मेरा बचपन का साथी दुर्लभ एपिडर्मोलिसिस बुलोसा बीमारी से पीड़ित रहा है, जो एपिडर्मिस का एक विशेष लक्षण है।हम परिवार को बड़ा करने की योजना बनाते हैं, लेकिन पति को डर है कि बच्चा भी बीमार पैदा होगा और इसलिए मेरा सवाल: क्या जोखिम है कि बच्चा बीमार हो जाएगा और क्या पोलैंड में आनुवांशिक परीक्षण करना संभव है जो बीमारी की विरासत को बाहर करता है?
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के प्रकार और उपप्रकार के आधार पर और जीन जिसमें उत्परिवर्तन होता है, साथ ही साथ उत्परिवर्तन के प्रकार और जीन में इसका स्थान होता है, बीमारी को ऑटोसोमल प्रमुख या ऑटोमोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला जा सकता है। रोग की आवृत्ति 1 / 50,000 जन्मों का अनुमान है। आपको ईबी के निदान और उपचार से निपटने वाले अत्यधिक विशिष्ट केंद्र से संपर्क करना चाहिए (उदाहरण के लिए वारसॉ में, ऐसी जगह वारसॉ के चिकित्सा विश्वविद्यालय के त्वचाविज्ञान और प्रतिरक्षण विभाग है)।
याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।
Elbieta Szymańska, एमडी, पीएचडीत्वचा विशेषज्ञ-रतिजरोगविज्ञानी। वह शास्त्रीय और सौंदर्यवादी त्वचाविज्ञान से संबंधित है। वह आंतरिक मंत्रालय के केंद्रीय नैदानिक अस्पताल में त्वचा विज्ञान के क्लिनिक में एक उप प्रबंधक के रूप में और निदेशक के रूप में काम करता है चिकित्सा मामलों के लिए, वारसा में रोकथाम और चिकित्सा केंद्र। 2011 से, वह मेडिकल यूनिवर्सिटी ऑफ़ वारसॉ के पोस्ट ग्रेजुएट स्टडीज़ "एस्थेटिक मेडिसिन" के वैज्ञानिक निदेशक रहे हैं।
