Pachygyria (व्यापक रोटोरियासिस) - कारण, लक्षण, उपचार

पचीजेरिया (मोटे तौर पर रोटर) ऑक्टोकोकल तंत्रिका तंत्र का एक जन्म दोष है। पसगिरिया सेरेब्रल कॉर्टेक्स के विकास में गड़बड़ी है, जो मानसिक मंदता के साथ जुड़ा हुआ है। Pachygyria के कारण और लक्षण क्या हैं? क्या इस बीमारी का इलाज संभव है?

Pachygyria (व्यापक रोटोरियासिस) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का जन्म दोष है जो विकासशील मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र में तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) के असामान्य प्रवास के कारण होता है।

सेरेब्रल कॉर्टेक्स केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का उच्चतम स्तर है और सचेत आंदोलन और विचारों के लिए जिम्मेदार है। सेरेब्रल कॉर्टेक्स में गहरे मोड़, स्पर्शरेखा (ये मस्तिष्क को इसकी विशिष्ट झुर्रीदार उपस्थिति देते हैं) और खांचे होते हैं जो कॉर्टेक्स के "कर्लिंग" द्वारा बनाए जाते हैं। सामान्य भ्रूण वृद्धि के दौरान, अपरिपक्व कोशिकाएं, जो बाद में विशेष तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) में विकसित होती हैं, आमतौर पर मस्तिष्क की सतह पर पलायन करती हैं, कोशिकाओं की कई परतों का निर्माण करती हैं (सेरेब्रल कॉर्टेक्स सामान्य रूप से 6 परतों से बना होता है)। नर्व सेल माइग्रेशन जो कोर्टेक्स फोल्ड का कारण बनता है वह गर्भावस्था के अंत में होता है। जब यह प्रक्रिया बिगड़ा होती है, तो कोशिकाएं वहां नहीं जाती हैं जहां उन्हें होना चाहिए। परिणाम मस्तिष्क की सतह का पूर्ण चौरसाई है (अग्रीया, चपलता, स्मूथब्रेन, लेसेन्फेफली), कुछ की उपस्थिति, खराब विकसित मोड़ या अनुचित तरीके से चौड़े मोड़ (पचीरिया, विस्तृत मोड़) वाले क्षेत्र

पचीग्यारिया अकेले (अलग-थलग दोष) या जन्म दोष के विभिन्न सिंड्रोमों के हिस्से के रूप में खड़ा हो सकता है। पचीग्यारिया एगैरिया के साथ सह-अस्तित्व में हो सकता है - यह एक जन्म दोष है - जैसा कि नाम से पता चलता है - मस्तिष्क की एक चिकनी सतह की विशेषता है।

Pachygyria - कारण

Pachygyria आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों दोनों के कारण हो सकता है। इस स्थिति में योगदान देने वाले पर्यावरणीय कारकों में शामिल हो सकते हैं

• गर्भावस्था के दौरान अंतर्गर्भाशयी संक्रमण (जैसे रूबेला, साइटोमेगालोवायरस)
• भ्रूण के विकास के दौरान मस्तिष्क (इस्केमिया) के लिए अपर्याप्त ऑक्सीजन युक्त रक्त प्रवाह। मधुमेह, संचार संबंधी समस्याओं और इस्केमिक हृदय रोग जैसे विकारों से पीड़ित एक गर्भवती महिला को सीएनएस दोष के साथ बच्चा होने का खतरा अधिक होता है, क्योंकि ये स्थितियां उचित रक्त प्रवाह में बाधा डाल सकती हैं। भ्रूण

Pachygyria भी कुछ आनुवंशिक परिवर्तन के साथ जुड़ा हो सकता है।

Pachygyria - लक्षण

पचीगिया के लक्षण असामान्यता की गंभीरता पर निर्भर करते हैं।

• कमजोर मांसपेशी टोन, और इस प्रकार - कमजोर मोटर फ़ंक्शन
• बरामदगी
• मध्यम से गंभीर विकासात्मक देरी
• बौद्धिक अक्षमता
• कोई वृद्धि नहीं
• निगलने में कठिनाई
• microcephaly
• मिरगी के दौरे

अधिकांश शिशुओं को शारीरिक रूप से सामान्य प्रतीत होता है, लेकिन कुछ पचीरिया की स्थिति चेहरे या खोपड़ी की विशिष्ट विकृतियों का कारण बनती है।

पचीग्यारिया - निदान

निदान बहुत मुश्किल है और मस्तिष्क इमेजिंग की आवश्यकता है। यह आमतौर पर इस बीमारी के आनुवंशिक रूप से निर्धारित रूपों से प्रभावित परिवारों में या सहवर्ती मस्तिष्क दोष और अन्य प्रणालियों के साथ रखा जाता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही से पहले निदान आमतौर पर असंभव है क्योंकि गर्भावस्था के अंत तक कॉर्टिकल सिलवटों के कारण तंत्रिका कोशिकाओं का प्रवास नहीं होता है।

Pachygyria - उपचार

उपचार रोगसूचक है और इसमें शॉक-विरोधी दवाएं और शारीरिक और भाषण चिकित्सा सहित विशिष्ट या पूरक उपचार शामिल हो सकते हैं।

दीर्घकालिक दृष्टिकोण (रोग का निदान) कारण, मस्तिष्क में असामान्यता की डिग्री और बाद में न्यूरोलॉजिकल नुकसान के आधार पर भिन्न होता है।

स्रोत:

1. आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र (GARD), https:// अवरक्तiseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. लिसेंफली और पचींगरिया, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

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