टर्नर सिंड्रोम एक अनुवांशिक आनुवंशिक बीमारी है जो केवल महिलाओं में होती है और एक्स गुणसूत्र के अभाव या अधूरे विकास के कारण होती है। प्रारंभिक निदान उचित उपचार की शुरूआत में सक्षम बनाता है जो जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार करता है।
विषय - सूची:
- टर्नर सिंड्रोम: हार्मोनल विकार
- टर्नर सिंड्रोम: निदान
- टर्नर सिंड्रोम: प्रभाव
- टर्नर सिंड्रोम: उपचार
बीमारी का नाम - टर्नर सिंड्रोम - अमेरिकी इंटर्निस्ट हेनरी टर्नर के नाम से आता है, जिन्होंने 1938 में सात युवा महिलाओं में समान लक्षणों का वर्णन किया था। यद्यपि पहले ही चिकित्सा साहित्य में इसी तरह के लक्षणों वाले रोगियों का वर्णन दिखाई देता था, लेकिन यह केवल उनकी टिप्पणियों का था जो अन्य डॉक्टरों को दिलचस्पी लेते थे। टर्नर ने अपने रोगियों को छोटे कद, खराब महिला विशेषताओं और एक वेब गर्दन पर ध्यान दिया। उन्होंने अपने लेख में जिन लक्षणों का उल्लेख किया है, उन्हें टर्नर सिंड्रोम स्टिग्माटा (टर्नर कलंक) कहा जाता है।
टर्नर सिंड्रोम: हार्मोनल विकार
टर्नर सिंड्रोम सबसे अधिक बार एक्स गुणसूत्र की कमी या अपूर्ण विकास के कारण होता है। आम तौर पर एक महिला में एक XX गुणसूत्र पैटर्न होता है (एक माँ से आता है, दूसरा पिता से विरासत में मिला है)। टर्नर सिंड्रोम के साथ एक महिला में इन गुणसूत्रों में से एक नहीं है। यह अंडे और शुक्राणु के निर्माण की प्रक्रिया में पहले से ही उनके गलत विभाजन का परिणाम है। कभी-कभी दूसरा एक्स गुणसूत्र शरीर में मौजूद हो सकता है, लेकिन यह ठीक से विकसित नहीं हुआ है, गलत आकार का है, या इसमें सभी आनुवंशिक पदार्थ शामिल नहीं हैं।
टर्नर सिंड्रोम: निदान
दुनिया में, 2,500 लड़कियों में से एक का जन्म टर्नर सिंड्रोम के साथ हुआ है। हर साल, कई दर्जन पोलैंड में पैदा होते हैं। व्यक्तिगत वर्षों में मामलों की संख्या पूरी तरह से ज्ञात नहीं है, क्योंकि बीमारी अभी भी जन्म के बाद या बच्चे के जीवन के पहले हफ्तों में शायद ही कभी निदान की जाती है। आमतौर पर, पहला लक्षण जो माता-पिता नोटिस करते हैं, वह अपने साथियों के संबंध में उनकी बेटी का छोटा कद है। उन्हें अक्सर आश्वस्त किया जाता है कि बेटी के पास "अभी भी समय है और किशोरावस्था में बढ़ने लगेगी"।
ऐसा होता है कि वे केवल पहले मासिक धर्म की कमी के बारे में चिंतित हैं। कभी-कभी रोग स्पष्ट लक्षण नहीं देता है और 30 वर्ष की आयु के बाद भी निदान किया जाता है, जैसे कि किसी महिला में मासिक धर्म की गर्भवती होने या समय से पहले समाप्ति की अक्षमता के कारणों की तलाश करके।
टर्नर सिंड्रोम: प्रभाव
टीम की सबसे महत्वपूर्ण विशेषताओं में से एक छोटा कद है। अनुपचारित महिलाओं का औसत 143 सेंटीमीटर (यानी किसी दी गई आबादी में औसत ऊंचाई से लगभग 20 सेमी कम)। लड़कियाँ अधिक धीरे-धीरे बढ़ती हैं और यौवन की अवधि में वृद्धि कूद का अनुभव नहीं करती हैं। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों की काया भी आंशिक रूप से भिन्न होती है। गलत अनुपात विशेष रूप से ध्यान देने योग्य हो सकते हैं:
- छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
- हाथ और पैर शरीर की लंबाई से कम
- भंडारदार शरीर
विशेषता विशेषताओं में शामिल हैं:
- अत्यधिक धनुषाकार तालु और मलद्वार
- कूल्हों और घुटनों को ढीला कर दिया
- नाखूनों का असामान्य आकार
- कई रंजित निशान
80-90 प्रतिशत लड़कियों और महिलाओं को डिम्बग्रंथि हाइपोप्लेसिया से पीड़ित होता है, जो देरी से यौन परिपक्वता, रक्तस्राव और बांझपन का कारण बनता है।
कुछ लोगों में बीमारी के लक्षण दिखाई दे सकते हैं, दूसरों में वे छिपे रहते हैं। वे एक व्यक्ति में भी शायद ही कभी होते हैं। आगे के निदान के लिए संकेत अपने साथियों के संबंध में बच्चे का छोटा कद होना चाहिए। यह शरीर के छोटे लाभों द्वारा समर्थित हो सकता है जो जीवन के पहले वर्ष में पहले से ही देखे जा सकते हैं। बच्चा जितना बड़ा होता है, उतना ही यह अंतर बन जाता है।
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कुछ लक्षण पहले से ही नवजात शिशुओं में दिखाई देते हैं। इसमें शामिल है जन्मजात लिम्फेडेमा (हाथ और पैर छोटे तकिए की तरह दिखते हैं), गर्दन की पीठ पर त्वचा की अतिरिक्त तह जो उम्र के साथ गायब हो जाती है। कभी-कभी एक नवजात शिशु की गर्दन दिखाई देती है (पक्षों पर अतिरिक्त त्वचा की सिलवटों का विस्तार कान के निचले किनारे से कॉलरबोन की ओर होता है)।
गर्भावस्था की अवधि के संबंध में कम जन्म के कारण रोग की उपस्थिति हो सकती है। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियां अनिच्छा से और छोटे हिस्से में खाती हैं, वे अक्सर पानी डालती हैं और उल्टी करती हैं, और बचपन में बार-बार कान में संक्रमण होता है।
टर्नर सिंड्रोम अन्य बीमारियों से जुड़ा हुआ है: झुकाव।
- दिल और बड़े जहाजों के दोष
- उच्च रक्तचाप
- गुर्दे की विसंगतियाँ
- थायराइड रोग (विशेषकर हाशिमोटो रोग)
- इंसुलिन प्रतिरोध
- मधुमेह प्रकार 2
यदि बच्चा बहुत धीरे-धीरे बढ़ रहा है, तो एक करियोटाइप परीक्षण (एक आनुवंशिक परीक्षण जो गुणसूत्र सेट निर्धारित करता है) उचित है। परीक्षण दर्दनाक नहीं है और एक नस से रक्त खींचने में शामिल है। आगे के परीक्षण प्रयोगशाला में होते हैं। कुछ दिनों के बाद, श्वेत रक्त कोशिकाएं एक ऐसी स्थिति में चली जाती हैं, जहां गुणसूत्रों की संख्या की कल्पना की जा सकती है।
टर्नर सिंड्रोम: उपचार
प्रारंभिक निदान और उपचार रोग के लक्षणों से राहत देते हैं और जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकते हैं। रोगी को बच्चों के एंडोक्रिनोलॉजी क्लिनिक की देखरेख में होना चाहिए। छोटे कद के उपचार में प्रत्येक दिन वृद्धि हार्मोन के इंजेक्शन शामिल होते हैं। पोलैंड में, उनका उपयोग 6 साल की उम्र से किया जाता है, दुनिया में यह दो साल पहले भी शुरू होता है और कई वर्षों तक रहता है।
अधिकांश रोगियों को महिला हार्मोन की आवश्यकता होती है क्योंकि उनके अंडाशय स्वस्थ महिलाओं की तरह विकसित नहीं होते हैं। चिकित्सा का लक्ष्य जन्मजात दोषों का पता लगाना और उनका उपचार करना भी है, विशेष रूप से हृदय और मूत्र प्रणाली के।
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