सामान्य छूट: कारण, उत्तराधिकार और निदान

हालांकि आनुवंशिक रोग दुर्लभ हैं, वे दुनिया भर में लाखों लोगों को प्रभावित करते हैं। यूरोप में, लगभग 30 मिलियन लोग उनसे पीड़ित हैं, जिनमें 1.3 से 2.6 मिलियन पोल शामिल हैं। दवा कुछ आनुवंशिक रोगों से निपट सकती है, लेकिन उनमें से अधिकांश के चेहरे में असहाय बनी हुई है। आनुवंशिक रोगों के कारण क्या हैं? उनकी विरासत कैसी है? और क्या आनुवांशिक बीमारियों का इलाज किया जा सकता है?

आनुवंशिक रोग चिंता का कारण बने हुए हैं, क्योंकि चिकित्सकीय प्रगति के बावजूद, हम उनके बारे में बहुत कम जानते हैं। 10,000 में 5 से कम लोगों को प्रभावित करने वाले रोग (अनाथ) रोग हैं। निवासी। उनकी जड़ में, एक आनुवंशिक दोष है, जिसका अर्थ है कि शरीर - जन्म से सबसे अधिक बार - उचित कार्य के लिए आवश्यक पदार्थों का उत्पादन या अत्यधिक संचय नहीं करता है। दुनिया भर में कुछ आनुवंशिक बीमारियां केवल कुछ लोगों को प्रभावित करती हैं, अन्य - कई हजार। आमतौर पर, ये रोग बचपन में और 65% मामलों में दिखाई देते हैं। मामले गंभीर हैं। वे अक्सर व्यक्तिगत शारीरिक कार्यों में व्यवधान पैदा करते हैं। जितना 35 प्रतिशत है बीमार बच्चे जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं, 12 प्रतिशत - 15 साल की उम्र से पहले। डॉक्टर बताते हैं कि अलग से ली जाने वाली आनुवांशिक बीमारियां दुर्लभ लगती हैं, लेकिन जब एक चिकित्सा समस्या के रूप में देखा जाता है, तो वे इतने गंभीर होते हैं कि उन्हें विशिष्ट समाधान की आवश्यकता होती है। उनके गंभीर पाठ्यक्रम और खतरनाक स्वास्थ्य प्रभावों के कारण, और उनमें से अधिकांश में उपचारात्मक उपचार की असंभवता, दुर्लभ बीमारियों की पहचान यूरोपीय संघ में सार्वजनिक स्वास्थ्य कार्रवाई के प्राथमिकता वाले क्षेत्र के रूप में की गई है। यह बात प्रभावित रोगियों के लिए है कि वे किसी दिए गए रोग की दुर्लभता और समुदाय के किसी दिए गए देश में आर्थिक और सामाजिक स्थितियों की परवाह किए बिना चिकित्सा तक समान पहुंच रखते हैं। आप स्वेच्छा से मानते हैं कि आप आनुवंशिक रोग की समस्या से चिंतित नहीं हैं। कभी-कभी यह अन्यथा हो जाता है। इसलिए, आपको यह जानने की जरूरत है कि क्या बीमारियां हैं, जो उनके लिए खतरा हैं और जब वे परिवार में दिखाई देते हैं तो मदद लेनी चाहिए।

