सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसका पता स्क्रीनिंग, प्रसवपूर्व और आनुवंशिक परीक्षण से लगाया जा सकता है। मानव आबादी में इस सबसे आम आनुवंशिक रोग के निदान, शीघ्र उपचार और पुनर्वास के लिए इस शोध का बहुत महत्व है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसका पता स्क्रीनिंग, प्रसवपूर्व परीक्षण और आनुवांशिक परीक्षण से लगाया जा सकता है। वे बहुत महत्वपूर्ण हैं क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाना मुश्किल है क्योंकि इसके लक्षण बहुत विशिष्ट नहीं हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस - नवजात स्क्रीनिंग
नवजात स्क्रीनिंग उनके लक्षणों के विकसित होने से पहले, उचित परीक्षणों का उपयोग करते हुए, जन्मजात रोगों की पहचान करती है। स्वास्थ्य मंत्रालय के अनुसार, यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह गंभीर कुपोषण, अवरोधक फुफ्फुसीय रोग और श्वसन संक्रमण की ओर जाता है। प्रारंभिक बचपन में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान अग्नाशयी एक्सोक्राइन अपर्याप्तता का शीघ्र पता लगाने और उपचार में सक्षम बनाता है, पोषण संबंधी कमियों को रोकता है, और बीमार बच्चों (शरीर के वजन और ऊंचाई) द्वारा उचित दैहिक विकास को प्राप्त करता है।
परीक्षण में नवजात शिशु के रक्त को एक विशेष टिशू पेपर पर लेना और प्रयोगशाला में भेजना शामिल है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग जून 2009 से पोलैंड में सभी नवजात शिशुओं को कवर करती है।
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सिस्टिक फाइब्रोसिस - प्रसवपूर्व परीक्षण
गर्भावस्था के दौरान आपके बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस हो सकता है। हालांकि, इस उद्देश्य के लिए, भ्रूण को नुकसान पहुंचाने के जोखिम के साथ, इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षाएं की जाती हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस - आनुवंशिक अनुसंधान
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जो सीएफटीआर जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होती है। आनुवांशिक परीक्षण द्वारा ऐसी असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है। आज तक, CFTR जीन के 2,000 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन ज्ञात हैं, और ये परीक्षण एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के निर्धारण की अनुमति देते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस - पसीना परीक्षण
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण अक्सर स्पष्ट नहीं होते हैं। , "जब मैं अपनी बच्चे का सिर चुंबन, मैं नमक मेरे होठों पर है" "मैंने देखा है कि मेरे बच्चे की पसीना स्वाद तीव्रता से नमकीन। कि वास्तव में चिंता का कारण है?" - इस तरह के अभिभावकों के संबंधों में अति संवेदनशीलता का संकेत नहीं है। पसीना आमतौर पर नमकीन होता है, लेकिन "नमकीन पसीना" का स्वाद विशेष होता है। कभी-कभी बच्चे की त्वचा पर नमक के क्रिस्टल भी दिखाई दे सकते हैं। ये सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हैं। फिर तथाकथित पसीना परीक्षण, जो पसीने में क्लोराइड की एकाग्रता को मापता है। पसीने का नमूना एक विशेष पसीना उत्तेजना डिवाइस का उपयोग करके एकत्र किया जाता है। इस परीक्षण को नि: शुल्क करने के लिए, आपको अपने जीपी या जीपी से एक रेफरल के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस क्लिनिक को रिपोर्ट करना चाहिए।
