क्रैबे रोग (ग्लोबिड ल्यूकोडिस्ट्रॉफी) एक छोटी ज्ञात, बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो मुख्य रूप से परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है। शास्त्रीय रूप से, क्रैब रोग नवजात शिशुओं को प्रभावित करता है, लेकिन यह जीवन में बाद में भी हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, क्रैबे रोग लगभग 2 वर्ष की आयु में मृत्यु की ओर जाता है। क्रैबे रोग के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?
विषय - सूची:
- क्रबे की बीमारी - कारण
- Krabbe रोग - लक्षण
- क्रबे रोग - निदान
- क्रब रोग - उपचार
- क्राबे की बीमारी - चार्ल्स की कहानी
क्रबे की बीमारी (ग्लोबिड ल्यूकोडिस्ट्रॉफी) के समूह से संबंधित है भंडारण रोगों और एक एंजाइम की कमी या कमी में होते हैं जो माइलिन की उचित संरचना के लिए आवश्यक है, अर्थात् तंत्रिका तंतुओं के आसपास का पदार्थ।
इस दोष का परिणाम गैलेक्टोकेरेब्रोसाइड की अधिकता है, जो केंद्रीय (केंद्रीय) और परिधीय तंत्रिका तंत्र के कामकाज को बाधित करता है, और इसके परिणामस्वरूप, मांसपेशियों और नसों के प्रगतिशील शिथिलता कहा जाता है - Assoc कहते हैं। dr hab। एन। मेड। जोलंटा स्युटेक-सीगेल्स्का, मेटाबोलिक रोगों के क्लिनिक के प्रमुख, एंडोक्रिनोलॉजी और मधुमेह विज्ञान, वारसॉ में संस्थान "चिल्ड्रेन्स मेमोरियल हेल्थ सेंटर", अनाथेट पोलैंड के समन्वयक
क्रैब रोग एक बीमारी का एक उदाहरण है जो दुर्लभ है, हालांकि कुल मिलाकर यूरोपीय संघ में रोगियों की अनुमानित संख्या 240,000 से अधिक है, उनमें से अधिकांश आनुवंशिक हैं और उनका नैदानिक पाठ्यक्रम गंभीर है; वे अक्सर जीवन के लिए खतरा पैदा करते हैं या पुरानी विकलांगता का कारण बनते हैं - विशेषज्ञ कहते हैं।
क्रबे की बीमारी - कारण
क्रैब की बीमारी का कारण GALC जीन (14q31) में एक उत्परिवर्तन है, जो लाइसोसोमल एंजाइम गैलेक्टोकेरेब्रोसिडेस को घेरता है, जो गैलेक्टोसरेब्रोसाइड और गैलेक्टोसाइलसोफिंगोसिन (साइकोसाइन) के गैलेक्टोज के हाइड्रोलिसिस को उत्प्रेरित करता है।
ग्लोबिड ल्यूकोडिस्ट्रॉफी को क्रैब की बीमारी कहा जाता है, डेनिश न्यूरोलॉजिस्ट नुड हरडल्सन क्रैबे के बाद, जिन्होंने पहली बार इस बीमारी का वर्णन किया था।
साइकोसिन का निर्माण केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के विघटन की ओर जाता है।
बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि किसी व्यक्ति को रोग होने के लिए एक ही जीन (प्रत्येक माता-पिता से एक परिवर्तित प्रति) की दो परिवर्तित प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए।
यदि किसी व्यक्ति को एक बदली हुई कॉपी और एक सही कॉपी विरासत में मिली है, तो ज्यादातर मामलों में वह व्यक्ति एक स्वस्थ वाहक होगा, क्योंकि सही कॉपी की उपस्थिति बदल गई कॉपी की उपस्थिति की भरपाई करती है।
एक वाहक होने का मतलब है कि आप प्रभावित नहीं हैं, लेकिन यह है कि आप एक जोड़ी में एक जीन की एक बदल प्रति ले जाते हैं और इसे अपने वंश को पारित कर सकते हैं।
