लंबे क्यूटी अंतराल के जन्मजात सिंड्रोम

जन्मजात लंबी क्यूटी सिंड्रोम (एलक्यूटीएस) गंभीर हृदय रोगों का एक समूह है जिसमें कार्डियोमायोसाइट्स के सेल झिल्ली के माध्यम से आयनों के प्रवाह में गड़बड़ी शामिल है। हृदय की सामान्य संरचना और इसके यांत्रिक कार्य के बावजूद, यह अतालता और अचानक हृदय की गिरफ्तारी को जन्म दे सकता है। पता करें कि एलक्यूटीएस विकसित होने का जोखिम किसे है, उनके लक्षण क्या हैं और अतालता को कैसे रोका जाए।

विषय - सूची:

1. क्यूटी अंतराल - यह क्या है?
2. सही क्यूटी अंतराल का महत्व
3. लंबे क्यूटी अंतराल के जन्मजात सिंड्रोम
4. लंबी क्यूटी सिंड्रोम - लक्षण और निदान
5. लंबे क्यूटी सिंड्रोम - उपचार

जन्मजात लंबी क्यूटी सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है। यह एक आनुवांशिक बीमारी के कारण होता है और ज्यादातर अक्सर अन्य दोषों जैसे बहरेपन के साथ दिखाई देता है।

इस बीमारी के परिणामस्वरूप आयन चैनल को नुकसान होता है, जो झिल्ली प्रोटीन होते हैं, जो बदले में हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं में आयनों के प्रवाह को बाधित करते हैं। हृदय की मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि की इस गड़बड़ी का खतरा गंभीर अतालता और हृदय की गिरफ्तारी के जोखिम से संबंधित है।

पहला लक्षण अतालता के कारण संलयन है, इसलिए उन लोगों के रिश्तेदारों में क्यूटी अंतराल लंबे समय तक देखने के लिए आवश्यक है, जिन्होंने अचानक हृदय की मृत्यु का अनुभव किया है या एलक्यूटीएस का निदान किया है।

रोगनिरोधी फार्माकोथेरेपी का उपयोग उपचार में किया जाता है, और यदि यह अपर्याप्त है, तो कार्डियोवर्टर-डिफाइब्रिलेटर को प्रत्यारोपित किया जाता है। लंबे समय तक क्यूटी अंतराल के निदान के बाद, कार्डियोवर-डिफाइब्रिलेटर के आरोपण के लिए संकेतों का मूल्यांकन करने के लिए, एक कार्डियोलॉजिस्ट, इंटर आलिया के निरंतर अवलोकन के तहत रहना आवश्यक है।

क्यूटी अंतराल - यह क्या है?

ईकेजी वक्र हृदय की मांसपेशी की विद्युत गतिविधि को रिकॉर्ड करता है। क्षैतिज रेखा विश्राम क्षमता का प्रतिनिधित्व करती है, अर्थात् विद्युत गतिविधि की कमी। एक सेल पर अभिनय करने वाला एक उत्तेजना उसके झिल्ली के गुणों को बदल देता है, यह आयनों के लिए पारगम्य हो जाता है और सेल परिवर्तनों के इलेक्ट्रिक चार्ज - विध्रुवण होता है। इस चार्ज की प्रक्रिया सामान्य होने पर पुनः आयन शिफ्ट होने के कारण होती है और इसे पुनरावृत्ति कहा जाता है। यह कोशिकाओं के विद्युत आवेश (विध्रुवण या प्रत्यावर्तन) में होने वाले ये परिवर्तन हैं जो इस परीक्षण के प्रदर्शन के दौरान ईसीजी वक्र पारियों के रूप में परिलक्षित होते हैं।

क्यू अंतराल अंतराल क्यू तरंग की शुरुआत और टी लहर के अंत के बीच ईसीजी वक्र का हिस्सा है, यह हृदय के निलय की संपूर्ण विद्युत गतिविधि का एक रिकॉर्ड है। इसमें संपूर्ण क्यूआरएस कॉम्प्लेक्स शामिल है, जो निलय के विध्रुवण के साथ-साथ एसटी खंड और टी तरंग को भी दर्शाता है, जो बदले में पुनर्संरचना की बात करता है, यानी वेंट्रिकुलर मांसपेशियों की अपनी आराम क्षमता की वापसी। क्यूटी अंतराल की लंबाई हृदय की दर, आयनिक वाहक की दक्षता और, कुछ हद तक, लिंग और उम्र पर भी निर्भर करती है।

