वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर सबसे अधिक बार बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन एंटी-ऑन्कोजेन्स हैं जिनका कार्य नियोप्लास्टिक रोग को रोकना है। इन जीनों में म्यूटेशन से इस फ़ंक्शन का नुकसान होता है और कैंसर का विकास हो सकता है। पता करें कि कैंसर के लिए आपकी आनुवंशिक प्रवृत्ति कब बढ़ती है और स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को कैसे कम करें।
BRCA1 और BRCA2 जीन यह सुनिश्चित करते हैं कि कोशिकाएँ बहुत जल्दी विभाजित न हों। BRCA1 जीन को 1994 में खोजा गया था। यह 17 वें गुणसूत्र पर स्थित है और शमन जीन (एंटी-ऑन्कोजेन) से संबंधित है। उत्परिवर्तन जीन को "बंद" करते हैं और अपने कार्य को खो देते हैं।
एक अनुस्मारक के रूप में, हमारे पास जीन के दो सेट हैं जो हमें पिता और माता दोनों से विरासत में मिलते हैं (एक-एक)। जब बीआरसीए 1 जीन में से एक क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो कुछ भी बुरा नहीं होता है क्योंकि इसका कार्य अन्य जोड़ी द्वारा लिया जाता है। लेकिन जब BRCA1 जीन की दूसरी प्रति भी सिर्फ एक कोशिका में क्षतिग्रस्त हो जाती है, तो कैंसर विकसित हो सकता है।
वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर: एक परिवार की पसंद
स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर की वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ, हम पहले से ही क्षतिग्रस्त एक जीन के साथ पैदा हुए हैं। इसका मतलब है कि हम शुरू से ही कैंसर के विकास के एक उच्च जोखिम में हैं। BRCA1 जीन मुख्य रूप से स्तन और डिम्बग्रंथि के ऊतकों में एक भूमिका निभाता है। यदि यह ठीक से संचालित नहीं होता है, तो स्तन कैंसर का खतरा लगभग 80 प्रतिशत होता है, और डिम्बग्रंथि, फैलोपियन ट्यूब और पेरिटोनियल कैंसर लगभग 40 प्रतिशत होता है।
उत्परिवर्तित BRCA1 जीन के लगभग 200,000 वाहक पोलैंड में रहते हैं, जिनमें से आधी महिलाएं हैं।
इसलिए, वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन वाले परिवारों में, रोग के कई मामले देखे जाते हैं, जो अपेक्षाकृत कम उम्र के वयस्क में निदान किए जाते हैं, और एक अतिरिक्त विशेषता विशेषता समान अंगों में नियोप्लाज्म की उपस्थिति है। उत्परिवर्तित बीआरसीए 1 जीन के वाहक परिवारों में प्रोस्टेट कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर, लेरिंजल कैंसर और त्वचा कैंसर भी अधिक आम हैं।
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अन्य जीन प्रमुख संरक्षक जीन के काम का समर्थन करते हैं, जैसे कि BRCA1, व्यक्तिगत अंगों में। वे 1995 में खोजे गए BRCA2 जीन में शामिल हैं। पोलिश आबादी में, BRCA2 जीन को नुकसान स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का एक दुर्लभ कारण है, लेकिन यह पुरुषों में गैस्ट्रिक कैंसर और स्तन कैंसर के पारिवारिक इतिहास से जुड़ा हुआ है।
बीआरसीए 1 जीन में उत्परिवर्तन और 30-55% तक की मात्रा के मामले में बीमार पड़ने का जोखिम स्पष्ट रूप से कम है। स्तन कैंसर के लिए, और 25 प्रतिशत। डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए। हमारे शरीर में अन्य सहायक जीन भी हैं (जैसे NOD2, CHEK2), लेकिन क्षतिग्रस्त होने पर बीमार होने का जोखिम कम होता है। व्यक्ति अक्सर बीमारी से पीड़ित होते हैं या ट्यूमर का एक अलग स्थानीयकरण होता है (जैसे प्रोस्टेट, थायरॉयड, किडनी)।
