थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम

थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम काफी असामान्य थायरॉयड रोग है - इसके पाठ्यक्रम में, रोगियों को हाइपरथायरायडिज्म और हाइपोथायरायडिज्म दोनों के लक्षणों का अनुभव हो सकता है। रोग विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो थायराइड हार्मोन रिसेप्टर्स में से एक की गतिविधि में हस्तक्षेप करते हैं - विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम के नैदानिक ​​चित्र को विभिन्न रोगियों में पूरी तरह से अलग बनाते हैं।

1967 में सैमुअल रिफेटॉफ द्वारा थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम का पहली बार वर्णन किया गया था, इसलिए इस बीमारी का दूसरा नाम, यानी रिफेटॉफ सिंड्रोम है। इस समस्या के लिए एक और शब्द थायराइड हार्मोन संवेदनशीलता सिंड्रोम है।

थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं में एक समान आवृत्ति के साथ होता है। इसके प्रचलन पर सटीक आँकड़े ज्ञात नहीं हैं क्योंकि बीमारी बस बहुत दुर्लभ है - अब तक, केवल सिंड्रोम के 1000 से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है। उपलब्ध आंकड़ों के अनुसार, रिफेटॉफ सिंड्रोम 1 से 40 हजार जीवित जन्मों में पाया जाता है।

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थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम: कारण

थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम वाले रोगियों में मुख्य समस्या थायराइड हार्मोन रिसेप्टर्स की शिथिलता है। उनकी घटना जीनों में म्यूटेशन के कारण होती है जो थायराइड हार्मोन रिसेप्टर्स को एन्कोडिंग करती है। रिफेटॉफ़ सिंड्रोम विरासत में मिला है ऑटोसोमल प्रमुख - इसका मतलब है कि इस इकाई से पीड़ित माता-पिता को 50% जोखिम है कि उनकी संतान भी उसी बीमारी से पीड़ित होगी। इन जीनों में उत्परिवर्तन वास्तव में विविधतापूर्ण हो सकते हैं - अब तक, थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम से संबंधित 100 से अधिक विभिन्न म्यूटेशनों का वर्णन किया गया है। इस तथ्य के कारण कि Refetoff के सिंड्रोम का आधार आनुवंशिक सामग्री में दोष हैं, शास्त्रीय रूप से यह बीमारी परिवारों में चलती है।

इस तरह के हार्मोन के लिए रिसेप्टर्स की खराबी थायरोक्सिन (T4) और ट्राईआयोडोथायरोनिन (T3) थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम का प्रत्यक्ष कारण है। यह इस कारण से है कि मरीजों के ऊतकों में थायरॉयड ग्रंथि हार्मोन के प्रति संवेदनशीलता कम दिखाई देती है, लेकिन इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि मानव शरीर के सभी ऊतक प्रभावित नहीं होते हैं।

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Refetoff के सिंड्रोम से जुड़े म्यूटेशन थायरॉयड हार्मोन रिसेप्टर्स के कई रूपों में से एक है, जो TRβ2 है। इस प्रकार का रिसेप्टर पिट्यूटरी ग्रंथि की विशेषता है, जबकि अन्य ऊतकों में जिसके लिए थायराइड हार्मोन का कामकाज भी बहुत महत्वपूर्ण है, थायराइड हार्मोन के लिए अन्य प्रकार के रिसेप्टर्स पाए जाते हैं। यह मामला है, उदाहरण के लिए, कंकाल की मांसपेशी कोशिकाओं और हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं के मामले में जिसमें TRα1 रिसेप्टर्स पाए जाते हैं। थायराइड हार्मोन रिसेप्टर्स में इस प्रकार का भेदभाव थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम के पाठ्यक्रम में विशिष्ट लक्षणों के लिए जिम्मेदार है - वे हाइपरथायरायडिज्म और हाइपोथायरायडिज्म दोनों का सुझाव देने वाले लक्षण भी हो सकते हैं।

थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम: लक्षण

के कारण, दूसरों के बीच में इस तथ्य के कारण कि थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम विभिन्न जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, विभिन्न रोगियों में रोग का कोर्स पूरी तरह से अलग हो सकता है। इस बीमारी में प्रकट होने वाला सबसे विशिष्ट विचलन रक्त में थायराइड हार्मोन (टी 3 और टी 4) की बढ़ी हुई मात्रा है। दिलचस्प है, रक्त में पिट्यूटरी थायरोट्रोपिन (टीएसएच) की मात्रा में गड़बड़ी के साथ थायरोक्सिन और ट्राईआयोडोथायरोनिन की अधिकता जरूरी नहीं है। शारीरिक रूप से, जैसे ही शरीर में टी 3 और टी 4 की मात्रा बढ़ती है, पिट्यूटरी ग्रंथि से टीएसएच की कमी होती है। इस बीच, Refetoff के सिंड्रोम के मामले में, ऐसी घटना नहीं देखी जाती है, रोगियों में TSH का स्तर आमतौर पर आदर्श की ऊपरी सीमा तक भी पहुंचता है।

