जॉब सिंड्रोम (हाइपर- IgE सिंड्रोम, HIES) - कारण, लक्षण और उपचार

जॉब सिंड्रोम, या हाइपर-आईजीई सिंड्रोम, एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसका परिणाम इम्यूनोडिफ़िशियेंसी में होता है। जॉब के सिंड्रोम वाले लोगों को एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति, अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता और हड्डी के फ्रैक्चर की विशेषता है। अय्यूब की बीमारी के लक्षण और क्या हैं? इलाज क्या है?

विषय - सूची

1. जॉब का सिंड्रोम - रोग के कारण और रूप
2. जॉब का सिंड्रोम - लक्षण
3. जॉब का सिंड्रोम - डायग्नोस्टिक्स
4. जॉब का सिंड्रोम - उपचार

जॉब का सिंड्रोम, जिसे हाइपर-आईजीई सिंड्रोम (एचआईईएस) या जॉब सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप प्राथमिक इम्यूनोडिफ़िशियेंसी होती है।

रोग लक्षणों की एक त्रय द्वारा विशेषता है: रक्त में IgE एंटीबॉडी का उच्च स्तर, ऊपरी श्वसन पथ और त्वचा के घावों के आवर्तक संक्रमण।

जॉब का सिंड्रोम 1: 500,000 - 1: 1,000,000 मामलों की आवृत्ति के साथ होता है। रोग बहुत दुर्लभ है और दुनिया भर में बीमारी के लगभग 250 मामलों का वर्णन किया गया है। किसी भी लिंग या जातीय समूह में जॉब सिंड्रोम की उच्च घटना का कोई सबूत नहीं था।

जॉब का सिंड्रोम - रोग के कारण और रूप

2006 तक, जॉब सिंड्रोम अज्ञात कारण के प्राथमिक इम्युनोडिफीसिअन्सी में से आखिरी था। हालांकि, वर्तमान में यह ज्ञात है कि यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो सेल में सिग्नलिंग से संबंधित चयनित जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होती है। जॉब सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति के बच्चे में बीमारी विकसित होने का जोखिम 50% है।

जिस तरह से उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, जॉब का सिंड्रोम दो नैदानिक ​​रूपों में होता है:

• ऑटोसोमल प्रमुख रूप (AD-HIES), जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति रोग को प्रकट करने के लिए पर्याप्त है; रोग का यह रूप भी सबसे आम है
• ऑटोसोमल रिसेसिव (AR-HIES); जिसका अर्थ है कि इस रोग के प्रकट होने के लिए, उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां मौजूद होनी चाहिए

एडी-एचआईएस ऑफ जॉब सिंड्रोम के रोगियों में, एसटीएटी 3 जीन में पांच अलग-अलग उत्परिवर्तन, जो एक ही नाम के प्रोटीन के लिए कोड हैं, का वर्णन किया गया है। STAT3 एक प्रकार का सिग्नलिंग अणु है जो कोशिका की सतह पर रिसेप्टर्स से नाभिक तक जानकारी पहुंचाता है। उत्परिवर्तन का परिणाम STAT3 प्रोटीन की संरचना में परिवर्तन और सेल में सामान्य संकेतों को प्रसारित करने में असमर्थता है।

STAT5 संकेत विशेष रूप से रोगाणुओं के खिलाफ रक्षा प्रतिक्रियाओं के लिए जिम्मेदार Th17 लिम्फोसाइटों के भेदभाव की प्रक्रिया में शुरू होता है। इसलिए, जॉब सिंड्रोम वाले लोग संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। हालांकि, यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि कैसे STAT3 जीन उत्परिवर्तन रक्त में IgE एंटीबॉडी के स्तर को बढ़ाता है।

जॉब सिंड्रोम, एआर-एचआईईएस के दुर्लभ रूप, आमतौर पर DOCK8 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। DOCK8 प्रोटीन दूसरों के बीच में है, टी लिम्फोसाइटों और एनके कोशिकाओं की उचित संरचना को बनाए रखने के लिए जिम्मेदार है, जो सूक्ष्मजीवों, विशेष रूप से वायरस को पहचानने और बेअसर करने की प्रक्रियाओं में शामिल हैं।

म्यूटेशन का परिणाम प्रोटीन का कम या कोई DOCK8 संश्लेषण नहीं होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाएं आकार में असामान्य होती हैं, जो उन्हें अपने कार्यों को करने से रोकती हैं। TYK2 जीन में उत्परिवर्तन, जो tyrosine kinase 2 के लिए कोड हैं, जॉब के सिंड्रोम के इस रूप के लिए भी जिम्मेदार हैं। STAT3 की तरह, TYK2 प्रोटीन सेल में एक प्रकार का आणविक ट्रांसमीटर है।

