एडवर्ड्स का सिंड्रोम - देर से गणित का जोखिम

एडवर्ड्स सिंड्रोम: लक्षण

प्रसवपूर्व अवधि में, कम भ्रूण के वजन और असामान्य कंकाल के विकास के कारण एडवर्ड्स सिंड्रोम का संदेह होता है - नाक और गर्दन, साथ ही नाक के टखने और वक्ष, साथ ही केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में दोष। यह एक 3 डी अल्ट्रासाउंड में देखा और मूल्यांकन किया जा सकता है। फिर डॉक्टर भविष्य की मां को जैव रासायनिक परीक्षण करने का आदेश दे सकते हैं। रक्त का नमूना एचसीजी के स्तर को मापता है - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, गर्भावस्था हार्मोन। सामान्य से बहुत कम एडवर्ड्स सिंड्रोम का संकेत दे सकता है। पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए) के एकाग्रता स्तर का भी परीक्षण किया जाता है। इस मामले में, एक निचला स्तर भी रोग का सुझाव दे सकता है। हालांकि, जैव रासायनिक अध्ययन एक निर्णायक जवाब प्रदान नहीं करते हैं। साइटोजेनेटिक विश्लेषण पूरी तरह से आधिकारिक है। ऐसा करने के लिए, आपको इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षणों में से एक प्रदर्शन करने की आवश्यकता है: भ्रूण कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए एमनियोसेंटेसिस (यानी एम्नियोटिक द्रव का संग्रह) या कोरियोनिक विलस नमूनाकरण। जन्म से पहले अपने बच्चे की बीमारी के बारे में जानना आपको प्रसव के लिए अच्छी तरह से तैयार करने की अनुमति देता है, उदा। ऐसी जगह चुनें जहां बच्चे को तुरंत व्यापक मदद मिलेगी, या गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेंगे।

जन्म के बाद लक्षण

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाला बच्चा एक सामान्य नवजात शिशु की तुलना में बहुत छोटा होता है। एक विशेषता विशेषता चौड़ी आंखों (हाइपरटेलोरिज्म) है, जो अक्सर एक ऊपरी ऊपरी पलक के साथ होती है। बच्चे ने मुट्ठी बंद कर ली है, अक्सर अतिव्यापी उंगलियां, अविकसित अंगूठे और नाखून और विकृत पैर। खोपड़ी में, कोरॉइड प्लेक्सस का एक पुटी है, अर्थात् द्रव के साथ एक जलाशय। इसके अलावा, कई प्रणालियों के कार्य परेशान हैं, जिनमें शामिल हैं श्वसन और संचार प्रणाली, हृदय दोष, गर्भनाल हर्निया और वंक्षण हर्निया आम हैं, और लड़कों में, वृषण विफलता। बच्चा आमतौर पर अपने आप को खाने में असमर्थ होता है, इसलिए इसे एक ट्यूब या गैस्ट्रोस्टोमी (एक फिस्टुला जो सीधे पेट में जाता है) के माध्यम से खिलाया जाना चाहिए। बच्चे, भले ही वे एक वर्ष से अधिक समय तक जीवित रहें, अपने दम पर चलने में असमर्थ हैं और उनकी संज्ञानात्मक और संचार क्षमताएं बहुत सीमित हैं। बच्चे की स्थिति हर समय कठिन होती है और लगातार चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है, भले ही आप बच्चे को घर ले जा सकें।

जब जैविक घड़ी टिक रही है

एडवर्ड्स सिंड्रोम का जोखिम कारक केवल मां की उम्र नहीं है। उसकी जीवनशैली और स्वास्थ्य भी महत्वपूर्ण हैं। रोग और लगातार गंभीर तनाव या पुराने तनाव अंडे की स्थिति पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं। वे कमजोर हैं, एक आनुवंशिक दोष विकसित होने का खतरा अधिक है। एडवर्ड्स सिंड्रोम में, 95 प्रतिशत मामलों में, 18 गुणसूत्रों की दोषपूर्ण जोड़ी के साथ जीन मां से आता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास का जोखिम जितना अधिक होगा, गर्भावस्था के दौरान अधिक सावधानीपूर्वक चिकित्सा निगरानी का प्रयोग किया जाना चाहिए। यह एक विशेषज्ञ की तलाश में है जो पूरी तरह से और सतर्क होने के लिए जाना जाता है।
यदि एडवर्ड्स सिंड्रोम वाला बच्चा भविष्य के माता या पिता के परिवार में पैदा हुआ था, तो यह गर्भावस्था से पहले गुणसूत्र 18 के अनुवाद के वाहक के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण करने के लायक है। इसे एक स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा एक महिला की देखरेख में संदर्भित किया जाना चाहिए।

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