परिभाषा
स्टाइनर्ट की बीमारी, जिसे "मायोटोनिक डिस्ट्रोफी" भी कहा जाता है, एक विरासत में मिली बीमारी है। यह प्रगतिशील मांसपेशी अध: पतन का कारण बनता है, यही वजह है कि यह विकृति पेशी अपविकास प्रकार के रोगों के परिवार से संबंधित है। रोग की गंभीरता परिवर्तनीय है, न्यूनतम असुविधा से लेकर गंभीर विकलांगता तक, और नवजात शिशुओं और वयस्कों में हो सकती है। स्टाइनर्ट की बीमारी शरीर की सभी मांसपेशियों को प्रभावित करती है, जिसमें श्वसन तंत्र, हृदय प्रणाली, आंखें, तंत्रिका तंत्र, विसरा, धमनियां और अंतःस्रावी तंत्र शामिल हैं, जो हार्मोन के स्राव के लिए जिम्मेदार हैं। रोग शामिल होने की डिग्री के आधार पर लक्षण बहुत भिन्न होंगे।
लक्षण
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लक्षण हैं:
- मांसपेशियों की कमजोरी;
- पेशी शोष;
- एक हाइपोटोनिया या कम मांसपेशी टोन।
वे फार्म के आधार पर, इससे जुड़े हो सकते हैं:
- एक द्विपक्षीय मोतियाबिंद;
- एक गंजापन;
- प्रवाहकीय विकार सहित हृदय संबंधी असामान्यताएं;
- श्वसन संबंधी विकार;
- नींद संबंधी विकार;
- अधिक या कम तीव्र मानसिक मंदता।
निदान
स्टीनर्ट की बीमारी के संदिग्ध मामलों में, रक्त के नमूने का विश्लेषण निदान निर्धारित कर सकता है। हालांकि, व्यक्ति और उसके परिवार के जीवन पर निदान के मजबूत प्रभाव के कारण, बच्चों और भाई-बहनों सहित, जो प्रभावित हो सकते हैं, एक आनुवंशिक अध्ययन किया जाना चाहिए। स्टीनर्ट की बीमारी प्रमुख प्रकार की आनुवांशिक रूप से फैलने वाली बीमारी है, अर्थात्, प्रभावित माता-पिता के बच्चे को भी प्रभावित होने का 50% जोखिम होगा। प्रसव पूर्व निदान एक बायोप्सी के माध्यम से किया जा सकता है। इन विट्रो निषेचन के बाद गर्भ धारण भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के साथ एक प्रीइमप्लांटेशन आनुवंशिक निदान भी किया जा सकता है।
इलाज
स्टीनर्ट की बीमारी ठीक नहीं है, लेकिन रोगी को नियमित रूप से मांसपेशियों, श्वसन, हृदय और अंतःस्रावी निगरानी के साथ निगरानी करनी चाहिए।
