मेटाबोलिक रोग एक बहुत ही व्यापक अवधारणा है - उनमें से कुछ घातक हो सकते हैं, जबकि अन्य आपको पूरी तरह से सामान्य रूप से कार्य करने की अनुमति देते हैं (बशर्ते कि आप सामान्य सिफारिशों का पालन करें)। चयापचय रोगों के इलाज के लिए कारण और रणनीति भी अलग-अलग हैं। पता करें कि कौन से रोग चयापचय रोग हैं, हम चयापचय रोगों को कैसे विभाजित करते हैं, सबसे आम चयापचय रोग क्या हैं और चयापचय रोगों का इलाज क्या है?
चयापचय के विभिन्न चरणों में त्रुटियों के परिणामस्वरूप चयापचय संबंधी बीमारियां होती हैं।
चयापचय शरीर में विभिन्न प्रकार की रासायनिक प्रतिक्रियाओं का शरीर है। मेटाबोलिक प्रक्रियाएं हमारे शरीर की सभी कोशिकाओं को "ईंधन" की आपूर्ति में सक्षम बनाती हैं। नतीजतन, वे महत्वपूर्ण कार्य करने में सक्षम हैं।
चयापचय संबंधी प्रतिक्रियाओं के कुछ समूह हमारे शरीर से हानिकारक या खतरनाक पदार्थों को हटाने के लिए जिम्मेदार हैं।
चयापचय एक अत्यंत जटिल घटना है; हमारे शरीर में एक साथ होने वाली रासायनिक प्रतिक्रियाओं की विशालता की कल्पना करना मुश्किल है। इसे नियंत्रित करना एक बड़े ऑर्केस्ट्रा के संचालन की तरह हो सकता है जिसमें प्रत्येक संगीतकार एक आवश्यक कार्य करता है।
विषय - सूची:
- चयापचय संबंधी रोग और चयापचय
- चयापचय संबंधी रोग: प्रकार
- चयापचय संबंधी रोग: लक्षण
- एक्वायर्ड मेटाबॉलिक रोग: कोर्स और उपचार
- जन्मजात चयापचय संबंधी रोग: कोर्स और उपचार
चयापचय संबंधी रोग और चयापचय
मानव शरीर के चयापचय मार्गों को दो मुख्य समूहों में विभाजित किया गया है: अपचय और उपचय।
अपचय रसायनों को तोड़ने के उद्देश्य से परिवर्तन की समग्रता है। कैटोबोलिक प्रतिक्रियाओं का प्रभाव छोटे आकार के कणों को प्राप्त करना है; इसके अलावा, ऊर्जा उनके गठन के दौरान उत्पन्न होती है।
हमारे शरीर में एक catabolic प्रक्रिया का एक सामान्य उदाहरण पाचन है। हमारे द्वारा खाए जाने वाले भोजन में बड़े रासायनिक अणु होते हैं जिन्हें अवशोषित करना कोशिकाओं के लिए असंभव है। पाचन प्रक्रिया का सार उन्हें एक छोटे, आसानी से पचने योग्य आकार में बदलना है। पाचन प्रक्रिया हमें रोजमर्रा के कामकाज के लिए आवश्यक ऊर्जा भी प्रदान करती है।
एनाबॉलिक प्रतिक्रियाएं विपरीत तरीके से काम करती हैं: उनका लक्ष्य जटिल रासायनिक यौगिकों का निर्माण करना है। दूसरी ओर भवन निर्माण पदार्थ, छोटे कण होते हैं। उपचय हमारे शरीर के ऊतकों की वृद्धि और विकास को सक्षम बनाता है।
जैसा कि आप सोच सकते हैं, अपचय के विपरीत, उपचय एक ऊर्जा-खपत प्रक्रिया है।
हमारे शरीर में होने वाली चयापचय प्रतिक्रियाएं परस्पर जुड़ी होती हैं। उनमें से अधिकांश परिवर्तन के अनुक्रमिक मार्गों से जुड़े हुए हैं। एक प्रतिक्रिया के उत्पादों को बाद की प्रक्रियाओं में शामिल किया गया है।