आनुवंशिक रोग कहां से आते हैं? आनुवांशिक बीमारियों का कारण

जैसा कि कंप्यूटर विज्ञान में बिट्स नामक सूचना की इकाइयाँ होती हैं, जेनेटिक्स में इस तरह की सूचना बिल्डिंग ब्लॉक जीन होती है। जेनेटिक जानकारी किसी जीव की संरचना, विकास और कामकाज की चिंता करती है। डीएनए और प्रोटीन से बने थ्रेड जैसी संरचनाओं पर जीन को रैखिक रूप से (एक के बाद एक) व्यवस्थित किया जाता है, तथाकथित गुणसूत्रों। वे वहां एक स्थायी स्थान लेते हैं और कड़ाई से परिभाषित कार्य करते हैं। हमारे पास अपने माता-पिता से विरासत में मिले 46 गुणसूत्र हैं - 23 माता से और 23 पिता से (23 गुणसूत्रों के दो जोड़े)। 22 (ऑटोसोम) के माध्यम से गिने जाने वाले गुणसूत्र पुरुषों और महिलाओं में समान दिखते हैं। जोड़ी नंबर 23 प्रत्येक सेक्स (सेक्स क्रोमोसोम) के लिए अलग है। दो प्रकार के सेक्स क्रोमोसोम हैं: एक्स और वाई। एक महिला में आम तौर पर दो एक्स (एक्सएक्स) गुणसूत्र होते हैं - एक वह अपनी मां से और एक अपने पिता से विरासत में मिला है। पुरुष अपनी माँ से X गुणसूत्र और अपने पिता (XY) से Y गुणसूत्र प्राप्त करता है। एक आनुवांशिक बीमारी डीएनए में निहित आनुवंशिक जानकारी की रिकॉर्डिंग या कार्यान्वयन में त्रुटियों का परिणाम है। वे एक या अधिक जीन से संबंधित हो सकते हैं। कभी-कभी ये गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन होते हैं - एक एक्स गुणसूत्र (टर्नर सिंड्रोम) लापता, एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 (डाउन सिंड्रोम) की उपस्थिति। जीनों में परिवर्तन को उत्परिवर्तन कहा जाता है, गुणसूत्रों में - विपथन। अधिकांश आनुवांशिक बीमारियाँ बहु-तथ्यात्मक बीमारियाँ हैं, जिसके परिणामस्वरूप कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक गड़बड़ी होती है। यह विभिन्न पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में स्वयं प्रकट होता है। इनमें तथाकथित भी शामिल हैं सभ्यता के रोग, जैसे उच्च रक्तचाप, मधुमेह, अवसाद या सिज़ोफ्रेनिया, और तथाकथित अलग जन्म दोष। तथाकथित आनुवांशिक बीमारियों में दुर्लभ, मोनोजेनिक चयापचय संबंधी बीमारियां होती हैं।

एक आनुवांशिक बीमारी के संचरण का जोखिम

एक सामान्य या परिवर्तित जीन हमेशा एक यादृच्छिक घटना है, जो पूरी तरह से स्वतंत्र है। कभी-कभी एक पीढ़ी में एक आनुवंशिक रोग प्रकट नहीं होता है। लेकिन कभी-कभी यह केवल हमें लगता है। ऐसा तब होता है जब किसी व्यक्ति में ऐसे लक्षण होते हैं जो इतने हल्के होते हैं कि वे उन्हें बिल्कुल भी ध्यान नहीं देते हैं। ऐसी स्थितियाँ भी होती हैं जब बच्चा आनुवंशिक बीमारी से प्रभावित होने वाला परिवार का पहला व्यक्ति होता है (न ही माता-पिता इसका वाहक होता है)। यह तब हो सकता है जब एक भ्रूण एक तथाकथित अंडे से निषेचन या शुक्राणु के निषेचन द्वारा बनता है प्रमुख जीन में एक नया उत्परिवर्तन, जिसका अर्थ है कि बीमारी के लक्षण मौजूद हैं। फिर, यदि माता-पिता स्वस्थ हैं, तो उनके अगले बच्चे की भी यही स्थिति होने की संभावना नहीं है। हालाँकि, एक बच्चा जिसके पास पहले से ही परिवर्तित जीन है, वह अपनी संतानों को दे सकता है। एक बीमार व्यक्ति द्वारा दोषपूर्ण जीन को पारित करने का जोखिम 50% है। बच्चे के लिंग की परवाह किए बिना। यह ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के मामले में है। इस तरह से प्रसारित होने वाली अधिकांश बीमारियाँ (जैसे कंकाल डिसप्लेसिया, हंटिंगटन की बीमारी) एक नए उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। कुछ प्रमुख आनुवांशिक बीमारियां जन्म से ही दिखाई देती हैं, दूसरों को थोड़ी देर बाद या वयस्क होने के बाद (देर से शुरू होने वाली बीमारियां)। दुर्लभ आनुवंशिक रोगों में, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस प्रीओमेटिनेट के साथ चयापचय संबंधी रोग। रिसेसिव इनहेरिटेंस (उदाहरण के लिए पोम्पे रोग, गौचर रोग) के मामले में, बीमारी के लक्षण केवल तब सामने आते हैं जब बच्चा एक ही जीन की दो परिवर्तित प्रतियां माता-पिता (मम और डैड में से एक) को प्राप्त करता है। अगली संतानों में बीमारी को दोहराने का जोखिम 25% है। और प्रत्येक बाद की गर्भावस्था में लड़का और लड़की दोनों के लिए स्थिर रहता है। जब एक बच्चा जीन की एक बुरी और एक अच्छी प्रतिलिपि (50% मौका) विरासत में प्राप्त करता है, तो वह अपने माता-पिता की तरह ही एक स्वस्थ वाहक होगा। यदि कोई बच्चा जीन की दोनों अच्छी प्रतियां प्राप्त करता है, तो वे रोग या इसके वाहक से प्रभावित नहीं होंगे।

