दुर्लभ विकार क्या हैं? पोलैंड में दुर्लभ बीमारियों का निदान और उपचार

दुर्लभ बीमारियां, उनके नाम के विपरीत, पोलैंड में काफी आम हैं - अनुमान के मुताबिक, वे 3 मिलियन लोगों को प्रभावित करते हैं। उनके साथ संघर्ष करने वाले मरीजों में आमतौर पर समान समस्याएं होती हैं, जैसे: निदान के लिए खराब पहुंच, बहु-विषयक व्यापक चिकित्सा देखभाल की कमी और बहुत महंगी दवाएं जो शायद ही कभी राष्ट्रीय स्वास्थ्य निधि द्वारा प्रतिपूर्ति की जाती हैं। पोलैंड में अन्य बीमारियों के साथ दुर्लभ बीमारियों का इलाज क्यों किया जाता है? पोलैंड में दुर्लभ बीमारियों की सूची क्या है?

दुर्लभ रोग (आरडी) हैं - यूरोपीय संघ द्वारा प्रस्तावित परिभाषा के अनुसार (पोलैंड में दुर्लभ बीमारी की कोई आधिकारिक परिभाषा नहीं है) - 10,000 लोगों में से 5 से अधिक में होने वाली बीमारियां। बदले में, तथाकथित अल्ट्रा दुर्लभ बीमारियां ऐसी स्थितियां हैं जो 50,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करती हैं। दुर्लभ बीमारियां बीमारियां हैं - सबसे अक्सर वंशानुगत बीमारियां - जो जीवन को खतरा देती हैं या पुरानी विकलांगता का कारण बनती हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि मौजूदा दुर्लभ बीमारियों की संख्या 5,000 और 8,000 के बीच भिन्न होती है और उनके जीवनकाल के दौरान 6 से 8% आबादी के बीच प्रभावित होती है। इस प्रकार, कम प्रसार के बावजूद, यूरोपीय संघ में दुर्लभ बीमारियों से प्रभावित लोगों की कुल संख्या 27 और 36 मिलियन (2016 के डेटा) के बीच भिन्न होती है। दुनिया भर में, 350 मिलियन लोग दुर्लभ बीमारियों से जूझते हैं। यह अनुमान है कि पोलैंड में दुर्लभ बीमारी 3 मिलियन लोगों को प्रभावित करती है। तुलना के लिए - पोलैंड में मधुमेह वाले कम (लगभग 2.5 मिलियन) लोग हैं, जिन्हें 21 वीं शताब्दी की महामारी माना जाता है।

अधिकांश मामले रोग संस्थान हैं जो 1 और 100,000 लोगों के बीच प्रभावित करते हैं। ORPHANET डेटाबेस के अनुसार, ज्ञात दुर्लभ बीमारियों में से केवल 250 में मौजूदा अंतर्राष्ट्रीय रोग वर्गीकरण (संस्करण 10) में एक कोड है।

विषय - सूची:

1. दुर्लभ रोग - वर्गीकरण। पोलैंड और दुनिया में दुर्लभ बीमारियों की सूची
2. भागीदारों का संबंध एक बच्चे में एक दुर्लभ बीमारी के उद्भव के लिए एक कारक है
3. दुर्लभ बीमारियों पर जानकारी के स्रोत
4. दुर्लभ बीमारियों का इलाज लाभदायक नहीं है?
5. दुर्लभ रोग योजना। 2017-2019 के लिए परिचालन गतिविधियां

दुर्लभ रोग - वर्गीकरण। पोलैंड और दुनिया में दुर्लभ बीमारियों की सूची

यद्यपि दुर्लभ बीमारियों के समूह से संबंधित रोग संस्थाओं की संख्या 8,000 तक पहुंच जाती है, लेकिन उनके बारे में ज्ञान नगण्य है। यह निश्चित रूप से जाना जाता है कि ये बीमारियां पुरानी और गंभीर हैं, जो ज्यादातर बच्चों को प्रभावित करती हैं और आमतौर पर शारीरिक और मानसिक विकलांगता का कारण बनती हैं। संभवतः उनका कारण अंडे या शुक्राणु कोशिका में एक यादृच्छिक जीन उत्परिवर्तन है। इनकी भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है, इसलिए एक बच्चे के जन्म से पहले एक दुर्लभ बीमारी का निदान करना असंभव है। वैज्ञानिकों ने यह भी निर्दिष्ट नहीं किया है कि वे कैसे विरासत में मिले हैं।

