कैरियोटाइप: साइटोजेनेटिक अध्ययन और इसके परिणाम

एक करैटोोटाइप सभी गुणसूत्रों का एक समूह है जो प्रत्येक दैहिक कोशिका के नाभिक में पाया जाता है जो उनके पास है, प्रत्येक प्रजातियों की एक संख्या और संरचना विशेषता के साथ। कैरियोटाइप परीक्षण एक प्रकार का साइटोजेनेटिक परीक्षण है जो संख्या (गुणसूत्र संख्यात्मक गर्भपात) और गुणसूत्रों की संरचना (गुणसूत्रीय संरचनात्मक विपथन) में असामान्यताओं का पता लगाने की अनुमति देता है।

कैरियोटाइप में गुणसूत्रों का पूरा सेट होता है जो किसी व्यक्ति के लिए अद्वितीय होता है। क्रोमोसोम डीएनए और प्रोटीन से बनी संरचनाएं हैं, मानव शरीर के प्रत्येक नाभिक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिसमें 22 जोड़े ऑटोसोम्स और 1 जोड़ी हेटेरोसम, यानी सेक्स-निर्धारण गुणसूत्र होते हैं।

कैरियोटाइप परीक्षण एक साइटोजेनेटिक परीक्षण है जो संख्या (गुणसूत्र संख्यात्मक गर्भपात) और गुणसूत्रों की संरचना (गुणसूत्र संरचनात्मक विपथन) में असामान्यताओं का पता लगाने की अनुमति देता है।

अपने कैरीोटाइप को जानना उन लोगों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जो लंबे समय से और असफल होने की स्थिति में हैं (जिस स्थिति में दोनों भागीदारों को उन्हें करना चाहिए), जिन महिलाओं ने कई बार गर्भपात का अनुभव किया है, या वे जो अभी भी एक बच्चे को जन्म देते हैं, साथ ही साथ आनुवंशिक रोगों से पीड़ित लोग भी। फ़ेनोटाइपिक विशेषताओं के आधार पर किए गए निदान की पुष्टि करने के लिए गुणसूत्र विपथन के कारण।

विषय - सूची:

1. सामान्य कर्योटाइप
2. क्रियोटाइप: अध्ययन का उद्देश्य
3. कर्योटाइप के निर्धारण और परीक्षण के लिए संकेत
4. क्रियोटाइप: अध्ययन के लिए सामग्री
5. कैरियोटाइप की जांच कैसे की जाती है?
6. करियोटाइप परिणामों की प्रस्तुति
7. Karyotype: परीक्षण का समय और मूल्य

सामान्य कर्योटाइप

सामान्य मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 23 माँ से विरासत में मिले हैं (यह मादा युग्मक कोशिका नाभिक है - अंडा कोशिका) और 23 पिता से (नर युग्मक कोशिका नाभिक - शुक्राणु में निहित)।

क्रोमोसोम सेट में 22 जोड़े ऑटोसोम (सेक्स से संबंधित सभी विशेषताओं के उत्तराधिकार और संचरण के लिए जिम्मेदार) और 1 जोड़ी हेटेरोसोम (सेक्स से संबंधित सुविधाओं के उत्तराधिकार के लिए जिम्मेदार) हैं।

कैरियोटाइप को संख्याओं द्वारा वर्णित किया गया है जो एक दैहिक कोशिका में गुणसूत्रों की कुल संख्या का प्रतिनिधित्व करते हैं, और पूंजी वर्ण X और Y जो सेक्स गुणसूत्रों का प्रतिनिधित्व करते हैं।

एक सामान्य महिला कैरियोटाइप को 46 के रूप में वर्णित किया गया है, XX (इस प्रकार इसमें 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 2 एक्स गुणसूत्र लिंग-निर्धारण गुणसूत्र होते हैं), और एक सामान्य पुरुष कैरियोटाइप को 46 के रूप में वर्णित किया जाता है, XY (इसी तरह, इसमें 46 गुणसूत्र होते हैं, और लिंग है) दो हेटेरोसोम, एक्स और वाई) द्वारा निर्धारित।