चयापचय हमारे शरीर के सभी ऊतकों को प्रभावित करता है: उनमें से कुछ अधिक चयापचय रूप से सक्रिय होते हैं (जैसे तंत्रिका ऊतक, मांसपेशियों के ऊतक), और अन्य थोड़ा कम (जैसे त्वचा)। हालांकि, कोई ऊतक नहीं है जो किसी भी चयापचय प्रक्रियाओं में शामिल नहीं है। यहां तक कि प्रतीत होता है कि "निष्क्रिय" हड्डी ऊतक हमारे शरीर के कैल्शियम-फॉस्फेट चयापचय में लगातार शामिल है।
एक चयापचय रोग के सार को समझने के लिए, हमें एक रासायनिक प्रतिक्रिया की मूल योजना को याद करने की आवश्यकता है। इसका सार प्रारंभिक पदार्थ (सब्सट्रेट) को दूसरे पदार्थ (उत्पाद) में बदलना है। हमारे शरीर में रासायनिक प्रतिक्रियाएं आमतौर पर एंजाइम की भागीदारी के साथ होती हैं। ये अणु होते हैं जो प्रतिक्रिया के पाठ्यक्रम को सुगम और तेज करते हैं।
चयापचय संबंधी रोग चयापचय पथ के विभिन्न चरणों में गड़बड़ी से जुड़े हैं। कुछ रासायनिक प्रतिक्रियाओं की कमी (उदाहरण के लिए एक विशिष्ट एंजाइम की कमी के कारण) प्रतिक्रिया उत्पाद के गठन की कमी है। उसी समय, प्रारंभिक उत्पाद (सब्सट्रेट) का अत्यधिक संचय हो सकता है क्योंकि इसका आगे रूपांतरण बाधित होगा।
चयापचय प्रतिक्रियाओं के बीच अंतर्संबंध के कारण, एक परिवर्तन का विघटन आमतौर पर बाद के दोषों पर जोर देता है। इस कारण से, यहां तक कि प्रतीत होता है कि घातक चयापचय त्रुटियां (जैसे एक एंजाइम की कमी) कई चयापचय मार्गों के कामकाज को बदल सकती हैं।
ऐसे एकल दोषों का प्रभाव दूर के ऊतकों में भी देखा जा सकता है।
मेटाबोलिक रोग शायद ही कभी "समयनिष्ठ" होता है - इसके परिणाम आमतौर पर पूरे जीव के कामकाज को प्रभावित करते हैं।
चयापचय संबंधी रोग: प्रकार
हम कई विशेषताओं के कारण चयापचय रोगों को वर्गीकृत कर सकते हैं: एटियलजि, पाठ्यक्रम या दोष से प्रभावित चयापचय प्रतिक्रियाओं का प्रकार।
सबसे आम विभाजन बीमारी के कारण की चिंता करता है। इसके अनुसार, हम जन्मजात और अधिग्रहित चयापचय रोगों में अंतर करते हैं।
- जन्मजात चयापचय संबंधी रोग आनुवंशिक विकारों से जुड़े होते हैं जो कुछ चयापचय मार्गों के कामकाज को प्रभावित करते हैं। ये अपेक्षाकृत दुर्लभ स्थिति हैं; इनके उदाहरण फेनिलकेटोनुरिया, गौचर रोग और म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस हैं।
- अधिग्रहित चयापचय रोग बहुत अधिक सामान्य हैं, और उनका गठन कई कारकों से प्रभावित होता है। हम में से अधिकांश ने रोजमर्रा की जिंदगी में उनका सामना किया है - ये मधुमेह, ऑस्टियोपोरोसिस और गाउट जैसे प्रसिद्ध संस्थान हैं।
हमारे शरीर का चयापचय रासायनिक प्रतिक्रियाओं की एक बड़ी मात्रा है। इसके विश्लेषण की सुविधा के लिए, अक्सर विशिष्ट रसायनों के परिवर्तन से जुड़े चयापचय मार्गों के उपसमूह होते हैं।