मदद के लिए कहां जाएं

मदद के लिए कहां?

• यूरोप भर में दुर्लभ बीमारियों, नैदानिक ​​परीक्षणों, दवाओं, संघों और सहायता समूहों के लिंक पर ऑनलाइन सूचना सेवा,
• दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए अनाथ राष्ट्रीय मंच,
• फैब्री रोग के साथ परिवारों का संघ,
• Mucopolysaccharidosis और संबंधित रोगों के साथ मरीजों की एसोसिएशन,
• पोलिश मानव जेनेटिक्स सोसायटी,
• आनुवंशिक रोगों पर डॉक्टरों, रोगियों और माता-पिता के लिए आनुवंशिकी और जैव प्रौद्योगिकी पर एक पोर्टल।

जब बेटियों को आनुवांशिक बीमारियां होती हैं, और जब बेटों को

एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक रोग उस गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है। पुरुष एक्स गुणसूत्र (जैसे हीमोफिलिया, म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप II) से जुड़े हुए रोग से पीड़ित होते हैं, जबकि महिलाएं जीन म्यूटेशन की वाहक होती हैं। यदि मां एक विशिष्ट बीमारी के लिए जीन में एक उत्परिवर्तन करती है, तो यह संभावना है कि वह अपने बेटे को गलत जीन के साथ एक्स गुणसूत्र पर पारित करेगी 50%। गर्भधारण की संख्या की परवाह किए बिना। प्रत्येक बेटियों के लिए, मां से दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेने का जोखिम भी 50% है। जब एक बेटी को एक बुरा जीन विरासत में मिलता है, ठीक उसी तरह जैसे माँ बीमारी जीन में एक उत्परिवर्तन का एक स्वस्थ वाहक होगी। एक आदमी हमेशा अपनी बेटी को बदले हुए जीन पर पारित करेगा, इसलिए उसकी सभी बेटियां वाहक होंगी। एक्स-लिंक्ड बीमारियां जो प्रमुख विशेषताओं के रूप में विरासत में मिली हैं, बहुत दुर्लभ हैं। एक महिला जो उत्परिवर्तन करती है, उसमें बीमारी के बहुत हल्के लक्षण हो सकते हैं। पुरुष और महिला संतानों में उत्परिवर्तन को प्रसारित करने की संभावना 50% है। हालांकि, लड़कों में, बीमारी का कोर्स बहुत गंभीर हो सकता है, कभी-कभी गर्भावस्था अपने आप ही मर जाती है। लड़कियों में, लक्षण आमतौर पर मामूली होते हैं।

