जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया एक आनुवंशिक दोष है जो एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन में शामिल है, जिसके परिणामस्वरूप अधिवृक्क हार्मोन के संश्लेषण में शामिल प्रमुख एंजाइमों में से एक का उन्मूलन होता है। रोग के कई रूपों की पहचान की गई है, जिनमें से सबसे गंभीर कोर्टिसोल, मिनरलोकॉर्टिकोइड्स की कमी और एण्ड्रोजन की अधिकता से प्रकट होता है। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण क्या हैं और इसका इलाज कैसे किया जाता है?
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) एक अनुवांशिक आनुवंशिक दोष है जिसमें अधिवृक्क हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइमों की कमी होती है। रोग के कई रूपों की पहचान की गई है, जिनमें से सबसे गंभीर कोर्टिसोल, मिनरलोकॉर्टिकोइड्स की कमी और एण्ड्रोजन की अधिकता से प्रकट होता है। यह नवजात काल में ही प्रकट होता है। इसका एक हिंसक पाठ्यक्रम है और यह जीवन के लिए खतरा हो सकता है। जीव निर्जलित हो जाता है, जो गंभीर इलेक्ट्रोलाइट चयापचय गड़बड़ी में तब्दील हो जाता है जिसे तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है। हार्मोन की कमी के पूरक के लिए, उन्हें स्थानापन्न करने की सिफारिश की जाती है, और नैदानिक लक्षण धीरे-धीरे गायब हो जाते हैं।
सबसे आम प्रकार की बीमारी 21-हाइड्रॉक्सिलस उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो 90% मामलों के लिए जिम्मेदार है। CAH के भीतर दो किस्में हैं: शास्त्रीय और गैर-शास्त्रीय रूप। उनमें से सबसे पहले शरीर के एक महत्वपूर्ण एंड्रोजेनाइजेशन की विशेषता है, जो महिला जननांग अंगों के मर्दाना में तब्दील हो जाती है। आंकड़े बताते हैं कि रोग 1/14000 जन्मों को प्रभावित करता है और रोगियों में से कई patients एल्डोस्टेरोन एकाग्रता में उतार-चढ़ाव से जुड़े लक्षण पेश करते हैं, मुख्य रूप से अत्यधिक नमक हानि के रूप में।
CAH का पैथोमैकिस्म क्या है
अधिवृक्क हार्मोनों में से एक, कोर्टिसोल का संश्लेषण अधिवृक्क प्रांतस्था के भीतर होता है और इसमें एक एंजाइम मार्ग होता है। परिवर्तन के प्रत्येक चरण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाने वाले एंजाइमों की कमी विभिन्न प्रकार के नैदानिक चित्रों द्वारा प्रकट होती है। कोर्टिसोल के गठन को अवरुद्ध करके, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि को उत्तेजित करता है, यानी दो स्राव के लिए बेहतर संरचनाएं। एसीटीएच - एक एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन जो अधिवृक्क ग्रंथियों को उत्तेजित करता है, जिससे अंग अतिवृद्धि होता है।
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण
कई मामलों में, बच्चे के जन्म के बाद जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण ध्यान देने योग्य होते हैं। सबसे महत्वपूर्ण में शामिल हैं:
- महिला जननांग अंगों के मर्दानाकरण - लड़कियों को जन्मजात जननांग के साथ पैदा होता है, लड़कों में बाह्य जननांग के हाइपरपिग्मेंटेशन का विकास हो सकता है, अर्थात गहरे रंग का मलिनकिरण, जो कि ACTH एकाग्रता में वृद्धि के कारण होता है।
- जघन बालों का समय से पहले विकास
- अक्षीय गंध
- मुँहासे
- बचपन में उच्च विकास, भविष्य में उन्नत हड्डी उम्र के साथ मिलकर, अंततः छोटे कद का परिणाम हो सकता है
- पपड़ीदार अवधि या मासिक धर्म की पूर्ण अनुपस्थिति
- पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम के सह-अस्तित्व
- hirsutism, यानी महिलाओं के लिए असामान्य स्थानों में बालों की घटना
- बाँझपन
- पुरुष का गंजापन
निदान और जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का भेदभाव
