बुधवार, 30 जनवरी, 2013.- फैनकोनी के एनीमिया के इलाज के लिए जीन थेरेपी के पहले परीक्षण में एक स्पेनिश सील है। मैड्रिड से, विभिन्न यूरोपीय देशों के 11 समूहों को इस आनुवंशिक समस्या के साथ बच्चों का इलाज करने में सक्षम होने के लिए समन्वित किया जाएगा, जिससे उन्हें जन्म से कई और विभिन्न समस्याओं का सामना करने की अधिक संभावना है। इस थेरेपी का उद्देश्य जीन को नष्ट करना है जो ल्यूकेमिया के अधिक जोखिम का सामना करता है।
जीन में म्यूटेशन के कारण होने वाले सिंड्रोम फैंकोनी एनीमिया का इलाज खोजने के लिए वह सालों से जीन थेरेपी रिसर्च के लिए समर्पित है। उस समय ने उन्हें स्पेन में सौ परिवारों से मिलने का मौका दिया है, जो इस रोग से प्रभावित एक सदस्य हैं, जो कि दुर्लभ बीमारियों के तथाकथित समूह के भीतर हैं, जो कि उनके विचित्रता के कारण, इस समस्या को गुमनामी बॉक्स में रखने का कारण नहीं होना चाहिए। । CIEMAT में हेमेटोपोएटिक सेल जीन थेरेपी कार्यक्रम के निदेशक जुआन बुरेन के लिए, सीमित संख्या में रोगियों का बहाना नहीं है। इस प्रतिबद्धता का एक उदाहरण क्लिनिकल ट्रायल है जो अब इस उद्देश्य के लिए बनाए गए कंसोर्टियम के भीतर समन्वय करेगा जिसे यूरोफेनसोलन कहा जाता है।
"यह परियोजना 2012 के नैदानिक परीक्षणों के लिए सहायता के लिए कॉल में अनुमोदित स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा अनुमोदित यूरोपीय संघ के VII फ्रेमवर्क प्रोग्राम के तहत अतिरिक्त धन प्राप्त करने वाली एक परियोजना है। कुल मिलाकर हम 11 समूह हैं जो मिलते हैं। बुएरन कहते हैं, "निबंध के कुछ विवरण निर्दिष्ट करने के लिए मैड्रिड में और यह सार्वजनिक रूप से पेश करने के लिए पर्याप्त महत्वपूर्ण था।"
इस शोधकर्ता के अनुसार, जो सेंटर फॉर बायोमेडिकल रिसर्च इन द नेटवर्क ऑफ रेयर डिसीज (CIBERER) का भी हिस्सा है, जो परीक्षण अब चल रहा है, जिसका उद्देश्य इन रोगियों में होने वाली कई समस्याओं में से एक से बचना है। "फैंकोनी रोग विभिन्न लक्षणों के साथ एक जटिल बीमारी है, जिसमें से अस्थि मज्जा की विफलता सबसे महत्वपूर्ण है, लेकिन यह केवल एक ही नहीं है। हम इन रोगियों की हेमटोलॉजिकल समस्या का समाधान करने की कोशिश करेंगे। हालांकि, कुछ उनके पास आनुवांशिक असामान्यताएं या ठोस ट्यूमर हैं, जो इस प्रोटोकॉल के साथ हल नहीं होने जा रहे हैं। इसका उद्देश्य सबसे अक्सर, यानी रीढ़ की हड्डी में विफलता को ठीक करना है।
ऐसा करने के लिए, निबंध को दो चरणों में विभाजित किया जाएगा। सबसे पहले, यह मूल्यांकन किया जाएगा कि अस्थि मज्जा स्टेम कोशिकाओं की संख्या बढ़ाने के लिए दो दवाएं कैसे प्रबंधित करती हैं। "इन रोगियों में, उनके मज्जा पर्याप्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं करते हैं, इसलिए हम इन दवाओं का सहारा लेते हैं जो लगभग आठ दिनों में अंतःशिरा और सूक्ष्म रूप से लागू किया जाएगा, हालांकि यह समय इस बात के आधार पर भिन्न हो सकता है कि क्या इष्टतम संख्या पहले प्राप्त की गई है स्टेम सेल, "वैली डी'हैब्रोन अस्पताल के क्रिस्टीना डिया डी हेरेडिया, स्पेनिश केंद्रों में से एक है, जो इस परीक्षण में भाग लेंगे।
20 मरीजों में दवाओं का परीक्षण किया जाएगा। "हम एक महत्वपूर्ण संख्या में कोशिकाओं को इकट्ठा करने का इरादा रखते हैं, लगभग चार मिलियन प्रति किलोग्राम, जो कि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण में उपयोग किया जाता है, " CIEMAT शोधकर्ता कहते हैं। संक्षेप में, एक स्पष्टीकरण जो यह वैज्ञानिक करना चाहता है, वह यह है कि यह परीक्षण उन लोगों के लिए नहीं बनाया गया है, जिनके पास अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का विकल्प है, क्योंकि आज, इन मामलों में पसंद का उपचार है। "मुझे केवल जीन थेरेपी का विकल्प चुनना चाहिए, जो एक संगत दाता नहीं पाते हैं।"
