एक दोषपूर्ण बीआरसीए 1 जीन स्वास्थ्य और जीवन के लिए एक गंभीर खतरा हो सकता है। एक बीआरसीए म्यूटेशन से स्तन कैंसर में 30-80 प्रतिशत, डिम्बग्रंथि के कैंसर में 11 से 40 प्रतिशत और ट्यूबल और पेरिटोनियल कैंसर में लगभग 10 प्रतिशत की वृद्धि होती है। एक दोषपूर्ण BRCA1 जीन को इतना खतरनाक क्या बनाता है?
दोषपूर्ण BRCA1 जीन से स्तन कैंसर और / या डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है। क्यों? क्योंकि इस जीन के उत्परिवर्तन का कारण बनता है कि यह कोशिकाओं के विभाजन को नियंत्रित करने के लिए बंद हो जाता है, जो कि अत्यधिक अशुद्धता के साथ बढ़ सकता है। हालांकि बीआरसीए 1 क्षति को महिलाओं में स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर और पुरुषों में प्रोस्टेट कैंसर के विकास के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है, लेकिन अधिकांश रोगियों में उत्परिवर्तन नहीं होता है। BRCA1 क्षति अधिक से अधिक बार पेरिटोनियम और बृहदान्त्र में नियोप्लास्टिक परिवर्तनों से जुड़ी होती है।
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BRCA1 जीन: संरचना और भूमिका
BRCA1 जीन मानव शरीर में पाए जाने वाले सबसे बड़े जीनों में से एक है। BRCA1 क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत में शामिल है - यह तथाकथित में शामिल है दमन करने वाला जीन। इन जीनों का समूह कोशिका प्रसार (गेटेड जीन) की प्रक्रियाओं को बाधित करने और प्रक्रियाओं को स्थिर करने के लिए जिम्मेदार है, जिसके लिए कोशिकाओं के आनुवंशिक संतुलन (तथाकथित देखभाल जीन) को बनाए रखना संभव है। BRCA1 (और BRCA2) उत्परिवर्तन कोशिका विभाजन का अत्यधिक कारण है जो कैंसर का कारण बन सकता है।
BRCA1 जीन उत्परिवर्तित होने पर क्या करें?
एक महिला जो जानती है कि वह BRCA1 जीन की वाहक है, उसे प्रोफीलैक्सिस का ध्यान रखना चाहिए: हार्मोनल गर्भनिरोधक, नियमित जांच से गुजरना और 35 वर्ष की आयु के बाद मैमोग्राफी से गुजरना। एक निवारक mastectomy भी एक समाधान हो सकता है। कई आनुवंशिकीविदों का मानना है कि स्तन कैंसर विकसित करने वाले इस जीन के वाहक को भी पहले ऑपरेशन के दौरान अपने स्वस्थ स्तन को हटाने के लिए प्रोत्साहित किया जाना चाहिए। इसके अलावा, आनुवंशिकीविद् 40 से अधिक महिलाओं को फैलोपियन ट्यूब या अंडाशय को हटाने की अनुमति देते हैं। इस तरह के उपचार एस्ट्रोजेन के प्रभाव को कम करने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं, जो एक नए कैंसर में योगदान दे सकते हैं।
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