सबसे महत्वपूर्ण प्रकार के मैक्रोलेमोलेक्युलर रसायन जो चयापचय प्रतिक्रियाओं में बदल जाते हैं, वे हैं प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट, लिपिड और न्यूक्लिक एसिड। इसके अलावा, कैल्शियम या आयरन जैसे सूक्ष्म पोषक तत्वों का रूपांतरण भी महत्वपूर्ण है।
उपापचयी प्रतिक्रियाओं के उपरोक्त समूहों को जानने के बाद, हम उन्हें कुछ उपापचयी बीमारियों को असाइन कर सकते हैं। यह अंतर्निहित विकारों की प्रकृति के आधार पर एक वर्गीकरण है।
यह कल्पना करना मुश्किल नहीं है कि कार्बोहाइड्रेट चयापचय विकार का सबसे आम उदाहरण मधुमेह है।
प्रोटीन चयापचय का विघटन (और अधिक सटीक रूप से अमीनो एसिड जो उन्हें बनाते हैं) फेनिलकेटोनुरिया को रेखांकित करता है।
ऑस्टियोपोरोसिस एक बीमारी है जो कैल्शियम चयापचय के विकारों से जुड़ी है।
बदले में, गाउट purines के एक असामान्य चयापचय का परिणाम है, जो न्यूक्लिक एसिड का हिस्सा हैं।
चयापचय संबंधी रोग: लक्षण
मेटाबोलिक रोग बीमारियों का एक विस्तृत और विषम समूह है। इसलिए यह आश्चर्य की बात नहीं है कि लक्षणों की एक विशाल विविधता है। बेशक, प्रत्येक चयापचय रोग के अपने लक्षण लक्षण होते हैं।
फिर भी, हमारे शरीर में किसी भी रासायनिक प्रतिक्रिया के दौरान एक गड़बड़ी के परिणामस्वरूप लक्षणों के दो समूह हो सकते हैं: अप्रमाणित रिएक्टर्स की अधिकता और इसके उत्पादों की कमी के परिणामस्वरूप।
उन्हें समझने में आसान बनाने के लिए, आइए फिनाइलकेटोनूरिया का उदाहरण लें। यह एक बीमारी है जो फेनिलएलनिन एमिनो एसिड के एक अन्य एमिनो एसिड - टाइरोसिन में रूपांतरण के परिणामस्वरूप होती है।
फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण शरीर में फेनिलएलनिन के निर्माण के कारण होते हैं जो आगे नहीं बदलते हैं। उसी समय, हम एक टाइरोसिन की कमी से निपट रहे हैं। फेनिलकेटोनुरिया की सबसे खतरनाक जटिलता मस्तिष्क के ऊतकों में फेनिलएलनिन का बयान है, जो प्रगतिशील मानसिक और मोटर हानि की ओर जाता है।
यदि ठीक से रूपांतरित नहीं किया जाता है, तो शरीर में किसी भी ऊतक में चयापचय सब्सट्रेट का निर्माण हो सकता है, जिससे कई प्रकार के लक्षण पैदा हो सकते हैं। यकृत में कुछ पदार्थों का संचय यकृत को बड़ा और खराबी बना सकता है, जिससे पीलिया हो सकता है।
यूरेट क्रिस्टल का चित्रण गाउट का एक विशिष्ट प्रभाव है, जिससे जोड़ों का दर्द होता है। बदले में, आंख के लेंस में गैलेक्टोज के संचय से गैलेक्टोसिमिया के दौरान मोतियाबिंद होता है।
अधिकांश चयापचय रोग बहु-अंग रोग हैं। मेटाबोलिक रोग पूरे शरीर को प्रभावित करता है; विशिष्ट रोग इकाई के आधार पर, नैदानिक तस्वीर चयनित अंगों की शिथिलता पर हावी हो सकती है।
चयापचय की बीमारी भी चयापचय को नियंत्रित करने वाले सिस्टम को खराब कर सकती है, जिसके बीच अंतःस्रावी तंत्र सबसे महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
