लिए भी मनाया जाता है। नतीजतन, कंकाल प्रणाली में परिवर्तन और मानसिक मंदता के रूप में कई असामान्यताएं हैं। इसके अलावा, आनुवंशिक विकार कुछ आयनों की सांद्रता में परिवर्तन में बदल जाते हैं। रक्त सीरम में कैल्शियम के घटते स्तर पर मरीजों का वर्चस्व होता है, जिसे मेडिकल शब्दावली में हाइपोकैल्सीमिया (प्रत्येक उपसर्ग, हाइपो-, का अर्थ है एक निश्चित पदार्थ की कम मात्रा)। इसके अतिरिक्त, फॉस्फेट की अधिकता है - हाइपरफोस्फेटेमिया (उपसर्ग हाइपर का मतलब है कि कुछ अधिक है)। Parathyroid हार्मोन के लिए वर्णित ऊतक प्रतिरोध के कारण, और यह शरीर में इस यौगिक के संचय का कारण बनता है। दूसरी ओर, सीरम हाइपरफॉस्फेटिया, सामान्य मूत्र परीक्षा में परिलक्षित होता है, जहां कम फॉस्फेट का स्राव होता है।
• टाइप इब - यह छद्म-हाइपोपैरैथायरॉइडिज़्म का एक रूप है, जिसमें आईएआई के रूप में पाठ्यक्रम हाइपोकैल्सीमिया, हाइपरफोस्फेटेमिया, पैराथाइरॉइड हार्मोन के अत्यधिक उच्च स्तर की विशेषता है, लेकिन मूत्र में फॉस्फेट का कम स्राव करता है। आइए के निर्माण के संबंध में, अन्य पदार्थों - टीएसएच, ग्लूकागन या गोनैडोट्रॉपिंस के लिए लक्षित ऊतकों की कोई असंवेदनशीलता नहीं है।
• टाइप आइसी - रूपात्मक और नैदानिक ​​रूप से यह आईए की एक दर्पण छवि है, लेकिन विकार का एटियलजि पूरी तरह से निर्दिष्ट नहीं है।
• टाइप II - टीएसएच, ग्लूकागन और गोनैडोट्रॉपिंस के लिए रिसेप्टर्स की एक सही प्रतिक्रिया की विशेषता है, कंकाल प्रणाली में कोई विकार नहीं है, लेकिन पैराथैरियम हार्मोन के प्रशासन के बाद फॉस्फेट के स्राव में गड़बड़ी है। इसका कारण कम विटामिन डी एकाग्रता है। इसके अलावा, इस प्रकार के अलब्राइट सिंड्रोम वाले रोगियों में, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का सह-अस्तित्व, यानी मांसपेशियों की संरचनाओं के शोष के साथ एक आनुवांशिक बीमारी देखी जाती है।असामान्य जीन की उत्पत्ति महत्वपूर्ण है, पैतृक वंशानुक्रम के मामले में यह स्वयं को हार्मोनल विकारों के साथ प्रकट नहीं करता है, लेकिन जब जीन मां से आता है, तो रोगी रोग के लक्षणों को प्रस्तुत करता है।

संभव हाइपोपैरथायरायडिज्म (अलब्राइट्स सिंड्रोम) - लक्षण

अलब्राइट सिंड्रोम के लक्षण हैं:

• विशेषता उपस्थिति: मोटापा, छोटा कद, छोटी गर्दन, गोल चेहरा;
• कंकाल प्रणाली में परिवर्तन: अस्थि ऊतक (रिकेट्स, हड्डी नरम करना) का विघटन, डिस्टल उंगलियों और मेटाकार्पल हड्डियों का छोटा होना, मेटाटार्सल उंगलियों का छोटा होना, फालंजेस और मेटाकार्पल हड्डियां, उपचर्म कैल्सीफिकेशन और ऑसिफिकेशन, "प्रसूति का हाथ" (विशेषता हाथ की सफाई);
• अंतःस्रावी ग्रंथियों के स्राव के विकार - सबसे अधिक बार हाइपोथायरायडिज्म, अधिवृक्क ग्रंथियों के हाइपरफंक्शन;
• न्यूरोमस्कुलर सिस्टम के विकार: न्यूरोमस्कुलर हाइपरएक्टिविटी, पिंडलियों और पैरों की ऐंठन, पलकों की मांसपेशियों की ऐंठन, लैरींगोस्पैम, दौरे;
• विकास और यौवन में देरी, कामेच्छा में कमी (महिलाओं में अंडाशय की विफलता और पुरुषों में वृषण के कारण);

संभव हाइपोपैरथायरायडिज्म (अलब्राइट्स सिंड्रोम) - निदान

अल्ब्राइट्स सिंड्रोम के दौरान, हाइपोकैल्सीमिया होता है, यानी रक्त कैल्शियम में कमी (2.25 mmol / l से कम) और हाइपोफोस्फेटेमिया - रक्त फॉस्फेट एकाग्रता में वृद्धि (1.4 mmol / l से अधिक)। इसलिए, रक्त में इन पदार्थों की एकाग्रता को निर्धारित करने के लिए पहले प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं।

इसके अलावा, का स्तर:

• लड़कियों में एस्ट्राडियोल,
• लड़कों में टेस्टोस्टेरोन
• एफएसएच स्तर (कूप-उत्तेजक हार्मोन जो ग्रैफ के रोम की परिपक्वता और एस्ट्रोजेन के उत्पादन को उत्तेजित करता है),
• एलएच (लुट्रोपिन - एक हार्मोन जो पुरुषों में लेडिग कोशिकाओं द्वारा टेस्टोस्टेरोन के संश्लेषण को उत्तेजित करता है, और महिलाओं में प्रोजेस्टेरोन का उत्पादन बढ़ाता है)।

संभव हाइपोपैरथायरायडिज्म (अलब्राइट सिंड्रोम) - उपचार

छद्म हाइपोपैरैथायराइडिज्म के इलाज का लक्ष्य कैल्शियम और फॉस्फेट के स्तर को सामान्य करना है। थेरेपी में कैल्शियम और विटामिन डी 3 सप्लीमेंट के साथ-साथ मैग्नीशियम और फॉस्फेट विकारों के उपचार के साथ हाइपोकैल्सीमिया का मुकाबला करना शामिल है। उपचार कम-फास्फेट आहार द्वारा पूरा किया जाता है।