दोषपूर्ण BRCA1 जीन और स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर। आनुवांशिक परीक्षण किसे करना चाहिए?

दोषपूर्ण BRCA1 जीन एंजेलीना जोली के निवारक मास्टेक्टॉमी का कारण था। क्या BRCA1 उत्परिवर्तन वास्तव में इतना खतरनाक है? आनुवांशिक परीक्षण से किसे गुजरना चाहिए?

दोषपूर्ण BRCA1 जीन स्तन कैंसर के निदान वाले 1,000 रोगियों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। हालांकि, उत्परिवर्ती जीन को ले जाने वाली महिलाओं में, कैंसर का खतरा स्तन कैंसर के लिए 30-80 प्रतिशत, डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए 11-40 प्रतिशत और ट्यूबल और पेरिटोनियल कैंसर के लिए लगभग 10 प्रतिशत है।

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दोषपूर्ण बीआरसीए 1 जीन: वंशानुगत उत्परिवर्तन

BRCA1 उत्परिवर्तन एक वंशानुगत उत्परिवर्तन है, इसलिए महिलाओं में डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर के पारिवारिक इतिहास और पुरुष पूर्वजों में कोलोरेक्टल, प्रोस्टेट या स्तन कैंसर का खतरा होता है। यह याद रखना चाहिए कि जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति हमेशा कैंसर में नहीं होती है।

दोषपूर्ण BRCA1 जीन: किसका परीक्षण किया जाना चाहिए?

उत्परिवर्तित बीआरसीए 1 जीन का पता लगाने के लिए परीक्षण 25 वर्ष से अधिक उम्र की प्रत्येक महिला को एक स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर के पारिवारिक इतिहास के साथ किया जाना चाहिए। यह भी करने योग्य है जब ऐसे लोग नहीं थे। दोषपूर्ण बीआरसीए जीन को माता और दादी दोनों से विरासत में लिया जा सकता है - पिता से भी, जो स्तन कैंसर से पीड़ित हुए बिना, दोषपूर्ण आनुवंशिक सामग्री के संचरण की मध्यस्थता करता है। महिलाएं जो:

• परिवार में घातक ट्यूमर के मामले सामने आए हैं
• 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर का पारिवारिक इतिहास
• गर्भनिरोधक का उपयोग करें
• उनके स्तनों में कोई भी परिवर्तन हो

दोषपूर्ण BRCA1 जीन: परीक्षण करने के लिए कहां?

दोषपूर्ण BRCA1 जीन की उपस्थिति के लिए परीक्षण पूरे पोलैंड में प्रयोगशालाओं में किया जा सकता है। हालांकि, ऑन्कोलॉजी आनुवांशिक क्लीनिकों में से एक में करना सबसे अच्छा है। इस परीक्षा को लेने के लिए आपको किसी रेफरल की आवश्यकता नहीं है। यदि आप वंशानुगत बोझ वाले रोगियों के समूह से संबंधित हैं, तो आप इसे नि: शुल्क कर सकते हैं, यदि आप जोखिम में नहीं हैं, तो आपको पीएलएन 300 के बारे में भुगतान करना होगा। आप www.genetyka.com पर क्लिनिक के पते पा सकते हैं। यदि परीक्षा परिणाम एक उत्परिवर्तित BRCA1 जीन की उपस्थिति की पुष्टि करता है, तो आपको नियमित परीक्षण से गुजरना चाहिए और डॉक्टर के निर्देशों का सख्ती से पालन करना चाहिए।

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