आनुवांशिक परामर्श एक निदान करता है

कभी-कभी एक बच्चे को एक आनुवांशिक बीमारी के लक्षणों के साथ पैदा होता है, लेकिन अक्सर एक गंभीर आनुवंशिक स्थिति धीरे-धीरे विकसित होती है, और पहले संकेत हैं, उदाहरण के लिए, उदासीनता, गतिशीलता में कमी, खिला विकार और धीमा वजन। सभी परेशान संकेत, चाहे वह बच्चे के विकास या व्यवहार में हों, जो बाल चिकित्सा रूप से उचित नहीं हैं, आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है। पोलैंड में प्रत्येक चिकित्सा अकादमी में आनुवंशिक परामर्श केंद्र या आणविक आनुवंशिकी विभाग स्थित हैं।आनुवंशिक चिकित्सक, विशेष परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, न केवल एक निदान स्थापित करते हैं, बल्कि तथाकथित भी प्रदान करते हैं आनुवांशिक परामर्श। यह कार्य करता है, अन्य बातों के साथ, जेनेटिक रिस्क असेसमेंट, यानी इस संभावना के सवाल का जवाब देना कि बीमारी दूसरे बच्चे में दोबारा हो जाएगी। कुछ मामलों में बीमारी का निदान करने में एक महीने का समय लगता है, जबकि दूसरों में यह बहुत लंबा है। उदाहरण के लिए, टाइप I म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस का अक्सर निदान किया जाता है इससे पहले कि बच्चा एक वर्ष का हो। यह वयस्कों में निदान के साथ बदतर है। एक जर्मन को फेब्री की बीमारी के बारे में 44 साल बाद पता चला जब इसके पहले लक्षण दिखाई दिए। जिस तरह से, वह विभिन्न बीमारियों, यहां तक ​​कि मनोरोग के लिए इलाज किया गया था। लेकिन यह निदान करने के लिए एक अत्यंत कठिन बीमारी है। विशेषज्ञों को निदान करने में मदद करने के लिए दुनिया भर में दुर्लभ मामलों की रिपोर्ट एकत्र करने के लिए केंद्र बनाए जा रहे हैं। डॉक्टर हमेशा एक साक्षात्कार से शुरू होता है (बीमारी के लक्षणों के बारे में सवाल पूछता है), एक चिकित्सा परीक्षा आयोजित करता है और वंशावली (परिवार में आनुवंशिक रोगों के बारे में जानकारी) का विश्लेषण करता है। यदि उसे एक आनुवांशिक बीमारी का संदेह है, तो वह आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश करता है।

आनुवंशिक अनुसंधान के प्रकार

आपको पता होना चाहिए कि कोई सार्वभौमिक आनुवंशिक परीक्षण नहीं है, और इसका प्रकार रोग के प्रकार पर निर्भर करता है, इसकी आनुवंशिक पृष्ठभूमि और स्वास्थ्य रिपोर्ट (जैसे हीमोफिलिया, म्यूकोपोलिसैक्रिडोसिस प्रकार II) पुरुषों को प्रभावित करती है, महिलाएं जीन उत्परिवर्तन के वाहक हैं। यदि मां एक विशिष्ट बीमारी के लिए जीन में एक उत्परिवर्तन करती है, तो यह संभावना है कि वह अपने बेटे को गलत जीन के साथ एक्स गुणसूत्र पर पारित करेगी 50%। गर्भधारण की संख्या की परवाह किए बिना। प्रत्येक बेटियों के लिए, मां से दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेने का जोखिम भी 50% है। जब एक बेटी को एक बुरा जीन विरासत में मिलता है, ठीक उसी तरह जैसे माँ बीमारी जीन में एक उत्परिवर्तन का एक स्वस्थ वाहक होगी। एक आदमी हमेशा अपनी बेटी को बदले हुए जीन पर पारित करेगा, इसलिए उसकी सभी बेटियां वाहक होंगी। एक्स-लिंक्ड बीमारियां जो प्रमुख विशेषताओं के रूप में विरासत में मिली हैं, बहुत दुर्लभ हैं। एक महिला जो उत्परिवर्तन करती है, उसमें बीमारी के बहुत हल्के लक्षण हो सकते हैं। पुरुष और महिला संतानों में उत्परिवर्तन को प्रसारित करने की संभावना 50% है। हालांकि, लड़कों में, बीमारी का कोर्स बहुत गंभीर हो सकता है, कभी-कभी गर्भावस्था अपने आप ही मर जाती है। लड़कियों में, लक्षण आमतौर पर मामूली होते हैं। वैज्ञानिक लगातार प्रभावी जीन थेरेपी की तलाश कर रहे हैं जो हमारे डीएनए में गलत लेखन के परिणामस्वरूप होने वाली बीमारियों को नियंत्रित करने में मदद करेगा। अभी के लिए, हम इनमें से कुछ बीमारियों के लक्षणों को कम करने में सक्षम हैं। ये अलग है। इसलिए, यह जानना आवश्यक है कि बीमारियां क्या हैं, जो तकनीकी रूप से ऐसी परीक्षा आयोजित करना संभव है जो रोग के संदेह को सत्यापित करेगा। यह एक करियोटाइप परीक्षण, विशिष्ट एंजाइमों या उनके प्रोटीन उत्पादों की गतिविधि हो सकती है, और कुछ मामलों में जीन म्यूटेशन देखने के लिए डीएनए विश्लेषण। परीक्षण सामग्री आमतौर पर रक्त का नमूना है। पोलैंड या दुनिया में कोई प्रयोगशाला नहीं है जहां सभी आनुवंशिक परीक्षण करना संभव होगा। कुछ बीमारियों की दुर्लभता के कारण, हर देश में कुछ अध्ययन करने का भी कोई मतलब नहीं है। इसलिए, यूरोप के कुछ केंद्र बहुत दुर्लभ बीमारियों के निदान में विशेषज्ञ हैं।

