सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जो अक्सर श्वसन प्रणाली से जुड़ी होती है - फेफड़ों के कार्य में असामान्यताएं 90 प्रतिशत रोगियों में देखी जाती हैं। लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस पाचन और प्रजनन प्रणाली को भी प्रभावित करता है, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण बहुत विविध और अनिर्णायक होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है, इसका निदान कैसे किया जाता है और उपचार के विकल्प क्या हैं?
विषय - सूची
- सिस्टिक फाइब्रोसिस: कारण
- सिस्टिक फाइब्रोसिस: आनुवंशिक आधार
- सिस्टिक फाइब्रोसिस: लक्षण और पाठ्यक्रम
- सिस्टिक फाइब्रोसिस और श्वसन प्रणाली
- सिस्टिक फाइब्रोसिस और पाचन तंत्र
- सिस्टिक फाइब्रोसिस और अन्य अंगों
- सिस्टिक फाइब्रोसिस: निदान और निगरानी
- सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात स्क्रीनिंग
- सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए आनुवंशिक परीक्षण
- पसीना परीक्षण
- सिस्टिक फाइब्रोसिस में प्रसव पूर्व निदान
- सिस्टिक फाइब्रोसिस: निगरानी
- सिस्टिक फाइब्रोसिस: उपचार
- सिस्टिक फाइब्रोसिस की दवा उपचार
- सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नई दवाएं
- सिस्टिक फाइब्रोसिस का गैर-औषधीय उपचार
- सिस्टिक फाइब्रोसिस में आहार
- सिस्टिक फाइब्रोसिस का सर्जिकल उपचार
- सिस्टिक फाइब्रोसिस चिकित्सा का भविष्य
सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस, लैटिन)। mucoviscidosisसिस्टिक फाइब्रोसिस, सीएफ, म्यूकोविसिडोसिस, म्यूकोविसिडोसिस) आनुवंशिक उत्पत्ति की एक लाइलाज बीमारी है। यह क्लोराइड चैनल जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो कोशिकाओं के झिल्ली में पाया जाता है जो कई अंगों को बनाते हैं। यह दोष कोशिकाओं द्वारा निर्मित स्राव की संरचना को बदल देता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण मुख्य रूप से उन प्रणालियों को चिंतित करते हैं जिनमें बलगम का लगातार उत्पादन होता है, अर्थात।
- श्वसन प्रणाली
- पाचन तंत्र
- प्रजनन प्रणाली
रोग का कोर्स प्रगतिशील है, और सबसे गंभीर जटिलताएं आमतौर पर फेफड़ों की चिंता करती हैं।
दुर्भाग्य से, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए अभी तक पूरी तरह से प्रभावी कारण उपचार नहीं है, लेकिन दुनिया भर में नए उपचारों पर शोध किया जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस: कारण
सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण सीएफटीआर प्रोटीन में एक आनुवंशिक दोष है जो प्लाज्मा झिल्ली में एक क्लोराइड चैनल बनाता है। इस चैनल की भूमिका क्लोराइड आयनों को झिल्ली से गुजरने की अनुमति देना है। बलगम पैदा करने वाली कोशिकाओं में, कोशिका के बाहर इन आयनों की अस्वीकृति पानी के अणुओं को साथ खींच ले जाती है। नतीजतन, बलगम पतला और कम चिपचिपा हो जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस में, बलगम की संरचना परेशान होती है और इसकी स्थिरता मोटी और चिपचिपा होती है, जिससे बाहर निकलने वाले नलिकाओं में रुकावट होती है। यह विकृति ब्रोंची की दीवारों में और अन्य अंगों (अग्न्याशय, यकृत, पाचन तंत्र, जननांग पथ) में स्थित दोनों ग्रंथियों की कोशिकाओं को प्रभावित करती है।