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ऐसा लगता है कि थायरॉयड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम के दौरान शरीर थायरॉयड ग्रंथि हार्मोन की बढ़ी हुई मात्रा को प्रसारित करता है, रोगियों को हाइपरथायरायडिज्म के लक्षणों का विकास करना चाहिए। इस मामले में, रोगी के ऊतक - या उनमें से कम से कम हिस्सा - इन पदार्थों के प्रति संवेदनशील नहीं है, और यही वह है जो रिफेटोफ के सिंड्रोम को हाइपरथायरायडिज्म से अलग करता है।
थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम वाले रोगियों में सबसे आम लक्षण है गण्डमाला, यानी थायरॉयड ग्रंथि का इज़ाफ़ा (कभी-कभी काफी आकार का)। एक अन्य, रिफेटॉफ सिंड्रोम का सामान्य लक्षण भी टैचीकार्डिया है (हृदय की दर इस तथ्य के कारण तेज हो जाती है कि इसकी कोशिकाओं में मौजूद थायराइड हार्मोन रिसेप्टर्स ठीक से काम करते हैं और शरीर में थायराइड हार्मोन की अधिकता टैचीकार्डिया को बढ़ावा देती है)। इस बीमारी से पीड़ित रोगियों में कई प्रकार के भावनात्मक विकार भी सामने आते हैं।

अन्य समस्याएं भी थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम से जुड़ी हैं, जैसे:

• एक विकार जो ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (ADHD) जैसा दिखता है
• प्रतिरक्षा प्रणाली के विकार (जो संक्रमण का कारण बनते हैं, जैसे कि ग्रसनीशोथ या कान में संक्रमण)
• मानसिक मंदता
• छोटा कद
• कम शरीर का वजन (विशेषकर थायराइड प्रतिरोध सिंड्रोम वाले बच्चों में)

थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम: निदान

रिफेटॉफ सिंड्रोम के निदान में, प्रयोगशाला परीक्षण सबसे महत्वपूर्ण हैं। इस यूनिट वाले रोगियों में, पहले से ही उल्लेख किया गया है, रक्त में थायरोक्सिन और ट्राईआयोडोथायरोनिन के स्तर में काफी वृद्धि हुई है।

हालांकि, थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम को अन्य स्थितियों से अलग करने की आवश्यकता होती है जो टीएसएच-स्रावित पिट्यूटरी एडेनोमा जैसे थायरॉइड डिसफंक्शन को भी जन्म दे सकती है। इस कारण से, रोगी इमेजिंग परीक्षणों (जैसे पिट्यूटरी ट्यूमर की उपस्थिति को बाहर करने के लिए सिर के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग), साथ ही विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षणों से गुजर सकते हैं। उत्तरार्द्ध के मामले में, टीआरएच (थायरोलेबेरिन) परीक्षण का उपयोग किया जाता है।थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में, टीआरएच के प्रशासन के बाद टीएसएच की रिहाई बढ़ जाती है। बदले में, पिट्यूटरी एडेनोमा वाले रोगियों में टीएसएच को स्रावित करते हुए, यह संबंध अब नहीं होता है।

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अंतिम पुष्टि कि रोगी थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम से पीड़ित है, आनुवंशिक परीक्षण करके और इस इकाई से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाकर प्राप्त किया जा सकता है।

थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम: उपचार

जैसा कि आश्चर्य की बात है, थायराइड हार्मोन प्रतिरोध सिंड्रोम वाले कुछ रोगियों को उपचार की आवश्यकता नहीं है। यह संभावना इस तथ्य के कारण है कि कुछ रोगियों में थायरॉयड ग्रंथि द्वारा ऊतकों की कम संवेदनशीलता को पर्याप्त रूप से थायरॉयड ग्रंथि द्वारा हार्मोन के महत्वपूर्ण स्राव में वृद्धि से मुआवजा दिया जाता है।

उन रोगियों में जिनके लक्षण बेहद गंभीर हैं, उच्च खुराक में थायराइड हार्मोन के साथ उपचार का उपयोग किया जा सकता है, इसके अलावा, कुछ रोगियों को टाइरेट्रिकॉल दिया जाता है (यह दवा, दूसरों के बीच, थायराइड हार्मोन के लिए रिसेप्टर्स को उत्तेजित करता है)। ऐसी स्थिति में जहां रोगियों में ऐसी बीमारियां जैसे कि क्षिप्रहृदयता या अति सक्रियता रोगियों में एक महत्वपूर्ण डिग्री है, बीटा-ब्लॉकर्स के साथ उपचार का उपयोग किया जा सकता है।

सूत्रों का कहना है:
टॉलोपोप ओ ओलतेजू, मार्क पी जे वेंडरपम्प, "थायराइड हार्मोन प्रतिरोध", एन क्लिन बायोकेम 2006; 43: 431-440, ऑन-लाइन एक्सेस: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678
थायराइड हार्मोन प्रतिरोध, सामान्यीकृत, ऑटोसोमल प्रमुख; GRTH, OMIM रोग डेटाबेस, ऑन-लाइन पहुंच: https://www.omim.org/entry/188570
इंटर्ना स्ज़ेकलेक 2017, पब। व्यावहारिक चिकित्सा

लेखक के बारे में

धनुष। टॉमस न्कोकी पॉज़्नान में मेडिकल विश्वविद्यालय में दवा के स्नातक। पोलिश समुद्र का एक प्रशंसक (अधिमानतः उसके कानों में हेडफ़ोन के साथ किनारे पर घूमना), बिल्लियों और किताबें। रोगियों के साथ काम करने में, वह हमेशा उनकी बात सुनता है और उनकी ज़रूरत के अनुसार अधिक से अधिक समय व्यतीत करता है।