एक बार आवश्यक स्टेम कोशिकाओं की संख्या प्राप्त होने के बाद, उन्हें रोगी से हटा दिया जाता है और प्रयोगशाला में हेरफेर किया जाता है। वहां, उन्हें एक लेंटवायरस के माध्यम से डाला जाता है, जीन की एक प्रति जो इन रोगियों में उत्परिवर्तित होती है। "विशेष रूप से, फ़ार्सन जीन डाला जाता है, जो एक है कि 80% स्पेनिश रोगियों में गलत है। एक बार सही होने के बाद, कोशिकाओं को फिर से संक्रमित किया जाता है, लेकिन इस बार केवल 10 रोगियों में। यह संख्या छोटी है क्योंकि वे केवल हैं। हम उन लोगों को इंजेक्शन देंगे जिनके पास पहले से ही बीमारी के लक्षण हैं। हम लक्षणों का निवारक उपचार नहीं करना चाहते हैं, लेकिन एक उपचारात्मक है। क्योंकि हम सुरक्षा प्रदर्शन के चरण में हैं और जिसके साथ इस चिकित्सा की प्रभावकारिता के कुछ संकेत भी प्राप्त होंगे। " बुरेन स्पष्ट करते हैं।
जब ये कोशिकाएं, अपने सही किए गए जीन के साथ, अस्थि मज्जा तक पहुंचती हैं, तो शोधकर्ता उनसे अपेक्षा करते हैं कि वे दूसरों पर निर्भर होने लगें और यह कि बहुत कम, वे अस्थि मज्जा के रोगग्रस्त कोशिकाओं को फिर से खोलेंगे और प्रतिस्थापित करेंगे और यह उत्पादन करने में सक्षम होंगे सामान्य रक्त कोशिकाएं
ट्रायल का पहला भाग आने वाले महीनों में शुरू होगा और कोशिकाओं के जलसेक में थोड़ा अधिक समय लगेगा। इस अध्ययन के समन्वयक ने कहा, "स्पैनिश मेडिसिन एजेंसी को इसे मंजूरी देनी है, लेकिन हमें उम्मीद है कि गर्मियों तक यह तैयार हो जाएगा, " जो कहते हैं कि अगर इसकी सुरक्षा और प्रभावकारिता की पुष्टि हो जाती है, तो इसे एक नए परीक्षण के लिए पारित किया जाएगा, उन्नत II या चरण III, जिसमें अधिक रोगी भाग लेंगे और जिसके लिए हमें किसी दवा कंपनी की वित्तीय मदद की आवश्यकता होगी।
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जीन में म्यूटेशन के कारण होने वाले सिंड्रोम फैंकोनी एनीमिया का इलाज खोजने के लिए वह सालों से जीन थेरेपी रिसर्च के लिए समर्पित है। उस समय ने उन्हें स्पेन में सौ परिवारों से मिलने का मौका दिया है, जो इस रोग से प्रभावित एक सदस्य हैं, जो कि दुर्लभ बीमारियों के तथाकथित समूह के भीतर हैं, जो कि उनके विचित्रता के कारण, इस समस्या को गुमनामी बॉक्स में रखने का कारण नहीं होना चाहिए। । CIEMAT में हेमेटोपोएटिक सेल जीन थेरेपी कार्यक्रम के निदेशक जुआन बुरेन के लिए, सीमित संख्या में रोगियों का बहाना नहीं है। इस प्रतिबद्धता का एक उदाहरण क्लिनिकल ट्रायल है जो अब इस उद्देश्य के लिए बनाए गए कंसोर्टियम के भीतर समन्वय करेगा जिसे यूरोफेनसोलन कहा जाता है।
"यह परियोजना 2012 के नैदानिक परीक्षणों के लिए सहायता के लिए कॉल में अनुमोदित स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा अनुमोदित यूरोपीय संघ के VII फ्रेमवर्क प्रोग्राम के तहत अतिरिक्त धन प्राप्त करने वाली एक परियोजना है। कुल मिलाकर हम 11 समूह हैं जो मिलते हैं। बुएरन कहते हैं, "निबंध के कुछ विवरण निर्दिष्ट करने के लिए मैड्रिड में और यह सार्वजनिक रूप से पेश करने के लिए पर्याप्त महत्वपूर्ण था।"