कैरियोटाइप: साइटोजेनेटिक परीक्षण का उद्देश्य

रोगी के गुणसूत्रों की संख्या और संरचना सही है या नहीं, यह जांचने के लिए साइटोजेनेटिक परीक्षा और करियोटाइपिंग की जाती है। गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यताएं गुणसूत्र विपथन कहलाती हैं, जिनके बीच निम्नलिखित भेद हैं:

• संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन

सामान्य आकृति विज्ञान के साथ गुणसूत्रों की संख्या में असामान्यताएं आमतौर पर असामान्य कोशिका विभाजन से उत्पन्न होती हैं। अलग दिखना:

• पॉलीप्लॉइड (यूलोप्लाइड) कोशिकाएं, जो गुणसूत्रों के अगुणित सेट गुणक (1n = 23 गुणसूत्रों) के प्रजनन कोशिकाओं के लिए विशिष्ट होती हैं, जैसे कि ट्रिपलोइड कोशिकाएं (3n = 69 गुणसूत्र; karyotype 69, XXY), टेट्राप्लोइड (4n = 4 गुणसूत्र); , XXXY)। इस तरह के गर्भपात आम नहीं हैं, और मनुष्यों में आमतौर पर घातक होते हैं
  
  
• सही संरचना के साथ एकल गुणसूत्रों की बढ़ी या घटी हुई संख्या की विशेषता, एंयूप्लोइड कोशिकाएं। इस तरह के गर्भपात ऑटोसोम और सेक्स-निर्धारण गुणसूत्र दोनों को प्रभावित कर सकते हैं। कोशिकाओं में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या के कारण होने वाले रोग सिंड्रोम के उदाहरणों में शामिल हैं:
  - मोनोसॉमी - टर्नर सिंड्रोम 45, X0 (एक सेक्स क्रोमोसोम गायब है)
  - ट्राईसोमी - डाउन सिंड्रोम 47, XX, ++ या 47, XY, ++ (जोड़ी 21 में अतिरिक्त गुणसूत्र)

• संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन

वे गुणसूत्रों की संरचना में गड़बड़ी हैं, जिनमें से एक दैहिक कोशिका में संख्या सही है। सबसे आम हैं:

• विलोपन (एक गुणसूत्र हाथ के टुकड़े का नुकसान)
• दोहराव (गुणसूत्र हाथ के एक विशिष्ट टुकड़े का दोहरीकरण)
• सम्मिलन (गुणसूत्र के छोटे या लंबे हाथ में एक और गुणसूत्र के एक अतिरिक्त टुकड़े का सम्मिलन)
• उलटा (एक गुणसूत्र हाथ के एक हिस्से को 180 डिग्री तक फ़्लिप करना)
• ट्रांसलोकेशन (एक गुणसूत्र के एक हिस्से का दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण)
• रिंग क्रोमोसोम (ये तब बनते हैं जब एक या अधिक क्रोमोसोम टूट जाते हैं और फिर से जुड़ जाते हैं)

कर्योटाइप के निर्धारण और परीक्षण के लिए संकेत

Cytogenetic परीक्षण और karyotyping वयस्कों, गर्भ धारण करने की कोशिश कर रहे जोड़ों, गर्भवती महिलाओं और बच्चों में किए जाते हैं। इस तरह के निदान के लिए कई संकेत हैं, विशेष रूप से:

• प्रजनन विफलता

- गर्भनिरोधक के किसी भी रूप का उपयोग किए बिना 1 वर्ष की न्यूनतम अवधि के लिए सप्ताह में 3-4 बार नियमित संभोग के बावजूद युगल की बांझपन (गर्भवती नहीं होने के रूप में परिभाषित)
- गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए बार-बार गर्भपात और कठिनाइयों
- फिर भी
- गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में असामान्यताओं की घटना से संबंधित आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी के साथ एक बच्चे को जन्म देना
- उन भागीदारों में करियोटाइप की जांच करना जो इन विट्रो निषेचन से गुजरना चाहते हैं

