Achondroplasia: कारण, लक्षण, उपचार

अचोंड्रोप्लासिया एक बीमारी है जो एकल जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस इकाई के रोगियों में, सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि विकास की कमी है, लेकिन निश्चित रूप से अचोन्ड्रोप्लासिया के अधिक लक्षण हैं - वे दूसरों में शामिल हैं, अंगों की लंबाई को कम करना और उंगलियों की लंबाई को कम करना। वर्तमान में, एन्ड्रोन्ड्रोप्लासिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन यह आश्वस्त है कि इस स्थिति से पीड़ित रोगियों में सामान्य लोगों की तुलना में जीवन प्रत्याशा होती है।

अचोंड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित दुर्लभ बीमारी है। इस बीमारी की आवृत्ति पर डेटा अलग-अलग स्रोतों के बीच भिन्न होता है, लेकिन एक बात निश्चित रूप से कही जा सकती है: एकोंड्रोप्लासिया एक सामान्य बीमारी नहीं है, क्योंकि यह 15 हजार जीवित जन्मों में से 1 से 40 हजार में होती है । जैसा कि एकोंड्रोप्लासिया से पीड़ित लोगों के लिंग के लिए है, लिंग के आधार पर इस इकाई की घटनाओं के लिए कोई ध्यान देने योग्य प्रवृत्ति नहीं है - महिलाओं और पुरुषों में एन्दोन्ड्रोप्लासिया एक समान आवृत्ति के साथ पाया जाता है।

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Achondroplasia: कारण

जेनेटिक म्यूटेशन के परिणामस्वरूप अचोंड्रोप्लासिया होता है। रोग एफजीएफआर 3 जीन (फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3 के लिए संक्षिप्त नाम) से संबंधित म्यूटेशन के कारण होता है, यानी फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर के रिसेप्टर के लिए जीन। इस जीन का उत्पाद उपास्थि और हड्डी के ऊतकों के पुनर्निर्माण से संबंधित प्रक्रियाओं में शामिल है - अचोंड्रोप्लासिया के पाठ्यक्रम में होने वाली आनुवंशिक असामान्यताएं एंडोचोन्ड्रल ओस्सिफिकेशन के विकारों का कारण बनती हैं, जो अचोंड्रोप्लासिया के लक्षणों का सार है।

अधिकांश मामलों में, यहां तक ​​कि अचोन्ड्रोप्लासिया के सभी मामलों में से 90% के रूप में, रोग एक बच्चे में सहज परिवर्तन के कारण होता है । इसका मतलब यह है कि रोगी में आनुवंशिक त्रुटि स्वयं होती है, और उसके माता-पिता, बदले में, पूरी तरह से सामान्य ऊंचाई के होते हैं और स्वयं एन्दोन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित नहीं होते हैं। यह पूरी तरह से ज्ञात नहीं है कि सहज म्यूटेशन की उपस्थिति की ओर जाता है जो एन्दोन्ड्रोप्लासिया के लिए अग्रणी है। कारकों में से एक जो उनकी घटना में योगदान दे सकता है वह पिता की उन्नत आयु (35 वर्ष से अधिक) है।

अचोंड्रोप्लासिया के शेष मामलों में, माता-पिता (या माता-पिता) से अचन्ड्रोप्लासिया के साथ उत्परिवर्ती जीन को विरासत में लेकर इस बीमारी को लाया जाता है। इस स्थिति में, बीमारी को स्वायत्त रूप से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि अगर एक माता-पिता अचन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित है, तो उसके वंश में बीमारी विकसित होने का जोखिम 50% है। यदि कोई दंपति गर्भवती हो जाता है और दोनों भागीदारों को एन्दोन्ड्रोप्लासिया होता है, तो उनके पास अण्डोन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित बच्चे के होने की 50% संभावना होती है, 25% संभावना है कि उनका बच्चा स्वस्थ होगा, और 25% को यह संभावना होगी कि उनका बच्चा एक वाहक बन जाएगा। उत्परिवर्तित जीन की दोनों प्रतियां (और अचोन्ड्रोप्लासिया में यह स्थिति घातक है, जिसका अर्थ है कि यह भ्रूण की मृत्यु की ओर जाता है)।

