STOMACH CANCER: वंशानुगत फैलाना गैस्ट्रिक कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण

पोलैंड में, लगभग 6.5 हजार। पेट के कैंसर के मामले। लगभग 20 प्रतिशत कैंसर संभवतः वंशानुगत प्रवृत्ति के कारण होते हैं। इस धारणा की पुष्टि के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है। गैस्ट्रिक कैंसर फैलाने के लिए एक परिवार की स्थिति के मामले में, ई-कैडरिन (सीडीएच 1) जीन में एक उत्परिवर्तन का पता लगाने की पुष्टि होती है।

शायद हम में से प्रत्येक एक परिवार से मिला जिसमें एक से अधिक लोग कैंसर से पीड़ित थे, साथ ही साथ एक ऐसे परिवार के साथ जिसमें कोई कैंसर नहीं बताया गया है। इसलिए, नियोप्लास्टिक रोगों के लिए परिवार की प्रवृत्ति के बारे में निष्कर्ष निकालना मुश्किल नहीं है, जो उनकी आनुवंशिकता के दावे के करीब है।

वंशानुगत गैस्ट्रिक कैंसर फैलाना

गैस्ट्रिक कैंसर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के सबसे आम कैंसर में से एक है, इसकी घटना का अनुमान 1: 5,000 है। - 1: 10 हजार पोलैंड में, लगभग 6.5 हजार का सालाना निदान किया जाता है। पेट के कैंसर के मामले। सभी निदान किए गए मामलों में लगभग 20%, पारिवारिक कैंसर एकत्रीकरण मनाया जाता है, अर्थात् एक करीबी परिवार में एक से अधिक कैंसर की घटनाएं। ऐसी स्थिति में, हम यह मान सकते हैं कि बीमारियाँ आकस्मिक नहीं हैं, और यह कि उनके कारण आनुवांशिक पूर्वानुमान हैं। इस धारणा की पुष्टि के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है। गैस्ट्रिक कैंसर फैलाने के लिए एक परिवार की स्थिति के मामले में, पुष्टि गुणसूत्र 16q22 (मुख्य रूप से कई बिंदु म्यूटेशन) पर ई-कैडरिन (सीडीएच 1) जीन में एक उत्परिवर्तन का पता लगाने है।

सीडीएच 1 जीन में उत्परिवर्तन की पहचान, दोनों लिंगों के लिए, फैलाने वाले गैस्ट्रिक कैंसर के 80% तक के जोखिम से जुड़ी है। इसके अतिरिक्त, उत्परिवर्तन वाहक लोब्युलर स्तन कैंसर के जोखिम को 60% तक बढ़ाते हैं।

वंशानुगत डिफ्यूज़ गैस्ट्रिक कैंसर (एचडीजीसी) बहुत कम उम्र में होता है, ज्यादातर अक्सर 40 वर्ष की आयु से पहले होता है, 14 साल की उम्र में कैंसर के ज्ञात मामले होते हैं।

वंशानुगत फैलाना गैस्ट्रिक कैंसर के निदान के लिए मानदंड

1) पहली या दूसरी डिग्री के दो रिश्तेदारों में गैस्ट्रिक कैंसर का प्रसार करें, जब उनमें से कम से कम 50 वर्ष की आयु से पहले कैंसर का पता चला था।

2) डिफ्यूज़ कैंसर तीन ग्रेड 1 या 2 रिश्तेदारों में होता है, चाहे उनकी उम्र कुछ भी हो।

पेट के कैंसर के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने का निर्णय लेते समय आपको क्या जानने की आवश्यकता है?

परीक्षण करने से पहले, सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि किसी विशेषज्ञ से संपर्क करें - एक आनुवंशिकीविद् जो हमें इस बारे में अवगत कराएगा कि प्राप्त आनुवंशिक परीक्षण परिणाम का हमारे भविष्य के जीवन के लिए क्या अर्थ है।

हमारी आनुवंशिक सामग्री जीवन भर नहीं बदलती है, और प्राप्त परिणाम भी समान है। म्यूटेशन के वाहक होने के बारे में जानना, जो कैंसर के खतरे को काफी बढ़ाता है, उस व्यक्ति के मानस को प्रभावित कर सकता है जो परीक्षण से गुजरता है, साथ ही साथ उनके परिवार - यही कारण है कि एक विशेषज्ञ आनुवंशिक परामर्श इतना महत्वपूर्ण है।

CDH1 जीन में एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए आनुवंशिक परीक्षण के लिए संकेत

1) गैस्ट्रिक कैंसर के पारिवारिक इतिहास (कम से कम 2-3 मामलों में), विशेष रूप से 50 वर्ष की आयु से पहले निदान किए गए।

2) फैब्रिक गैस्ट्रिक कैंसर के पारिवारिक इतिहास को लोब्युलर स्तन कैंसर के साथ जोड़ा जाता है, विशेष रूप से बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन को छोड़कर।

3) फैलाना गैस्ट्रिक कैंसर के एटिपिकल मामलों का पारिवारिक इतिहास (40 वर्ष की आयु से पहले, गैस्ट्रिक कैंसर और एक व्यक्ति में लॉबुलर स्तन कैंसर, गैस्ट्रिक कैंसर और फांक होंठ / तालु)।

4) जब गैस्ट्रिक कैंसर के साथ एक रिश्तेदार में CDH1 जीन उत्परिवर्तन का पता चलता है, तो सभी स्पर्शोन्मुख रिश्तेदारों (और 18 वर्ष की आयु से पहले कुछ परिवारों में) का परीक्षण करना उचित है, जो उत्परिवर्तन के वाहक हो सकते हैं। CDH1 जीन उत्परिवर्तन का वाहक परीक्षण म्यूटेशन वाहकों के स्वस्थ रिश्तेदारों के बीच उच्च व्यक्तिगत जोखिम के निर्धारण या बहिष्करण की अनुमति देता है।

जीन उत्परिवर्तन एक वाक्य नहीं है - एक प्रोफिलैक्सिस जो पेट के कैंसर के विकास के जोखिम को कम करता है

जिन लोगों को CDH1 जीन में उत्परिवर्तन होने की पुष्टि हुई है, उनके लिए रोगनिरोधी उपायों की सिफारिश की जाती है, जैसे:

1) कम से कम साल में एक बार गैस्ट्रोस्कोपी, परिवार में सबसे शुरुआती बीमारी की तुलना में लगभग 5-10 साल पहले। फैलाना गैस्ट्रिक कैंसर के उच्च जोखिम और उपलब्ध रोगनिरोधी परीक्षणों की सीमित प्रभावशीलता के कारण, ई-कैडरिन म्यूटेशन के वाहक में अनुशंसित पसंद का उपचार रोगनिरोधी गैस्ट्रिक लकीर है। हालांकि, ऑपरेशन को प्रत्येक म्यूटेशन वाहक के लिए व्यक्तिगत रूप से योजनाबद्ध किया जाना चाहिए, क्योंकि दोनों की शुरुआत की उम्र और गैस्ट्रिक कैंसर के आक्रमण की डिग्री का पता चला उत्परिवर्तन के साथ व्यक्तिगत परिवारों में बड़े बदलाव दिखाई देते हैं।

2) भरे हुए परिवारों में, 40 की उम्र से हर 3-5 साल में कोलोनोस्कोपी।

3) इसके अतिरिक्त, उत्परिवर्तन वाहकों में, हर 12 महीने में स्तन इमेजिंग परीक्षाएं, कम से कम 35 वर्ष की आयु से।

रोग वाहक के जोखिम को कम करने के लिए, धूम्रपान करना सख्त वर्जित है। उचित आहार का पालन करना भी उचित है, अर्थात: नाइट्रेट और नाइट्राइट (स्मोक्ड, मसालेदार, नमकीन) युक्त खाद्य पदार्थों को समाप्त करें, और बड़ी मात्रा में सब्जियों और फलों (विटामिन सी, एंटीऑक्सिडेंट) के साथ आहार को समृद्ध करें।

याद रखें कि सीडीएच 1 जीन में उत्परिवर्तन एक वाक्य नहीं है, यह एचडीजीसी के लिए आबादी की संवेदनशीलता की तुलना में अधिक है। ऐसी जानकारी जो निवारक उपायों के शीघ्र कार्यान्वयन की अनुमति देती है जो बीमारी के विकास के जोखिम को कम करती हैं और / या कैंसर का जल्द पता लगाने और उपचार में सहायता करती हैं।

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