• एक दुर्घटना में आनुवंशिक प्रसव पूर्व निदान का संकेत दिया जाता है

- गर्भावस्था के समय माँ की उन्नत आयु (35 वर्ष से अधिक की महिलाएँ)
- बच्चे या भाई-बहनों के माता-पिता में गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में असामान्यता
- अल्ट्रासाउंड का उपयोग करते हुए भ्रूण इमेजिंग की गैर-इनवेसिव तकनीकों के आधार पर जन्म के पूर्व परीक्षणों के असामान्य परिणाम, जो भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी विकृतियों के जोखिम में वृद्धि (ग्रीवा पारभासी में वृद्धि, नाक की हड्डी के विकास के विकार) का संकेत दे सकते हैं।

• गुणसूत्र विपथन के कारण होने वाले रोगों का निदान

- निदान की पुष्टि करने के लिए रोगी के पास एक विशिष्ट गुणसूत्र सिंड्रोम या डिस्मॉर्फिक सुविधाओं की उपस्थिति का संकेत देने वाली फेनोटाइपिक विशेषताएं हैं।
- तत्काल परिवार में गुणसूत्र विपथन के कारण होने वाली बीमारियों की उपस्थिति

• सेक्स भेदभाव विकार

- बाहरी जननांग की असामान्य संरचना नवजात शिशु के लिंग को स्पष्ट रूप से निर्धारित करना असंभव बनाती है
- यौन परिपक्वता का कोई संकेत नहीं

क्रियोटाइप: अध्ययन के लिए सामग्री

परीक्षण सामग्री आमतौर पर है:

• परिधीय शिरापरक लिम्फोसाइट्स
  
  
• एमनियोसाइट्स, जो एक गर्भवती महिला के एमनियोटिक द्रव में पाए जाने वाले भ्रूण की बहिष्कृत कोशिकाएं हैं। उनकी परीक्षा भ्रूण के कैरोटाइप के निर्धारण को सक्षम करती है। एम्नियोटिक द्रव का संग्रह (एमनियोसेंटेसिस, एमनियोसेंटेसिस) अल्ट्रासाउंड उपकरणों के नियंत्रण में विशेष रूप से प्रशिक्षित स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा विशेष केंद्रों में किया जाता है। इसमें अम्निओटिक गुहा में माँ के पेट की दीवार के माध्यम से एक पंचर सुई डालने और 15-20 मिलीलीटर अम्निओटिक तरल पदार्थ इकट्ठा करना शामिल है। यह कई जटिलताओं के साथ एक आक्रामक परीक्षा है, जिसमें गर्भावस्था के नुकसान का जोखिम, जननांग पथ से स्पॉटिंग, एमनियोटिक द्रव का रिसाव, साथ ही अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, अंतर्गर्भाशयी मृत्यु या पंचर सुई की चोट शामिल है। उन्हें गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच प्रदर्शन किया जा सकता है।
  
  
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के दौरान एकत्रित कोशिकाएं
  
  
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग गर्भावस्था के 9 वें और 12 वें सप्ताह के बीच किया जाता है। यह एक एमनियोसेंटेसिस टेस्ट के समान कई जटिलताओं के साथ एक आक्रामक परीक्षण है।
  
  
• भ्रूण रक्त कोशिकाओं को संक्रांति के दौरान एकत्र किया जाता है
  
  
• गर्भनाल नियंत्रण के तहत एक पंचर सुई के साथ गर्भनाल, यानी गर्भनाल का पंचर। यह परीक्षा के लिए भ्रूण के रक्त को इकट्ठा करने के लिए गर्भावस्था के 16 वें सप्ताह के बाद किया जाता है। यह एक इनवेसिव टेस्ट है, जो शायद ही कभी किया जाता है, और यह एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के प्रदर्शन के समान कई जटिलताओं की संभावना से जुड़ा हुआ है।
• टिशू कल्चर द्वारा प्राप्त फाइब्रोब्लास्ट
  
  
• कैंसर के ट्यूमर से उत्पन्न कोशिकाएं

कैरियोटाइप की जांच कैसे की जाती है?