क्यूटी अंतराल में असामान्यताएं गंभीर अतालता के विकास में योगदान कर सकती हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि असामान्य क्यूटी लम्बा होना अनियमित प्रत्यावर्तन को दर्शाता है और इसलिए मायोकार्डियल इलेक्ट्रिकल अतिसंवेदनशीलता की एक अलग अवधि है।

कहा अतिसंवेदनशीलता एक शारीरिक, सामान्य घटना है, यह सक्रिय उत्तेजना के लिए एक अत्यधिक तीव्र विद्युत प्रतिक्रिया की विशेषता है और कार्डियोमायोसाइट्स के प्रत्येक उत्तेजना के बाद होता है। यह बढ़ी हुई हृदय प्रतिक्रिया वेंट्रिकुलर अतालता के विकास में योगदान करती है।

बीमारियों वाले रोगियों में, पुनरावृत्ति और अतिसंवेदनशीलता की अवधि को लम्बा खींचना संभव बनाता है कि हृदय की मांसपेशियों की अगली विद्युत उत्तेजना इस अतिसंवेदनशीलता के दौरान होगी, जिससे अतालता का कारण होगा।

यह वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया, वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन, और टॉर्सडे डू पॉइंट हो सकता है, जो अनायास या वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन में विकसित हो सकता है। ये सभी अतालताएं जीवन के लिए खतरा हैं और मौत तक ले जाती हैं जब तक कि बचाव तुरंत नहीं किया जाता है।

ये अतालताएं दुर्लभ हैं, लेकिन उनके खतरों के कारण, लंबे क्यूटी अंतराल वाले लोगों की तलाश करना और उनका इलाज करना अनिवार्य है।

यह उल्लेखनीय है कि स्वस्थ लोगों में दुर्दम्य अवधि निरंतर होती है और पिछले वाले पर एक और उत्तेजना "सुपरमिशन" करना संभव नहीं है।

क्यूटी लम्बा होने के कारण हो सकता है:

• कुछ दवाओं को लेना, विशेष रूप से कई दवाओं का ऐसा प्रभाव हो सकता है, जैसे कि साइकोट्रोपिक दवाएं, एंटीएलर्जिक दवाएं, जीवाणुरोधी दवाएं या हृदय की कार्यप्रणाली को प्रभावित करने वाली कुछ दवाएं।
• इलेक्ट्रोलाइट विकार - कैल्शियम की कमी, पोटेशियम या मैग्नीशियम की कमी
• हृदयपेशीय इस्कीमिया
• आयन ट्रांसपोर्टरों से संबंधित जन्म दोष - सबसे अधिक बार पोटेशियम, कम सोडियम
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारियां इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि का कारण बनती हैं
• phaeochromocytoma
• ज़हर
• ब्रुगडा सिंड्रोम

सही क्यूटी अंतराल का महत्व

लंबे समय तक क्यूटी अंतराल का निदान एक सही क्यूटी अंतराल की गणना पर आधारित है, जो आवश्यक है क्योंकि, जैसा कि उल्लेख किया गया है, इसकी लंबाई हृदय की दर पर निर्भर करती है। व्यवहार में, बैज़ेट सूत्र का उपयोग किया जाता है जिसमें मापा क्यूटी अंतराल को आर-वेव रूट की जड़ से विभाजित किया जाता है। लंबे समय तक क्यूटी अंतराल तब होता है जब पुनर्गणना 460 मिलीसेकंड से अधिक होती है महिलाओं के लिए या 450 एमएस पुरुषों के लिए।

लंबे क्यूटी अंतराल के जन्मजात सिंड्रोम

यह 15 वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जिसमें कई अलग-अलग उत्परिवर्तन (500 से अधिक का वर्णन किया गया है) के कारण आयन चैनल क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। इसके परिणामस्वरूप पुनर्संयोजन में विषमता, क्यूटी लम्बा होना, मरोड़ की ओर इशारा करना और अचानक हृदय की मृत्यु हो जाती है।

सबसे आम बीमारियां हैं:

• जेरवेल-लैंग-नीलसन सिंड्रोम - वंशानुगत रूप से विरासत में मिला। यह जन्मजात क्यूटी लम्बी अवधि के 40% से अधिक रोगियों में होता है। इसके अलावा, यह बहरापन और भाषण विकास की कमी से जुड़ा हुआ है। शारीरिक प्रयास या एक मजबूत भावनात्मक उत्तेजना एक लय गड़बड़ी की घटना को पूर्वगामी। निदान ईसीजी विश्लेषण, सिंकोप की उपस्थिति, बहरापन या धीमी गति से हृदय गति सहित Schwartz मानदंड के आधार पर किया जाता है।
• एंडरसन-तवीला सिंड्रोम - विरासत में मिला ऑटोसोमल प्रमुख
• रोमनो और वार्ड सिंड्रोम - विरासत में मिला ऑटोसमल प्रमुख