आनुवांशिक बीमारी के विकास के जोखिम को निर्धारित करने के लिए गर्भावस्था से पहले या दौरान परीक्षण

एक आनुवांशिक बीमारी को रोका नहीं जा सकता है। इसलिए, जब परिवार में ऐसी बीमारियाँ हुई हैं, या परिवार या साथी में से कोई व्यक्ति किसी विशिष्ट बीमारी का उत्परिवर्तन करता है, तो यह आपके परिवार के डॉक्टर से बात करने के लायक है। फिर आपको परामर्श के लिए एक जेनेटिक डॉक्टर के पास जाना चाहिए। वहां आपको पता चलेगा कि क्या आपका डर जायज है और क्या, यदि कोई हो, तो आपके और आपके निकटतम रिश्तेदारों पर आपके वंश के बारे में सावधानीपूर्वक निर्णय लेने के लिए परीक्षण किए जाएं। गर्भावस्था के दौरान कुछ आनुवंशिक स्थितियों का परीक्षण किया जा सकता है ताकि यह जांच की जा सके कि आपका बच्चा स्वस्थ है (प्रसव पूर्व जांच)। इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट केवल तथाकथित में किए जाते हैं आनुवांशिक जोखिम वाले परिवार, अर्थात् उन लोगों में जहां यह पहले से ज्ञात है कि किसी विशिष्ट बीमारी की संभावना अधिक है। इस प्रकार के निदान के संकेत आमतौर पर एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् द्वारा निर्धारित किए जाते हैं।

कुछ दुर्लभ आनुवंशिक रोग

पोम्पे रोग - मांसपेशियों की क्षति एक एंजाइम की कमी या खराबी के कारण होती है जो कोशिकाओं में स्वाभाविक रूप से होती है। यह जीवन के पहले महीनों में खुद को प्रकट कर सकता है और फिर यह सबसे खतरनाक है। यह आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर परिसंचरण या श्वास के साथ जटिलताओं के कारण मृत्यु की ओर जाता है। देर से शुरू होने वाली बीमारी के रोगियों में बदलती गंभीरता के लक्षण हैं - पैरों की मांसपेशियों में प्रगतिशील कमजोरी, सांस लेने में समस्या। वे बैसाखी या गाड़ी की मदद से चलते हैं, उन्हें श्वास सहायता की आवश्यकता होती है।

मैट्रोटॉक्स-लामा रोग (म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस VI) - म्यूकोपॉलीसेकेराइड के टूटने के लिए जिम्मेदार एंजाइम की कमी की विशेषता है। पदार्थ जो पूरी तरह से नहीं टूटे हैं उनका उपयोग हड्डियों और उपास्थि के समुचित विकास के लिए नहीं किया जा सकता है और शरीर की कोशिकाओं में जमा हो सकता है, जिससे उनका क्रमिक विनाश हो सकता है।