Krabbe रोग - लक्षण
रोग के चार प्रकार हैं: the
- शिशु रूप (जिसे "क्लासिक" भी कहा जाता है) - जीवन के पहले 6 महीनों के भीतर सबसे आम - शुरुआत
- बच्चे का रूप - 6 महीने से 3 साल की उम्र के बीच की शुरुआत
- किशोर रूप - 3 से 10 वर्षों के बीच की शुरुआत
- वयस्क रूप (दुर्लभ) - 10 वर्ष की आयु से शुरू
पोलिश साहित्य में किशोरों की उपस्थिति की कोई रिपोर्ट नहीं है, और अंग्रेजी भाषा में यह शायद ही कभी रिपोर्ट किया जाता है। इस विषय में रुचि रखने वाले कुछ वैज्ञानिक भी हैं, जो शायद समाज के दृष्टिकोण से समस्या के छोटे पैमाने पर और इस प्रकार के अनुसंधान के लिए धन की कमी के कारण है।
शिशु के लक्षण 2 से 6 महीने की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, और इस बीमारी को 3 चरणों में विभाजित किया जा सकता है:
रोगी जल्दी से निगलने, सांस लेने, अंधापन और बहरापन विकसित करता है। बच्चा आमतौर पर 2 वर्ष की आयु तक मर जाता है - Assoc कहते हैं। dr hab। n। मेड। जोलंटा स्युटेक-सीगेल्स्का।
- स्टेज I - चिड़चिड़ापन, जकड़न, सिर पर पकड़ का खराब नियंत्रण, मुश्किलों का सामना करना, समय-समय पर अंगूठे को कसना, शरीर के तापमान में वृद्धि, विकास में देरी
- स्टेज II - opisthotonus, मायोक्लोनिक ऐंठन, विकास में प्रतिगमन, हाथों की चंचलता और दृष्टि हानि के साथ मांसपेशियों में तनाव के हमले होते हैं
- स्टेज III - मांसपेशियों की टोन, अंधापन और बहरापन में कमी आती है
मरीजों को वनस्पति और 2-3 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं, आम तौर पर श्वसन संक्रमण से।
देर से शिशु / किशोर (1-8 वर्ष) और वयस्कों (> 8 वर्ष) में, शुरुआत में लक्षण परिवर्तनशील होते हैं और रोग की प्रगति परिवर्तनीय (आमतौर पर पुराने रोगियों में धीमी) होती है।
शिशु / किशोर रूप वाले रोगियों में लक्षण शिशु रूप में देखे जाने वाले के समान होते हैं, लेकिन अक्सर वयस्कों में प्रारंभिक लक्षण निम्न होते हैं:
- दुर्बलता
- गैट डिस्टर्बेंस (स्पास्टिक पैरापरिसिस या गतिभंग)
- गंभीर पेरेस्टेसिया
- रक्तगुल्म और / या अंधापन, परिधीय न्यूरोपैथी के साथ या बिना
संज्ञानात्मक गिरावट भिन्न होती है और अक्सर वयस्कों में नहीं देखी जाती है।
क्रबे रोग - निदान
निदान लक्षणों, न्यूरोलॉजिकल परीक्षणों और एंजाइमैटिक और आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर किया जाता है।
क्रब रोग - उपचार
उपचार, हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण के लिए सीमित है, जो कि प्रिज़म्प्टोमेटिक शिशु रोगियों में है और हल्के मामलों में देर से शुरू होता है। यह उपचार रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए दिखाया गया है।
अन्य उपचार विकल्प (यानी चैपरोन प्रोटीन थेरेपी, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, जीन थेरेपी) वर्तमान में पशु मॉडल में जांच के दायरे में हैं।
