बृहदान्त्र (एफएपी) का पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस एक विरासत में मिली बीमारी है, जिसके लक्षण बड़ी आंत में कई पॉलीप्स की उपस्थिति के कारण होते हैं। यदि उनका इलाज नहीं किया जाता है, तो वे कैंसर में बदल जाएंगे, और जोखिम लगभग 100% है। बड़ी आंत के पारिवारिक पोलिपोसिस के लक्षण क्या हैं? इलाज क्या है?
बड़ी आंत (FAP सिंड्रोम) का पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस एक बीमारी है जिसके लक्षण बड़ी आंत में कई पॉलीप्स के कारण होते हैं। यदि उनका इलाज नहीं किया जाता है, तो वे कोलोरेक्टल कैंसर में बदल जाएंगे, और जोखिम लगभग 100% है। फैमिलियल पॉलीपोसिस सिंड्रोम के कई रूप हैं: गार्डनर सिंड्रोम, टरकोट सिंड्रोम, पीटज़-जेघर्स सिंड्रोम।
बृहदान्त्र के पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस - कारण
रोग वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन (एपीसी जीन में सबसे अधिक बार) के कारण होता है।
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बृहदान्त्र के पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस - लक्षण
बड़ी आंत के पारिवारिक पॉलीपोसिस को कई (100 से लेकर एक हजार तक) पॉलीप्स के विकास की विशेषता है, जिसके साथ पूरी बड़ी आंत के म्यूकोसा, विशेष रूप से मलाशय, बिंदीदार है। उनमें से कुछ पेट में भी, पाचन तंत्र के उच्च भागों में पाए जा सकते हैं। वे कई वर्षों तक स्पर्शोन्मुख हो सकते हैं। केवल जब वे बड़े हो जाते हैं तो वे कारण बन सकते हैं:
एफएपी के लक्षण जीवन के दूसरे दशक में दिखाई देते हैं, हालांकि बीमारी के दुर्लभ मामले देखे जाते हैं, यहां तक कि कुछ साल के बच्चों में भी।
- मलाशय से रक्तस्राव
- दस्त या कब्ज
- पेट दर्द
- पेट के एक टुकड़े का इज़ाफ़ा
- वजन घटना
बड़ी आंत के पारिवारिक पोलिपोसिस वाले आधे रोगियों में, पॉलीप्स पहले से ही 15 वर्ष की आयु के आसपास हैं, और 35 साल की उम्र में, 95% को पॉलीप्स हैं। बीमार।
इसके अलावा, लक्षण लक्षण हैं:
- गार्डनर सिंड्रोम - दूसरे शब्दों में, बृहदान्त्र के बाहर लक्षणों के साथ पारिवारिक पोलिपोसिस। यह जबड़े, जबड़े की हड्डियों और खोपड़ी की हड्डियों में परिवर्तन के साथ-साथ एपिडर्मल सिस्ट (मुख्य रूप से चेहरे, खोपड़ी और ट्रंक पर स्थित) और रेटिना फाइब्रोमा और मलिनकिरण की विशेषता है। हालांकि, बीमारी के पहले लक्षणों में से एक रेटिना की मलिनकिरण है
- टरकोट का सिंड्रोम - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के एक ट्यूमर से चलता है, अक्सर यह सेरिबैलम का एक ट्यूमर होता है
- Peutz-Jeghers syndrome - गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल म्यूकोसा के पॉलीप्स की उपस्थिति और होंठ, मुंह, चेहरे, जननांग क्षेत्र और हाथों के आसपास म्यूकोसा और त्वचा के मेलेनोसिस (मलिनकिरण) की उपस्थिति की विशेषता है।
फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस सिंड्रोम अन्य घातक नवोप्लाज्मों के साथ भी हो सकता है, जैसे कि थायरॉयड कैंसर, हेपेटोब्लास्टोमा, अग्नाशयी कैंसर, पेट का कैंसर, अधिवृक्क कैंसर, मस्तिष्क कैंसर।
बृहदान्त्र के पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस - निदान
यदि बड़ी आंत (एफएपी) के पारिवारिक पोलिपोसिस पर संदेह किया जाता है, तो बड़ी आंत (कोलोनोस्कोपी) के आनुवंशिक विश्लेषण और एंडोस्कोपी की जाती है। इसके अतिरिक्त, अगर पैरेन्टेरल परिवर्तन (जैसे उदर अल्ट्रासाउंड, थायरॉयड अल्ट्रासाउंड, नेत्र परीक्षा - रेटिना के मलिनकिरण के कारण) की जाँच के लिए परीक्षण किया जाता है।
जरूरी
इस प्रकार के पॉलीपोसिस वाले परिवारों में, वर्ष में एक बार (10 वर्ष की आयु से) अपने सबसे कम उम्र के सदस्यों में निवारक परीक्षाओं (आमतौर पर सिग्मोस्कोपी) से गुजरने की सिफारिश की जाती है। उत्परिवर्ती जीन का पता लगाने के लिए डीएनए परीक्षण भी किया जा सकता है।
बृहदान्त्र के पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस - उपचार
जब पारिवारिक पोलिपोसिस विकसित होता है, तो कैंसर से बचने का एकमात्र तरीका सर्जरी (कोलेटोमी) द्वारा पूरे बृहदान्त्र को हटा दिया जाता है।
यदि ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो वे आंत्र कैंसर विकसित करेंगे। यह 40 की उम्र में भी औसतन होता है।
बृहदान्त्र के पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस - रोग का निदान
बड़ी आंत की रोगनिरोधी हटाने, एक समय पर ढंग से और उचित तरीके से किया जाता है, औसतन 45 से 60 साल के रोगियों के जीवन का विस्तार करता है।
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