यदि तथ्यों को ठीक से एक साथ नहीं लाया जाता है, जो केवल एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् ही कर सकते हैं, तो किसी दिए गए परिवार में कैंसर के लिए विरासत में मिली भविष्यवाणी का कोई संदेह नहीं है। एक कार के उदाहरण पर एंटी-ऑकोगेंस की भूमिका को चित्रित किया जा सकता है। BRCA1 जीन एक इंजन के रूप में कार्य करता है, जिस पर कुशलता से चलने की क्षमता निर्भर करती है। यदि यह क्षतिग्रस्त है, तो कार लंबे समय तक नहीं चलेगी और हम गंभीर परेशानियों (सामान्य नवीकरण और बड़े खर्चों) का सामना करेंगे। बाकी सहायक जीन थोड़े कम महत्वपूर्ण लगते हैं, लेकिन ईंधन, कम बैटरी, जंग खाए केबलों के अभाव में वाहन नहीं चलेंगे। बेशक, परेशानी छोटी है और ठीक करना आसान है।
इसके अलावा, ऐसे समय होते हैं जब एक कार मॉडल के हिस्से दूसरे से मेल खाते हैं। इसी तरह, प्रकृति में "स्पेयर पार्ट्स" का एक किफायती प्रबंधन है - सहायक जीन अधिक अंगों के लिए आम हैं, इसलिए एक ही जीन के उत्परिवर्तन के वाहक में स्तन, थायराइड, प्रोस्टेट और गुर्दे के कैंसर का विकास होता है।
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कैंसर के विकास के लिए जिम्मेदार जीन में ज्ञात उत्परिवर्तन के साथ महिलाएं इस रोग के विकास के जोखिम को कम कर सकती हैं:
- लंबे समय तक स्तनपान करना (उत्परिवर्तित बीआरसीए 1 जीन के एक वाहक में, कुल डेढ़ साल तक स्तनपान करना स्तन कैंसर के खतरे को लगभग 50% कम करता है);
- गहन प्रशिक्षण (वाहक की बेटियों के लिए महत्वपूर्ण) द्वारा पहली अवधि में देरी;
- हार्मोनल गर्भनिरोधक का उचित उपयोग, अर्थात 30 वर्ष की आयु से पहले मौखिक तैयारी से परहेज और 30 वर्ष की आयु के बाद अल्पकालिक उपयोग (अधिमानतः पर्कुटेनियस मार्ग के माध्यम से);
- उत्तेजक (धूम्रपान!) से बचने और दैनिक मेनू में भूमध्य आहार के तत्वों को पेश करने के लिए एक उचित शरीर के वजन को बनाए रखने में मदद करने के लिए जीवन शैली में संशोधन।
बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन की धमकी
व्यक्तिगत कैंसर का जोखिम निर्धारित करना मुश्किल है। BRCA1 जीन उत्परिवर्तन के वाहक के मामले में, जोखिम लगभग 2-2.5 गुना बढ़ जाता है यदि महिला का MTHFR जीन में भी उत्परिवर्तन होता है। दूसरी ओर, सेलेनियम चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन (जैसे GPX1) भोजन के साथ आपूर्ति की गई सेलेनियम के स्तर के आधार पर रोग के विकास के जोखिम को बढ़ा या कम कर सकता है।
एंजेलिना जोली के स्तन कैंसर के विकास का जोखिम 87 प्रतिशत और डिम्बग्रंथि के कैंसर का 50 प्रतिशत था, जो कि बीआरसीए 1 जीन उत्परिवर्तन के वाहक की बड़ी आबादी पर टिप्पणियों के अनुरूप है। इस तरह की टिप्पणियों के लिए धन्यवाद, यह उम्मीद की जा सकती है कि उत्परिवर्तित बीआरसीए 1 जीन के वाहक वाहक 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर का विकास करेंगे, और यह प्रतिशत उम्र के साथ बढ़ता है। लेकिन स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को कम किया जा सकता है (ऊपर बॉक्स देखें)।
डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर की रोकथाम: क्या परीक्षण?