यह भी पढ़ें: शिकारी SYNDROME - लक्षण और उपचार mucopolysaccharidosis प्रकार II Chediak-Higashi सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार Gaucher रोग - कारण, लक्षण और उपचार विशेषज्ञ राय डॉक्टर। dr hab। एन। मेड। जोलंटा स्युटेक-सीगेल्स्का, मेटाबोलिक रोगों के विभाग के प्रमुख, एंडोक्रिनोलॉजी और मधुमेह विज्ञान, सीजेडडी संस्थान, अनाथेट पोलैंड के समन्वयकअनाथ रोगों को वश में करने के लिए
पोलैंड में, समस्या आम तौर पर ऐसे दुर्लभ रोगों के अस्तित्व के बारे में कम जागरूकता है, जिन्हें रोगियों और उनके परिवारों के अलगाव की भावना के कारण अनाथ कहा जाता है, जो पर्यावरण में सामान्य गलतफहमी से संबंधित है (डॉक्टरों के बीच भी)।
यही कारण है कि यूरोपीय आयोग की पहल, जिसने यूरोपीय संघ के देशों में इन रोगों पर सार्वजनिक परामर्श शुरू किया, बहुत महत्वपूर्ण है। परामर्श का उद्देश्य उनके बारे में ज्ञान का प्रसार, निदान में सुधार, उपचार तक पहुंच और रोगियों की देखभाल करना है।
दुर्लभ बीमारियों वाले मरीजों को अन्य रोगियों की तरह ही रोकथाम, निदान और उपचार का अधिकार होना चाहिए। मैं सभी इच्छुक पक्षों को इंटरनेट सूचना सेवा का उपयोग करने के लिए प्रोत्साहित करता हूं http://www.orpha.net/
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करोल का जन्म 19 जून 1995 को हुआ था। वह हमारा पहला बच्चा था। सब कुछ योजना के अनुसार चल रहा था: पहले शादी, फिर मेरा अपना अपार्टमेंट और बच्चा। गर्भावस्था और प्रसव असमान थे। करोलक ने अच्छी तरह से खाया, बड़ा हुआ और तीन महीने की उम्र में अपना सिर उठाना शुरू कर दिया।
जब वह छह महीने से कम उम्र का था, तो हम उसी उम्र के बच्चे के साथ दोस्तों से मिलने गए थे। यह तब था जब हमने पहली बार देखा कि कार्लोके ने उस लड़के से अलग व्यवहार किया। वह बहुत सुस्त था, बहुत कम मोबाइल। हम उसे देखने लगे।
जल्द ही मैं क्लिनिक में डॉक्टर के पास गया। डॉक्टर ने कहा कि छोटा था ... कुपोषित और एक स्तनपान क्लिनिक में परामर्श की सिफारिश की। मैंने करोल को स्तनपान कराया और काफी खाया, और वह निश्चित रूप से क्षीण नहीं था।
केवल एक या एक महीने बाद और पूरी तरह से दुर्घटना से - एक निजी परिचित के लिए धन्यवाद - हमने खुद को बाल स्वास्थ्य केंद्र में पाया। करोलक अनुसंधान के लिए अस्पताल में रहे। हमें उनके परिणामों के बारे में बहुत जल्दी पता चला। मैं उस यात्रा को कभी नहीं भूलूंगा।
चयापचय विभाग के एक डॉक्टर ने कहा कि करोल क्रैब की बीमारी से पीड़ित है - आनुवांशिक उत्पत्ति का एक दुर्लभ चयापचय रोग, जिसके परिणामस्वरूप एक निश्चित एंजाइम की कमी या पूर्ण अनुपस्थिति होती है। इलाज का कोई मौका नहीं है।
हमने सीखा कि हमारे बेटे की हालत धीरे-धीरे बिगड़ती जाएगी और ऐसे बच्चे आमतौर पर दो साल की उम्र से पहले ही मर जाते हैं। हमें छोड़ने के लिए धर्मशाला से एक पत्रक मिला। यह हमारे लिए झटका था। पति तनाव को बर्दाश्त नहीं कर सका, उसने डॉक्टर को कुछ चिल्लाया ...
