सिज़ोफ्रेनिया का वंशानुक्रम - सिज़ोफ्रेनिया से संबंधित जीन हैं?

स्किज़ोफ्रेनिया का वंशानुक्रम: क्या स्किज़ोफ्रेनिया से संबंधित जीन हैं?

सिज़ोफ्रेनिया का जनसंख्या प्रसार लगभग 1% अनुमानित है और यह दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों में समान है। इस तरह के संबंध का अस्तित्व, इसलिए सुझाव दे सकता है कि पर्यावरणीय कारक (रोगियों के निवास स्थान से संबंधित) वास्तव में सिज़ोफ्रेनिया के रोगजनन में एक छोटी भूमिका निभाते हैं। इसलिए शोधकर्ताओं का ध्यान इस बीमारी के अन्य संभावित कारणों पर केंद्रित है, जिसमें शामिल हैं जीनोम और उनसे संबंधित विकारों की ओर।

अब तक किए गए अनुसंधान में लगाए गए प्रयास व्यर्थ नहीं गए हैं - कुछ जीनों का पता लगाना संभव हो गया है, जिनमें से उत्परिवर्तन स्किज़ोफ्रेनिया के विकास को बढ़ावा दे सकते हैं। ऐसा ही एक जीन COMT जीन है, जो एंजाइम catechol-o-methyl transferase को एनकोड करता है। यह प्रोटीन न्यूरोट्रांसमीटर के चयापचय के लिए जिम्मेदार है, जिसमें शामिल हैं डोपामाइन। यह नोट किया गया है कि COMT जीन में परिवर्तन से मस्तिष्क में डोपामाइन की मात्रा में परिवर्तन हो सकता है - और यह इस न्यूरोट्रांसमीटर की मात्रा में गड़बड़ी है जो सिज़ोफ्रेनिया के रोगियों में पाए जाते हैं।

एक अन्य जीन जो सिज़ोफ्रेनिया से जुड़ा हुआ प्रतीत होता है, वह DISC1 है। इस जीन में रोग से उत्पन्न एक नाम भी है जिसमें रोगजनन भाग ले सकता है - DISC1 संक्षिप्त नाम अंग्रेजी वाक्यांश "सिज़ोफ्रेनिया में बाधित" से आता है, जिसका अनुवाद "सिज़ोफ्रेनिया में क्षतिग्रस्त" के रूप में किया जा सकता है। चूहों पर किए गए अध्ययन में, यह ध्यान दिया गया कि इस जीन के उत्परिवर्तन तथाकथित बदलते हैं मस्तिष्क की प्लास्टिसिटी। यह विशेषता विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि यह मन को बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल बनाने की अनुमति देता है - मस्तिष्क की प्लास्टिसिटी के लिए धन्यवाद, नए तंत्रिका कनेक्शन के गठन के लिए। यह माना जाता है कि मस्तिष्क की प्लास्टिसिटी में असामान्यताएं - जो DISC1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण हो सकती हैं - स्किज़ोफ्रेनिया के विकास के जोखिम को बढ़ा सकती हैं।

फिर भी एक और जीन जिसका हाल ही में आनुवंशिक विकारों और सिज़ोफ्रेनिया के बीच के लिंक के विश्लेषण में उल्लेख किया गया है, वह है C4 जीन। इस जीन का प्रोटीन उत्पाद इंटरनलोरोनल कनेक्शन की गिरावट प्रक्रियाओं में शामिल है। इस तरह की घटनाएं यहां तक कि पूरी तरह से शारीरिक रूप से होती हैं - व्यक्तिगत तंत्रिका कोशिकाओं के बीच संबंध में बदलाव, उदाहरण के लिए, मानव परिपक्वता की प्रक्रियाओं के दौरान। हालांकि, सी 4 जीन म्यूटेशनों में उल्लिखित कनेक्शनों की अत्यधिक गिरावट हो सकती है, और इस तरह यह सिज़ोफ्रेनिया की उपस्थिति में योगदान देता है।

स्किज़ोफ्रेनिया का वंशानुक्रम: क्या ऐसे परीक्षण हैं जो सिज़ोफ्रेनिया से जुड़े आनुवंशिक विकारों का पता लगाते हैं?

