पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया (हाइपरलिपिडिमिया): कारण, लक्षण और उपचार

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया (पारिवारिक हाइपरलिपिडिमिया) इस बात का प्रमाण है कि उच्च कोलेस्ट्रॉल हमेशा आहार संबंधी त्रुटियों और व्यायाम की कमी का परिणाम नहीं होता है। यह अन्य बीमारियों के कारण हो सकता है या - और शायद ही कभी - जीनों में से एक की संरचना में दोषों के कारण ... क्या लक्षण संकेत कर सकते हैं कि हम उच्च परिवार के कोलेस्ट्रॉल के स्तर से निपट रहे हैं? वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रॉल का इलाज कैसे करें?

विषय - सूची:

1. पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया (हाइपरलिपिडिमिया): कारण
2. पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया (हाइपरलिपिडिमिया): लक्षण
3. पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया (हाइपरलिपिडिमिया): निदान
4. पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया (हाइपरलिपिडिमिया): उपचार
5. हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का उपचार - जीन थेरेपी और वैक्सीन

फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (फैमिलियल हाइपरलिपिडेमिया), यानी वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रॉल, एक जीन की क्षति के कारण होने वाली सबसे आम विरासत में मिली बीमारियों में से एक है।

यह अनुमान है कि पोलैंड में लगभग 200,000 लोग इससे पीड़ित हैं, और दुनिया भर में 14 से 34 मिलियन लोग हैं। इसकी नैदानिक ​​तस्वीर में परिवार में कुल कोलेस्ट्रॉल और एलडीएल-कोलेस्ट्रॉल के उच्च स्तर की उपस्थिति के साथ-साथ समय से पहले हृदय रोग शामिल हैं।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया (हाइपरलिपिडिमिया): कारण

फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का कारण खराब आहार या मोटापा नहीं है। उच्च कोलेस्ट्रॉल एलडीएल अंश के लिए रिसेप्टर के गठन के लिए जिम्मेदार जीन में एक दोष के कारण होता है, जो फैटी यौगिकों के परिवहन के लिए जिम्मेदार है।

वंशानुक्रम के तरीके का अर्थ है कि रोग 50 प्रतिशत तक प्रभावित होता है। परिवार के सदस्यों और पीढ़ी से पीढ़ी के लिए नीचे पारित किया है।

वे जहां जरूरत होती है, वहां जाने के बजाय, यानी मांसपेशियों और अधिवृक्क ग्रंथियों के ऊतकों तक, वे रक्त वाहिकाओं में रहते हैं और एथेरोस्क्लेरोटिक प्रक्रिया शुरू करते हैं।

यदि बच्चों को माता-पिता दोनों से बीमारी विरासत में मिली है, तो वे बचपन में एथेरोस्क्लेरोसिस का विकास कर सकते हैं। सौभाग्य से, ऐसे कुछ लोग हैं - एक लाख में से एक। अधिक बार, यह प्रवृत्ति माता-पिता में से एक से विरासत में मिली है - यह रूप 500 लोगों में से एक में पाया जाता है। एथेरोस्क्लेरोसिस के लक्षण आमतौर पर 3-4 साल में दिखाई देते हैं। जीवन का दशक।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया (हाइपरलिपिडिमिया): लक्षण

वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रॉल के लक्षण शायद ही कभी नग्न आंखों से देखे जाते हैं। वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्तर वाले लोगों में, कठोर, पीले रंग की गांठ आंखों के आसपास और त्वचा पर कहीं और दिखाई दे सकती है - ये कोलेस्ट्रॉल जमा हैं, तथाकथित पीला टफ्ट्स। टेंडन येल्लो भी दिखाई देते हैं। एक अन्य लक्षण कॉर्नियल लिम्बस की उपस्थिति है।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया (हाइपरलिपिडिमिया): निदान

- पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया अभी भी एक अल्पविकसित बीमारी है। कई प्रभावित लोगों को उनकी स्थिति के बारे में बिल्कुल भी जानकारी नहीं है। अक्सर, निदान और उपचार जटिलताओं के बाद ही शुरू होता है, जैसे कि दिल का दौरा या हृदय रोगों के अन्य रूप, हुए हैं - प्रो। Maciej Banach, पोलिश लिपिडोलॉजी सोसायटी के अध्यक्ष।

एक अनुमोदित डब्लूएचओ स्कोरिंग टेस्ट का उपयोग वंशानुगत हाइपरकोलेस्टेरोलामिया के प्रारंभिक निदान के लिए किया जाता है। यह एक प्रकार का प्रश्नावली है जिसे आप अपने डॉक्टर से पूरा करते हैं। यह विशेष रूप से युवा लोगों द्वारा दिल का दौरा, स्ट्रोक या अन्य हृदय रोगों के मामलों में किया जाना चाहिए। परीक्षण के आधार पर, एक आनुवंशिक दोष की संभावना का निर्धारण करना संभव है जो कोलेस्ट्रॉल के बढ़े हुए स्तर का कारण बनता है, और इस प्रकार - एथेरोस्क्लेरोसिस के तेजी से विकास का जोखिम।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया एथेरोस्क्लेरोसिस के तेजी से विकास की ओर जाता है, और इस प्रकार दिल का दौरा और स्ट्रोक का खतरा होता है।

