स्पाइनल-सेरेबेलर गतिभंग एक समान रोगजनन और पाठ्यक्रम के साथ रोगों के एक समूह के लिए एक शब्द है। स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग का सबसे आम लक्षण गैट गड़बड़ी है, लेकिन अन्य बीमारियां भी हो सकती हैं। गतिभंग के कारण और लक्षण क्या हैं? क्या कोई तरीका है जिसके द्वारा रोगियों में सुधार किया जा सकता है?
स्पाइनल-सेरेबेलर गतिभंग (लघु के लिए एससीए, अंग्रेजी शब्द स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग से लिया गया) में उत्तरोत्तर प्रगति की प्रवृत्ति के साथ न्यूरोलॉजिकल रोगों का एक समूह शामिल है, और दवा में प्रभावी उपचार विधियां नहीं हैं।
विषय - सूची
- स्पाइनल-अनुमस्तिष्क गतिभंग: कारण
- स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग: लक्षण
- स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग: निदान
- स्पाइनल-अनुमस्तिष्क गतिभंग: उपचार
स्पाइनल-सेरेबेलर गतिभंग एक सामान्य स्थिति नहीं है - संयुक्त राज्य अमेरिका के आंकड़ों के अनुसार, लगभग 150,000 अमेरिकी रोगी इस समस्या से पीड़ित हैं।
हालांकि, ये रोगी समान रूप से संघर्ष कर सकते हैं, लेकिन जरूरी नहीं कि यह पूरी तरह से समान हो, व्यक्तियों - कम से कम एक दर्जन स्पिनोसेरेबेलर अटैक्सिया हैं, और क्या अधिक है - इस बीमारी के अन्य प्रकार अभी भी खोजे जा रहे हैं।
एससीए दोनों लिंगों के रोगियों में हो सकता है - महिलाओं और पुरुषों दोनों में।
इन रोगों की एक दिलचस्प विशेषता यह है कि विभिन्न प्रकार के स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के मामले में, उनके पहले लक्षण अलग-अलग उम्र में दिखाई देते हैं - कुछ प्रकार के एससीए में पहले लक्षण पहले से ही बहुत बचपन में दिखाई दे सकते हैं, अन्य प्रकार के रोग में, तब तक कोई विचलन प्रकट नहीं हो सकता है। रोगी के जीवन के पांचवें या छठे दशक में।
स्पाइनल-अनुमस्तिष्क गतिभंग: कारण
स्पाइनल-सेरेबेलर एटैक्सिया को आनुवंशिक रोगों के रूप में वर्गीकृत किया गया है। यह अक्सर माना जाता है कि एससीए के मामले में वंशानुक्रम पैटर्न ऑटोसोमल प्रमुख है, लेकिन कुछ लेखक - जो नैदानिक श्रेणी का विस्तार करते हैं और स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग रोगों के समूह में अधिक से अधिक व्यक्तियों को शामिल करते हैं, संकेत मिलता है कि विरासत में मिली इकाइयों में भी इसी तरह की बीमारियां हो सकती हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स सेक्स क्रोमोसोम से जुड़े म्यूटेशन के माध्यम से विरासत में मिला।
आमतौर पर, सब के बाद, यह माना जाता है कि स्पिनोसरेबेलर एटैक्सिया ऑटोसोमल गुणसूत्रों के भीतर स्थित प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होता है। दुर्भाग्य से, ऐसी स्थिति अनुकूल नहीं है, क्योंकि यह एक उच्च जोखिम वहन करती है कि उत्परिवर्तन वाला व्यक्ति इसे अपने वंश को पारित करेगा। वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मॉडल के मामले में, एक जीन की दोषपूर्ण प्रतिलिपि एक संतान को पारित करने का जोखिम 50% तक होता है।
हालांकि, अकेले आनुवंशिक उत्परिवर्तन का बोझ रोगी को स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग के लक्षणों को विकसित करने का कारण नहीं बनता है - सभी बीमारियां केवल तब दिखाई देती हैं जब रोगी म्यूटेशन वाहक के परिणामों का अनुभव करता है।
स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के निदान वाले लोगों में, रोग मुख्य रूप से सेरिबैलम से संबंधित एक क्रमिक, लगातार प्रगतिशील अपक्षयी प्रक्रिया की ओर जाता है, लेकिन तंत्रिका तंत्र के अन्य भागों, जैसे कि दिमागी संरचना या परिधीय तंत्रिका तंत्र के तत्व।
स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग: लक्षण
एससीए से पीड़ित रोगियों में होने वाली बीमारियां ठीक उसी तरह से संबंधित हैं जहां रोग प्रक्रिया हो रही है। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग में, मुख्य रूप से सेरिबैलम क्षतिग्रस्त है।
मस्तिष्क का यह तत्व मुख्य रूप से आंदोलन से संबंधित प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार है, इसलिए, स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के लक्षण सबसे आम विकार हैं जैसे:
- संतुलन बनाए रखने में समस्याएं
- मोटर समन्वय के साथ कठिनाइयों
