वे आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाते हैं जो सिज़ोफ्रेनिया का कारण बनता है

गुरुवार, 30 मई, 2013. परिवारों में आनुवांशिक विविधताओं के विश्लेषण की एक नई पद्धति के उपयोग के साथ, बाल्टीमोर, मैरीलैंड (संयुक्त राज्य अमेरिका) में जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पाया है कि हानिरहित व्यक्तिगत आनुवंशिक विविधताएं जो प्रभावित करती हैं संबंधित जैव रासायनिक प्रक्रियाएं सिज़ोफ्रेनिया के जोखिम को बढ़ाने में शामिल हो सकती हैं।

इन विशेषज्ञों का कहना है कि उनके निष्कर्ष, 'ट्रांसलेशनल साइकियाट्री' में मंगलवार को प्रकाशित हुए, आनुवांशिकी और सिज़ोफ्रेनिया के बीच के मधुर संबंधों के लिए कुछ प्रकाश डालते हैं, और एक आनुवांशिक परीक्षण की ओर ले जा सकते हैं जो यह अनुमान लगाने में सक्षम है कि कौन सी दवाएँ व्यक्तिगत रोगियों के लिए प्रभावी होंगी ।
"यह जानते हुए कि एक लंबे समय से यह पता चला है कि सिज़ोफ्रेनिया वंशानुगत है, लेकिन एक साधारण वंशानुगत बीमारी के रूप में सिज़ोफ्रेनिया एक विकासवादी दृष्टिकोण से कोई मतलब नहीं है क्योंकि इस विकृति वाले लोगों में कम बच्चे होते हैं और आनुवांशिक शिशुओं कि बीमारियाँ होती हैं बचे, ”दिमित्री एवरमोपोलोस, मैककिक-नाथन्स इंस्टीट्यूट ऑफ जेनेटिक मेडिसिन में मनोचिकित्सा के एसोसिएट प्रोफेसर कहते हैं।
इसके अलावा, यह विशेषज्ञ बताता है कि सिज़ोफ्रेनिया से जुड़े जीनों के वेरिएंट की तलाश करने वाले अध्ययनों में कुछ जीनों के साथ केवल कमजोर संबंध पाए गए हैं, ऐसा कुछ भी नहीं है जो बीमारी के लगातार प्रसार की व्याख्या करता है, जो लगभग 1 प्रतिशत आबादी को प्रभावित करता है। अधिकांश आनुवंशिकीविदों का मानना ​​है कि तथाकथित जटिल आनुवंशिक रोगों, जैसे कि सिज़ोफ्रेनिया में अपराधी केवल एक आनुवंशिक रूप नहीं है, बल्कि एक पूरे के रूप में एक से अधिक कार्रवाई करता है।
यह भी संभावना है कि बीमारी के अलग-अलग मामले वैरिएंट के विभिन्न संयोजनों के कारण होते हैं, Avramopoulos बताते हैं, जिन्होंने अपने शोध सहयोगियों के साथ मिलकर इस परिकल्पना को एक कदम आगे बढ़ाया, इस सिद्धांत पर कि हमारे शरीर को आमतौर पर मुआवजा दिया जा सकता है। एक दोषपूर्ण जीन के कारण जो एक विशेष प्रणाली को प्रभावित करता है, एक ही प्रणाली के लिए एक से अधिक झटका लोगों को बीमारी की ओर टिप करने की संभावना है।
अनुसंधान टीम ने जीन अनुक्रमण डेटा का विश्लेषण करने के लिए एक तकनीक तैयार की, जो इस बात की पड़ताल करती है कि गैर-यादृच्छिक तरीके से मामलों के सबसेट में वेरिएंट थे या नहीं। सिज़ोफ्रेनिया से प्रभावित कम से कम दो सदस्यों के साथ 123 परिवारों में पहले से प्राप्त आंकड़ों में उनकी परिकल्पना के लिए समर्थन मांगने के बाद, उन्होंने जैव रासायनिक श्रृंखला प्रतिक्रिया के माध्यम से जुड़े जीन को अनुक्रमित करने का फैसला किया जो 48 अस्पताल में भर्ती रोगियों में बीमारी से जुड़ा हुआ है। न्यूरोगुलिन सिग्नलिंग मार्ग के रूप में जाना जाता है, यह तंत्रिका तंत्र के भीतर प्रतिक्रिया श्रृंखला से संकेतों को प्रसारित करता है।
जैसा कि उन्होंने भविष्यवाणी की थी, शोधकर्ताओं ने पाया कि कुछ परिवारों में न्यूरोगुलिन-संबंधित सिग्नलिंग के कई प्रकार थे, जबकि अन्य में कोई नहीं था, एक वितरण जो कि मौका का उत्पाद होने की संभावना थी। दूसरी ओर, न्यूरोग्लिन संकेत वाले वेरिएंट वाले सिज़ोफ्रेनिया वाले रोगियों ने अध्ययन में स्किज़ोफ्रेनिया से प्रभावित अन्य लोगों की तुलना में अधिक मतिभ्रम का अनुभव किया, लेकिन कम गिरावट।
एवरमोपोलोस कहते हैं, "ये परिणाम इस विचार का समर्थन करते हैं कि सिज़ोफ्रेनिया के लिए कोई भी आनुवांशिक नुस्खा नहीं है, लेकिन यह बीमारी-संबंधी मार्ग में उत्परिवर्तन का कारण है, जैसे कि न्यूरोग्लिन संकेत।" परिणाम वर्तमान सिद्धांत का भी सबूत दिखाते हैं कि सिज़ोफ्रेनिया एक बीमारी नहीं है, बल्कि संबंधित विकारों की एक श्रृंखला है। "अध्ययन में जिन रोगियों के पास संबंधित न्यूरोगुलिन सिग्नलिंग वेरिएंट नहीं थे, उनके बजाय शायद एक वेरिएंट था। अलग तरह से, वह बताते हैं।
जबकि अध्ययन के परिणाम आश्चर्यजनक रूप से तेज थे, अध्ययन में परिवारों की कम संख्या को देखते हुए, एवरामोपोलोस ने चेतावनी दी कि दृढ़ निष्कर्ष निकालने से पहले परिणामों की पुष्टि करने के लिए बड़े अध्ययन की आवश्यकता है। उन्होंने यह भी योजना बनाई टीम से जुड़े सिज़ोफ्रेनिया वेरिएंट की सटीक भूमिका का विश्लेषण करने की योजना है।
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