वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम (वीएचएल) एक दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जो ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिली है। वीएचएल के पाठ्यक्रम में परिवर्तन का सबसे आम समूह रेटिना और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के भ्रूण हेमांगिओमा और अग्नाशय के अल्सर हैं। वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? इलाज कैसा चल रहा है?

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम (वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग, वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम, एचएलएस, वीएचएल, पारिवारिक सेरेबेलोरेटिनल एंजियोमेटोसिस, लैटिन हेमांगोब्लास्टोमाटोमाटोसिस, एंजियोफॉकोमैटोसिस, रेटिना और हेमोब्लास्टिक हेमांगीओमा)। ) सेरिबैलर गोलार्द्धों में, रेटिना और, कम बार, ब्रेनस्टेम, रीढ़ की हड्डी और तंत्रिका जड़ों में। आंत के ट्यूमर और अल्सर भी अग्न्याशय, यकृत और गुर्दे जैसे अंगों में मौजूद हो सकते हैं। मरीजों को वृक्क कोशिका कार्सिनोमा विकसित होने का खतरा भी होता है। यह सिंड्रोम 30,000-40,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम: कारण

गुणसूत्र 3 पर VHL शमन जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप रोग विकसित होता है। प्रोटीन के लिए यह जीन कोड, यूबिकिटिन-लिगेज कॉम्प्लेक्स का हिस्सा है, जो प्रतिलेखन कारक आईआईएफ (हाइपोक्सिया-इंडुअस फैक्टर) के क्षरण को चिह्नित करता है। इस कारक में कई अलग-अलग विशेषताएं हैं, जैसे कि तनाव के तहत सेल अस्तित्व को बढ़ावा देना, एंजियोजेनेसिस को उत्तेजित करना, या एरिथ्रोपोएसिस और ग्लाइकोलाइसिस बढ़ाना। वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम में, वीएचएल जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन का कार्य पूरी तरह से खो जाता है, जो एचआईएफ के उच्च स्तर से जुड़ा होता है। यह एक ट्यूमर के गठन और विकास के लिए एकदम सही स्थिति बनाता है।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम: लक्षण

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम में, प्रारंभिक लक्षण आमतौर पर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में संवहनी विसंगतियों की उपस्थिति के परिणामस्वरूप होता है, लेकिन कुछ रोगियों में रोग की पहली अभिव्यक्ति फियोक्रोमोसाइटोमा या गुर्दे, अग्न्याशय, यकृत या एपिडीडिमिस के ट्यूमर के लक्षण हो सकते हैं।

वीएचएल के पाठ्यक्रम में परिवर्तन का सबसे आम समूह रेटिना और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के भ्रूण हेमांगिओमा और अग्नाशय के अल्सर हैं।

भ्रूण के रक्तवाहिकार्बुद सौम्य, धीमी गति से बढ़ने वाले संवहनी नियोप्लाज्म हैं जिनके लक्षण रक्तस्राव या विकास के स्थल पर एक बड़े प्रभाव के कारण होते हैं। हिस्टोलॉजिकल रूप से वे एन्डोथेलियम के साथ पंक्तिबद्ध संवहनी चैनलों से बने होते हैं, जो स्ट्रोमल कोशिकाओं और पेरिसाइट्स से घिरा होता है। आप मस्तूल कोशिकाएं भी पा सकते हैं जो एरिथ्रोपोइटिन का उत्पादन कर सकती हैं। यह एक paraneoplastic सिंड्रोम के रूप में पॉलीसिथेमिया के विकास का परिणाम हो सकता है।

रीढ़ की हड्डी में हेमांगीओमास, फोकल बैक या गर्दन में दर्द, संवेदी गड़बड़ी और पेरेसिस आमतौर पर मौजूद होते हैं।

रेटिना भ्रूण के रक्तवाहिकार्बुद स्पर्शोन्मुख हो सकते हैं, खासकर जब वे रेटिना की परिधि के आसपास होते हैं। यदि घाव बड़े और केंद्रीय हैं, तो दृष्टि की हानि हो सकती है। रक्तस्राव के परिणामस्वरूप रेटिना क्षति और टुकड़ी, मोतियाबिंद, यूवाइटिस, मैक्यूलर एडिमा और सहानुभूति नेत्रगोलक हो सकते हैं।
भ्रूण सेरेब्रल रक्तवाहिकार्बुद VHL रोगियों के 5 प्रतिशत से कम में मौजूद होते हैं और आमतौर पर सेरिबैलम, रीढ़ और बल्ब में स्थित होते हैं। प्रारंभिक लक्षणों में आमतौर पर सिरदर्द शामिल होता है, इसके बाद गतिभंग, मतली और उल्टी, और निस्टागमस होता है। लक्षण अक्सर कम या धीरे-धीरे प्रगतिशील होते हैं, लेकिन लगभग 20% रोगियों में एक तेज शुरुआत होती है, आमतौर पर मामूली चोट लगने के बाद।