80 प्रतिशत से अधिक दुर्लभ रोग आनुवांशिक होते हैं, लेकिन उनमें एटिपिकल कैंसर और ऑटोइम्यून रोग भी शामिल होते हैं। दुर्लभ बीमारियों के लिए कोई आधिकारिक वर्गीकरण नहीं है। वे अन्य लोगों में शामिल हो सकते हैं:

पोलैंड में 3 मिलियन लोग दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित हैं

पोलैंड में, 2.3 मिलियन से लेकर 3 मिलियन लोग दुर्लभ या अति दुर्लभ बीमारियों से जूझते हैं। रोगियों की मूल आवश्यकता उपचार तक पहुंच है, लेकिन प्रभावी चिकित्सा शुरू करने की संभावना केवल 3-5% रोगियों में मौजूद है। इन सभी बीमारियों के। इसके अलावा, पोलैंड में उनमें से कई वापसी योग्य नहीं हैं। इस बीच, उपचार के त्वरित कार्यान्वयन से मरीज के अपेक्षाकृत सामान्य कामकाज और व्यावसायिक गतिविधि को बनाए रखने की संभावना बढ़ जाती है, जिससे राज्य के बजट पर बोझ कम हो जाता है। इसलिए, नवीन उपचारों के वित्तपोषण में परिवर्तन की तत्काल आवश्यकता है।

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भागीदारों का संबंध एक बच्चे में एक दुर्लभ बीमारी के उद्भव के लिए एक कारक है

वैज्ञानिकों के अनुसार, प्रत्येक व्यक्ति लगभग 5-10 जीनों का वहन करता है जो दुर्लभ बीमारियों के निर्माण के लिए जिम्मेदार हैं। वे पुनरावर्ती जीन हैं, जिसका अर्थ है कि वे उन सभी लोगों में बीमारी के लक्षण नहीं दिखाते हैं जो उन्हें ले जाते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि जीन की एक जोड़ी में एक दूसरा, सही जीन होता है जो बीमारी से बचाता है। यदि असामान्य जीन वाले व्यक्ति का साथी भी इस उत्परिवर्ती जीन को वहन करता है, तो बच्चे की दुर्लभ बीमारी विकसित होने का खतरा 25% तक बढ़ जाता है।यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जो साझेदार एक-दूसरे से संबंधित हैं, वे यह जानते हुए भी कि एक ही असामान्य जीन होने का जोखिम है।

पोलैंड में दुर्लभ बीमारियों की समस्या। दुर्लभ बीमारियों का निदान क्या है?

पोलैंड में, दुर्लभ बीमारियों का निदान और उपचार एक चिकित्सा और वित्तीय समस्या है। पोलैंड में, दुर्लभ बीमारियों की आधिकारिक यूरोपीय परिभाषा को नहीं अपनाया गया है, इसलिए, कानून के प्रकाश में, वे एक अलग चिकित्सा समस्या का गठन नहीं करते हैं और अन्य बीमारियों के बराबर नहीं माना जाता है। इसलिए, दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों की देखभाल की कोई समान प्रणाली नहीं बनाई गई है।

दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों का एक बड़ा हिस्सा एक उपस्थित चिकित्सक नहीं है। इसलिए वे इंटरनेट पर, सामाजिक संगठनों से, लेकिन डॉक्टरों से नहीं, बल्कि अन्य रोगियों से जानकारी प्राप्त करते हैं।

इसके अलावा, अधिकांश चिकित्सकों के पास पर्याप्त ज्ञान नहीं है, जो दुर्लभ बीमारियों के निदान और उपचार के लिए आवश्यक है। इसके अलावा, कई चिकित्सा संस्थानों में दुर्लभ बीमारियों के निदान के लिए अनुमति देने वाले नैदानिक ​​तरीके उपलब्ध नहीं हैं। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रत्येक रोगी थकाऊ और महंगे नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए योग्य नहीं है, क्योंकि चिकित्सा केंद्रों का बजट इसकी अनुमति नहीं देता है। इसलिए, पोलैंड में, दुर्लभ बीमारियों का निदान सीमित और विलंबित है।