पसीने की ग्रंथियों की कोशिकाओं में, परिवर्तित चैनल कोशिकाओं के अंदर क्लोराइड आयनों के पीछे को रोकता है। इससे पसीने में क्लोराइड की मात्रा में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। उनकी एकाग्रता का निर्धारण तथाकथित का आधार है पसीना परीक्षण, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के संदिग्ध होने पर किए गए परीक्षणों में से एक है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस: आनुवंशिक आधार
यूरोपीय आबादी में सिस्टिक फाइब्रोसिस लगभग 1/2500 जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है।
इस बीमारी का वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसका मतलब है कि लड़के और लड़कियां दोनों बीमार हो सकते हैं।
यह रोग तब प्रकट होता है जब जीन के दोनों एलील (वेरिएंट) में उत्परिवर्तन होता है जो क्लोराइड चैनल को कूटता है।
यदि केवल एक संस्करण उत्परिवर्तित है, तो व्यक्ति उत्परिवर्तन का एक स्वस्थ वाहक है।
दो स्वस्थ वाहक माता-पिता के बच्चे में रोग विकसित होने का जोखिम 1: 4 है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जिम्मेदार क्लोराइड चैनल जीन में कई अलग-अलग उत्परिवर्तन होते हैं। जीन दोष के प्रकार के आधार पर, रोग गंभीरता के विभिन्न रूपों को लेता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस: लक्षण और पाठ्यक्रम
- सिस्टिक फाइब्रोसिस और श्वसन प्रणाली
श्वसन प्रणाली के कामकाज में असामान्यताएं सिस्टिक फाइब्रोसिस के 90% से अधिक रोगियों को प्रभावित करती हैं, और एक ही समय में इस बीमारी की सबसे गंभीर जटिलताओं को जन्म देती हैं।
मरीजों को पुरानी खांसी, प्रगतिशील डिस्पेनोआ, और व्यायाम की सहनशीलता में कमी आती है।
मोटी और चिपचिपा बलगम श्वसन पथ में रहता है और उनके लुमेन को बाधित करता है, प्रतिरक्षा कोशिकाओं और दवाओं के प्रवेश को सीमित करता है।
ऐसी स्थितियां जीवाणुओं के गुणन और संक्रमण के विकास के पक्ष में हैं।
बार-बार निमोनिया और ब्रोंकाइटिस जीनस के बैक्टीरिया के कारण होते हैं स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, जो एंटीबायोटिक दवाओं के लिए उच्च प्रतिरोध की विशेषता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर नाक गुहा और परानासल साइनस में पॉलीप्स और पुरानी सूजन से जुड़ा होता है। आमतौर पर एक बहती हुई नाक, बुखार और विशिष्ट सिरदर्द होता है।
वायुमार्ग की पुरानी सूजन उनकी दीवारों के क्रमिक कमजोर और विनाश की ओर ले जाती है, जिसके परिणामस्वरूप उनके लुमेन (ब्रोन्किइक्टेसिस) और फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस के प्रगतिशील चौड़ीकरण होता है।
फुफ्फुसीय परिसंचरण में प्रतिरोध बढ़ने से हाइपरट्रॉफी और दाएं वेंट्रिकल के अधिभार का कारण बनता है, जिसे कोर पुल्मोनेल के रूप में जाना जाता है।
क्रोनिक हाइपोक्सिया के घटक तथाकथित हैं उंगलियां चटकाना। फेफड़ों की क्षति का अंतिम चरण श्वसन की विफलता है।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस और पाचन तंत्र
पाचन तंत्र के हिस्से पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण पैरेन्काइमल अंगों (अग्न्याशय, यकृत) और पाचन तंत्र (आंत) के लुमेन दोनों की चिंता करते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के शुरुआती लक्षणों में से एक लंबे समय तक पीलिया और नवजात द्वारा देरी से मेकोनियम दान किया जा सकता है। मोटी मेकोनियम द्वारा आंत्र रुकावट नवजात मेकोनियम बाधा का कारण बन सकता है।
वृद्ध रोगियों में कठोर मल के कारण होने वाली आंत की रुकावट को डिस्टल आंत अवरोध सिंड्रोम (DIOS), डिस्टल बाउल रुकावट का एक सिंड्रोम कहा जाता है।