क्रैबे की बीमारी वाले बच्चे आमतौर पर दो साल की उम्र से पहले मर जाते हैं
अब तक, मुझे नहीं पता कि मैं यह सब कैसे बच गया। जितना संभव हो उतना कम सोचने के लिए, मैंने अपने बीमार बेटे की देखभाल से संबंधित रोजमर्रा की गतिविधियों - विशेष मामलों पर ध्यान केंद्रित करने की कोशिश की। और यह अधिक से अधिक कठिन हो रहा था।
न्यूरोलॉजिकल विकारों ने प्रगति की - करोलेक अपनी दृष्टि खो रहा था, उसे अधिक से अधिक परेशानी निगलने में परेशानी हो रही थी, वह घुट रहा था। मुझे जांच के जरिए उसे दूध पिलाना था।कहीं नहीं, यहां तक कि टहलने के लिए, क्या मैंने श्वसन पथ से स्राव को चूसने के लिए एक इलेक्ट्रिक सक्शन डिवाइस के बिना कदम रखा।
यह वास्तव में कठिन था। कभी-कभी हमें मेहमाननवाज़ी करने वाले मज़दूरों से मुलाकात होती थी - एक मनोवैज्ञानिक और दो युवा। मैं उनका बहुत आभारी हूं। वे केवल वही लोग थे जो क्या हो रहा था, वे मेरे दुख में मेरे साथ थे।
लोग आमतौर पर ऐसे बीमार बच्चों वाले परिवारों से बचते हैं क्योंकि वे नहीं जानते कि दुर्भाग्य से कैसे निपटना है। इसके अतिरिक्त, अलगाव और गलतफहमी की भावना इस तथ्य से तेज थी कि यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है।
अपने पहले जन्मदिन के 10 दिन बाद, सोते समय कारोलेक की मृत्यु हो गई। तंत्रिका तंत्र के समुचित कार्य के लिए आवश्यक एंजाइम के बिना हमारे बेटे का जन्म हुआ। यह एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जो माता-पिता दोनों के एक जीन के कारण होती है जो असामान्य है।
यह कहा जाता है पुनरावर्ती जीन - इसका मेरे और मेरे पति के स्वास्थ्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, लेकिन जब इस तरह के जीन वाले दो लोग मिलते हैं, तो एक उच्च जोखिम (25%) होता है कि बच्चा दोनों पुनरावर्ती जीनों को विरासत में लेगा और बीमार होगा।
इस बात की संभावना कि दोनों भागीदारों में ऐसा जीन बहुत छोटा होगा, लेकिन दुर्भाग्य से, हमारा मामला था। यह कड़वा कहा जा सकता है कि हम "भाग्य द्वारा चुने गए" हैं।
जानने लायकपोलैंड में क्राबे की बीमारी कहां से आई?
पोलैंड में क्रैबे रोग संभवतः स्वीडिश डिलेय्यूज़ से जुड़ा हुआ है। यह यूरोप में क्रैबे रोग के उच्चतम प्रसार वाले देश से उत्परिवर्ती एलील के प्रसार को शुरू कर सकता है। कुछ समय के लिए, ये धारणा एक कामकाजी परिकल्पना है जो केवल आनुवंशिक परीक्षण द्वारा सत्यापित की जा सकती है। being
रॉटरडैम में एक क्लिनिक जो क्रैबे की बीमारी से संबंधित है
करोलक रोग के निदान के ठीक बाद हमने परीक्षण किए और हमने सुना कि यदि हम एक और बच्चा पैदा करने का फैसला करते हैं, तो हम इसे अपने जोखिम पर करते हैं। एक परिवार के सपने को छोड़ना मुश्किल है, लेकिन हम कोशिश करने से डरते थे।
हालांकि, कुछ समय बाद हमें यह कहने के लिए बुलाया गया था कि नीदरलैंड में एक क्लिनिक रॉटरडैम में पाया गया था, जो क्रैबे की बीमारी से संबंधित है और प्रसवपूर्व परीक्षणों से यह निर्धारित करने में सक्षम है कि क्या बच्चा बीमार होगा। फिर हमने एक प्रयास किया। मैं जल्दी और बिना किसी समस्या के गर्भवती हो गई।