जॉब का सिंड्रोम - लक्षण

• त्वचा का धब्बा (95%)
• विशेषता चेहरे की विशेषताएं (85%); जॉब के सिंड्रोम वाले लोगों में एक प्रमुख माथे, नाक का एक व्यापक पुल और एक विषम चेहरा है
• आवर्तक साइनसाइटिस या ओटिटिस मीडिया (80%)
• नवजात एरिथेमा (80%)
• त्वचा फोड़े (80%)
• निमोनिया (70%)
• ब्रोन्किइक्टेसिस (70%)
• जोड़ों में अत्यधिक गतिशीलता (70%)
• लगातार दूध के दांत (70%)
• पैथोलॉजिकल बोन फ्रैक्चर (65%)
• कोरोनरी पोत असामान्यताएं (60%)
• स्कोलियोसिस (60%)
• onychomycosis (50%)
• म्यूकोक्यूटिन माइकोसिस (30%)
• लिम्फोमास (5%)

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जॉब का सिंड्रोम - डायग्नोस्टिक्स

जॉब के सिंड्रोम के निदान के लिए आधार लक्षण लक्षणों की उपस्थिति और रक्त में IgE एंटीबॉडी का एक बहुत उच्च एकाग्रता है (1000 IU / ml से अधिक)। हालांकि, यह रोग के लक्षणों की गंभीरता के साथ संबंध नहीं रखता है। IgE एंटीबॉडी की बढ़ी हुई सांद्रता को चंदवा, परजीवी आक्रमण, फुफ्फुसीय एस्परगिलोसिस, मायलोमा और अन्य आनुवांशिक सिंड्रोम जैसे कि Netherton, Wiskott-Aldrich या Omic syndrome से अलग किया जाना चाहिए।

जॉब के सिंड्रोम वाले लोगों में IgM, IgG और IgA एंटीबॉडी का स्तर कम या सामान्य हो सकता है। रक्त गणना में ईोसिनोफिलिया हो सकता है।
ग्रिम्बाकर पॉइंट स्केल का उपयोग बीमारी के निदान के लिए किया जाता है।

15 अंक से नीचे के स्कोर से जॉब के सिंड्रोम को बाहर करने की संभावना है, 16-39 अंक की सीमा में एक स्कोर एक संभावित बीमारी है, निदान की पुष्टि करने के लिए 40-59 अंक का स्कोर होने की संभावना है। दूसरी ओर, 60 अंक से ऊपर का परिणाम व्यावहारिक रूप से जॉब सिंड्रोम की पुष्टि करता है और निदान की पुष्टि करने वाले आणविक परीक्षण के लिए एक संकेत है।

जॉब का सिंड्रोम - उपचार

रोग के आनुवंशिक आधार के कारण, वर्तमान में इसका यथोचित इलाज करना असंभव है। लक्षणात्मक उपचार मुख्य रूप से स्टैफिलोकोकस ऑरियस, स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया और हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा जैसे संक्रमणों के लिए आक्रामक एंटीबायोटिक चिकित्सा पर आधारित है।

साहित्य

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लेखक के बारे में

कैरोलीना काराबिन, एमडी, पीएचडी, आणविक जीवविज्ञानी, प्रयोगशाला निदान, कैम्ब्रिज डायग्नॉस्टिक्स पोल्स्का एक जीवविज्ञानी के साथ माइक्रोबायोलॉजी में विशेषज्ञता और प्रयोगशाला काम में 10 से अधिक वर्षों के अनुभव के साथ एक प्रयोगशाला निदानकर्ता। स्कूल ऑफ मॉलिक्यूलर मेडिसिन के स्नातक और मानव जेनेटिक्स के पोलिश सोसाइटी के एक सदस्य। हेमाटोलॉजी, ऑन्कोलॉजी और वारसॉ के मेडिकल विश्वविद्यालय के आंतरिक रोगों के विभाग में आणविक निदान की प्रयोगशाला में अनुसंधान अनुदान के प्रमुख। उन्होंने वारसॉ के मेडिकल विश्वविद्यालय के चिकित्सा संकाय में चिकित्सा जीव विज्ञान के क्षेत्र में चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर की उपाधि का बचाव किया। प्रयोगशाला निदान, आणविक जीव विज्ञान और पोषण के क्षेत्र में कई वैज्ञानिक और लोकप्रिय विज्ञान के लेखक काम करते हैं। दैनिक आधार पर, प्रयोगशाला निदान के क्षेत्र में एक विशेषज्ञ के रूप में, वह कैम्ब्रिज डायग्नोस्टिक्स पोलस्का में प्रमुख विभाग चलाता है और सीडी आहार क्लीनिक में आहार विशेषज्ञों की एक टीम के साथ सहयोग करता है। वह सम्मेलनों, प्रशिक्षण सत्रों और पत्रिकाओं और वेबसाइटों में विशेषज्ञों के साथ रोगों के निदान और आहार चिकित्सा पर अपने व्यावहारिक ज्ञान को साझा करता है। वह विशेष रूप से शरीर में आणविक प्रक्रियाओं पर आधुनिक जीवन शैली के प्रभाव में रुचि रखता है।