प्रगतिशील चयापचय रोगों इसलिए भी प्रतीत होता है दूर के अंगों और ऊतकों से जटिलताओं को जन्म दे सकता है।
एक्वायर्ड मेटाबॉलिक रोग: कोर्स और उपचार
चयापचय रोगों के लिए लक्षणों और उपचार रणनीतियों के व्यापक स्पेक्ट्रम को समझने के लिए, इन रोग संस्थाओं के विशिष्ट उदाहरणों को देखना लायक है। सबसे पहले, आइए आम, अधिग्रहित चयापचय रोगों के एक समूह को देखें। उनमें से अधिकांश बहु-तथ्यात्मक हैं; उनका गठन आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों से प्रभावित होता है।
- चयापचय संबंधी रोग: मधुमेह
मधुमेह मेलेटस इंसुलिन की कमी या बिगड़ा हुआ इंसुलिन प्रतिक्रिया से संबंधित कार्बोहाइड्रेट चयापचय के सामान्य विकारों का एक समूह है। इंसुलिन एक हार्मोन है जो शरीर की कोशिकाओं को ग्लूकोज का उपयोग करने की अनुमति देता है। मधुमेह के 2 सबसे आम प्रकार हैं: टाइप 1 और टाइप 2 मधुमेह।
टाइप 1 मधुमेह अग्न्याशय में इंसुलिन उत्पादक कोशिकाओं के ऑटोइम्यून विनाश के कारण होता है। टाइप 2 मधुमेह में, इंसुलिन की मात्रा सामान्य है, लेकिन शरीर इसे ठीक से प्रतिक्रिया नहीं देता है (तथाकथित इंसुलिन प्रतिरोध)।
टाइप 1 डायबिटीज का कारण एक ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया है जो एक आनुवंशिक गड़बड़ी के साथ ओवरलैप होती है। टाइप 2 मधुमेह में, आनुवंशिक कारक एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, लेकिन पर्यावरणीय कारक (अनुचित आहार, मोटापा, अपर्याप्त शारीरिक गतिविधि) बहुत महत्व रखते हैं।
डायबिटीज, अंतःस्रावी विकार या विशिष्ट आनुवांशिक दोष (तथाकथित मोनोजेनिक डायबिटीज) लेने के कारण अन्य प्रकार के मधुमेह भी हैं।
मधुमेह के विशिष्ट विकारों में रक्त में अधिक ग्लूकोज (हाइपरग्लाइसेमिया) और कोशिकाओं में इसकी कमी (इंसुलिन की कमी ग्लूकोज को कोशिकाओं में प्रवेश करने से रोकती है)।
ग्लूकोज अधिकांश ऊतकों का मूल ऊर्जा ईंधन है। इसका उपभोग करने में असमर्थता के कारण कोशिकाएं लिपिड-निर्भर चयापचय पर स्विच करने का कारण बनती हैं - ऊर्जा के लिए ऊतक वसा को जलाने लगते हैं।
इन परिवर्तनों के परिणामस्वरूप बड़ी संख्या में कीटोन निकायों का निर्माण होता है, जो मधुमेह की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक का कारण बन सकता है - तथाकथित कीटोअसिदोसिस।
मधुमेह में जीव कोशिकाओं में इसकी कमी की पूर्ति के लिए लगातार और अधिक से अधिक ग्लूकोज का उत्पादन करने की कोशिश करता है (जो कि बिना इंसुलिन के असंभव है)। हेपेटिक ग्लूकोनोजेनेसिस (विभिन्न सब्सट्रेट्स से ग्लूकोज का उत्पादन) सक्रिय होता है।