21 वें सप्ताह में, मेरे पास एमनियोसेंटेसिस था और लिया गया एमनियोटिक द्रव का नमूना नीदरलैंड भेजा गया था। हमने परीक्षा परिणामों के लिए लगभग एक महीने का इंतजार किया। वे फैक्स द्वारा CZD के लिए आए थे। और वे एक वाक्य की तरह थे - हमारे दूसरे बच्चे के लिए मौत की सजा।
हमें पता चला कि यह फिर से एक लड़का था और वह फिर से इस शापित बीमारी से पीड़ित था। मुझे अपनी गर्भावस्था को समाप्त करना पड़ा। एक बच्चे को केवल पीड़ित होना, उसे धीमी, अपरिहार्य मृत्यु की निंदा करना क्रूर होगा। हम पहले से ही जानते थे कि इसका क्या मतलब है।
हालांकि, ऐसे लोग थे जो मुझे 'गर्भावस्था की समाप्ति' की याद दिलाने की हिम्मत रखते थे। इस स्थिति में महिलाओं को बच्चा पैदा करने में कितना समय लगता है? लेकिन मुझे छूने में उतना आसान नहीं है।
मुझे पता था कि मुझे मजबूत होना है, मुझे सामना करना है, मुझे बिल्कुल नहीं टूटना चाहिए। और मैं मजबूत था। दो असफल प्रयासों के बाद, यहां तक कि मेरे पति - एक जन्म के आशावादी - थोड़ा टूट गए। हम इसके बारे में बात करने के लिए अनिच्छुक थे। लेकिन हम एक-दूसरे से दूर नहीं गए, हालांकि ऐसे संकट की स्थितियों में यह कभी-कभी होता है।
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1997 के अंत में, मैं तीसरी बार गर्भवती हुई। परीक्षण परिणामों के लिए फिर से एमनियोसेंटेसिस और एक महीने का इंतजार। मैं उनसे मिलने के जितना करीब था, उतना ही मैं भयभीत था। मुझे याद है कि शुक्रवार की दोपहर थी और मैं काम पर था। फोन दोपहर 3 बजे के बाद आया।
मैंने सोचा: इस समय कौन नरक बुला रहा है? अभी लगभग सप्ताहांत है। यह चिल्ड्रन मेमोरियल हेल्थ इंस्टीट्यूट की एक महिला थी जिन्होंने कहा था कि नीदरलैंड से परिणाम अभी आए हैं और हमारा बच्चा स्वस्थ है। मुझे एक कंपकंपी सी महसूस हुई। तो यह संभव है! मैं एक सामान्य, स्वस्थ बच्चे को जन्म दूंगी, एक बेटा। कैसी राहत, क्या आनंद! लगातार डर में जीने के दो साल बाद।
जन्मपूर्व परीक्षणों के लिए धन्यवाद, हम यह भी जानते थे कि बच्चे को कोई अन्य गंभीर दोष नहीं था, विशेष रूप से तंत्रिका ट्यूब दोष और इस तरह का ज्ञान अनमोल है। लेकिन, निश्चित रूप से, डर ने मुझे पूरी तरह से नहीं छोड़ा। मैं किस माध्यम से गया था, प्रत्येक मजबूत संकुचन, प्रत्येक अतिरिक्त परीक्षा ने मुझे असहज कर दिया। सौभाग्य से, गर्भावस्था सुचारू रूप से चली गई और 23 जुलाई 1998 को जकूब का जन्म हुआ।
एक बड़ा, स्वस्थ, सुंदर लड़का। जब वह छोटा था, मैं सब कुछ के बारे में कांप गया - जब उसे रात में हिचकी आई, तो मैं उसके साथ डॉक्टर के पास जाना चाहता था! मुझे यह महसूस करने में एक लंबा समय लगा कि जकूब को किसी भी अन्य, स्वस्थ बच्चे की तरह माना जा सकता है। उदाहरण के लिए, मैं बहुत लंबे समय तक उनके सभी भोजन को मिला रहा था, क्योंकि मुझे उन भयानक क्षणों को याद था जब करोलक घुट-घुट कर जी रहा था।
