डिम्बग्रंथि के कैंसर के लक्षण लक्षणों की कमी के कारण "चुपचाप" विकसित होते हैं। इस कारण से, बीमारी आमतौर पर केवल एक उन्नत चरण में पाई जाती है, जब एक इलाज की संभावना पतली होती है। डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम का आकलन करने के कुछ उपलब्ध तरीकों में से एक पारिवारिक इतिहास और BRCA 1/2 उत्परिवर्तन की उपस्थिति है। 21 नवंबर को सम्मेलन के प्रतिभागियों द्वारा डिम्बग्रंथि के कैंसर के रोगी और उसके रिश्तेदारों को जीवन और स्वास्थ्य की लड़ाई के बारे में क्या पता होना चाहिए?
BRCA - भले ही हम जानते हैं कि यह जीन या कैंसर के बारे में है, लेकिन हम यह नहीं जानते हैं कि डिम्बग्रंथि के कैंसर के रोगियों के स्वास्थ्य और जीवन के लिए इस रहस्यमय शॉर्टकट की क्या भूमिका है - यह आनुवंशिक निदान की भूमिका के बारे में डंडे के ज्ञान पर सड़क के सर्वेक्षण के परिणामों का सबसे छोटा सारांश है। अंडाशयी कैंसर। BRCA1 और BRCA2 दो महत्वपूर्ण जीन हैं जो डीएनए की मरम्मत प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं और आनुवंशिक सामग्री की स्थिरता बनाए रखते हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति अधिक से अधिक बीमारी के जोखिम से जुड़ी है, उदा। डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर के लिए।
- यह पता चला है कि डंडे डिम्बग्रंथि के कैंसर और बीआरसीए 1/2 जीन में उत्परिवर्तन के बारे में बहुत कम जानते हैं। इस बीच, डिम्बग्रंथि के कैंसर के रोगियों में आनुवंशिक परीक्षण द्वारा उत्परिवर्तन के प्रकार का निर्धारण निदान के चरण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इस म्यूटेशन का पता लगाना प्रोग्नोसिस के निर्धारण और डिम्बग्रंथि के कैंसर के इलाज के लिए महत्वपूर्ण है - प्रो। dr hab। एन। मेड। पवेल ब्लेचर, पोलिश समाज के ऑन्कोलॉजिकल स्त्रीरोग विज्ञान के विशेषज्ञ, सड़क की जांच के परिणामों पर टिप्पणी करते हैं।
BRCA1 और BRCA2 म्यूटेशन कितने आम हैं?
जबकि BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन की आवृत्ति देशों के बीच काफी भिन्न हो सकती है, यह माना जाता है कि 400 लोगों में से औसतन 1 में से एक जीन की क्षतिग्रस्त प्रतिलिपि है।
वृद्धि हुई उत्परिवर्तन आवृत्ति के साथ समूहों को परिभाषित करना संभव है। उदाहरण के लिए, सदस्यों में से एक में BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन वाहक वाले परिवारों में, इन जीनों को नुकसान पहुंचाने का जोखिम जनसंख्या औसत से अधिक है, और पहले डिग्री के रिश्तेदारों में यह 50% है। इसके अलावा, कुछ प्रकार के कैंसर (मुख्य रूप से डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर) से पीड़ित रोगियों में उत्परिवर्तन आवृत्ति भी काफी अधिक है। कई पोलिश केंद्रों के व्यापक अध्ययनों के अनुसार, डिम्बग्रंथि के कैंसर के 7 रोगियों में से 1 में और स्तन कैंसर के 20 में से 1 मरीज़ इन जीनों में उत्परिवर्तन करते हैं।
ZbadajBRCA शैक्षिक मंच
सम्मेलन के दौरान, बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन को चिह्नित करने के संदर्भ में डिम्बग्रंथि के कैंसर को समर्पित एक नया शैक्षिक उपकरण प्रस्तुत किया गया था। Www.ZbadajBRCA.pl पर एक विशेष सूचना पोर्टल पर, डिम्बग्रंथि के कैंसर के रोगियों और उनके परिवारों को उपचार प्रक्रिया और परिवार के ऑन्कोलॉजिकल प्रोफिलैक्सिस में उत्परिवर्तन पहचान की भूमिका की व्याख्या करते हुए सुलभ, व्यावहारिक जानकारी मिलेगी।
डिम्बग्रंथि के कैंसर में आनुवंशिक निदान के महत्व के बारे में मरीजों की जागरूकता अभी भी कम है। इस बीच, चिकित्सीय निर्णय लेते समय, उत्परिवर्तन की स्थिति के बारे में जानकारी महत्वपूर्ण है:
- रोग का कारक - उपकला डिम्बग्रंथि के कैंसर के रोगियों में बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन में परिवर्तन की उपस्थिति 5 साल के जीवित रहने के प्रतिशत में वृद्धि के साथ जुड़ी हुई है।
- भविष्य कहनेवाला कारक - BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन के बिना रोगियों की तुलना में प्लैटिनम डेरिवेटिव्स के आधार पर बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में परिवर्तन के साथ डिम्बग्रंथि के कैंसर के रोगी अधिक संवेदनशील होते हैं।
- PARP परिवार से एंजाइम अवरोधकों के आधार पर व्यक्तिगत चिकित्सा का उपयोग करने की संभावना
- महत्वपूर्ण बात यह है कि बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाना न केवल उन लोगों के लिए बहुत महत्व रखता है, जो पहले से ही कैंसर से पीड़ित हैं। डिम्बग्रंथि या स्तन कैंसर के विकास के उच्च जोखिम में परिवार के सदस्यों की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी महत्वपूर्ण योगदान दे सकता है। उनमें समान उत्परिवर्तन को ले जाने की संभावना बहुत अधिक है - पहली डिग्री के रिश्तेदारों (जैसे बेटी, मां) में यह लगभग 50% है - ऑन्कोलॉजी सेंटर-इंस्टीट्यूट में जेनेटिक क्लिनिक के प्रमुख डॉ। डोरोटा नोवाकोस्का को याद दिलाया। मारिया स्कोलोडोस्की-क्यूरी वारसा में, वेबसाइट की कार्यक्षमता पर चर्चा करते हुए।
यह पूरे परिवारों के निदान का ध्यान रखने योग्य है
खुद मरीजों की आवाज भी थी। SANITAS की सुश्री एना नोवाकोस्का ने डिम्बग्रंथि के कैंसर के निदान के कठिन क्षणों और बीमारी के खिलाफ उसकी लड़ाई के बारे में बात की, जिसके बिना एसोसिएशन फॉर फाइटिंग कैंसर रोग SANITAS स्थापित नहीं किया जाएगा। ब्लू बटरफ्लाई एसोसिएशन की सुश्री अगाता अलज्जिक ने भी स्व-शिक्षा पर जोर दिया - उनकी बीमारी की विशिष्टता और निदान के साथ के महत्व के संदर्भ में। हम न केवल अपने लिए, बल्कि अपने परिवारों के लिए भी लड़ते हैं। इसलिए, हमारा भी कर्तव्य है कि हम बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए गहन आनुवंशिक निदान करने के लिए उन्हें मनाने के लिए उनकी रक्षा करें। यह इस तरह के एक परीक्षण के बारे में ऑन्कोलॉजिस्ट से पूछने के लायक है - रोग से जूझ रहे एक रोगी, एमिलिया स्टडनिक को अभिव्यक्त किया।
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