सकारात्मक परिवार के इतिहास वाले लोगों को एक आनुवंशिक क्लिनिक का दौरा करना चाहिए - केंद्रों के पते Szczecin (www.genetyka.com) में अंतर्राष्ट्रीय वंशानुगत कैंसर केंद्र की वेबसाइट पर पाए जा सकते हैं। जीन उत्परिवर्तन का निर्धारण एक निजी प्रयोगशाला (पीएलएन 300 के बारे में बीआरसीए 1 जीन लागत का निर्धारण) में भी किया जा सकता है।
कैंसर की पूर्वसूचना का प्रारंभिक पता लगाने से निवारक उपाय करने में मदद मिलती है। पोलैंड में, स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा वित्तपोषित एक कार्यक्रम है, जो विशेष ऑन्कोलॉजिकल पर्यवेक्षण के साथ स्तन कैंसर के विकास के उच्च जोखिम वाली महिलाओं को कवर करता है। जिन महिलाओं को जोखिम है, वे पहले से ही विशेषज्ञों की देखरेख में 30 के दशक में हैं।
सबसे महत्वपूर्ण परीक्षणों में से एक स्तन अल्ट्रासाउंड है, जो बीआरसीए 1 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण वंशानुगत स्तन कैंसर के मामले में मैमोग्राफी से भी बेहतर पता लगाने योग्य है। इसके अलावा, जल्द से जल्द टेमोक्सीफेन के साथ अल्पकालिक उपचार शुरू करके बीमारी के विकास के जोखिम को कम किया जा सकता है।
इसी तरह के उपचार का उपयोग आपके दूसरे स्तन की सुरक्षा के लिए स्तन कैंसर विकसित करने के बाद भी किया जाता है। इसके अलावा, जोखिम वाली महिलाओं को उपांगों को हटाने की सिफारिश की जाती है, जो सभी नियोजित बच्चों के जन्म के बाद और रजोनिवृत्ति से पहले (आमतौर पर 40 वर्ष की उम्र के आसपास) सबसे अच्छा होता है। बीमार पड़ने से पहले केवल कुछ महिलाओं को रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी (दोनों स्तनों को हटाने) के साथ इलाज किया जा सकता है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि इस तरह की सर्जरी डिम्बग्रंथि के कैंसर के खतरे को कम नहीं करती है।
चिकित्सा के आँकड़े इस बात की पुष्टि करते हैं कि सफल स्तन कैंसर सर्जरी के बाद, BRCA1 उत्परिवर्तन के वाहक अक्सर डिम्बग्रंथि के कैंसर से मर जाते हैं।
यह आपके लिए उपयोगी होगाबीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन का अध्ययन। परीक्षा किसे देनी चाहिए?
बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन परीक्षण महिलाओं द्वारा विकसित स्तन और / या डिम्बग्रंथि के कैंसर की पहचान किए गए जोखिम (जनसंख्या जोखिम के संबंध में) के साथ किया जाना चाहिए, जो है:
- स्तन कैंसर, डिम्बग्रंथि के कैंसर या दोनों के कम से कम 2 मामलों में (तीन पीढ़ियों तक) का पारिवारिक इतिहास रहा है, खासकर यदि रोग का निदान 50 वर्ष की आयु से पहले किया गया था;
- उनकी उम्र की परवाह किए बिना, उन्हें या तो स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर थे या उनके स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ करीबी रिश्तेदार हैं (विशेषकर यदि वे पहले मर गए थे);
- उदाहरण के लिए, बीमारी का एक असामान्य रूप का अनुभव किया गया है, उदाहरण के लिए, जब कैंसर का पता शुरुआती उम्र में (लगभग 40) था, द्विपक्षीय था, या संबंधित पुरुष में हुआ था;
- स्तन कैंसर के अलावा, रिश्तेदारों में प्रोस्टेट कैंसर, स्वरयंत्र कैंसर और मेलेनोमा के मामले थे;
- गैर-घातक परिवर्तनों का निदान किया गया है, जैसे कि स्तनों या अंडाशय में अल्सर, यदि वे योजना बना रहे हैं या पहले से ही हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग कर रहे हैं;
- बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन के साथ निदान करने वाले परिवार के सदस्य हैं।
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