क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम: कारण

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का कारण एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण एक क्रोमोसोमल विपथन है जो महिला सेक्स को निर्धारित करता है। इस आनुवंशिक असामान्यता का कारण पुरुष और महिला प्रजनन कोशिकाओं में अर्धसूत्री विभाजन में गड़बड़ी है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: लक्षण

किशोरावस्था तक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षणों को मान्यता नहीं दी जाती है, जब ठीक से टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन तेजी से बढ़ता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में, यौवन का कोर्स सामान्य नहीं है क्योंकि इस हार्मोन का उत्पादन अपर्याप्त है। फिर कार्डियोटाइप 47 वाले रोगियों में, XXY निम्नलिखित मनाया जाता है:

औसत से अधिक वृद्धि

महिला शरीर सिल्हूट (श्रोणि और छाती की विशेषता संरचना)

छोटे अंडकोष

खराब विकसित मांसपेशियों

लंबे ऊपरी और निचले अंग

कोई चेहरे के बाल और थोड़े शरीर के बाल

गाइनेकोमास्टिया, अर्थात् पुरुष स्तन

अधिक एक्स गुणसूत्र वाले रोगियों में, लक्षण क्लासिक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की तुलना में बहुत अधिक गंभीर हैं। 48 के साथ रोगियों में, XXYY और 48, XXXY karyotypes, उपरोक्त के अलावा लक्षण, मानसिक विकार भी देखे जाते हैं। इसके अलावा, ऑक्युलर हाइपरटेलोरिज्म की विशेषता है, अर्थात् आँखें बहुत चौड़ी, चपटी नाक पुल और पाँचवीं अंगुली नैदानिक रूप से, यानी पार्श्व या मध्यमा अंगुली की वक्रता।

फ्राकारो टीम

फ्रैकरो सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का एक रूप है, हालांकि, इसके महत्वपूर्ण अंतर के कारण इसे बाहर निकाल दिया गया था।

48, XXYY और 48, XXXY केयूरोटाइप वाले रोगियों के विपरीत, 49 के साथ XXXXY छोटे हैं और गंभीर फेशियल डिस्मॉर्फिक विशेषताएं हैं, जैसे कि हाइपरटेलोरिज़्म या फ्लैट नाक। कुछ लड़के एक फांक तालू के साथ पैदा होते हैं।

जन्मजात हृदय दोष, रेडियल-उलनार सिनोस्टोसिस, खोखले पैर (पेस कैवस), वैलगम घुटनों (जेनु वेलगम), हाइपोटेंशन और जोड़ों में ढीलापन भी असामान्य नहीं हैं। मानसिक विकार भी हैं।

एक से अधिक एक्स गुणसूत्र वाले मरीजों में मध्यम से गंभीर बौद्धिक विकलांगता होती है। शोध के अनुसार, प्रत्येक अतिरिक्त X गुणसूत्र IQ में कमी के साथ औसतन 15-16 अंक से जुड़ा होता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: निदान

निदान एक साइटोजेनेटिक परीक्षण (गुणसूत्र विश्लेषण) के परिणामों के आधार पर किया जाता है जो एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति की पुष्टि या बाहर करता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: उपचार

टेस्टोस्टेरोन हार्मोन थेरेपी का उपयोग एक बाल रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद् की देखरेख में किया जाता है, जब रोगी अपने जीवन के अंत तक 12 साल का हो जाता है।

बीमारी का कोई कारण उपचार नहीं है। प्रजनन क्षमता को बहाल करना भी असंभव है।