एडवर्ड्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है, जो डाउन सिंड्रोम की तरह है, जब आप 35 या 40 साल की उम्र के बाद बच्चे को चुनते हैं तो आपका जोखिम बढ़ जाता है। इसलिए, प्रत्येक दिवंगत मां को विशेष रूप से सतर्क रहना चाहिए। एक अच्छी तरह से सुसज्जित क्लिनिक में एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देना सबसे अच्छा है, जहां उसे विशेषज्ञ सहायता प्राप्त करने का मौका मिलेगा।
एडवर्ड्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें डीएनए में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र 18 (एक जोड़ी में 18 वां गुणसूत्र ट्राइसॉमी) दिखाई देता है। दोष बच्चे के कई अंगों की संरचना और साथ में होने वाली शिथिलता के कारण असामान्यताओं का कारण बनता है। एडवर्ड्स का सिंड्रोम, जो 5,000 में एक बार होता है (अन्य आंकड़ों के अनुसार, एक बार 3,500 में) जन्म के बाद, विशेष रूप से लड़कियों में होता है - लड़कों की तुलना में चार गुना अधिक। यह आनुवांशिक बीमारी लगभग 95 प्रतिशत है। गर्भावस्था के पहले तिमाही में सहज गर्भपात होता है। जन्म लेने वाले अधिकांश बच्चे अधिकांश दो महीनों में जीवित रहते हैं, लेकिन 5 से 10 प्रतिशत के बीच एक वर्ष से अधिक रहते हैं। यह बीमारी की गंभीरता और संख्या पर निर्भर करता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम: लक्षण
प्रसवपूर्व अवधि में, कम भ्रूण के वजन और असामान्य कंकाल के विकास के कारण एडवर्ड्स सिंड्रोम का संदेह होता है - नाक और गर्दन, साथ ही नाक के टखने और वक्ष, साथ ही केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में दोष। यह एक 3 डी अल्ट्रासाउंड में देखा और मूल्यांकन किया जा सकता है। फिर डॉक्टर भविष्य की मां को जैव रासायनिक परीक्षण करने का आदेश दे सकते हैं। रक्त का नमूना एचसीजी के स्तर को मापता है - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, गर्भावस्था हार्मोन। सामान्य से बहुत कम एडवर्ड्स सिंड्रोम का संकेत दे सकता है। पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए) के एकाग्रता स्तर का भी परीक्षण किया जाता है। इस मामले में, एक निचला स्तर भी रोग का सुझाव दे सकता है। हालांकि, जैव रासायनिक अध्ययन एक निर्णायक जवाब प्रदान नहीं करते हैं। साइटोजेनेटिक विश्लेषण पूरी तरह से आधिकारिक है। ऐसा करने के लिए, आपको इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षणों में से एक प्रदर्शन करने की आवश्यकता है: भ्रूण कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए एमनियोसेंटेसिस (यानी एम्नियोटिक द्रव का संग्रह) या कोरियोनिक विलस नमूनाकरण। जन्म से पहले अपने बच्चे की बीमारी के बारे में जानना आपको प्रसव के लिए अच्छी तरह से तैयार करने की अनुमति देता है, उदा। ऐसी जगह चुनें जहां बच्चे को तुरंत व्यापक मदद मिलेगी, या गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेंगे।
जन्म के बाद लक्षण
एडवर्ड्स सिंड्रोम वाला बच्चा एक सामान्य नवजात शिशु की तुलना में बहुत छोटा होता है। एक विशेषता विशेषता चौड़ी आंखों (हाइपरटेलोरिज्म) है, जो अक्सर एक ऊपरी ऊपरी पलक के साथ होती है। बच्चे ने मुट्ठी बंद कर ली है, अक्सर अतिव्यापी उंगलियां, अविकसित अंगूठे और नाखून और विकृत पैर। खोपड़ी में, कोरॉइड प्लेक्सस का एक पुटी है, अर्थात् द्रव के साथ एक जलाशय। इसके अलावा, कई प्रणालियों के कार्य परेशान हैं, जिनमें शामिल हैं श्वसन और संचार प्रणाली, हृदय दोष, गर्भनाल हर्निया और वंक्षण हर्निया आम हैं, और लड़कों में, वृषण विफलता। बच्चा आमतौर पर अपने आप को खाने में असमर्थ होता है, इसलिए इसे एक ट्यूब या गैस्ट्रोस्टोमी (एक फिस्टुला जो सीधे पेट में जाता है) के माध्यम से खिलाया जाना चाहिए। बच्चे, भले ही वे एक वर्ष से अधिक समय तक जीवित रहें, अपने दम पर चलने में असमर्थ हैं और उनकी संज्ञानात्मक और संचार क्षमताएं बहुत सीमित हैं। बच्चे की स्थिति हर समय कठिन होती है और लगातार चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है, भले ही आप बच्चे को घर ले जा सकें।
जरूरीजब जैविक घड़ी टिक रही है
एडवर्ड्स सिंड्रोम का जोखिम कारक केवल मां की उम्र नहीं है। उसकी जीवनशैली और स्वास्थ्य भी महत्वपूर्ण हैं। रोग और लगातार गंभीर तनाव या पुराने तनाव अंडे की स्थिति पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं। वे कमजोर हैं, एक आनुवंशिक दोष विकसित होने का खतरा अधिक है। एडवर्ड्स सिंड्रोम में, 95 प्रतिशत मामलों में, 18 गुणसूत्रों की दोषपूर्ण जोड़ी के साथ जीन मां से आता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास का जोखिम जितना अधिक होगा, गर्भावस्था के दौरान अधिक सावधानीपूर्वक चिकित्सा निगरानी का प्रयोग किया जाना चाहिए। यह एक विशेषज्ञ की तलाश में है जो पूरी तरह से और सतर्क होने के लिए जाना जाता है।
यदि एडवर्ड्स सिंड्रोम वाला बच्चा भविष्य के माता या पिता के परिवार में पैदा हुआ था, तो यह गर्भावस्था से पहले गुणसूत्र 18 के अनुवाद के वाहक के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण करने के लायक है। इसे एक स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा एक महिला की देखरेख में संदर्भित किया जाना चाहिए।
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