मैं शायद हमेशा के लिए एक overprotective मां बन जाऊंगी ... जकूब, हालांकि, आश्चर्यजनक रूप से बढ़ी: वह तेजी से बढ़ी, वह शायद ही कभी बीमार हो गई, वह काफी जल्दी बात करना शुरू कर दिया, और जब चलने की बात आती है, तो ... पापा, मैं बहुत याद से थका हुआ महसूस करता हूं।
यह छोटा लड़का वास्तव में बिल्कुल नहीं चला, वह बस भागा! वह सबसे व्यस्त बच्चा था जिसे मैं जानता हूं - जैसे कि उसके पैरों में एक अंतर्निहित मोटर थी। यह कुछ सालों तक चला। आंदोलन हमेशा से रहा है और उसका तत्व है - पहले से ही सात साल की उम्र में वह एक महान तैराक और स्कीइंग था, और आज, एक नौ वर्षीय के रूप में, वह लेगिया में हॉकी का प्रशिक्षण लेता है और बहुत अच्छा कर रहा है।
अप्रत्याशित गर्भावस्था - तनाव और डर है कि बच्चे को एक आनुवांशिक बीमारी का खतरा है
हम कभी भी एकमात्र बच्चा नहीं चाहते थे, लेकिन जब हम स्कूल जाते हैं तो हम एक दूसरे बच्चे की योजना बना रहे थे। इस बीच, अपने तीसरे जन्मदिन के ठीक बाद, यह पता चला कि मैं गर्भवती थी।
मैं रोमांचित नहीं था। मैं केवल अपने माता-पिता की छुट्टी के बाद काम पर वापस आ गया, मैं अपनी पढ़ाई जारी रखना चाहता था और अपने डॉक्टरेट लिखना चाहता था। मेरा जीवन स्थिर और खुशहाल था - हमने एक घर बनाया, मेरे पति का व्यवसाय समृद्ध हुआ।
और यहाँ सब कुछ वापस आ गया, डर वापस आ गया। मैं डर गया था। मैं फिर से सभी परीक्षणों से गुजरना नहीं चाहता था और परिणामों की प्रतीक्षा कर रहा था। मेरे लिए यह बहुत मुश्किल दौर था। यह याद रखना चाहिए कि अनुसंधान के लिए सामग्री 21 वें सप्ताह में एकत्र की जाती है और परिणाम एक महीने बाद ज्ञात होते हैं - यह लगभग आधे साल की निरंतर चिंता है!
रॉबर्ट ने मुझे खुश करने और आश्वस्त करने की कोशिश की, मुझे विश्वास दिलाया कि सबकुछ ठीक हो जाएगा ... और इसलिए यह था। शोध के नतीजे सफल रहे। लुडविक का जन्म 23 मार्च 2002 को हुआ था। जब से वह दुनिया में दिखाई दिया, मुझे कोई संदेह नहीं था कि क्या यह एक और बच्चा होने का एक अच्छा समय था और मैं आज कल्पना नहीं कर सकता कि वह वहां नहीं हो सकता है।
वह अपने बड़े भाई से पूरी तरह से अलग है - शांत, अधिक चिंतनशील। जब वह छोटा था, तो वह अक्सर हमें कुछ उम्र के हिसाब से हैरान करता था। 5 साल की उम्र में, उन्होंने पियानो बजाना शुरू कर दिया था। जब वह पिछले क्रिसमस के दौरान अपनी पहली क्रिसमस कैरोल्स खेलता था, तो हम बहुत स्पर्श में थे।
मैंने दो बच्चों को खो दिया, मेरे पास सबसे बुरे पल थे जो एक माँ कर सकती थी। आज मेरे दो अद्भुत बेटे हैं। जीवन हमेशा उस तरह से बाहर नहीं निकलता जैसा हम चाहते हैं। लेकिन सबसे महत्वपूर्ण बात आशा खोना नहीं है। आपको विश्वास करना होगा कि भाग्य बदल जाएगा और खराब समय के बाद बेहतर होगा। हमने कर दिया।
ग्रंथ सूची:
1. Jastrz Jbski K., Klimek A., Krabbe's globoid leukodystrophy - कई चेहरों वाली बीमारी? "न्यूज़ न्यूरोलॉजिकज़ेन" 2008, नंबर 8
पाठ "एम जक मामा" मासिक से एग्निज़का रोज़ज़कोव्स्का के एक लेख के अंश का उपयोग करता है।
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