गुर्दे के अल्सर आधे से अधिक रोगियों में मौजूद हैं और आमतौर पर स्पर्शोन्मुख हैं। व्यापक अल्सर शायद ही कभी असफलता का कारण बनते हैं। वृक्क कोशिका कार्सिनोमा पर अधिक ध्यान दिया जा रहा है, जो लगभग 70% प्रभावित रोगियों में विकसित होता है और मृत्यु का प्रमुख कारण है। ये ट्यूमर आमतौर पर कई होते हैं और छिटपुट लोगों की तुलना में कम उम्र में होते हैं।

फियोक्रोमोसाइटोमा रोग का एकमात्र नैदानिक ​​प्रकटन हो सकता है। ऐसा होता है कि वे द्विपक्षीय होते हैं और अधिवृक्क ग्रंथियों के बाहर होते हैं। वे पैरोक्सिस्मल या लगातार उच्च रक्तचाप, गंभीर सिरदर्द और गर्म चमक और पसीने में वृद्धि के साथ प्रकट हो सकते हैं। उन्नत चरणों में, उच्च रक्तचाप से ग्रस्त संकट, स्ट्रोक, मायोकार्डियल रोधगलन, और हृदय की विफलता हो सकती है।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम में अग्न्याशय और एपिडीडिमाइड्स के अल्सर और ट्यूमर भी शामिल हो सकते हैं। अग्न्याशय में, गैर-स्रावी अग्नाशयी आइलेट कोशिकाओं के नियोप्लाज्म, साधारण अल्सर, माइक्रोसीस्टिक सीरस एडेनोमास और ग्रंथियों के कार्सिनोमा पाए जाते हैं। सौभाग्य से, स्पर्शोन्मुख अग्नाशयी अल्सर पित्त नली में बाधा होने पर सबसे आम और वर्तमान लक्षण हैं। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि कई अग्नाशय अल्सर अग्नाशय की विफलता का कारण बन सकते हैं।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम: निदान

मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के भ्रूण के रक्तवाहिकार्बुद का निदान इमेजिंग परीक्षणों के आधार पर किया जाता है। इस उद्देश्य के लिए, इसके विपरीत चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का उपयोग किया जाता है। निदान के लिए धमनीविस्फार आवश्यक नहीं है, लेकिन सर्जरी निर्धारित होने पर अभिवाही वाहिकाओं की पहचान करने में उपयोगी हो सकता है।

फियोक्रोमोसाइटोमा का निदान सीरम और मूत्र में कैटेकोलामाइन के अत्यधिक स्तर का पता लगाने पर आधारित है। Norepinephrine और एपिनेफ्रीन दोनों सीरम और मूत्र में ऊंचे होते हैं, और मूत्र में वैनिलिन-मैंडेलिक एसिड।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम: उपचार

दुर्भाग्य से, कारण वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। चिकित्सा का मुख्य आधार ट्यूमर का सर्जिकल निष्कासन है। छोटे या धीमी गति से बढ़ने वाले रक्तवाहिकार्बुद को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, केवल अवलोकन। दूसरी ओर, बड़े और तेजी से बढ़ते हेमांगीओमा या जो लक्षण पैदा करते हैं उन्हें सर्जिकल हटाने या रेडियोथेरेपी की आवश्यकता होती है।

व्यास में 3 सेमी से अधिक बड़े या तेजी से बढ़ रहे किडनी के ट्यूमर को शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया जाता है।

रेटिना हेमांगीओमास के मामले में, लेजर फोटोकैग्यूलेशन या क्रायोथेरेपी का उपयोग किया जाता है। रेटिना टुकड़ी वाले रोगियों में विट्रोक्टोमी पर विचार किया जाना चाहिए।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम के लिए स्क्रीन करना बहुत महत्वपूर्ण है।यह विशेष रूप से यकृत अल्सर, एकाधिक या द्विपक्षीय गुर्दा ट्यूमर, कई रेटिना हेमांगीओमा और सेरेबेलर हेमांगीओमास वाले रोगियों के लिए सच है। वीएचएल या फियोक्रोमोसाइटोमा वाले परिवार में पहली डिग्री के रिश्तेदारों को भी नहीं भूलना चाहिए।