लक्षणों में मल प्रतिधारण, उल्टी और पेट में दर्द और पेट के एक्स-रे पर द्रव स्तर का एक विशिष्ट पैटर्न शामिल है।
अग्नाशयी नलिकाओं का गाढ़ा बलगम जाल पाचन एंजाइमों द्वारा अवरुद्ध हो जाता है, जो धीरे-धीरे अग्नाशय के ऊतकों को नष्ट कर देते हैं और आवर्तक सूजन पैदा करते हैं। अग्नाशयी एंजाइम अपने लक्ष्य स्थल (छोटी आंत) तक नहीं पहुंचते हैं और अपने कार्यों को ठीक से नहीं कर पाते हैं। इससे पाचन विकार और वसा और कार्बोहाइड्रेट का अवशोषण होता है।
पोषक तत्वों की कमी बच्चे के विकास और विकास को धीमा कर देती है।
प्रोटीन अवशोषण में कमी से सामान्यीकृत शोफ हो सकता है।
वसा के अवशोषण की कमी उन में घुलनशील विटामिन के अवशोषण को रोकती है - विटामिन ए, विटामिन डी, विटामिन ई और विटामिन के।
अघोषित वसा तथाकथित का कारण है वसायुक्त मल - इनमें एक चिकना बनावट और एक दुर्गंधयुक्त गंध होती है।
अग्न्याशय के प्रगतिशील विनाश के परिणामस्वरूप इसकी अंतःस्रावी विफलता और इंसुलिन उत्पादन में कमी हो सकती है।
इन विकारों का परिणाम माध्यमिक मधुमेह है। यह अनुमान लगाया जाता है कि 30 वर्ष की आयु से पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 30% रोगियों में मधुमेह विकसित होता है।
पित्त के स्राव और संरचना में गड़बड़ी पित्त पथरी रोग के विकास को जन्म देती है। क्रोनिक कोलेस्टेसिस जिगर को माध्यमिक नुकसान पहुंचाता है और तथाकथित का कारण बन सकता है पित्त सिरोसिस।
पित्त के प्रवाह को अवरुद्ध करने से malabsorption सिंड्रोम के लक्षण बिगड़ जाते हैं।
आंतों में मोटे बलगम की उपस्थिति से पेट में दर्द होता है। श्वसन पथ की तरह, यह बलगम बैक्टीरिया के विकास के लिए वातावरण बन जाता है।
छोटी आंत के अत्यधिक उपनिवेशण को बैक्टीरिया अतिवृद्धि सिंड्रोम (SIBO सिंड्रोम) कहा जाता है।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस और अन्य अंगों
एक महिला के जननांग पथ में बलगम के बढ़ते घनत्व से प्रजनन समस्याएं हो सकती हैं। हालांकि, पूर्ण बांझपन महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक बार प्रभावित करता है।
पुरुषों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ प्रजनन प्रणाली की एक विशिष्ट बीमारी वैस डेफेरेंस का जन्मजात एप्लासिया (शिक्षा की कमी) है। यहां तक कि अगर वास डिफेरेंस अच्छी तरह से विकसित हो जाते हैं, तो वे अन्य अंगों की तरह, मोटे बलगम द्वारा अवरुद्ध हो सकते हैं। वीर्य में शुक्राणुओं की संख्या में कमी और / या गतिशीलता भी अक्सर देखी जाती है।
पसीने के साथ नमक के अत्यधिक नुकसान से इलेक्ट्रोलाइट की गड़बड़ी होती है, जिससे विभिन्न अंगों के कामकाज में परिवर्तन होता है - मांसपेशियों की कमजोरी, हृदय की लय की गड़बड़ी, निम्न रक्तचाप।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को विशेष रूप से निर्जलीकरण का खतरा होता है
कुछ रोगियों में रक्त जमावट संबंधी विकार देखे जाते हैं, विटामिन के की आंतों के अवशोषण में कमी के साथ जुड़ा हुआ है। इन लक्षणों का बहिर्वाह बिगड़ा हुआ यकृत समारोह के कारण भी हो सकता है, जिसमें प्लाज्मा जमावट कारकों का संश्लेषण होता है।
विटामिन डी की दुर्भावना के कारण एक समान तंत्र के माध्यम से ऑस्टियोपोरोसिस विकसित हो सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस: निदान और निगरानी
- सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात स्क्रीनिंग