क्लासिक रूप में, लगभग सभी लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं और इतनी विशेषता है कि नैदानिक तस्वीर अकेले एक निदान करने के लिए पर्याप्त है। निदान की सुविधा का एक अतिरिक्त कारक पारिवारिक इतिहास है। दुर्भाग्य से, लक्षणों का अधूरा स्पेक्ट्रम डॉक्टर के लिए काम को मुश्किल बना देता है, यही वजह है कि रोगियों को कथित बीमारियों के अन्य कारणों को बाहर करने के लिए कई परीक्षणों के लिए भेजा जाता है।
- हार्मोनल डायग्नोस्टिक्स - 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी को साबित करने के लिए, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की एकाग्रता, जो एंजाइम के लिए एक सब्सट्रेट है, को मापा जाना चाहिए और सीएएच में इसकी एकाग्रता बढ़ जाती है। कई देशों में, परीक्षण को कई बीमारियों के लिए एक नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, जिन्हें नवजात उम्र के रूप में जल्दी पता लगाया जा सकता है। स्वर्ण मानक iv कॉर्टिकोट्रोपिन लोडिंग टेस्ट है, जिसमें 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और androstenedione की एकाग्रता शुरू में और 60 मिनट के बाद निर्धारित की जाती है। प्राप्त परिणामों की तुलना रोग की गंभीरता का आकलन करने के लिए विशेष रूप से तैयार किए गए मानदंड से की जानी चाहिए। परीक्षण की सबसे बड़ी उपयोगिता गैर-शास्त्रीय रूप को पहचानने की क्षमता है
- आणविक निदान - क्रोमोसोम 6. की छोटी भुजा पर स्थित एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलैस के जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन का मूल्यांकन शामिल है, यह माना जाता है कि जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का क्लासिक रूप कई मजबूत उत्परिवर्तन वाले लोगों में होता है।
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का उपचार
चिकित्सीय प्रक्रिया का उद्देश्य जल्द से जल्द हार्मोनल कमियों को फिर से भरना है। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स (हाइड्रोकार्टिसोन, प्रेडनिसोन) के साथ अच्छी तरह से चुनी गई चिकित्सा अत्यधिक एण्ड्रोजन संश्लेषण के त्वरित निषेध के लिए अनुमति देती है, जो मर्दानाकरण को रोकती है। खुराक को उम्र और लिंग के अनुसार समायोजित किया जाना चाहिए, लेकिन आपको ड्रग्स पर ओवरडोजिंग की संभावना के बारे में याद रखना चाहिए, जिसके परिणामस्वरूप न केवल विकास निषेध होता है, बल्कि आयट्रोजेनिक कुशिंग सिंड्रोम ("भैंस की गर्दन") का विकास भी होता है, "पूर्णिमा जैसा चेहरा", वजन बढ़ना, हाइपरग्लाइसेमिया, असामान्यताएं एक रक्त धब्बा में, अवसादग्रस्तता विकार)।
नमक की अधिकता वाले CAH से पीड़ित बच्चों को 8-10 मेक / किग्रा / दिन की खुराक पर सोडियम के साथ पूरक होना चाहिए। दैनिक सोडियम की आवश्यकता को पानी में भंग किया जाना चाहिए, चार भागों में विभाजित किया गया और बच्चे को उनके भोजन के हिस्से के रूप में दूध के साथ दिया गया। बड़े बच्चों में, समस्या स्वयं हल हो जाती है, क्योंकि नमक लगभग हर खाद्य उत्पाद में मौजूद होता है।
उपन्यास उपचार को विकसित करने के लिए एक बढ़ता प्रयास है, जिसका मुख्य उद्देश्य सीएएच रोगियों की अंतिम ऊंचाई को बढ़ाना है। ग्रोथ हार्मोन और एलएच रिलीज करने वाले हार्मोन एनालॉग (एलएचआरएच) को समवर्ती रूप से प्रशासित किया जाता है, जो अंततः वयस्कता में रोगियों की ऊंचाई 8 सेमी तक बढ़ाता है।
उपचार समग्र होना चाहिए और इसमें अत्यधिक एंड्रोजेनाइजेशन के प्रभाव भी शामिल हैं, जैसे कि केएएच रोगियों में बांझपन का उपचार या hirsutism के रूप में कॉस्मेटिक दोष को खत्म करने वाले उपचार। यह रोगियों की मानसिक स्थिति में सुधार करता है और इस प्रकार अवसाद के जोखिम को कम करता है।
