जन्मजात poikilodermia

जन्मजात पॉइकिलोडर्मिया एक रोग इकाई नहीं है, बल्कि एक बीमारी की तस्वीर है जिसमें त्वचा शोष, जालीदार मलिनकिरण और टेलैंगेक्टेसिया जैसे लक्षणों का एक समूह है। Poikilodermia के कारण और लक्षण क्या हैं? इलाज कैसा चल रहा है?

Poikilodermia संपर्क प्रतिक्रियाओं, संयोजी ऊतक रोगों, लसीका प्रणाली के रोग संबंधी बीमारियों या X विकिरण के संपर्क में आने के परिणामस्वरूप विकसित होता है। यह जन्मजात poikilodermia (Rothmund-Thomson सिंड्रोम, जन्मजात डिस्केरिया, फंगलसैटोसिस), आनुवंशिक रूप से निर्धारित सिंड्रोम के दौरान भी होता है। जुड़े फफोले, वंशानुगत एक्रोकैटाटिक poikiloderma, वंशानुगत sclerosing poikiloderma, poikilodermia जुड़े न्यूट्रोपेनिया)।

जन्मजात poikilodermia

• रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम

यह एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात पॉइकिलोडर्मा है, दुनिया भर में लगभग 300 मामले सामने आए हैं। महिलाएं पुरुषों की तुलना में अधिक बार बीमार होती हैं। विरासत में मिली बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव है, और दोष एंजाइम को एन्कोडिंग एंजाइम - डीएनए हेलिकेज की चिंता करता है।

पहला लक्षण एक जालीदार पैटर्न के साथ गालों का एरिथेमा है, जो जीवन के पहले वर्ष में प्रकट होता है। धीरे-धीरे, परिवर्तन की सीमा त्वचा के अधिक से अधिक क्षेत्रों को कवर करती है - कान, ठोड़ी, माथे, अंग और नितंब। धड़ आमतौर पर लक्षण मुक्त रहता है। इसके अतिरिक्त, सूर्य के प्रकाश के लिए अतिसंवेदनशीलता हो सकती है, और कुछ रोगियों में, केराटोसिस सोसाइटी अंगों के बाहर के हिस्सों पर विकसित हो सकती है, जो स्क्वैमस और बेसल सेल कार्सिनोमा में बदल सकती है। दिलचस्प है, दोनों बाल, वसामय ग्रंथियों और पसीने की ग्रंथियों की संख्या कम हो सकती है या पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकती है। सभी रोगियों का कद छोटा होता है और उनमें से लगभग आधे बच्चों में मोतियाबिंद होता है जो बचपन में दिखाई देते हैं। रोगियों में अन्य असामान्यताओं में हाइपोगोनैडिज़्म, धनुषाकार टिबिया, छोटे हाथ और पैर, हाइपोप्लास्टिक अंगूठे, और दांत दोष शामिल हैं। चारित्रिक रूप से, हड्डी के सार्कोमा के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। बुद्धि सही है।
घातक नवोप्लाज्म के विकास से जटिल नहीं होने वाले मामलों में, जीवित रहने का समय सामान्य है। उपचार ओस्टियोसारकोमा का पता लगाने के लिए इमेजिंग परीक्षणों के साथ सनस्क्रीन और नियमित जांच के उपयोग तक सीमित है।

• जन्मजात डिस्केरटोसिस

यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, जो ज्यादातर मामलों में एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिली है। दोष डिस्केरिन में एक उत्परिवर्तन से संबंधित है, राइबोसोमल आरएनए संश्लेषण और टेलोमेरेज़ फ़ंक्शन के लिए आवश्यक एक परमाणु प्रोटीन। टेलोमेरेस दोष कोशिकाओं के जीवनकाल पर नकारात्मक प्रभाव डालता है क्योंकि यह छोटा होता है।

इस बीमारी को फैंकोनी एनीमिया से अलग किया जाता है, जो धब्बा हाइपरपिग्मेंटेशन और अस्थि मज्जा में समान परिवर्तन की विशेषता है।

लक्षण त्वचा और श्लेष्म झिल्ली तक सीमित हैं। लगभग सभी रोगियों को त्वचा के शोष और टेलैंगिएक्टेसिया के साथ गहरे, भूरे-भूरे, जालीदार हाइपरपिग्मेंटेशन की विशेषता होती है। ये परिवर्तन आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं और अक्सर चेहरे, धड़ और जांघों को प्रभावित करते हैं। कंजाक्तिवा और पलकों की पुरानी सूजन के परिणामस्वरूप लगातार पानी की आंखें होती हैं। आंसू वाहिनी अक्सर हाइपोप्लास्टिक होती है। नाखून शुरू में हाइपरट्रॉफिक होते हैं, फिर वे डायस्ट्रोफिक बन जाते हैं। अंत में, वहाँ एक pterygium की तरह शोष है। विशेषता बाल पतले होते हैं, बगल की त्वचा के अत्यधिक पसीने और हाथों और पैरों के तलवों में केरातिनीकरण होता है। मुंह, जननांगों और गुदा के श्लेष्म झिल्ली में फैलाना हाइपरकेरोटिक फॉसी हैं, जो कम उम्र में स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा में बदल जाते हैं। आधे रोगियों में फैंकोनी प्रकार के पैन्टीटोपेनिया विकसित होते हैं। श्लैष्मिक स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा की उपस्थिति और अस्थि मज्जा अप्लासिया के जोखिम के कारण, रोग का निदान खराब है। कुछ रोगियों को अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से गुजरना पड़ता है।