जून 2009 से, पोलैंड के सभी नवजात शिशुओं को सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल किया गया है, जो स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा वित्तपोषित है।
वे पहले लक्षण प्रकट होने से पहले बीमारी को पहचानना संभव बनाते हैं। परीक्षण में एक विशेष टिशू पेपर पर नवजात शिशु की एड़ी से रक्त की एक बूंद लेना और फिर इसे प्रयोगशाला विश्लेषण के अधीन करना शामिल है।
विश्लेषण का परिणाम सामान्य सीमा के भीतर हो सकता है - फिर परीक्षण पूरा हो गया है - या इससे काफी विचलित हो गया है।
ऐसे मामले में, माता-पिता को एक विशेषज्ञ क्लिनिक में आगे के निदान और उपचार की आवश्यकता के बारे में सूचित किया जाता है।
यदि रक्त परीक्षण का परिणाम सामान्य और विकृति विज्ञान के बीच सीमा रेखा पर है, तो एक दूसरा रक्त नमूना लिया जाता है। पुन: विश्लेषण आपको बीमारी की उच्च संभावना की पुष्टि या बाहर करने की अनुमति देता है।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए आनुवंशिक परीक्षण
असामान्य स्क्रीनिंग परिणाम के साथ एक बच्चा, सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक संकेत, या रोग के पारिवारिक इतिहास को आनुवंशिक रूप से परीक्षण किया जाना चाहिए।
यह सीएफटीआर प्रोटीन को जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन की खोज में शामिल है। वर्तमान में उपलब्ध परीक्षण सबसे आम म्यूटेशन (ज्ञात 1,900 से अधिक) में से लगभग 500 का पता लगाने की अनुमति देते हैं।
दुर्लभ म्यूटेशन वाले रोगियों में, ऐसा हो सकता है कि रोग की उपस्थिति के बावजूद आनुवंशिक परीक्षण नकारात्मक होगा।
- पसीना परीक्षण
पसीना परीक्षण एक अपेक्षाकृत सरल परीक्षण है जो पसीने में क्लोराइड आयनों की एकाग्रता को मापता है। पसीना ग्रंथियों द्वारा पसीने के स्राव को बढ़ाने के लिए रोगी को एक दवा (पाइलोकार्पिन) दी जाती है।
एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम दो स्वतंत्र मापों में 60 mmol / L से ऊपर क्लोराइड आयन सांद्रता है।
परीक्षण का गैर-नैदानिक परिणाम 30-60 mmol / l के भीतर एक एकाग्रता है - इस मामले में रोगी को एक सत्यापित आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेजा जाना चाहिए।
30 मिमीोल / एल से नीचे क्लोराइड एकाग्रता एक नकारात्मक परिणाम है - आगे के परीक्षण केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस के विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति में किए जाते हैं।
हार्मोन संबंधी विकार (हाइपोथायरायडिज्म, अधिवृक्क अपर्याप्तता), खाने के विकार या अन्य चयापचय रोगों वाले रोगियों में पसीना परीक्षण का परिणाम गलत हो सकता है।
ऐसे मामलों में, सभी नैदानिक लक्षणों का सावधानीपूर्वक विश्लेषण करना और अतिरिक्त परीक्षण करना महत्वपूर्ण है।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस में प्रसव पूर्व निदान
बच्चे पैदा करने की योजना बनाने वाले लोग CFTR जीन अनुक्रम के आनुवंशिक परीक्षणों से गुजर सकते हैं, जो उनके बच्चों के बीमार होने के जोखिम का आकलन करते हैं। उन्हें विशेष रूप से अपने परिवार के सदस्यों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति पर विचार किया जाना चाहिए।
गर्भावस्था के दौरान नैदानिक विकल्पों में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (प्लेसेंटा के टुकड़े हटाना) या एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव के नमूनों का संग्रह) शामिल हैं। ये आक्रामक तरीके हैं, इसलिए इन्हें संचालित करने के निर्णय के लिए संभावित जटिलताओं के जोखिम के बारे में जागरूकता की आवश्यकता होती है।