एक बार जब एक निदान किया जाता है, तो मुख्य रूप से आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है, जो बहुत महत्वपूर्ण है। ज्यादातर मामलों में, वे दुर्लभ बीमारी के प्रकार की पहचान करने में मदद करते हैं। यह ज्ञात है कि विशिष्ट दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों में भी दुर्दमता का खतरा अधिक होता है। आनुवंशिक परीक्षणों के लिए धन्यवाद, बच्चे के स्वास्थ्य की निगरानी करना और एक स्तर पर कैंसर का पता लगाना संभव है, जब यह कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं दिखाता है और बच्चे के जीवन को बचाता है।

दुर्लभ बीमारियों पर जानकारी के स्रोत

2005 में, दुर्लभ रोगों के उपचार के लिए राष्ट्रीय मंच ORPHAN की स्थापना की गई, जो पोलैंड में दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित रोगियों के संगठन के लिए एक राष्ट्रीय समझौते के रूप में कार्य करता है। 2006 से, पोलैंड में एक विशेष अनाथ टीम है, जो वारसॉ में "चिल्ड्रन मेमोरियल हेल्थ इंस्टीट्यूट" संस्थान में काम कर रही है। टीम पोलैंड में दुर्लभ रोग सेवाओं (विशेषज्ञ क्लीनिकों, चिकित्सा प्रयोगशालाओं, चल रहे अनुसंधान, रजिस्ट्रियों, नैदानिक ​​परीक्षणों और रोगी संगठनों) पर डेटा एकत्र कर रही है, जिन्हें ऑर्फ़नेट डेटाबेस में दर्ज किया गया है। अधिक जानकारी www.orpha.net पर। Orphanet के अलावा, पोलैंड में दुर्लभ बीमारियों पर कोई आधिकारिक सूचना केंद्र नहीं हैं।

स्रोत: पोलैंड में लिबुरा एम।, व्लादसियुक एम।, मौलोविका एम।, ग्राबोव्स्का ई।, गालोज्का-सोबोटका एम।, ग्रिल्जविक जे, दुर्लभ बीमारियां। वर्तमान स्थिति और संभावनाएं, एड। लाज़रस्की विश्वविद्यालय, वारसॉ 2016

दुर्लभ बीमारियों का इलाज लाभदायक नहीं है?

यूरोपीय संघ में उपयोग की जाने वाली शब्दावली के अनुसार, दुर्लभ बीमारियों के उपचार में उपयोग की जाने वाली दवाएँ, अनाथ दवाओं (अनाथ चिकित्सा उत्पादों) के समूह से संबंधित हैं। चूंकि अनाथ दवाएं रोगियों के एक बहुत छोटे समूह के लिए अभिप्रेत हैं, इसलिए उनकी विकास लागत बहुत अधिक है।

दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों के लिए एक मौका तथाकथित के तहत गैर-प्रतिपूर्ति वाले चिकित्सा के उपयोग पर नियम हो सकता है दवा प्रौद्योगिकियों के लिए आपातकालीन पहुँच।

उदाहरण के लिए, पहले प्रकार के म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के मामले में, दवा चिकित्सा की वार्षिक लागत, जिसे जीवन भर जारी रखा जाना चाहिए, पीएलएन 800,000 है। और दूसरे प्रकार के mucopolysaccharidosis के इलाज की लागत लगभग PLN 2 मिलियन की वार्षिक लागत है। इसके अलावा, दवा की चिंताओं को बड़े पैमाने पर बाजार के लिए इरादा दवाओं के उत्पादन पर केंद्रित है। इसलिए, एक आर्थिक दृष्टिकोण से, दुर्लभ बीमारियों से जूझ रहे लोगों के लिए दवाओं का उत्पादन बस भुगतान नहीं करता है।

पोलैंड में, अधिकांश बीमारियों के मामले में, दवाओं को प्रतिपूर्ति वाली दवाओं की सूची में शामिल नहीं किया जाता है, जो रोगियों को उनका उपयोग करने से रोकता है। हालांकि, हर साल अधिक से अधिक बीमारियों की प्रतिपूर्ति की जाती है। उदाहरण के लिए, 2010 में, पीएलएन 136 मिलियन इन बीमारियों के उपचार में इस्तेमाल होने वाली दवाओं की प्रतिपूर्ति पर बजट से खर्च किया गया था, जबकि पिछले वर्ष में - पीएलएन 46 मिलियन।

दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों के लिए एक मौका तथाकथित के तहत गैर-प्रतिपूर्ति वाले चिकित्सा के उपयोग पर नियम हो सकता है दवा प्रौद्योगिकियों के लिए आपातकालीन पहुँच। स्वास्थ्य मंत्री किसी दिए गए दवा की प्रतिपूर्ति के लिए एक व्यक्तिगत सहमति जारी कर सकते हैं यदि यह रोगी के जीवन या स्वास्थ्य को बचाने के लिए आवश्यक है। हालांकि, यह एक अधिकृत दवा होनी चाहिए। तपेदिक काठिन्य वाले रोगी पोलैंड में समूह में से एक हैं जिन्होंने हाल ही में चिकित्सा तक पहुंच प्राप्त की है। वर्ष के मध्य में, ड्रग एवरोलिमस प्रतिपूर्ति सूची में दिखाई दिया, जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण कोशिकाओं के अंदर संकेतों के गलत संचरण को रोकता है। रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष के रोगियों को आधुनिक एसएमए उपचार की भी सुविधा है।

दुर्लभ बीमारियों वाले रोगियों की स्थिति में सुधार हो रहा है

अधिक चिकित्सा प्रतिपूर्ति सूची में जोड़ दी जाती है, और स्वास्थ्य मंत्रालय वित्त अनाथ दवाओं के नियमों को बदलने पर काम कर रहा है। जिन समूहों ने हाल ही में आधुनिक दवाओं तक पहुंच प्राप्त की है, उनमें से एक है तपेदिक काठिन्य के रोगी। जीवनरक्षक दवाओं के उपयोग पर नए नियम दुर्लभ बीमारियों के रोगियों के लिए भी एक मौका हैं।

स्रोत: Biznes.newseria.pl

दुर्लभ रोग योजना। 2017-2019 के लिए परिचालन गतिविधियां

स्वास्थ्य मंत्रालय ने एक मसौदा दस्तावेज तैयार किया है "दुर्लभ रोग योजना। 2017-2019 के लिए परिचालन गतिविधियाँ", जो दुर्लभ बीमारियों और उनके परिवारों से पीड़ित लोगों के लिए व्यापक रूप से समर्थन को विनियमित करना है। योजना के भाग के रूप में, बाहर ले जाने के लिए आवश्यक गतिविधियों की एक सूची विधि और उनके कार्यान्वयन के लिए अनुसूची के साथ विकसित की गई थी, जैसे छात्र शिक्षा को मजबूत करना, चिकित्सा कर्मचारियों के बीच ज्ञान को अद्यतन करना, साथ ही साथ दुर्लभ बीमारियों के बारे में सार्वजनिक जागरूकता बढ़ाना।

राष्ट्रीय दुर्लभ बीमारियों योजना को अपनाने की आवश्यकता को अन्य लोगों के बीच, द्वारा इंगित किया गया था यूरोपीय संघ की परिषद ने दुर्लभ बीमारियों के क्षेत्र में एक कार्रवाई पर जून 2009 की अपनी सिफारिश की। संघ ने सभी सदस्यों को उपयुक्त उपायों को विकसित करने और लागू करने की सिफारिश की।

सितंबर 2017 में, मसौदा योजना को स्वास्थ्य मंत्रालय में आंतरिक परामर्श के लिए भेजा गया था।

"दुर्लभ बीमारियां अक्सर होती हैं" अभियान के हिस्से के रूप में, समर्थन के वोट एक दस्तावेज की शुरुआत के लिए एकत्र किए जाते हैं जो एक उपयुक्त स्वास्थ्य नीति बनाने और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने की अनुमति देगा। अभियान के लक्ष्यों में से एक पोलैंड में दुर्लभ बीमारियों की सूची बनाना है। यदि आप किसी व्यक्ति को जानते हैं या कोई बीमारी है और सूची में एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार को शामिल करना चाहते हैं, तो आप फेसबुक पर ऐसा कर सकते हैं: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich। आप अपना समर्थन वेबसाइट www.nadziejawgenach.pl पर भी डाल सकते हैं।