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अचोंड्रोप्लासिया: लक्षण

एन्दोन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित बच्चे से संबंधित पहले विकार उसके जन्म के समय से दिखाई देते हैं (और अक्सर पहले भी, क्योंकि अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान भी पहले परिवर्तन रोगियों में देखे जा सकते हैं)। Achondroplasia के सबसे आम लक्षणों में से हैं:

• विषम (शरीर के संबंध में) अंग, इसके अलावा, अंगों के भीतर उनके समीपस्थ भागों (शरीर के करीब) पर ध्यान देने योग्य कमी है
• अत्यधिक उभार वाले माथे के साथ सिर (परिधि) की परिधि में वृद्धि
• नाक के पुल का पतन
• बहुत छोटी उँगलियाँ
• छाती का संकुचित होना
• छोटे हाथ (माइक्रोमेलिया) उंगलियों की एक विशिष्ट स्थिति के साथ, ताकि अण्डेन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों का हाथ स्पष्ट रूप से घूम सके

उपरोक्त विकार, जन्म के तुरंत बाद मनाया जाता है, अचोन्ड्रोप्लासिया के मामले में, मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) में कमी के साथ भी हो सकता है। इसके अलावा, इस इकाई वाले बच्चों में हाइड्रोसिफ़लस विकसित होने की अधिक संभावना है - इस स्थिति में उपचार की आवश्यकता हो सकती है, इसलिए, नवजात शिशुओं में achondroplasia के साथ, खोपड़ी में अत्यधिक द्रव के संचय की पुष्टि या शासन करने के लिए इमेजिंग परीक्षण किए जाते हैं।

एक बच्चे के साथ अण्डोंड्रोप्लासिया बड़े होने पर, इस बीमारी के लक्षण और अधिक स्पष्ट हो सकते हैं। ऊँचाई की कमी अचोंड्रोप्लासिया की विशेषता है - यह इकाई बौनेपन के कारणों में से एक है और इसके पाठ्यक्रम में पुरुष लगभग 131 सेंटीमीटर की औसत ऊँचाई तक पहुँचते हैं, जबकि अचोन्ड्रोप्लासिया वाली महिलाएँ औसतन लगभग 124 सेंटीमीटर मापती हैं।

दुर्भाग्य से, अब तक वर्णित एन्दोन्ड्रोप्लासिया के लक्षण इस इकाई से जुड़ी एकमात्र समस्याएं नहीं हैं। ठीक है, achondroplasia वाले रोगियों में रीढ़ की हड्डी में बहुत अधिक गहराई होती है, और उन्हें स्पाइनल स्टेनोसिस का भी खतरा बढ़ जाता है। छाती की संरचना में दोषों के कारण, रोगियों को श्वसन संबंधी विकार विकसित हो सकते हैं, इसके अलावा - सिर संरचनाओं की संरचना में शारीरिक अंतर के कारण - ईएनटी विकार, जैसे कि मध्य कान के आवर्तक संक्रमण, achroroplasia वाले लोगों में अधिक आम हैं। मोटापा एक और समस्या है जो अचोन्ड्रोप्लासिया की आबादी में अधिक बार होती है।

एक पहलू पर जोर देने की आवश्यकता है - जिस तरह अचोन्ड्रोप्लासिया कई अलग-अलग विकारों से जुड़ा हुआ है, इसलिए आमतौर पर वे तंत्रिका तंत्र के कामकाज की चिंता नहीं करते हैं - अचोन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों में उनकी बुद्धि आमतौर पर असामान्य नहीं होती है।