असिस्टेड रिप्रोडक्टिव तकनीक (इन विट्रो) का उपयोग करके किए गए गर्भावस्था के मामले में, प्रीइमप्लांटेशन डायग्नोसिस की संभावना है। इसमें निषेचन से पहले प्रजनन कोशिकाओं में सीएफटीआर जीन के उत्परिवर्तन का परीक्षण करना होता है, या गर्भाशय में प्रत्यारोपित करने से पहले भ्रूण का परीक्षण करना होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस: निगरानी
सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित मरीजों को रोग की प्रगति की डिग्री और संभावित जटिलताओं की घटना का आकलन करने के लिए नियमित जांच से गुजरना चाहिए।
छाती इमेजिंग (छाती एक्स-रे या कंप्यूटेड टोमोग्राफी) के साथ-साथ फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण (स्पिरोमेट्री) मानक हैं।
रोगी की श्वसन क्षमता का आकलन करने के लिए एक अतिरिक्त परीक्षण पल्स ऑक्सीमेट्री है।
प्रत्येक नियंत्रण यात्रा में सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षण के लिए थूक भी एकत्र किया जाना चाहिए। श्वसन पथ को उपनिवेशित करने वाले सूक्ष्मजीवों का प्रकार एक एंटीबायोटिक चिकित्सा के चयन का निर्धारण करने वाला प्रमुख कारक है।
अल्ट्रासाउंड द्वारा पेट की गुहा अंगों (यकृत, अग्न्याशय, प्लीहा) का आकलन किया जाता है। इसके अतिरिक्त, इन अंगों की शिथिलता के प्रयोगशाला मार्करों की सांद्रता - यकृत एंजाइम और अग्नाशयी एंजाइम - की निगरानी की जाती है।
वसा के बिगड़ा पाचन का संकेत मल में उनकी एकाग्रता में वृद्धि है।
मधुमेह की शुरुआती पहचान के लिए टेस्ट भी नियमित रूप से किए जाते हैं (उपवास रक्त ग्लूकोज और मौखिक ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण - ओजीटीटी)। पोषण की स्थिति की लगातार निगरानी करना बहुत महत्वपूर्ण है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस: उपचार
आज तक, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई कारण उपचार का आविष्कार नहीं किया गया है।अब तक इस्तेमाल किए गए चिकित्सीय तरीकों का उद्देश्य बीमारी के प्रभावों को कम करना, रोगियों के अस्तित्व को विस्तारित करना और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना था।
वर्तमान में, आधुनिक दवाओं के एक समूह के लिए उच्च उम्मीदें उठाई जाती हैं जो सीधे सीएफटीआर प्रोटीन दोष सिस्टिक फाइब्रोसिस को प्रभावित करती हैं।
फार्माकोलॉजिकल थेरेपी और फिजियोथेरेपी, आहार और मनोचिकित्सा के विभिन्न रूपों का उपयोग करना अभी भी बहुत महत्वपूर्ण है।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस की दवा उपचार
दवाओं के निम्नलिखित समूह का उपयोग सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में किया जाता है:
- बलगम को पतला करने वाली दवाएँ (जिन्हें म्यूकोलाईटिक्स कहा जाता है), एरोसोल के रूप में, जैसे कि डोर्नेज अल्फ़ा और हाइपरोस्मोटिक पदार्थ जो पानी के अणुओं को आकर्षित करते हैं (हाइपरटोनिक NaCl, मैनिटॉल)
- एंटीबायोटिक दवाओं, रोगनिरोधी और पुरानी संक्रमण और रोग के exacerbations दोनों में इस्तेमाल किया। आवर्तक श्वसन संक्रमण का उपचार सबसे बड़ी चिकित्सीय चुनौतियों में से एक है।
एंटीबायोटिक्स को इनहेलेशन (टूब्रामाइसिन, कोलिस्टिन) और मौखिक रूप से (एज़िथ्रोमाइसिन, सिप्रोफ्लोक्सासिन) द्वारा प्रशासित किया जाता है।
एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण समस्या दीर्घकालिक जीवाणु संक्रमण का उपचार है स्यूडोमोनास एरुगिनोसा। रोग की पुरानी प्रकृति बहु-दवा प्रतिरोधी बैक्टीरिया उपभेदों के विकास का पक्षधर है - ब्रोन्कोडायलेटर्स (विशेष रूप से साँस लेने से पहले एंटीबायोटिक दवाओं)
- फेफड़ों में सूजन को कम करने के लिए गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं और / या ग्लुकोकॉर्टिकोइड्स
- अग्नाशय एंजाइमों (लाइपेस) और वसा में घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई और के) के विकल्प
- ऑस्टियोपोरोसिस के उपचार में बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स
मधुमेह विकसित होने पर इंसुलिन की आवश्यकता होती है।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नई दवाएं
सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में उपयोग की जाने वाली नई दवाओं के समूह में तथाकथित शामिल हैं CFTR प्रोटीन मॉड्युलेटर: Lumacaftor, सेल झिल्ली में CFTR प्रोटीन की मात्रा में वृद्धि, और Ivacaftor, अपनी क्रिया को बढ़ाता है।
दोनों दवाओं का उपयोग केवल CFTR जीन में कुछ उत्परिवर्तन वाले रोगियों में किया जा सकता है, क्योंकि उनमें से केवल कुछ ही इस प्रकार की चिकित्सा का जवाब देते हैं। इन दवाओं का उपयोग संयोजन चिकित्सा में किया जा सकता है।
इन तैयारियों का एक महत्वपूर्ण नुकसान बहुत अधिक कीमत है।
दवाओं के इस समूह की प्रभावशीलता और लक्षित सिस्टिक फाइब्रोसिस चिकित्सा में उनके उपयोग की संभावना का आकलन करने के लिए नैदानिक परीक्षण जारी हैं।
अब तक उपलब्ध परिणाम नैदानिक स्थिति और रोगियों की उत्तरजीविता दर दोनों में सुधार का संकेत देते हैं।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस का गैर-औषधीय उपचार
औषधीय चिकित्सा के अलावा, उपचार के अतिरिक्त तरीके भी एक अत्यंत महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। उनसे संबंधित:
- श्वसन पुनर्वास, यानी विभिन्न फिजियोथेरेप्यूटिक तकनीक (मालिश, थपथपाना, कंपन), श्वसन पथ में शेष बलगम के निष्कासन का समर्थन करता है। स्रावों को व्यवस्थित रूप से हटाने से सांस लेने में सुविधा होती है, सूजन कम होती है और उनमें रहने वाले बैक्टीरिया के श्वसन मार्ग की सफाई होती है
- शारीरिक गतिविधि, सभी रोगियों के लिए अनुशंसित, सबसे गंभीर मामलों को छोड़कर
- साँस लेने के व्यायाम, जैसे कि विशेष माउथपीस उपकरणों में उड़ना, स्राव को जुटाना और वायुमार्ग को मजबूत करना
- नींद के दौरान सांस लेने का यांत्रिक समर्थन (गैर-इनवेसिव वेंटिलेशन), रक्त ऑक्सीजन एकाग्रता में रात-समय की बूंदों को रोकना
- श्वसन विफलता के मामले में ऑक्सीजन थेरेपी
- इन्फ्लूएंजा वायरस के खिलाफ वार्षिक टीकाकरण सहित निवारक टीकाकरण
- प्रजनन समस्याओं वाले रोगियों में सहायक प्रजनन तकनीक
सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों को मनोवैज्ञानिक सहायता भी प्रदान की जानी चाहिए
- सिस्टिक फाइब्रोसिस में आहार
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के पोषण उपचार का लक्ष्य कैलोरी की पर्याप्त आपूर्ति (सामान्य दैनिक ऊर्जा आवश्यकता का 120-150%) सुनिश्चित करके कुपोषण को रोकना है।
आहार प्रोटीन में उच्च और वसा में उच्च होना चाहिए।
आपको सोडियम की सही मात्रा का ध्यान रखना चाहिए, जो पसीने के साथ अत्यधिक मात्रा में लगातार खो जाता है।
विटामिन (ए, डी, ई, के) और खनिजों (जस्ता, सेलेनियम) की कमी और अग्नाशय एंजाइम की तैयारी की आपूर्ति को पूरक करना महत्वपूर्ण है।