इस शोधकर्ता के अनुसार, जो सेंटर फॉर बायोमेडिकल रिसर्च इन द नेटवर्क ऑफ रेयर डिसीज (CIBERER) का भी हिस्सा है, जो परीक्षण अब चल रहा है, जिसका उद्देश्य इन रोगियों में होने वाली कई समस्याओं में से एक से बचना है। "फैंकोनी रोग विभिन्न लक्षणों के साथ एक जटिल बीमारी है, जिसमें से अस्थि मज्जा की विफलता सबसे महत्वपूर्ण है, लेकिन यह केवल एक ही नहीं है। हम इन रोगियों की हेमटोलॉजिकल समस्या का समाधान करने की कोशिश करेंगे। हालांकि, कुछ उनके पास आनुवांशिक असामान्यताएं या ठोस ट्यूमर हैं, जो इस प्रोटोकॉल के साथ हल नहीं होने जा रहे हैं। इसका उद्देश्य सबसे अक्सर, यानी रीढ़ की हड्डी में विफलता को ठीक करना है।
ड्रग्स और जीन
ऐसा करने के लिए, निबंध को दो चरणों में विभाजित किया जाएगा। सबसे पहले, यह मूल्यांकन किया जाएगा कि अस्थि मज्जा स्टेम कोशिकाओं की संख्या बढ़ाने के लिए दो दवाएं कैसे प्रबंधित करती हैं। "इन रोगियों में, उनके मज्जा पर्याप्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं करते हैं, इसलिए हम इन दवाओं का सहारा लेते हैं जो लगभग आठ दिनों में अंतःशिरा और सूक्ष्म रूप से लागू किया जाएगा, हालांकि यह समय इस बात के आधार पर भिन्न हो सकता है कि क्या इष्टतम संख्या पहले प्राप्त की गई है स्टेम सेल, "वैली डी'हैब्रोन अस्पताल के क्रिस्टीना डिया डी हेरेडिया, स्पेनिश केंद्रों में से एक है, जो इस परीक्षण में भाग लेंगे।
20 मरीजों में दवाओं का परीक्षण किया जाएगा। "हम एक महत्वपूर्ण संख्या में कोशिकाओं को इकट्ठा करने का इरादा रखते हैं, लगभग चार मिलियन प्रति किलोग्राम, जो कि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण में उपयोग किया जाता है, " CIEMAT शोधकर्ता कहते हैं। संक्षेप में, एक स्पष्टीकरण जो यह वैज्ञानिक करना चाहता है, वह यह है कि यह परीक्षण उन लोगों के लिए नहीं बनाया गया है, जिनके पास अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का विकल्प है, क्योंकि आज, इन मामलों में पसंद का उपचार है। "मुझे केवल जीन थेरेपी का विकल्प चुनना चाहिए, जो एक संगत दाता नहीं पाते हैं।"
एक बार आवश्यक स्टेम कोशिकाओं की संख्या प्राप्त होने के बाद, उन्हें रोगी से हटा दिया जाता है और प्रयोगशाला में हेरफेर किया जाता है। वहां, उन्हें एक लेंटवायरस के माध्यम से डाला जाता है, जीन की एक प्रति जो इन रोगियों में उत्परिवर्तित होती है। "विशेष रूप से, फ़ार्सन जीन डाला जाता है, जो एक है कि 80% स्पेनिश रोगियों में गलत है। एक बार सही होने के बाद, कोशिकाओं को फिर से संक्रमित किया जाता है, लेकिन इस बार केवल 10 रोगियों में। यह संख्या छोटी है क्योंकि वे केवल हैं। हम उन लोगों को इंजेक्शन देंगे जिनके पास पहले से ही बीमारी के लक्षण हैं। हम लक्षणों का निवारक उपचार नहीं करना चाहते हैं, लेकिन एक उपचारात्मक है। क्योंकि हम सुरक्षा प्रदर्शन के चरण में हैं और जिसके साथ इस चिकित्सा की प्रभावकारिता के कुछ संकेत भी प्राप्त होंगे। " बुरेन स्पष्ट करते हैं।
जब ये कोशिकाएं, अपने सही किए गए जीन के साथ, अस्थि मज्जा तक पहुंचती हैं, तो शोधकर्ता उनसे अपेक्षा करते हैं कि वे दूसरों पर निर्भर होने लगें और यह कि बहुत कम, वे अस्थि मज्जा के रोगग्रस्त कोशिकाओं को फिर से खोलेंगे और प्रतिस्थापित करेंगे और यह उत्पादन करने में सक्षम होंगे सामान्य रक्त कोशिकाएं
ट्रायल का पहला भाग आने वाले महीनों में शुरू होगा और कोशिकाओं के जलसेक में थोड़ा अधिक समय लगेगा। इस अध्ययन के समन्वयक ने कहा, "स्पैनिश मेडिसिन एजेंसी को इसे मंजूरी देनी है, लेकिन हमें उम्मीद है कि गर्मियों तक यह तैयार हो जाएगा, " जो कहते हैं कि अगर इसकी सुरक्षा और प्रभावकारिता की पुष्टि हो जाती है, तो इसे एक नए परीक्षण के लिए पारित किया जाएगा, उन्नत II या चरण III, जिसमें अधिक रोगी भाग लेंगे और जिसके लिए हमें किसी दवा कंपनी की वित्तीय मदद की आवश्यकता होगी।
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