एक प्रयोगात्मक विधि डाउन सिंड्रोम के अतिरिक्त गुणसूत्र को शांत करती है

सोमवार 22 जुलाई, 2013। शोधकर्ताओं के एक अंतरराष्ट्रीय दल ने 'गुणसूत्र चिकित्सा' की पहली बड़ी बाधा को पार करने में कामयाबी हासिल की, जो इन निकायों को विनियमित करने के लिए एपिजेनेटिक रणनीतियों का उपयोग करता है। प्रकृति में प्रकाशित, खोज ने गुणसूत्र 21 की प्रयोगशाला में सफल चुप्पी का नेतृत्व किया है, जो डाउन सिंड्रोम के मामलों में तीन गुना दोगुना दिखाई देता है।

मैसाचुसेट्स विश्वविद्यालय (यूएसए) के वैज्ञानिकों ने पहली बार प्रदर्शित किया है कि एक्स गुणसूत्र के प्राकृतिक निष्क्रियता को `` डायवर्ट '' किया जा सकता है, जो क्रोमोसोम 21 के ट्राइसॉमी (एक अतिरिक्त प्रति) को बेअसर करने के लिए है, जिसे डाउन सिंड्रोम, एक बीमारी भी कहा जाता है। आनुवंशिकी संज्ञानात्मक हानि की विशेषता है।
नेचर, जर्नल में इस सप्ताह प्रकाशित यह खोज, पहला सबूत प्रदान करती है कि डाउन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार अंतर्निहित आनुवंशिक दोष को सुसंस्कृत कोशिकाओं (इन विट्रो) में दबाया जा सकता है।
"पिछले एक दशक में एकल-जीन विकारों को ठीक करने में बहुत प्रगति हुई है, " अमेरिकी संस्था के प्रोफेसर और काम के प्रमुख लेखक, जेने बी लॉरेंस बताते हैं।
"इसके विपरीत, एक अतिरिक्त गुणसूत्र भर में सैकड़ों जीनों का आनुवंशिक सुधार बहुत दूर बना हुआ है। हमारी आशा है कि भविष्य में 'गुणसूत्र चिकित्सा' की अवधारणा को प्राप्त किया जाए, जो गुणसूत्रों को विनियमित करने के लिए एपिजेनेटिक रणनीतियों का उपयोग करता है।"
मनुष्य 23 जोड़े गुणसूत्रों के साथ पैदा होता है, जिसमें दो सेक्स क्रोमोसोम शामिल हैं, प्रत्येक कोशिका में कुल 46। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले लोग क्रोमोसोम 21 की तीन (और दो नहीं) प्रतियों के साथ पैदा होते हैं, और यह ट्राइसॉमी 21 संज्ञानात्मक विकलांगता, शुरुआती अल्जाइमर रोग, बचपन के ल्यूकेमिया, हृदय और प्रतिरक्षा संबंधी दोषों और अंतःस्रावी तंत्र की शिथिलता के जोखिम को बढ़ाती है।

एक लैब की नौकरी

XIST नामक एक RNA जीन के कार्य का लाभ उठाते हुए, जो आमतौर पर महिला स्तनधारियों में पाए जाने वाले दो एक्स क्रोमोसोमों में से एक `` बंद '' के लिए ज़िम्मेदार होता है - जो एक्स-लिंक्ड जीन की अभिव्यक्ति को पुरुषों के समान बनाता है, जो उनके पास केवल एक एक्स-क्रोमोसोम है, लेखकों ने दिखाया है कि रोगी से प्राप्त स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके क्रोमोसोम 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि प्रयोगशाला में खामोश हो सकती है।
लॉरेंस और उनकी टीम ने डाउन सिंड्रोम वाले रोगी द्वारा दान की गई फाइब्रोब्लास्ट कोशिकाओं से प्राप्त प्रेरित प्लूरिपोटेंट स्टेम सेल के साथ काम किया, क्योंकि स्टेम सेल में विभिन्न प्रकार के शरीर की कोशिकाओं को बनाने की विशेष क्षमता होती है।
इसके अलावा, सम्मिलित एक्सआईएसटी जीन का आरएनए प्रभावी रूप से अतिरिक्त गुणसूत्र में जीन को दबा देता है, अभिव्यक्ति के स्तर को लगभग सामान्य मानकों पर लौटाता है और गुणसूत्र को प्रभावी ढंग से शांत करता है।
"यह डाउन सिंड्रोम वाले चूहों के मॉडल का अध्ययन करने के लिए इस नए प्रयोगात्मक मॉडल की क्षमता पर प्रकाश डालता है, " लॉरेंस कहते हैं। "अब हमारे पास गुणसूत्र 21 की अधिकता के कारण कोशिका विकृति की पहचान और अध्ययन के लिए एक शक्तिशाली उपकरण है"।
शोधकर्ता के लिए, "अल्पावधि में, डाउन सिंड्रोम कोशिकाओं के सुधार से उनके अध्ययन में तेजी आएगी और लंबी अवधि में, 'गुणसूत्र चिकित्सा' के संभावित विकास। लाखों रोगियों और उनके परिवारों के लिए, हमें करना होगा। यह कोशिश करो, "वह निष्कर्ष निकाला है।
स्रोत: