पोम्पे रोग एक दुर्लभ, आनुवांशिक रूप से निर्धारित चयापचय रोग है जिसमें शरीर ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में नहीं तोड़ता है। नतीजतन, ग्लाइकोजन शरीर में जमा होता है, विशेष रूप से मांसपेशियों में - दिल और श्वसन की मांसपेशियों में भी - उनके प्रगतिशील गिरावट के लिए अग्रणी। नतीजतन, उचित उपचार के बिना, बीमारी अनिवार्य रूप से मृत्यु की ओर ले जाती है। पोम्पे रोग के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?
पोम्पे रोग एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित न्यूरोमस्कुलर रोग है जो चयापचय के किसी पदार्थ के टूटने के लिए जिम्मेदार एंजाइम की कमी या कमी के कारण होता है - ग्लाइकोजन। इस कमी के परिणामस्वरूप, पॉलीसेकेराइड शरीर की कोशिकाओं में जमा होते हैं - मुख्य रूप से मांसपेशियों की कोशिकाओं में, जो अंगों की मांसपेशियों को नष्ट करने और कमजोर करने, श्वसन की मांसपेशियों और हृदय को नुकसान पहुंचाते हैं। रोग के दो रूप हैं - शिशु और देर से शुरू होने वाले वयस्क। पोम्पे रोग सभी उम्र के लोगों को प्रभावित करता है। दुनिया भर में अब तक लगभग 50,000 रोगियों का निदान किया गया है। पोलैंड में - केवल 30।
रोग के लक्षणों की शुरुआत के समय के आधार पर, दो प्रकार के पोम्पे रोग हैं - प्रारंभिक शुरुआत (शिशु प्रकार - पहले लक्षण आमतौर पर एक वर्ष की आयु से पहले दिखाई देते हैं) और देर से शुरू (बचपन, किशोर और वयस्क प्रकार)।
पोम्पे रोग - कारण
ग्लाइकोजन के टूटने के लिए जिम्मेदार एंजाइम में कमी जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होती है जिसमें इस एंजाइम के उत्पादन के लिए निर्देश होते हैं।
यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, यानी बच्चे के बीमार होने के लिए, उन्हें प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। यदि प्रत्येक माता-पिता जीन की एक असामान्य नकल करते हैं, तो पोम्पे रोग वाले बच्चे के होने की संभावना 25% है।
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रोग के लक्षण एंजाइम गतिविधि की डिग्री पर निर्भर करते हैं। शिशु रूप में, एंजाइम की अनुपस्थिति देखी जाती है, इसलिए रोग के लक्षण बहुत स्पष्ट हैं:
- मांसपेशियों में अकड़न
- हृदय की मांसपेशियों का विस्तार (कार्डियोमायोपैथी)
- सांस की विफलता
कुछ बच्चों को बढ़े हुए जिगर, जीभ या सुनने की हानि हो सकती है।
सीढ़ियां चढ़ना माउंट एवरेस्ट पर चढ़ने जैसा है - ये वे भावनाएं हैं जो हर दिन पोम्पे के रोग के साथ अनुभव करते हैं।
देर से वयस्कता के पहले लक्षण थकान, यहां तक कि थोड़ा परिश्रम और सांस की तकलीफ के साथ होगा। हालांकि, पहली बार में, सांस की दुर्गंध का उच्चारण करने की आवश्यकता नहीं है। बीमार व्यक्ति केवल इसके प्रभाव को महसूस कर सकता है, जैसे सिरदर्द, अनिद्रा, और एकाग्रता में कमी। बाद में, कंकाल की मांसपेशियों की क्षति के परिणामस्वरूप, रोगी में चलने की क्षमता सीमित होती है, और विशेषकर सीढ़ियों पर चढ़ने में कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं। रीढ़ की विकृति भी विकसित हो सकती है।
- 23 वर्ष की आयु में, पोम्पे रोग के पहले लक्षण दिखाई दिए। दो साल बाद मैंने खुद को एक अस्पताल के फेफड़े के वार्ड में तीव्र श्वसन विफलता के साथ पाया। फिर निदान किया गया। श्वसन की मांसपेशियों के कमजोर होने से हाइपोक्सिया में वृद्धि हुई और निरंतर थकान की भावना पैदा हुई। दैनिक गतिविधियाँ एक चुनौती बन गईं, जैसे शहर से गुजरना, सीढ़ियाँ चढ़ना या पेशेवर काम, जिसे मुझे अंत में छोड़ देना पड़ा - समाचार एजेंसी के साथ एक साक्षात्कार में अभियान "Nasz एवरेस्ट" के सह-आयोजक, मरीजों के संघ के अध्यक्ष मैकीज Ptasiński को याद करते हैं। NewsrmTV।
एक हजार ध्रुवों में एक दुर्लभ पोम्पे रोग हो सकता है
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जरूरीरोग के लक्षण एंजाइम गतिविधि की डिग्री पर निर्भर करते हैं। शिशु प्रकार में, एंजाइम पूरी तरह से अनुपस्थित है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशुओं और शिशुओं में गंभीर सामान्यीकृत लक्षण दिखाई देते हैं। बदले में, एंजाइम की आंशिक कमी बचपन के बाद किसी भी उम्र में प्रकट हो सकती है। फिर लक्षण मामूली होते हैं (जैसे कि कार्डियोमायोपैथी नहीं है)।
पोम्पे रोग - निदान
अधिकांश रोगियों में रक्त में फॉस्फोक्राइनिन कीनेस (सीपीके) का स्तर ऊंचा होता है। अगर, इसके अलावा, वहाँ हैं लक्षण, ग्लाइकोजन के टूटने के लिए जिम्मेदार एंजाइम की एकाग्रता का निर्धारण करने के लिए एक शुष्क रक्त ड्रॉप परीक्षण करना उचित है।
बीमारी के अस्पष्ट लक्षणों का मतलब है कि निदान 8 साल तक हो सकता है, जो रोगियों के त्वरित उपचार और सक्रिय जीवन की संभावना को कम करता है।
परीक्षण में रोगी की उंगली को चुभाना और एक टिशू पेपर पर रक्त की एक बूंद खींचना शामिल है। यदि एंजाइम का स्तर नाटकीय रूप से कम हो जाता है, तो पोम्पे रोग का संदेह हो सकता है। अंतिम निदान एक आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर किया जाता है।
देर से चरण पोम्पे रोग सदृश हो सकता है, उदाहरण के लिए, गर्डल-लिम्ब पेशी डायस्ट्रोफिस, पोलिमायोसाइटिस और यहां तक कि स्पाइनल मस्कुलर शोष। नतीजतन, बीमारी के निदान में अधिक समय लग सकता है और यहां तक कि कई साल भी लग सकते हैं।
पोम्पे रोग - उपचार
पोम्पे रोग में, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग किया जाता है, यानी रोगी को एक दवा दी जाती है जो एंजाइम गतिविधि को बदल देती है और ग्लाइकोजन को सामान्य रूप से टूटने की अनुमति देती है। इसके लिए धन्यवाद, बीमारी की प्रगति को रोक दिया जाएगा। हालांकि, दवा घावों को पलटने की अनुमति नहीं देती है। उपचार में चीनी में कम और प्रोटीन में उच्च आहार का कुछ महत्व है।
मदद के लिए कहां जाएंपोम्पे रोग के साथ मरीजों की एसोसिएशन एक ऐसी जगह है जहां इस बीमारी से जूझ रहे लोग मदद मांग सकते हैं।
निदान के लिए मरीजों को 8 साल तक इंतजार करना पड़ता है। यह पोम्पे रोग है
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