काउडेन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो कुछ प्रकार के कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाती है। जिन लोगों को काउडेन बीमारी का पता चला है, उनके विकसित होने का खतरा है थायराइड और मूत्राशय के कैंसर के लिए। महिलाओं में स्तन और गर्भाशय के कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है। कॉडेन सिंड्रोम के कारण और लक्षण क्या हैं? क्या इस बीमारी का इलाज संभव है?
बोडायन-रिले-रूवाल्काबा सिंड्रोम और प्रोटियस सिंड्रोम जैसे काउडेन सिंड्रोम, वंशानुगत कैंसर पूर्वसूचना सिंड्रोम के समूह के अंतर्गत आता है। इसका मतलब यह है कि जो लोग इस प्रकार के सिंड्रोम से जूझते हैं, उनमें स्वस्थ लोगों की तुलना में कुछ प्रकार के कैंसर के विकास का जोखिम अधिक होता है। काउडेन रोग से गैर-कैंसर वाले ट्यूमर (जैसे आंतों के पॉलीप्स) और सौम्य ट्यूमर (जैसे थायरॉइड एडेनोमास और गर्भाशय फाइब्रॉएड) विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, साथ ही स्तन और स्तन कैंसर (50% तक), थायराइड और गर्भाशय कैंसर सहित घातक लक्षण भी होते हैं। , गुर्दे, मूत्राशय, त्वचा, और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र।
काउडेन सिंड्रोम 1: 200,000 लोगों को प्रभावित करता है। 90 प्रतिशत में। बीस वर्ष की आयु से पहले रोग का निदान किया जाता है।
कौडेन सिंड्रोम - कारण
कई वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन काउडेन सिंड्रोम की घटना से जुड़े हैं। क्लीवलैंड क्लिनिक (यूएसए) के वैज्ञानिकों का मानना है कि इस दुर्लभ बीमारी के साथ रोगियों में कैंसर के विकास के लिए सक्सेनेट डिहाइड्रोजनेज (एसडीएच) जीन में एक उत्परिवर्तन जिम्मेदार है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में (80%) रोग PTEN जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो क्रोमोसोम 10. की लंबी भुजा पर स्थित होता है। PTEN जीन एक ट्यूमर सप्रेसर जीन (स्तन कैंसर से जुड़े BRCA1 जीन के समान) होता है। यह आम तौर पर तेजी से और अनियंत्रित वृद्धि के खिलाफ कोशिकाओं की रक्षा करता है, लेकिन अगर यह अनुपस्थित या उत्परिवर्तित होता है, तो अनियंत्रित कोशिका विभाजन हो सकता है, और इसलिए कैंसर कोशिकाओं के विकास का जोखिम काफी बढ़ जाता है। अन्य उत्परिवर्तन SDHB और KLLN जीन में हो सकते हैं।
बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि जीन की एक सामान्य प्रतिलिपि और एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि विरासत में मिली है। हालांकि, जीन की उत्परिवर्ती प्रतिलिपि सामान्य प्रतिलिपि पर हावी है, जो उस व्यक्ति का कारण बनती है जो जीन को आनुवांशिक स्थिति से पीड़ित करता है।
कौडेन सिंड्रोम - लक्षण
रोग के लक्षण त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली और आंतरिक अंगों (जैसे फेफड़ों, आंतों) के कई घाव हैं, जिन्हें हमर्टोमा घाव कहा जाता है। ये गैर-कैंसर वाले ट्यूमर हैं जो एक विकासात्मक विकार हैं। 80 प्रतिशत में इस सिंड्रोम के रोगियों में, त्वचा का रंग परिवर्तन चेहरे के बीच और लेबिया के आसपास होता है। गाल के म्यूकोसा के भीतर, "कोब्ब्लेस्टोन्स" के समान चिकनी, संगम गांठ को पहचाना जा सकता है।
इसके अलावा, स्तन, अंडाशय, थायरॉयड एडेनोमास या निप्पल में फाइब्रोसिस्टिक परिवर्तन अक्सर पाए जाते हैं। वयस्क भी Lhermitte-Duclos रोग का विकास कर सकते हैं (यह एक अनुमस्तिष्क डिसप्लास्टिक ट्यूमर है)। हालांकि, सबसे खतरनाक coexisting कैंसर स्तन कैंसर है, जो लगभग 30% में विकसित होता है महिलाओं को काउडेन सिंड्रोम का पता चला।
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मानसिक मंदता (IQ )75) भी कभी-कभी देखी जाती है।
काउडेन सिंड्रोम - उपचार
आनुवांशिक रोगों का कारण उपचार संभव नहीं है, इसलिए केवल रोग के लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। रोग की जटिल प्रकृति के कारण, रोगी को कई विशिष्टताओं के डॉक्टरों से परामर्श की आवश्यकता होती है।
यह आपके लिए उपयोगी होगाविटामिन ई काऊन सिंड्रोम के रोगियों में कैंसर के विकास के जोखिम को कम कर सकता है
ओहियो (यूएसए) के क्लीवलैंड क्लिनिक इंस्टीट्यूट ऑफ जेनेटिक मेडिसिन के वैज्ञानिकों ने पाया है कि विटामिन ई इस दुर्लभ बीमारी से पीड़ित रोगियों में कैंसर के विकास के जोखिम को कम कर सकता है। शोधकर्ताओं के अनुसार, कॉडेन सिंड्रोम वाले रोगियों में कैंसर का विकास सक्विनेट डिहाइड्रोजनेज (एसडीएच) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो कोशिकाओं में प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों के संचय की ओर जाता है। परिणामस्वरूप, स्वस्थ कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं जो एपोप्टोसिस प्रक्रिया (घिसे हुए या क्षतिग्रस्त कोशिका की मृत्यु) में शामिल नहीं होती हैं, और इस प्रकार शरीर से नहीं हटाई जाती हैं। हालांकि, वैज्ञानिकों का तर्क है कि विटामिन ई लगाने के बाद, उत्परिवर्ती कोशिकाओं में क्षति की मात्रा कम हो जाती है। इसलिए, कॉडेन सिंड्रोम वाले रोगियों में विटामिन ई का उपयोग एक प्रभावी, चिकित्सीय या निवारक विरोधी कैंसर एजेंट के रूप में किया जा सकता है।
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