संदिग्ध रोग वाले रोगियों में, एक पूर्ण लिपिड प्रोफाइल निर्धारित किया जाना चाहिए, अर्थात् कुल कोलेस्ट्रॉल (सीएचसी), एलडीएल कोलेस्ट्रॉल, एचडीएल कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स (टीजी) का रक्त स्तर। हाइपरकोलेस्टेरोलामिया का निदान एचडीएल कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स के सामान्य स्तर के साथ कुल कोलेस्ट्रॉल (सीएचसी) और एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के उच्च स्तर पर आधारित है। रक्त में "खराब" कोलेस्ट्रॉल के स्तर को बढ़ाने वाले अन्य रोगों को बाहर करना आवश्यक है, उदा।अंडरएक्टिव थायरॉयड ग्रंथि, किडनी रोग और यकृत रोग, या एलडीएल कोलेस्ट्रॉल बढ़ाने वाली कुछ दवाओं का उपयोग।

एक बच्चे में 230 मिलीग्राम / डीएल से अधिक कोलेस्ट्रॉल और एक वयस्क में 310 मिलीग्राम / डीएल से अधिक, जबकि रोगी या उसके परिवार में समय से पहले कोरोनरी रोग, कण्डरा पीलिया या ऊंचा कोलेस्ट्रॉल का स्तर पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के संदेह को बढ़ा सकता है।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया (हाइपरलिपिडिमिया): उपचार

मरीजों को धूम्रपान, व्यायाम (सप्ताह में कम से कम 5 दिन - कम से कम 30 दिन के शारीरिक प्रयास, तेज चलना, दौड़ना या साइकिल चलाना) से बचने की सलाह दी जाती है, रक्तचाप का स्तर 140/90 mmHg से कम होना चाहिए, और बॉडी मास इंडेक्स <25 किग्रा / एम 2।

मरीजों को कोलेस्ट्रॉल कम करने वाले आहार पर भी होना चाहिए।

फेमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के उपचार में उचित फार्माकोथेरेपी का कार्यान्वयन महत्वपूर्ण महत्व है। पसंद की दवाएं स्टैटिन हैं (ड्रग्स जो प्रभावी रूप से एलडीएल कोलेस्ट्रॉल को कम करती हैं, जिगर में इसके गठन को रोकती हैं) अधिकतम सहन की गई खुराक पर।

स्टेटिन थेरेपी के जवाब में अंतर-वैयक्तिक रूप से परिवर्तनशीलता है, जो अन्य बातों के साथ संबद्ध है, एलडीएल रिसेप्टर के उत्परिवर्तन के प्रकार के साथ। यद्यपि स्टैटिन वर्तमान में सबसे शक्तिशाली लिपिड-कम करने वाली दवाएं हैं जो कई रोगियों के लिए उपलब्ध हैं, जो पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया के साथ हैं, वे मोनोथेरेपी पर एलडीएल-कोलेस्ट्रॉल के लक्ष्य को प्राप्त नहीं करेंगे।

ऐसे मामलों में, एलडीएल-कोलेस्ट्रॉल में अधिकतम कमी को सबसे अधिक सहनशील खुराक पर उपयुक्त संयोजन चिकित्सा के साथ प्राप्त किया जाना चाहिए: एक कोलेस्ट्रॉल अवशोषण अवरोधक (इज़िटिमिबे) या एक पित्त एसिड अनुक्रमिक के साथ एक स्टेटिन।

यह याद रखना चाहिए कि पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया के रोगियों में बचपन से ही हृदय रोग का खतरा अधिक होता है।

यही कारण है कि कैस्केड डायग्नोस्टिक्स, जिसका उपयोग पीढ़ी से पीढ़ी तक के मामलों का पता लगाने के लिए किया जा सकता है, यह पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया के रोगियों की देखभाल में बहुत महत्वपूर्ण है।

एक व्यक्ति में रोग का निदान और पुष्टि परिवार में स्क्रीनिंग की अनुमति देता है, ताकि मरीजों को - कम उम्र के बच्चों सहित - विशेषज्ञ देखभाल और परामर्श प्रदान किया जाए।

फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लिए चिकित्सा का एक बहुत ही होनहार रूप सबटिलिसिन / केक्सिन -9 प्रोप्रोटीन कन्वर्टेज इनहिबिटर (पीसीएसके 9 इनहिबिटर) के समूह से नई दवाएं हैं।

जुलाई 2015 में, यूरोपीय आयोग ने प्राथमिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (विषमलैंगिक पारिवारिक और गैर-पारिवारिक) या मिश्रित अपच के रूप में आहार अनुपूरक के साथ वयस्कों के उपचार में पहला मोनोक्लोनल एंटीबॉडी को मंजूरी दे दी:

• एक स्टैटिन या एक स्टैटिन और अन्य लिपिड-कम करने वाली दवाओं के संयोजन में, जो स्टैटिन की उच्चतम सहनशील खुराक के साथ एलडीएल-कोलेस्ट्रॉल लक्ष्य को प्राप्त नहीं कर सकते हैं।
  
  
• अकेले या रोगियों में अन्य लिपिड कम करने वाली दवाओं के साथ संयोजन में, जो स्टेटिन असहिष्णु हैं या जिनके लिए स्टेटिन का उपयोग contraindicated है। इसके अतिरिक्त, दवा का उपयोग 12 वर्ष से अधिक उम्र के वयस्कों और युवा लोगों में अन्य लिपिड कम करने वाली दवाओं के संयोजन में किया जा सकता है

इस वर्ष, यूरोपीय औषधीय एजेंसी में औषधीय उत्पादों की मानव उपयोग के लिए समिति ने भी हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के उपचार के लिए तैयारी (एलिरोक्यूमाब) के लिए यूरोप में मंजूरी की सिफारिश की थी।

- हाल ही में, अनियंत्रित कोलेस्ट्रॉल के स्तर वाले रोगियों की चिकित्सा में सफलता मिली है। तथाकथित को अवरुद्ध करके उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्तर को नियंत्रित करने के लिए एक जैविक विधि पाई गई है मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के उपयोग के माध्यम से पीसीएसके 9 प्रोटीन, प्रो। Maciej Banach, पोलिश लिपिडोलॉजी सोसायटी के अध्यक्ष।

- नई दवाएं हैं, जिनमें से पंजीकरण हृदय प्रणाली के रोगों के खिलाफ लड़ाई में एक बड़ी प्रगति है। नई दवाएं, सबसे ऊपर, पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया के रोगियों के लिए आशा है - प्रो जोड़ता है। Banach।

10 वर्षों के लिए, मेडिकल यूनिवर्सिटी ऑफ़ गोडास्क परिवार हाइपरकोलाटोलामिया के साथ रोगियों के पोलिश रजिस्टर का संचालन और व्यवस्थित रूप से विकास कर रहा है। यह पोलैंड में पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया वाले लोगों में शीघ्र निदान और समय से पहले होने वाली मौतों की रोकथाम के लिए अनुमति देता है। रजिस्ट्री के निर्माता परिवार के डॉक्टरों तक पहुंचने की कोशिश करते हैं, देश में विशेषज्ञों के साथ सहयोग करते हैं और चयापचय और लिपिड विकारों से निपटने वाले अन्य केंद्रों के साथ।

उन रोगियों में जो रक्त कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली चिकित्सा का जवाब नहीं देते हैं, एक अन्य चिकित्सीय विकल्प, एलडीएल-एफेरेसिस का उपयोग किया जाता है।

यह फैमिलियल हाइपरकोलेस्टेरोलामिया के रोगियों में इस्तेमाल किया जाने वाला एक तरीका है, जिसमें एलडीएल कोलेस्ट्रॉल> हृदय रोग के बिना 300 मिलीग्राम / डीएल या एलडीएल-सी> 160 मिलीग्राम / डीएल प्रलेखित कोरोनरी हृदय रोग के रोगियों में होता है, जिसमें आहार और अधिकतम सहन किए गए फार्माकोथेरेपी के बावजूद, लिपिड प्रोफाइल में कोई सुधार कम से कम 6 महीने तक प्राप्त नहीं होता है।

हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का उपचार - जीन थेरेपी और वैक्सीन

फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के मामले में, वैज्ञानिक जीन थेरेपी का उपयोग करने की कोशिश कर रहे हैं। इसमें रोगी से यकृत कोशिकाओं (हेपेटोसाइट्स) को लेना और फिर उनमें रिसेप्टर प्रोटीन को कूटने वाले जीन को शामिल करना शामिल है।

संशोधित कोशिकाओं को लिवर तक पहुंचने के लिए पोर्टल शिरा के माध्यम से शरीर में पेश किया जाता है। पिछले अध्ययनों से पता चलता है कि कुछ हफ्तों के बाद रक्त में कोलेस्ट्रॉल का स्तर काफी कम हो जाता है।

हालांकि, इस पद्धति का व्यापक उपयोग अभी भी देखा जाना है। जन्मजात हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का मुकाबला करने के लिए एक अन्य विचार एक एंटीकोलेस्ट्रोल वैक्सीन है। जबकि जानवरों के अध्ययन के परिणाम आशाजनक हैं, अभी भी पूरी सफलता के लिए एक लंबा रास्ता तय करना है।

बीमारी के बारे में अधिक जानकारी एसोसिएशन की वेबसाइट: www.hipercholesterolemia.pl पर देखी जा सकती है।

आर्टिकल हाइपरलिपिडिमिया के साथ मरीजों के एसोसिएशन से प्रेस सामग्री का उपयोग करता है।

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