अचोंड्रोप्लासिया: निदान

बच्चे के जन्म के बाद इस व्यक्ति के चरित्रगत लक्षणों के आधार पर अचोंड्रोप्लासिया पर संदेह किया जा सकता है। संदेह है कि बच्चा अण्डेन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित हो सकता है, लेकिन यह गर्भावस्था के दौरान भी संभव है - डॉक्टर यह सुझाव दे सकते हैं कि गर्भावस्था के दौरान एक अल्ट्रासाउंड करने से ऐसी संभावना है, जिसके दौरान अचोन्ड्रोप्लासिया का सुझाव देने वाली असामान्यताओं का पता लगाया जाता है (जैसे कि गर्भावधि उम्र के संबंध में असामान्य रूप से बड़ी) , बच्चे के सिर के आयाम)।

हालांकि, उपरोक्त केवल यह बताता है कि कैसे achondroplasia पर संदेह किया जा सकता है। आनुवांशिक परीक्षण किए जाने के बाद रोग का अंतिम निदान किया जा सकता है, जिसमें इस व्यक्ति की उत्परिवर्तन विशेषता का पता लगाया जाएगा।

अचोंड्रोप्लासिया: उपचार

वर्तमान में, एकोंड्रोप्लासिया के कारण उपचार का कोई तरीका नहीं है, अर्थात्, जहां इस बीमारी से जुड़े उत्परिवर्तन को समाप्त करना और इसके प्रभावों को दूर करना संभव होगा। Achondroplasia वाले रोगियों में, चिकित्सा को मुख्य रूप से तब लागू किया जाता है जब वे इस इकाई की कुछ जटिलताओं को विकसित करते हैं, जैसे कि, उदाहरण के लिए, रीढ़ की हड्डी के महत्वपूर्ण संकुचन से रीढ़ की हड्डी पर दबाव पड़ता है (जहाँ सर्जिकल उपचार किया जा सकता है) या मध्य कान के बार-बार संक्रमण। (जिसमें रोगियों को एंटीबायोटिक्स निर्धारित किया जा सकता है)।

Achondroplasia वाले कुछ रोगियों में, उनकी वृद्धि को बढ़ाने के लिए, उन्हें विकास हार्मोन की तैयारी का प्रबंध करने का प्रयास किया जाता है। हालांकि, वर्तमान में ऐसी प्रक्रिया विवादास्पद लगती है, क्योंकि कुछ शोधकर्ताओं के अनुसार, इस तरह से प्राप्त परिणाम शायद ही संतोषजनक हैं।

अचोंड्रोप्लासिया: रोग का निदान

अचोंड्रोप्लासिया निश्चित रूप से इससे पीड़ित रोगियों के जीवन पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकता है, लेकिन इस व्यक्ति से संबंधित जानकारी का कम से कम एक टुकड़ा आरामदायक है। इस मामले में अच्छी खबर यह है कि अण्डोंड्रोप्लासिया से पीड़ित ज्यादातर लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य आबादी से कम नहीं होती है।

सूत्रों का कहना है:

राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान सामग्री, ऑन-लाइन पहुंच: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
दुर्लभ विकार सामग्री के लिए राष्ट्रीय संगठन, ऑन-लाइन पहुँच: https:// अवरक्तiseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
अमेरिकी सामग्री नेशनल लाइब्रेरी ऑफ़ मेडिसिन, ऑनलाइन एक्सेस: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia##agnosis

लेखक के बारे में

धनुष। टॉमस न्कोकी पॉज़्नान में मेडिकल विश्वविद्यालय में दवा के स्नातक। पोलिश समुद्र का एक प्रशंसक (अधिमानतः उसके कानों में हेडफ़ोन के साथ किनारे पर घूमना), बिल्लियों और किताबें। रोगियों के साथ काम करने में, वह हमेशा उनकी बात सुनता है और उनकी ज़रूरत के अनुसार अधिक से अधिक समय व्यतीत करता है।