क्रोमोसोम के पूरे सेट का परीक्षण शरीर के किसी भी न्यूक्लियर सेल का परीक्षण करके किया जा सकता है, लेकिन सबसे आम परीक्षण परिधीय रक्त लिम्फोसाइट हैं।

रोगी की शिरापरक परिधीय रक्त की एक छोटी मात्रा का एक नमूना एक पूर्ण रक्त गणना जैसे बुनियादी रक्त परीक्षण के लिए मानक के रूप में एकत्र किया जाता है। परीक्षा के लिए रोगी की कोई पूर्व तैयारी की आवश्यकता नहीं है, इसे दिन के किसी भी समय किया जा सकता है, और रोगी को खाली पेट रहने की आवश्यकता नहीं है।

एक साइटोजेनेटिक परीक्षण करने के लिए, कोशिका विभाजन (माइटोसिस) के उपयुक्त चरण में बाधित लिम्फोसाइटों को प्राप्त करना आवश्यक है - एक रक्त के नमूने से मेटाफ़ेज़। इस प्रयोजन के लिए, कोशिकाओं को इन विट्रो में सुसंस्कृत किया जाता है। जब कोशिका विभाजन उत्तेजक का उपयोग किया जाता है, तो वे गुणा करने के लिए उत्तेजित होते हैं।

जब कोशिकाएं माइटोटिक मेटाफ़ेज़ के चरण तक पहुँचती हैं, तो एक विशेष पदार्थ को माइटोसिस के चयनित चरण में गुणन प्रक्रिया को बाधित करने के लिए प्रशासित किया जाता है। मेटाफ़ेज़ चरण में, गुणसूत्र सर्वश्रेष्ठ विकसित होते हैं और उन्हें विस्तार से विश्लेषण करने का सबसे आसान तरीका है। करियोटाइप टेस्ट में अगला चरण क्रोमोसोम के धुंधला होने के कारण प्रत्येक क्रोमोसोम की विशेषता स्ट्राइप पैटर्न प्राप्त करने के लिए होता है।

इस आधार पर, विश्लेषक संबंधित गुणसूत्रों को पहचानने और उन्हें घरेलू जोड़े में विभाजित करने में सक्षम है। गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का विश्लेषण विशेष उपकरण, एक सटीक प्रकाश माइक्रोस्कोप और कंप्यूटर सॉफ्टवेयर के उपयोग के लिए संभव है।

करियोटाइप परिणामों की प्रस्तुति

प्राप्त और सना हुआ गुणसूत्रों को 1 से 22 की संख्या के साथ चिह्नित गुणसूत्रों के संबंधित समरूप युग्मों में पहचाना और विभाजित किया जाना चाहिए। उनकी पहचान प्रत्येक गुणसूत्रों के लिए बैंड विशेषता की व्यवस्था के लिए संभव है। Heterosomes, या सेक्स गुणसूत्र, X और Y अक्षर से चिह्नित होते हैं।

22 जोड़े गुणसूत्रों और 1 जोड़ी ऑटोसोम्स के ग्राफिक वितरण को एक कार्डियोग्राम कहा जाता है। इसे करने के लिए, माइटोटिक मेटाफ़ेज़ के चरण में गिरफ्तार किए गए विशेष रूप से सना हुआ गुणसूत्रों का एक फोटोमोग्राफोग्राफ लेना आवश्यक है। प्राप्त गुणसूत्रों को तस्वीरों से काटा जाता है और उनके आकार, केंद्र स्थान और स्ट्राइप पैटर्न के अनुसार समरूप जोड़े में व्यवस्थित किया जाता है।

Karyotype: परीक्षण का समय और मूल्य

आमतौर पर एक साइटोजेनेटिक परीक्षण करने और एक कैरीोटाइप विकसित करने में 2 से 4 सप्ताह लगते हैं, क्योंकि परीक्षण कोशिकाओं के इन विट्रो संस्कृति को स्थापित करने और उचित स्तर पर सेल विभाजन को रोकने के लिए इसकी आवश्यकता होती है।

रोगी के कैरियोटाइप को साइटोजेनेटिक प्रयोगशाला में निजी तौर पर निर्धारित किया जा सकता है और राष्ट्रीय स्वास्थ्य कोष द्वारा प्रतिपूर्ति की जा सकती है।

निजी स्थितियों में किए गए परीक्षण की लागत पीएलएन 500 के आसपास उतार-चढ़ाव करती है, और प्रयोगशाला के आधार पर इसमें भिन्नता हो सकती है।