जुवेनाइल पॉलीपोसिस: रोग और रोग का कोर्स

जुवेनाइल पॉलीपोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जो मुख्य रूप से पाचन तंत्र को प्रभावित करती है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो यह कैंसर के विकास को जन्म दे सकता है, इसलिए इसके लक्षणों को अनदेखा न करना बहुत महत्वपूर्ण है। किशोर पॉलीपोसिस का इलाज कैसे किया जाता है?

जुवेनाइल पॉलीपोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है, जो क्रोमोसोम 18 और 10. पर एसएमएडी 4 या बीएमपीआर 1 ए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह परिवार में बाद की पीढ़ियों में चलता है। न केवल रोग अपने आप में एक समस्या है, इससे गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर, विशेष रूप से गैस्ट्रिक और कोलन कैंसर के विकास का खतरा भी बढ़ जाता है।

किशोर पॉलीपोसिस क्या है?

बड़ी आंत में, गुदा, और कभी-कभी पाचन तंत्र के उच्च भागों में भी - छोटी आंत में और यहां तक ​​कि पेट में - हैमार्टोमेटिक पॉलीप्स बनते हैं।

किशोर पॉलीपोसिस के दौरान कोलोरेक्टल कैंसर के विकास का जोखिम 10 से 38% तक होता है, जबकि गैस्ट्रिक कैंसर के विकास का जोखिम लगभग 21% है।

उनमें से कितने पर निर्भर करता है, पाचन तंत्र के कामकाज पर उनके अलग-अलग प्रभाव हैं। आमतौर पर - लगभग 75% रोगियों में - पॉलीप्स व्यक्तिगत रूप से होते हैं, लेकिन ऐसे रोगी भी हैं जो इन संरचनाओं के कई सौ विकसित करते हैं, और उनकी संख्या जितनी अधिक होगी, कैंसर का खतरा उतना ही अधिक होगा। यह जोड़ने योग्य है कि किशोर पॉलीपोसिस में, पॉलीप्स फेफड़ों और मस्तिष्क में भी हो सकते हैं। हम किशोर पॉलीपोसिस को विभाजित करते हैं:

• शिशुओं का किशोर पॉलीपोसिस
• बड़ी आंत की किशोर पॉलीपोसिस
• किशोर पॉलीपोसिस का सामान्य रूप

एक या कई पॉलीप्स होने का मतलब यह नहीं है कि रोगी किशोर पॉलीपोसिस से पीड़ित है। उसके साथ, पॉलीप्स केवल एक अस्वास्थ्यकर जीवन शैली का परिणाम हो सकता है। निदान करने के लिए, कुछ मानदंडों को पूरा करना होगा, जैसे कि बड़ी आंत और मलाशय में 5 से अधिक पॉलीप्स की उपस्थिति, पाचन तंत्र के अन्य हिस्सों में पॉलीप्स की उपस्थिति, या किसी भी संख्या में पॉलीप्स की उपस्थिति, लेकिन इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले एक रोगी में।

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किशोर पॉलीपोसिस के लक्षण

आमतौर पर, एंडोस्कोपिक परीक्षा के दौरान पॉलीपोसिस का पता लगाया जाता है। यह विशेष रूप से सच है जब पॉलीप्स छोटे होते हैं (<1 सेमी)। हालांकि, निम्नलिखित लक्षण इस बीमारी के बारे में संदेह पैदा कर सकते हैं:

• मलाशय से रक्तस्राव
• लगातार और विपुल दस्त
• सकारात्मक मनोगत रक्त परीक्षण
• अस्पष्टीकृत माइक्रोसाइटिक एनीमिया (लोहे की कमी)
• प्रोटीन खोने एंट्रोपेथिस
• इंट्यूस्यूसेप्शन - अर्थात्, आंत के दूसरे भाग में छोटी आंत का सम्मिलन, आमतौर पर cecum के आसपास
• पोलिप के भीतर सूजन
• Eosinophilia

कुछ, किशोर पोलिपोसिस वाले लगभग 20 प्रतिशत रोगियों में अन्य अंगों में भी परिवर्तन होते हैं:

• मेकेल का डायवर्टिकुला
• छोटी आंत की खराबी
• अंडकोष के गैर-वंश
• गर्भाशय की दरार
• एकल किडनी
• दिल के वाल्व का संकुचित होना
• महाधमनी का संकुचन
• lymphangiomas
• osteomas
• macrocephaly
• स्पाइना बिफिडा
• polydactyly - अतिरिक्त पैर की उंगलियों यहाँ

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पॉलीप्स क्या हैं, विशेष रूप से हैमार्टोमेटिक पॉलीप्स?

पॉलीप्स सतह के ऊपर म्यूकोसा के किसी भी फलाव होते हैं, आंत के केंद्र की ओर निर्देशित होते हैं। हम उन्हें कैंसर और गैर-कैंसर में विभाजित करते हैं। एक हैमार्टोमेटिक पॉलीप, जिसे एक हैमार्टोमा के रूप में भी जाना जाता है, एक गैर-कैंसर ट्यूमर है। यह सामान्य ऊतकों से बना है, लेकिन गलत अनुपात में और बिना सेल के वितरण के साथ। पॉलीप्स आमतौर पर बहुत कम या कोई वृद्धि नहीं करते हैं। कई प्रकार के हैमार्टोमेटिक पॉलीप्स हैं, और किशोर पॉलीप्स उनमें से एक हैं। वे बच्चों और किशोरों में पाए जाते हैं।

किशोर पॉलीपोसिस का उपचार

एक रोगी जिसे किशोर पॉलीपोसिस का संदेह है उसे एंडोस्कोपिक परीक्षा, गैस्ट्रोस्कोपी या कोलोनोस्कोपी के लिए संदर्भित किया जाता है। प्रक्रिया के दौरान, हिस्टोपैथोलॉजिकल परीक्षा के लिए पॉलीप्स के नमूने एकत्र किए जाते हैं। उपचार केवल तब शुरू किया जा सकता है जब यह पुष्टि की जाती है कि वे हैमार्टोमैटिक ट्यूमर हैं।

जुवेनाइल पॉलीपोसिस का उपचार शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है, लेकिन प्रक्रिया की सीमा पाचन तंत्र में घावों की संख्या पर निर्भर करती है। सबसे गंभीर मामलों में, जहां कैंसर होने की प्रवृत्ति होती है, आंत का प्रभावित हिस्सा हटा दिया जाता है।

सर्जरी के बाद के रोगियों को एनीमिया के लिए रक्त की गिनती और आंत की एंडोस्कोपिक जांच (वर्ष में एक बार) या पेट की आवश्यकता होती है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि पॉलीप्स कहाँ स्थित थे, नियोप्लाज्म के लिए। यदि कोई नया घाव उत्पन्न नहीं होता है, तो परीक्षण अंतराल को तीन साल तक बढ़ाया जा सकता है।

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