पर्याप्त हाइड्रेशन और फाइबर युक्त खाद्य पदार्थों का सेवन कब्ज को रोकने में मदद करता है।
चरम कुपोषण के मामलों में, एंटरल या पैरेंट्रल न्यूट्रिशन पर विचार किया जाना चाहिए।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस का सर्जिकल उपचार
सर्जिकल उपचार रोग के विकास के सबसे गंभीर, जटिल चरणों के लिए आरक्षित है।
उन्नत श्वसन विफलता, मानक विधियों द्वारा उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं, फेफड़े के प्रत्यारोपण के लिए एक संकेत है।
अन्य फुफ्फुसीय प्रक्रियाएं भी आवश्यक हो सकती हैं, जैसे कि गंभीर, जटिल संक्रमणों के लिए लोबेक्टोमी, या बड़े पैमाने पर रक्तस्राव की स्थिति में ब्रोन्कियल धमनियों का आघात।
जिगर के उन्नत सिरोसिस यकृत प्रत्यारोपण के लिए एक संकेत हो सकता है।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस चिकित्सा का भविष्य
सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में इस्तेमाल की जा सकने वाली दवाओं के नए समूहों पर शोध जारी है। क्या आप किसी पदार्थ की तलाश कर रहे हैं:
- वैकल्पिक क्लोराइड चैनल सक्रिय करना (उदा। UTP एनालॉग्स)
- सोडियम चैनल ब्लॉकर्स (जैसे एमिलोराइड)
- फेफड़ों में सूजन को प्रभावी ढंग से कम करता है
- बैक्टीरिया के बहु-दवा प्रतिरोधी उपभेदों के खिलाफ
सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए आशा है कि दुनिया भर में आयोजित जीन थेरेपी पर शोध किया जाता है, जिसमें क्षतिग्रस्त सीएफटीआर जीन को इसके सही संस्करण के साथ प्रतिस्थापित किया जाता है।
Adenoviruses या liposomes (फॉस्फोलिपिड vesicles) का उपयोग जीन के लिए वाहक के रूप में किया जाता है, जो कोशिकाओं में प्रवेश करने के बाद, उनमें सही डीएनए का परिचय देते हैं।
अब तक किए गए परीक्षणों के परिणामों ने अभी तक इस पद्धति को मानक उपचार regimens में पेश करने की प्रभावशीलता का प्रदर्शन नहीं किया है।
नए पोषण संबंधी योगों सहित सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रभावों में सुधार के लिए निरंतर खोज चल रही है। प्रोबायोटिक्स, विटामिन और चयनित अमीनो एसिड के साथ पूरकता की प्रभावशीलता का परीक्षण किया जाता है।
आणविक जीवविज्ञान तकनीकों का विकास विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार से चिकित्सीय लक्ष्यों को सटीक और व्यक्तिगत चिकित्सा के तरीकों की खोज करने के लिए अनुमति देता है।
ग्रंथ सूची:
- "सिस्टिक फाइब्रोसिस: वर्तमान चिकित्सीय लक्ष्य और भविष्य के दृष्टिकोण" एम.एम. रफीक, एच। ए.एस. मुराद, जर्नल ऑफ़ ट्रांसलेशनल मेडिसिन 2017, ऑनलाइन एक्सेस
- "सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ किशोरों की निगरानी करना" जेम्स एल। क्रेन्डलर, एमडी, डेविड एम। ओरेनस्टीन, एमडी, 2006, ऑन-लाइन एक्सेस
- "सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान और उपचार में उन्नति" डोरोटा सैंड्स, बोर्गिस - पोस्टोपी नाऊक मेडिसीज़ेक 9/2008, पीपी। 597-600।
- इंटर्ना स्ज़ेसग्लिक 2018, पिय्रोट गजेवस्की, आन्द्रेजज स्ज़ेसग्लिक, प्रकाशन गृह एमपी
- सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रीटमेंट क्लिनिक, इंस्टीट्यूट ऑफ मदर एंड चाइल्ड, 01-211 वारसॉ, 17 ए कास्प्रेज़का सेंट, लीपज़िग बिल्डिंग, ग्राउंड फ्लोर, गाब। 25, टेल। 22 32 77 231, 22 32 77 371
- फाइटिंग सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पोलिश सोसायटी
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