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• फैंकोनी का एनीमिया

फैंकोनी एनीमिया 1: 300,000 की आवृत्ति पर होता है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यह विभिन्न डीएनए मरम्मत जीनों में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है।

लक्षण लक्षण पैन्टीटोपेनिया, गुर्दे की खराबी, कंकाल की असामान्यताएं, मानसिक मंदता और वृद्धि की विफलता हैं। त्वचा के घावों में फैलाना हाइपरपिग्मेंटेशन, फोकल हाइपोपिगमेंटेशन और कॉफी-दूध-प्रकार के धब्बे शामिल हैं। त्वचा की परतों के भीतर, त्वचा का रंग गहरा है।

मरीजों में घातक विकृतियों, विशेष रूप से तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया के विकास का खतरा बढ़ जाता है।

तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया के काफी बढ़े हुए जोखिम और स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा (मुख्य रूप से सिर, गर्दन और पेरिअनल क्षेत्र में) के विकास के जोखिम के कारण रोग खराब है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण पसंद का उपचार है।

• किंडलर सिंड्रोम

यह एपिडर्मल ब्लिस्टरिंग परिवार से संबंधित है और विरासत में मिला है। दोष KIND1 जीन एन्कोडिंग किंडल -1 में एक उत्परिवर्तन से संबंधित है, जिसके परिणामस्वरूप बेसल परत केराटिनोसाइट्स में प्लाज्मा झिल्ली को एक्टिन साइटोस्केलेटन के लगाव के लिए असामान्य फोकल पालन और क्षति होती है। नतीजतन, तहखाने की झिल्ली को केराटिनोसाइट्स की ध्रुवीयता और आसंजन परेशान हैं।

रोग जन्मजात फफोले और सूरज से हल्के अतिसंवेदनशीलता से वयस्कता में सामान्यीकृत poikilodermia तक विकसित होता है।

यह रोग त्वचा के जन्मजात फफोले के रूप में प्रकट होता है जो उम्र के साथ गायब हो जाता है। सूर्य के लिए हल्की अतिसंवेदनशीलता और व्यापक शोष के साथ एक प्रारंभिक, सामान्यीकृत, प्रगतिशील poikilodermia है। हाथ और पैर और नाखून की असामान्यताएं, साथ ही उंगलियों के संकुचन और आसंजन का केराटिनाइजेशन हो सकता है। शोष और सूखापन के कारण, मरीजों की त्वचा समय से पहले वृद्ध दिखती है। इसके अतिरिक्त, मसूड़ों की संवेदनशीलता, खराब दंत चिकित्सा और जल्दी, तेजी से प्रगतिशील पीरियडोंटाइटिस हो सकता है। मूत्रमार्ग, गुदा, अन्नप्रणाली और जननांगों के श्लेष्म झिल्ली प्रभावित हो सकते हैं, जिससे उनके भीतर सख्ती का गठन हो सकता है।

रोग का निदान अच्छा है, लेकिन आपको त्वचा या श्लेष्म झिल्ली के स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा के बढ़ते जोखिम के बारे में पता होना चाहिए।

• वंशानुगत Acrokeratotic Poikiloderma (केराटोसिस के साथ Poikilodermia)

यह ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियों का एक समूह है। प्रारंभिक भड़काऊ चरण विशेषता है, शरीर और फफोले के बाहर के हिस्सों के प्रारंभिक एरिथेमा के साथ, फ्लेक्सन क्षेत्रों की भागीदारी के बाद। दूर क्षेत्र की त्वचा कई पैपिलरी गांठों के साथ एट्रोफिक है जो लंबे समय तक बनी रह सकती है और इसके अलावा घुटनों और कोहनी को प्रभावित करती है।
Poikylodermic घावों को कुछ परिवारों में चेहरे पर प्राथमिक और दूसरों में फ्लेक्सियन के रूप में वर्णित किया गया है। मोतियाबिंद, मानसिक मंदता या हाइपोगोनाडिज्म के बिना रोगी स्वस्थ हैं।

• पोइकिलोडर्मा के वंशानुगत वंशानुक्रम

अंतर्निहित ऑटोसोमल प्रमुख। बीमारी के लक्षण बचपन में शुरू होते हैं। यह कठोर त्वचा और डिस्टल हाइपो और हाइपरपिग्मेंटेशन के साथ, डिस्टल त्वचा के शोष की विशेषता है। कोई टेलेंगीएक्टेसिया नहीं हैं। फ्लेक्सिऑन क्षेत्रों में हाइपरकेरेटोटिक या कठोर बैंड हो सकते हैं।

कुछ रोगियों में मेन्डिबुलो-एक्राल डिसप्लासिया हो सकता है, जबड़े के हाइपोप्लेसिया, डिसप्लास्टिक कॉलरबोन, कपाल टांके का बंद न होना, फालन्ज का छोटा होना और डिस्टल स्किन शोष, और पोइकिलोडर्मा।

• न्यूट्रोपेनिया के साथ पॉइकिलोडर्मा (नवजो भारतीय पोइकिलोडर्मिया)

यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। न्यूट्रोपेनिया के अलावा, विशेषता डिस्टल भागों के पैपुलर चकत्ते की घटना है, जो अपघटन और मलिनकिरण में अप्राकृतिक रूप से फैलता है। मरीजों को गाढ़े नाखून (पचीओनचिया) और आवर्ती फुफ्फुसीय संक्रमण दिखाई देते हैं। रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम के साथ भ्रमित हो सकते हैं। अन्य गैर-देशी अमेरिकियों में भी इसी तरह की बीमारियां पाई गई हैं।