फैब्री रोग - आनुवंशिक रिकॉर्ड में त्रुटि के कारण शरीर में G-GAL एंजाइम की कमी हो जाती है, जिसका कार्य कोशिका द्वारा पुन: उपयोग करने या उन्हें निष्कासित करने के लिए कुछ पदार्थों को तोड़ना है। नतीजतन, ये पदार्थ कोशिकाओं में जमा होते हैं जो रक्त वाहिकाओं की दीवारों को बनाते हैं। यदि उपचार न किया जाए, तो रोग शरीर की मुख्य प्रणालियों और मृत्यु को नुकसान पहुंचाता है।

गौचर रोग - इसका सार शरीर में एक निश्चित वसायुक्त पदार्थ के टूटने के लिए जिम्मेदार एंजाइम की कमी या कमी है। नतीजतन, यह शरीर के विभिन्न हिस्सों में जमा होता है। यदि बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है, तो यह अन्य अंगों को नुकसान के परिणामस्वरूप गंभीर विकलांगता की ओर जाता है: मस्तिष्क, यकृत, प्लीहा, हड्डियों, रक्त और परिणामस्वरूप मृत्यु।

कुछ आनुवांशिक बीमारियों का इलाज किया जा सकता है

आपको यह जानकर हमेशा आश्चर्य होता है कि एक बच्चे की आनुवंशिक स्थिति है। इस स्थिति में गुस्सा, झटका और निराशा सभी सामान्य प्रतिक्रियाएं हैं। न केवल आपको कई समस्याओं से जूझना पड़ता है, बल्कि आप इस अपराध बोध से भी जूझते हैं कि आपने अपने बच्चे को "खराब" जीन दिया। आपको विश्वास करना होगा कि आपका वास्तव में इस पर कोई नियंत्रण नहीं है। चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक देखभाल के बावजूद, बीमार बच्चों के माता-पिता अक्सर असहाय और अलग-थलग महसूस करते हैं। क्योंकि लोग आमतौर पर ऐसे परिवारों से दूरी बना लेते हैं क्योंकि वे नहीं जानते कि दुर्भाग्य से कैसे निपटना है। इसलिए, समान भाग्य साझा करने वाले परिवारों में समर्थन की तलाश करें। हमारे देश में दुनिया और अधिक से अधिक बार, विभिन्न आनुवंशिक रोगों से प्रभावित परिवारों के संघों का गठन किया जाता है। दुर्भाग्य से, एक आनुवंशिक बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है। परिवर्तित जीन की मरम्मत नहीं की जा सकती, यह जीवन के लिए मौजूद है। अक्सर बीमार में पीड़ित का साथ देने के लिए डॉक्टर की भूमिका होती है। हाल के वर्षों में, हालांकि, यह स्पष्ट हो गया है कि हाल ही में घातक माने जाने तक कुछ आनुवांशिक बीमारियों का इलाज किया जा सकता है, अर्थात्, उनके लक्षणों को कम या कम कर सकते हैं। आरंभिक चिकित्सा को जीवन भर जारी रखा जाना चाहिए, क्योंकि जब यह बंद हो जाता है, तो लक्षण फिर से प्रबल हो जाएंगे। रोग अभी भी मनुष्यों में होगा जब तक कि वैज्ञानिकों को एक प्रभावी जीन थेरेपी की खोज नहीं होती है। कारण उपचार फेनिलकेटोनुरिया के लिए सबसे प्रारंभिक उपचार था और यह एक उन्मूलन आहार पर आधारित है। कुछ दुर्लभ चयापचय रोगों का उपचार अब प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ किया जाता है, जो एक पृथक एंजाइम के अंतःशिरा संक्रमण को नियंत्रित करने में होते हैं जो शरीर का उत्पादन नहीं कर सकता है। चयापचय संबंधी बीमारियों के वार्ड में बच्चों के स्वास्थ्य केंद्र द्वारा एंजाइम प्रतिस्थापन विकल्प का संचालन किया जाता है। यह बेहद महंगा है (जैसे कि पोम्पे रोग के 18 रोगियों का वार्षिक उपचार PLN 7.4 मिलियन है)। कुछ रोगियों के उपचार को कंपनियों द्वारा चैरिटी के लिए वित्त पोषित किया जाता है। दुर्भाग्य से, अधिकांश आनुवंशिक रोगों का अभी तक कोई इलाज नहीं है।

मासिक "Zdrowie"