अतिरिक्त रक्त ग्लूकोज पानी को कोशिकाओं से "खींचता" है और प्रदुषण का कारण बनता है, जिससे निर्जलीकरण और इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी होती है। क्रोनिक हाइपरग्लाइकेमिया गुर्दे, दृष्टि, रक्त वाहिकाओं और तंत्रिका ऊतक को नुकसान पहुंचाता है।
मधुमेह के औषधीय उपचार में इंसुलिन का प्रशासन (मधुमेह मेलेटस t.1, उन्नत मधुमेह मेलेटस t.2) या इंसुलिन के स्राव और क्रिया को बढ़ाने वाली दवाएं (मधुमेह मेलेटस t.2) शामिल हैं। मधुमेह मेलेटस 2 के मामले में, गैर-औषधीय तरीके (आहार, शारीरिक गतिविधि) भी महत्वपूर्ण हैं।
मधुमेह में तेजी से चयापचय संबंधी विकार (अधिक बार t.1) यहां तक कि जानलेवा (केटोएसिडोसिस, गंभीर इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी, इंसुलिन थेरेपी के दौरान हाइपोग्लाइकेमिया) हो सकता है।
मधुमेह की जटिलताओं से हृदय रोग और महत्वपूर्ण अंगों को नुकसान होता है। इस कारण से, मधुमेह से पीड़ित रोगी को व्यापक और व्यवस्थित चिकित्सा की आवश्यकता होती है।
- चयापचय संबंधी रोग: डिस्लिपिडेमस
डिस्लिपिडेमस लिपिड चयापचय के विकार हैं, जिसके परिणामस्वरूप रक्त में लिपिड के कुछ समूहों के असामान्य स्तर होते हैं।
डिस्लिप्लिडेमिया प्राथमिक (लिपिड चयापचय के आनुवंशिक विकार) हो सकता है, लेकिन खराब पोषण, जिसके परिणामस्वरूप कुछ दवाओं के उपयोग, या अन्य बीमारियों की जटिलताओं के परिणामस्वरूप माध्यमिक डिस्लिपिडेमिया जनसंख्या में बहुत अधिक सामान्य हैं।
सबसे आम डिस्लिपीडेमियास में से एक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया है, अर्थात् रक्त में एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का ऊंचा स्तर।
डिस्लिपिडेमिया का सबसे गंभीर परिणाम हृदय प्रणाली पर उनका नकारात्मक प्रभाव है। तथाकथित एथेरोजेनिक डिस्लिपिडेमिया एथेरोस्क्लेरोसिस के विकास के लिए एक सिद्ध जोखिम कारक है। यह लिपिड विकारों का एक समूह है जिसमें ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर में वृद्धि और एलडीएल कोलेस्ट्रॉल ("खराब कोलेस्ट्रॉल") और एचडीएल कोलेस्ट्रॉल ("अच्छा कोलेस्ट्रॉल") के निम्न स्तर शामिल हैं।
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इसके विपरीत, एथेरोस्क्लेरोसिस से दिल के दौरे और स्ट्रोक जैसी जानलेवा जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है। डिस्लिपिडेमिया का इलाज करने का मुख्य तरीका जीवनशैली में बदलाव (आहार, बढ़ती शारीरिक गतिविधि) है। इसके अलावा, रक्त में एलडीएल कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स को कम करने वाली दवाओं का भी उपयोग किया जाता है।
- चयापचय रोग: चयापचय सिंड्रोम
चयापचय सिंड्रोम कार्बोहाइड्रेट और वसा चयापचय के विकारों के लिए एक सामूहिक शब्द है, जिसके परिणामस्वरूप हृदय रोगों (मधुमेह, उच्च रक्तचाप, एथेरोस्क्लेरोसिस और उनकी जटिलताओं) का खतरा बढ़ जाता है। चयापचय सिंड्रोम का निदान करने के लिए, निम्न 5 मानदंडों में से 3 को पूरा करना चाहिए:
- पेट का मोटापा, यानी कमर का घेरा> पुरुषों में 94 सेमी और महिलाओं में 80 सेमी
- डिस्लिपिडेमिया, अर्थात्।
- रक्त ट्राइग्लिसराइड (टीजी) का स्तर> 150 मिलीग्राम / डीएल या हाइपरट्रिग्लिसराइडिमिया के लिए उपचार या
- एचडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर <40 मिलीग्राम / डीएल पुरुषों में और <50 मिलीग्राम / डीएल महिलाओं में
- उच्च रक्तचाप, यानी सिस्टोलिक रक्तचाप> 130 mmHg और / या डायस्टोलिक> 85 mmHg या उच्च रक्तचाप का उपचार
- हाइपरग्लाइकेमिया, यानी उपवास रक्त ग्लूकोज> 100 मिलीग्राम / डीएल या मधुमेह मेलेटस का उपचार।
चयापचय के सिंड्रोम का प्रारंभिक निदान और प्रभावी उपचार इसके गंभीर परिणामों को रोकने के लिए महत्वपूर्ण है। थेरेपी का आधार जीवनशैली में बदलाव (वजन कम करना, उचित आहार का पालन, शारीरिक गतिविधि में वृद्धि) है।
- चयापचय संबंधी रोग: गाउट
गाउट एक ऐसी बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप रक्त में यूरिक एसिड का स्तर बढ़ जाता है। यूरिक एसिड प्यूरीन के चयापचय का एक उत्पाद है, जो न्यूक्लिक एसिड (डीएनए, आरएनए) के निर्माण खंड हैं। अतिरिक्त यूरिक एसिड प्यूरीन (लाल मांस, समुद्री भोजन) में समृद्ध आहार के कारण हो सकता है।
हाइपरयुरिसीमिया (रक्त में यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि) में योगदान देने वाले अन्य कारकों में मोटापा, शराब का सेवन, आनुवांशिक कारक, कुछ दवाएं और पुरानी स्थितियां (चयापचय सिंड्रोम सहित) शामिल हैं।
यूरिक एसिड की अधिकता जोड़ों और पेरीआर्टीकुलर ऊतकों में क्रिस्टलीकृत हो जाती है। गाउट का पहला लक्षण अक्सर बड़े पैर की अंगुली में दर्द और सूजन होता है, जो मेटाटार्सोफैंगल के संयुक्त में यूरिक एसिड क्रिस्टल के स्राव के कारण होता है। गाउट में सूजन एक या एक से अधिक जोड़ों को प्रभावित कर सकती है।
पहले गाउट हमले के बाद उपचार शुरू करना बाद के गाउट हमलों के जोखिम को कम करता है। चिकित्सा गैर-औषधीय प्रक्रियाओं (आहार, शारीरिक गतिविधि) और दवाओं का उपयोग करती है (गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं, विरोधी भड़काऊ कोलचिकिन, एलोप्यूरिनॉल यूरिक एसिड के गठन को रोकती है या प्रोबेनेसिड मूत्र में इसकी वृद्धि को बढ़ाती है)।
- चयापचय संबंधी रोग: ऑस्टियोपोरोसिस
ऑस्टियोपोरोसिस हड्डियों के यांत्रिक प्रतिरोध में कमी और फ्रैक्चर के लिए उनकी संवेदनशीलता में वृद्धि से जुड़ा एक चयापचय रोग है। जबकि ऑस्टियोपोरोसिस केवल हड्डी के ऊतकों को प्रभावित करता है, अन्य अंगों और प्रणालियों को भी इस प्रक्रिया में शामिल किया जा सकता है।
ऑस्टियोपोरोसिस के लिए अग्रणी चयापचय संबंधी विकार कभी-कभी शिथिलता का परिणाम होते हैं:
