हेमोक्रोमैटोसिस एक चयापचय रोग है जिसका सार शरीर में लोहे का अत्यधिक संचय है। जबकि इस तत्व की कमी शायद ही कभी मृत्यु की ओर ले जाती है, हेमोक्रोमैटोसिस में इसकी अधिकता अक्सर सीधे जीवन-धमकी की स्थिति का कारण होती है: सिरोसिस, हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा और संचार विफलता। हीमोक्रोमैटोसिस के कारण और लक्षण क्या हैं? उसका इलाज कैसे किया जाता है?
विषय - सूची:
- हेमोकॉर्मेटोसिस: लक्षण
- हेमोक्रोमैटोसिस: कारण
- हेमोचर्मैटोसिस: डीएनए परीक्षण और रक्त परीक्षण
- हेमोक्रोमैटोसिस: उपचार
Haemochromatosis एक चयापचय रोग है जिसमें अतिरिक्त लोहे से ऊतकों में हेमोसाइडरिन (एक प्रोटीन कॉम्प्लेक्स जो कोशिकाओं में लोहे को संग्रहीत करता है) के रूप में बनता है।
जन्मजात (प्राथमिक) हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, इस रोग प्रक्रिया का आधार शरीर से लोहे के उत्सर्जन के लिए जिम्मेदार खराबी प्रणाली है। भोजन से इस तत्व के अवशोषण को नियंत्रित करने की प्रणाली ठीक से काम करती है।
माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस में, एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाएं) और यकृत कोशिकाएं बहुत अधिक लोहे को छोड़ती हैं, जो तब शरीर के ऊतकों में जमा हो जाती हैं। लोहा कई अंगों (फेफड़े, गुर्दे, हृदय, अग्न्याशय, अंतःस्रावी ग्रंथियों) में जमा होता है, लेकिन ज्यादातर अस्थि मज्जा और यकृत में।
महिलाओं की तुलना में पुरुषों में इस बीमारी का खतरा बहुत अधिक है - यह मासिक धर्म और स्तनपान के दौरान होता है, जिसके दौरान रक्त की हानि होती है और अंगों में लोहे के आयनों के संचय में कमी होती है।
हेमोकॉर्मेटोसिस: लक्षण
प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण, हालांकि जन्मजात, आमतौर पर 40 और 60 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। जिन मरीजों की पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं ने एक अंग को प्रभावित किया है, जिसमें लोहे की पुरानी थकान और जोड़ों के दर्द की भावना की शिकायत होती है। इस अंग के बढ़ने से यकृत की क्षति भी प्रकट होती है। अंग क्षति के उन्नत चरण में, लक्षणों का क्लासिक त्रय प्रकट होता है:
- जिगर का सिरोसिस (जो हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा के विकास के एक महत्वपूर्ण जोखिम से जुड़ा है)
- मधुमेह
- अत्यधिक त्वचा रंजकता
इसके अलावा, पतला कार्डियोमायोपैथी, दिल की विफलता, हाइपोगोनैडिज़्म और हाइपोथायरायडिज्म दिखाई दे सकता है।
माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण प्राथमिक के समान हैं और उपर्युक्त के पाठ्यक्रम में दिखाई देते हैं इसके कारण होने वाले रोग।
हेमोक्रोमैटोसिस: कारण
प्राथमिक का सबसे आम कारण, यानी जन्मजात हेमोक्रोमैटोसिस (जिसे भूरे या भूरे रंग के मधुमेह के रूप में भी जाना जाता है), एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। हेमोक्रोमैटोसिस के प्रकार पर निर्भर करते हुए, एचएफई जीन (टाइप 1), एचजेवी और एचएएमपी (टाइप 2), टीआरएफ 2 (टाइप 3) या एसएलसी 40 ए 1 (टाइप 4, तथाकथित फेरोस्पोर्ट रोग)।
अनुसंधान से पता चलता है कि दस में से एक व्यक्ति हेमोक्रोमैटोसिस जीन में उत्परिवर्तन करता है, लेकिन लक्षण केवल उन लोगों में दिखाई देते हैं जिन्हें पिता और माता दोनों से उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में मिली है। HFE जीन में उत्परिवर्तन की उच्चतम आवृत्ति स्कैंडिनेवियाई आबादी (1/200 लोग) में देखी गई है। म्यूटेशन के प्रसार के कारण, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों में सबसे अधिक बार निदान किया जाता है।
बदले में, माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस के कारण रोग हैं, दोनों अधिग्रहीत और जन्मजात, जैसे, उदाहरण के लिए, थैलेसीमिया (थायरॉयड सेल एनीमिया), जन्मजात स्फेरोसाइटोसिस, अधिग्रहित सिडरोबलास्टिक एनीमिया और यकृत रोग: क्रोनिक हेपेटाइटिस सी (हेपेटाइटिस सी), फैटी लीवर - गैर-मादक वसायुक्त यकृत रोग, मादक यकृत रोग।
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बुनियादी नैदानिक परीक्षणों में सीरम आयरन और ट्रांसफरिन संतृप्ति का निर्धारण शामिल है। रक्त परीक्षणों में असामान्यताओं की पुष्टि करने के बाद, जन्मजात हेमोक्रोमैटोसिस के विकास से जुड़े सबसे सामान्य जीन उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण किए जाने चाहिए।
यकृत के नमूने की हिस्टोपैथोलॉजिकल परीक्षा, जिसका उद्देश्य लोहे की उपस्थिति की पुष्टि करना और फाइब्रोसिस की प्रगति का निर्धारण करना है, असाधारण मामलों में संकेत दिया गया है।
हेमोक्रोमैटोसिस: उपचार
Haemochromatosis एक लाइलाज बीमारी है, और थेरेपी का उद्देश्य लोहे के भंडार को खाली करके और सामान्य सीमा के भीतर इस तत्व की एकाग्रता को बनाए रखते हुए इसके लक्षणों को कम करना है।
हेमोक्रोमैटोसिस के लिए सबसे आम उपचार रक्त प्रवाह उपचार (फेलोबॉमी) है। आयरन हैलेटर्स को माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में दिया जाता है। कुछ मामलों में, एरिथ्रोपोइटिन का प्रशासन भी उपयोग किया जाता है। मधुमेह मेलेटस, हाइपोगोनाडिज्म, यकृत सिरोसिस, और कार्डियोमायोपैथी अपरिवर्तनीय घाव हैं।
थेरेपी के तत्वों में से एक आहार भी है, जिसमें आयरन और विटामिन सी सप्लीमेंट से परहेज करना और आयरन युक्त उत्पादों, जैसे रेड मीट, लीवर का सेवन न करना शामिल है।
ग्रंथ सूची:
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