- चाल में गड़बड़ी
- स्वतंत्र आँख आंदोलनों की घटना
- भाषण विकार (मुख्य रूप से डिसरथ्रिया के रूप में)
एससीए समूह में, हालांकि, कई अलग-अलग इकाइयाँ हैं जो एक दूसरे से अलग हैं न केवल उन विशिष्ट उत्परिवर्तन का कारण बनता है, बल्कि यह भी कि दूसरे में, अतिरिक्त बीमारी उनके पाठ्यक्रम में दिखाई देती है। सामान्य तौर पर, विभिन्न स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के मामले में, इन रोगों के लक्षणों में उपरोक्त बीमारी शामिल हो सकती है, लेकिन अन्य लोगों में भी, पार्किंसंसन के लक्षण, कोरिया आंदोलनों या संज्ञानात्मक विकार और परिधीय न्यूरोपैथिस।
एससीए रोगों का मूल लक्षण - गतिभंग - न्यूरोलॉजिस्ट की पहचान करने में काफी आसान है। हालांकि, बहुत अधिक गंभीर स्थिति एक विशिष्ट स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के निदान की चिंता करती है।
स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग: निदान
न्यूरोलॉजिकल परीक्षा करने के बाद स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग का संदेह किया जा सकता है, लेकिन आनुवांशिक परीक्षणों के बाद ही बीमारी की पुष्टि की जा सकती है।
एससीए अक्सर एक नैदानिक समस्या है - वास्तव में इस बीमारी के कई प्रकार हैं, हालांकि उन सभी के नहीं होने की स्थिति में, एक विशिष्ट उत्परिवर्तन पहले से ही पता चला है जो इसे ले जाता है।
इसलिए, केवल स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के एक भाग के मामले में (जैसे कि एससीए 3 में, इस समूह में सबसे आम इकाई माना जाता है, जिसे मचाडो-जोसेफ रोग भी कहा जाता है), अंत में प्रारंभिक निदान की पुष्टि करना संभव है।
स्पाइनल-अनुमस्तिष्क गतिभंग: उपचार
वर्तमान में, दवा में स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के कारण उपचार का कोई तरीका नहीं है, अर्थात् ऐसे तरीके जो रोगियों में मौजूद उत्परिवर्तन को समाप्त करने की अनुमति देते हैं।
एससीए के उपचार में स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके अनुसंधान (तेजी से बड़े पैमाने पर) किया जा रहा है, हालांकि यह शायद कुछ समय पहले होगा जब ये उपचार वास्तव में रोगियों की मदद कर सकते हैं।
हालांकि, स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग वाले रोगियों को निश्चित रूप से खुद के लिए छोड़ना नहीं है - रोगसूचक उपचार (अन्य बीमारियों के प्रबंधन पर ध्यान केंद्रित करना, जैसे कि पार्किंसनिज़्म, गतिविभ्रम के साथ) एक बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
एक और विधि का उल्लेख करना आवश्यक है, जो स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के निदान वाले रोगियों के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।
पुनर्वास, क्योंकि हम यहां इसके बारे में बात कर रहे हैं, इन रोगियों में बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि इसके नियमित उपयोग से रोगियों को यथासंभव लंबे समय तक फिटनेस का उच्चतम स्तर बनाए रखने की अनुमति मिलती है।
एससीए में पुनर्वास की भूमिका इस तथ्य से आश्वस्त हो सकती है कि यह बीमारी काफी जल्दी हो सकती है - यहां तक कि 10-15 साल के भीतर - रोगी को रोजमर्रा के कामों के लिए व्हीलचेयर जैसे सहायक उपकरण का उपयोग करने के लिए मजबूर करें।
इस तरह की आवश्यकता को पुनर्वास के लिए धन्यवाद देने में देरी हो सकती है, और यही कारण है कि स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग से पीड़ित रोगियों के जीवन में इसके महत्व पर इतना जोर दिया जाता है।
सूत्रों का कहना है:
- जे। ज़रेम्बा, ए। सुलेक, "स्पाइनल-सेरेबेलर एटैक्सियास", स्प्रिंग स्कूल 2015: न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों का आनुवंशिक आधार; नर्वस सिस्टम के अध्ययन के लिए पोलिश सोसाइटी की सामग्री, ऑन-लाइन एक्सेस: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- आनुवांशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग, ऑनलाइन पहुंच: https:// अवरक्तiseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- पॉलसन एच.एल., द स्पिनोसेरेबेलर अटेक्सियास, जे न्यूरोफथलमोल। 2009 सितंबर; 29 (3): 227-237, ऑन-लाइन पहुंच: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
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