- अंतःस्रावी तंत्र (हाइपरपैराट्रोइडिज़्म, पोस्टमेनोपॉज़ल महिलाओं में एस्ट्रोजन की कमी, अधिवृक्क प्रांतस्था को नुकसान)
- उत्सर्जन प्रणाली (क्रोनिक किडनी रोग)
- पाचन तंत्र (विटामिन डी की खराबी)
ऑस्टियोपोरोसिस अनुचित आहार या कुछ दवाओं के उपयोग के परिणामस्वरूप भी हो सकता है (जैसे ग्लूकोकॉर्टीकॉस्टिरॉइड्स)।
अस्थि ऊतक चयापचय शरीर के कैल्शियम-फॉस्फेट चयापचय और इसे नियंत्रित करने वाले हार्मोन (पैराथायराइड हार्मोन, कैल्सीटोनिन, विटामिन डी 3 का सक्रिय रूप) से निकटता से संबंधित है।
ऑस्टियोपोरोसिस के उपचार में पोषण पूरकता (कैल्शियम सप्लीमेंट, विटामिन डी), गैर-फार्माकोलॉजिकल उपाय (जैसे गिरने से रोकना), और औषधीय उपाय (जैसे कि अस्थि-क्षय को रोकना) शामिल हैं।
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जन्मजात चयापचय संबंधी रोग: कोर्स और उपचार
जन्मजात चयापचय संबंधी रोग आनुवंशिक परिस्थितियां हैं जो जीवन के शुरुआती चरणों में सबसे अधिक बार पता चलती हैं। इन बीमारियों में से कई प्रकृति में मोनोजेनिक हैं: एक विशिष्ट जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है, जिससे चयापचय परिवर्तनों के एक विशिष्ट चरण की गड़बड़ी होती है।
पोलैंड में, एक नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम है जो सबसे आम जन्मजात चयापचय रोगों का पता लगाता है।
27 बीमारियों के लिए नवजात शिशुओं की जांच की जाती है, जिसमें 20 दुर्लभ चयापचय दोष शामिल हैं। एक चयापचय रोग का इस तरह का शुरुआती पता बच्चे के जीवन के पहले क्षणों से उचित प्रक्रियाओं के कार्यान्वयन में सक्षम बनाता है। इसके लिए धन्यवाद, चयापचय रोगों की गंभीर जटिलताओं से बचने के लिए अक्सर संभव है।
- चयापचय संबंधी रोग: फेनिलकेटोनुरिया
फेनिलकेटोनुरिया एक चयापचय रोग है जो एंजाइम में एक दोष के कारण होता है जो एमिनो एसिड फेनिलएलनिन को एक अन्य एमिनो एसिड, टायरोसिन में परिवर्तित करता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ऊतक में अतिरिक्त फेनिलएलनिन के संचय के परिणामस्वरूप रोग के लक्षण दिखाई देते हैं, जिससे इसकी क्षति होती है।
फेनिलकेटोनुरिया का उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है: अब तक एक निष्क्रिय एंजाइम की मरम्मत के लिए कोई विधियां उपलब्ध नहीं हैं।नतीजतन, रोगियों को रोग की प्रगति को रोकने के लिए फेनिलएलनिन में कम आहार का पालन करना चाहिए।
- चयापचय रोग: लाइसोसोमल भंडारण रोग
लाइसोसोमल स्टोरेज रोग इंट्रासेल्युलर वेसिकल्स - लाइसोसोम में रासायनिक प्रतिक्रियाओं के सब्सट्रेट के संचय से संबंधित रोगों का एक समूह है। उनका संचय चयनित एंजाइमों की गतिविधि की कमी का परिणाम है, जो आनुवंशिक दोष का कारण बनता है।