और जानें: कार्डिएक चैनलोपैथी: कारण, प्रकार, लक्षण, उपचार

लंबी क्यूटी सिंड्रोम - लक्षण और निदान

निलय की विद्युत गतिविधि की इस तरह की गड़बड़ी किसी भी लक्षण का कारण नहीं हो सकती है, लेकिन अगर अचानक हृदय की मृत्यु या लंबे क्यूटी सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है, तो निदान आवश्यक है। सबसे अधिक विशेषता ऐंठन या अचानक हृदय की गिरफ्तारी के साथ बेहोशी है, जो भावनाओं, परिश्रम या शोर के कारण होती है। यह बच्चों में सबसे अधिक बार होता है, और इन प्रकरणों की पुनरावृत्ति होती है। एंडरसन-टाविल सिंड्रोम वाले लोगों में भी उपस्थिति में परिवर्तन होता है, जैसे कि तालू में दोष या छोटा कद।

LQTS के साथ लोगों में जीवित रहने की संभावना बार-बार होने वाली घटना (चेतना की हानि), हृदय की गिरफ्तारी, महत्वपूर्ण क्यूटी लम्बा होना, बहुत कम उम्र में लक्षण, या परिवार में अचानक हृदय की मृत्यु की स्थिति में बदतर है।

निदान न केवल ईसीजी रिकॉर्ड, लक्षणों के विश्लेषण के आधार पर किया जाता है, बल्कि आनुवंशिक परीक्षण भी होता है, बाद वाला काफी हद तक आगे के प्रबंधन और रोग का निर्धारण करता है। दुर्भाग्य से, इस बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन का अध्ययन करने की क्षमता सीमित और महंगी है। म्यूटेशन की भीड़ के कारण जो उन्हें पैदा कर सकते हैं, डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है - आनुवंशिकीविद्, जो सभी लक्षणों का विश्लेषण करने के बाद, यह इंगित करेगा कि किस उत्परिवर्तन के लिए देखा जाना चाहिए।

जन्मजात लंबे क्यूटी सिंड्रोम के निदान से पहले, इस विद्युत शिथिलता के अधिग्रहित कारणों को बाहर करना आवश्यक है: इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी (सोडियम, पोटेशियम, मैग्नीशियम), दवा प्रभाव, और सिंक के मामले में, अन्य संभावित कारणों (न्यूरोलॉजिकल सहित) का निदान।

लंबे क्यूटी सिंड्रोम - उपचार

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उन लोगों को सक्रिय रूप से खोजा जाए जो जोखिम में हैं, यानी जिनके बीमार रिश्तेदार हैं या परिवार में अचानक हृदय की मृत्यु है। यदि एक निदान किया जाता है, तो उपचार मुख्य रूप से उन स्थितियों से बचने पर आधारित होता है जो अतालता की घटना के लिए अनुकूल होते हैं:

• क्यूटी अंतराल को बढ़ाने वाली दवाओं से बचना (इन दवाओं में से कई हैं, सूची https://crediblemeds.org पर उपलब्ध है)
• शारीरिक परिश्रम से बचना
• इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी के लिए अग्रणी स्थितियों से बचने: दस्त, उल्टी
• अचानक ध्वनियों का उन्मूलन जो अतालता का कारण हो सकता है: अलार्म घड़ी, घंटी

इसके अलावा, तंत्रिका चालन को प्रभावित करने वाली दवाओं के साथ फार्माकोथेरेपी और हृदय गति को कम करना आवश्यक है। बेहोशी के मामले में, फार्माकोथेरेपी के बावजूद कार्डियक अरेस्ट या वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया, लेकिन यह भी कि यदि विषम रोगियों में एक विशेष रूप से खतरनाक उत्परिवर्तन पाया गया है, तो एक कार्डियोवर्टर-डिफाइब्रिलेटर प्रत्यारोपित किया जाता है, जो होने वाली अतालता को बाधित करता है। कुछ रोगियों में हृदय के सहानुभूति का प्रदर्शन किया जाता है।

धनुष। Maciej Grymuza चिकित्सा विश्वविद्यालय में चिकित्सा संकाय के स्नातक पॉज़्नो में के। मार्किन्कोव्स्की। उन्होंने एक अच्छे परिणाम के साथ स्नातक किया। वर्तमान में, वह कार्डियोलॉजी के क्षेत्र में एक डॉक्टर हैं और एक डॉक्टरेट छात्र हैं। वह विशेष रूप से आक्रामक कार्डियोलॉजी और इंप्लांटेबल डिवाइस (उत्तेजक) में रुचि रखते हैं।

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