वर्तमान में, कोई भी व्यावसायिक परीक्षण नहीं है जो हमें यह निर्धारित करने की अनुमति देगा कि क्या हमारे पास सिज़ोफ्रेनिया के लिए आनुवंशिक विकार है। इस तरह का शोध उन लोगों के लिए विशेष रुचि का हो सकता है, जिनके परिवार में कोई व्यक्ति सिज़ोफ्रेनिया से पीड़ित है - आखिरकार, बीमारी के विकास का जोखिम 1% की आबादी के जोखिम से अधिक है।

सिज़ोफ्रेनिया के आपके जोखिम को निर्धारित करने के लिए कोई आनुवंशिक परीक्षण नहीं होने के कम से कम कुछ कारण हैं। पहले उल्लेख किया गया है कि विज्ञान अभी भी सिज़ोफ्रेनिया के आनुवंशिकी के बारे में पर्याप्त ज्ञान नहीं रखता है। दरअसल, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, इस स्थिति के विकास में संभावित रूप से शामिल कुछ जीनों को पहले ही खोजा जा चुका है, हालांकि, वर्तमान में उपलब्ध रिपोर्टों को निश्चितता के बजाय मान्यताओं के रूप में लिया जा सकता है। यह विचार करना भी महत्वपूर्ण है कि सिज़ोफ्रेनिया के पारिवारिक इतिहास का मतलब यह नहीं है कि बीमारी भविष्य में परिवार के अन्य सदस्यों में फिर से हो जाएगी। दरअसल, हमारे रिश्तेदारों में स्किज़ोफ्रेनिया के मामले में, बीमार होने का जोखिम कभी-कभी (कभी-कभी बहुत अधिक) बढ़ जाता है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि ऐसे रोगी को अपने रिश्तेदारों के समान ही आनुवंशिक विकार हैं। सब के बाद, ऊपर दिए गए प्रतिशत केवल आँकड़े बने हुए हैं।

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फिर भी एक और पहलू जो संभवतः बाजार पर स्किज़ोफ्रेनिया के लिए आनुवंशिक परीक्षण नहीं देखेगा, वह रोग का रोगजनन ही है। यह माना जाता है कि सिज़ोफ्रेनिया का एटियलजि बहुक्रियात्मक है और यह रोग केवल तभी विकसित होता है जब कई अलग-अलग रोगविज्ञान ओवरलैप होते हैं। यह याद रखना चाहिए कि आनुवंशिक विकार वास्तव में सिज़ोफ्रेनिया में योगदान कर सकते हैं, हालांकि, वे रोगियों में इस बीमारी की घटना को ट्रिगर करने वाले एकमात्र कारक नहीं हैं।

स्किज़ोफ्रेनिया का वंशानुक्रम: क्या हम सिज़ोफ्रेनिया से पीड़ित होने के जोखिम में हैं?

सिज़ोफ्रेनिया के विकास में आनुवंशिकी की भूमिका इस तथ्य से भी आश्वस्त हो सकती है कि यदि किसी व्यक्ति के परिवार का कोई सदस्य पहले से ही पीड़ित है तो इस बीमारी का खतरा अधिक है। जोखिम भिन्न होता है और सिज़ोफ्रेनिया वाले रोगी के साथ रिश्तेदारी की डिग्री से सीधे संबंधित होता है।

सबसे बड़ा जोखिम मोनोज़ायगोटिक जुड़वा बच्चों के लिए है: जब उनमें से एक सिज़ोफ्रेनिया से पीड़ित होता है, तो दूसरे जुड़वां में एक ही बीमारी का खतरा लगभग 50% होता है। अन्य मामलों में, जोखिम उतना ही अधिक हो सकता है: -5% अगर दादा-दादी में से एक सिज़ोफ्रेनिया से पीड़ित है, -6% अगर एक भाई या बहन इससे पीड़ित है, -13% अगर माता-पिता में से किसी एक में सिज़ोफ्रेनिया -46% है, यदि माता-पिता में से किसी को सिज़ोफ्रेनिया है, तो जब माता-पिता दोनों को सिज़ोफ्रेनिया होता है।