लाइसोसोमल स्टोरेज रोगों का एक उदाहरण म्यूकोपॉलीसेकेराइड है - म्यूकोपोलिसैक्राइड के संचय के कारण गंभीर, प्रगतिशील बीमारियां।
पोम्पे रोग, अल्फा-ग्लूकोसिडेस की कमी के कारण भी लाइसोसोमल भंडारण रोगों से संबंधित है। यह एक एंजाइम है जो ग्लाइकोजन के उचित टूटने को सक्षम करता है; इसकी कमी के मामले में, ग्लाइकोजन विभिन्न अंगों में जमा होता है: हृदय, यकृत, मांसपेशियों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र।
पोम्पे रोग के लिए उपचार वर्तमान में एक संशोधित अल्फा-ग्लूकोसिडेस के प्रशासन के साथ उपलब्ध है।
- चयापचय रोग: मेपल सिरप रोग
मेपल सिरप रोग का नाम इससे पीड़ित रोगियों के मूत्र की विशिष्ट गंध से आता है - यह मेपल सिरप की गंध जैसा दिखता है।
रोग की जड़ में तथाकथित विघटन के लिए जिम्मेदार एंजाइम में एक दोष है ब्रांक्ड चेन अमीनो एसिड: ल्यूसीन, आइसोलेकिन और वेलिन। इन अमीनो एसिड की बढ़ी हुई सांद्रता केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर हानिकारक प्रभाव डालती है।
पोलैंड में मेपल सिरप बीमारी का पता नवजात शिशु की जांच के लिए बच्चे के जीवन के शुरुआती चरणों में लगाया जाता है। इसका पुराना उपचार सीमित मात्रा में ब्रांच्ड चेन एमिनो एसिड युक्त आहार पर आधारित है।
- चयापचय संबंधी रोग: अल्काप्टोनुरिया
एल्काप्टोनूरिया एक अन्य चयापचय रोग है जो एमिनो एसिड चयापचय की गड़बड़ी से जुड़ा है। फेनिलएलनिन और टाइरोसिन परिवर्तनों का दोष उनके परिवर्तनों के एक मध्यवर्ती उत्पाद के संचय की ओर जाता है - होमोगेंटिसिस एसिड।
इसकी अधिकता मूत्र के साथ उत्सर्जित होती है, जिससे रोग का एक विशिष्ट लक्षण होता है - मूत्र का काला होना। एल्केप्टोन्यूरिया की अन्य विशिष्ट विशेषताएं संयुक्त अध: पतन और संरक्षण हैं, जो उपास्थि में और त्वचा पर गहरे नीले-काले रंग का जमाव है।
एल्केप्टोन्यूरिया का उपचार अमीनो एसिड के सेवन को सीमित करने पर आधारित है, जिसका चयापचय गड़बड़ा जाता है (फेनिलएलनिन और टायरोसिन)।
- चयापचय रोग: विल्सन रोग
विल्सन की बीमारी तांबे के चयापचय में एक जन्मजात त्रुटि का परिणाम है। विल्सन की बीमारी के लक्षण जन्म के कुछ समय बाद ही दिखाई देते हैं - वे आमतौर पर 5-10 साल की उम्र के बाद दिखाई देते हैं।
तांबे के बाधित चयापचय के कारण विभिन्न अंगों में इसका जमाव होता है - यकृत, आँखें और मस्तिष्क।
विल्सन रोग का एक लक्षण लक्षण रक्त में सेरुलोप्लास्मिन की एकाग्रता में कमी है। यह एक प्रोटीन है जो शरीर में तांबे को बांधने और परिवहन के लिए जिम्मेदार है।
विल्सन रोग के उपचार में आहार तांबे के सेवन को सीमित करना और ऐसे एजेंटों को शामिल करना है जो तांबे (पेनिसिलिन) को बांधते हैं या शरीर से इसके उत्सर्जन को बढ़ाते हैं।
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